Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmana: simptomi, vrste, diagnoza in napoved preživetja. Spinalna amiotrofija tipov I, II, III, IV

To je najbolj maligna hrbtenica mišična atrofija, ki se razvija od rojstva ali v prvih 1-1,5 letih otrokovega življenja. Zanj je značilna naraščajoča difuzna atrofija mišic, ki jo spremlja mlahava pareza, ki napreduje do popolne plegije. Praviloma je Werdnig-Hoffmanova amiotrofija kombinirana z deformacijami kosti in prirojenimi razvojnimi anomalijami. Diagnostična osnova je anamneza, nevrološki pregled, elektrofiziološke in tomografske preiskave, analiza DNK in študija morfološke strukture. mišično tkivo. Zdravljenje je slabo učinkovito, usmerjeno v optimizacijo trofizma živčnega in mišičnega tkiva.

ICD-10

G12.0 Infantilna spinalna mišična atrofija, tip I [Werdnig-Hoffmann]

Splošne informacije

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je najhujša različica vseh spinalnih mišičnih atrofij (SMA). Njegova razširjenost je na ravni 1 primera na 6-10 tisoč novorojenčkov. Vsak 50. človek je nosilec spremenjenega gena, ki povzroča nastanek bolezni. Toda zaradi avtosomno recesivne vrste dedovanja se patologija pri otroku manifestira le, če je ustrezna genetska aberacija prisotna tako pri materi kot pri očetu. Verjetnost, da bi v takšni situaciji imeli otroka s patologijo, je 25%.

Bolezen ima več oblik: prirojeno, vmesno (zgodnje otroštvo) in pozno. Številni strokovnjaki izpostavljajo slednjo obliko kot samostojno nosologijo - amiotrofijo Kugelberg-Welander. Pomanjkanje etiotropnega in patogenetskega zdravljenja, zgodnji smrtni izid postavljajo obravnavo bolnikov z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo med najpomembnejše. zahtevne naloge sooča s sodobno nevrologijo in pediatrijo.

Vzroki

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je dedna patologija, ki jo kodira okvara genetskega aparata na ravni lokusa 5q13 5. kromosoma. Gen, v katerem pride do mutacij, se imenuje survival motor neuron gene (SMN), gen, ki je odgovoren za preživetje motoričnih nevronov. 95 % bolnikov z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo ima delecijo telomerne kopije tega gena. Resnost SMA je neposredno povezana z dolžino delecijskega mesta in sočasno prisotnostjo sprememb (rekombinacije) v genih H4F5, NAIP in GTF2H2.

Posledica aberacije gena SMN je nerazvitost motoričnih nevronov hrbtenjača lokaliziran v njegovih sprednjih rogovih. Posledica tega je nezadostna inervacija mišic, kar vodi do njihove izrazite atrofije z izgubo mišične moči in progresivno izgubo sposobnosti za izvajanje aktivnih motoričnih dejanj. Glavna nevarnost je mišična oslabelost prsni koš, brez sodelovanja katerega so gibanja nemogoča, zagotavljanje dihalno funkcijo. Hkrati senzorična sfera ostane nedotaknjena skozi celotno bolezen.

Simptomi amiotrofije

prirojena oblika(SMA I) se klinično pokaže pred 6. mesecem starosti. In utero se lahko kaže s počasnim gibanjem ploda. pogosto mišična hipotenzija opazen od prvih dni življenja in ga spremlja izumrtje globokih refleksov. Otroci slabo jokajo, slabo sesajo, ne morejo držati glave. V nekaterih primerih (s poznejšim pojavom simptomov) se otrok nauči držati glavo in celo sedeti, vendar v ozadju razvoja bolezni te sposobnosti hitro izginejo. Zgodaj bulbarne motnje, zmanjšan faringealni refleks, fascikularno trzanje jezika.

Ta Werdnig-Hoffmanova amiotrofija je kombinirana z oligofrenijo in motnjami v tvorbi kostno-sklepnega aparata: deformacije prsnega koša (lijakast in kobičast prsni koš), ukrivljenost hrbtenice (skolioza), kontrakture sklepov. Mnogi bolniki imajo druge prirojene anomalije: hemangiome, hidrocefalus, palico, displazijo. kolčnih sklepih, kriptorhizem itd.

Potek SMA I je najbolj maligni s hitro naraščajočo nepokretnostjo in parezo dihalnih mišic. Slednje povzroči razvoj in napredovanje respiratorne odpovedi, ki je glavni vzrok smrti. V povezavi s kršitvijo požiranja je možno metanje hrane v Airways z razvojem aspiracijske pljučnice, ki je lahko usodna nevaren zaplet spinalna amiotrofija.

zgodnjo otroško obliko(SMA II) nastopi po 6 mesecih starosti. Do tega obdobja imajo otroci zadovoljiv telesni in nevropsihični razvoj, v skladu z starostne norme pridobiti veščine držanja glave, prevračanja, sedenja, stanja. Ampak v veliki večini klinični primeri otroci se nikoli ne naučijo hoditi. Običajno se ta Werdnig-Hoffmannova amiotrofija pojavi po zastrupitvi s hrano ali drugi akutni nalezljivi bolezni, ki jo je utrpel otrok.

V začetnem obdobju se pojavi periferna pareza spodnjih okončin. Nato se hitro razširijo na zgornje okončine in mišice telesa. Razvija se difuzna mišična hipotonija, globoki refleksi zbledijo. Obstajajo kontrakture tetiv, tremor prstov, nehotene mišične kontrakcije (fascikulacije) jezika. Vklopljeno pozne faze se pridružujejo bulbarni simptomi, progresivno odpoved dihanja. Potek je počasnejši kot pri prirojeni obliki Werdnig-Hoffmannove bolezni. Bolniki lahko živijo do 15 let.

Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija(SMA III) - najbolj benigna spinalna amiotrofija otroštvo. Manifestira se po 2 letih, v nekaterih primerih v obdobju od 15 do 30 let. Brez duševne zaostalosti dolgo časa bolniki se lahko samostojno gibljejo. Nekateri od njih živijo do visoke starosti, ne da bi izgubili sposobnost samopostrežbe.

Diagnostika

V diagnostičnem smislu je za pediatra nevrologa starost pojava prvih simptomov in dinamika njihovega razvoja, podatki o nevrološkem statusu (predvsem prisotnost motnje gibanja periferni tip v ozadju popolnoma nedotaknjene občutljivosti), prisotnost sočasnih prirojenih anomalij in deformacij kosti. Prirojeno Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo lahko diagnosticira neonatolog. Diferencialna diagnoza izvajajo z miopatijami, progresivno Duchennovo mišično distrofijo, amiotrofično lateralno sklerozo, siringomielijo, poliomielitisom, sindromom počasnega otroka, cerebralno paralizo, presnovnimi boleznimi.

Za potrditev diagnoze se izvede elektronevromiografija - študija nevromuskularnega aparata, zaradi katere se razkrijejo značilne spremembe, ki izključujejo primarno vrsta mišic lezije in kažejo na patologijo motoričnega nevrona. Biokemična analiza kri ne razkriva pomembnega povečanja kreatin fosfokinaze, značilnega za progresivno mišično distrofijo. MRI ali CT skeniranje hrbtenice redki primeri vizualizirajo atrofične spremembe v sprednjih rogovih hrbtenjače, vendar omogočajo izključitev druge hrbtenične patologije (hematomielija, mielitis, cista in tumor hrbtenjače).

Končna diagnoza Werdnig-Hoffmannove amiotrofije se postavi po pridobitvi podatkov mišične biopsije in genetske raziskave. Morfološka študija mišične biopsije razkriva patognomonično fascikularno atrofijo mišična vlakna z izmeničnimi conami atrofije miofibril in nespremenjenega mišičnega tkiva, prisotnostjo ločenih hipertrofiranih miofibril, območij rasti vezivnega tkiva. Analiza DNK, ki jo izvajajo genetiki, vključuje neposredno in posredno diagnostiko. Z uporabo direktna metoda možno je diagnosticirati tudi heterozigotno prenašalstvo genske aberacije, kar je pomembno pri genetskem svetovanju sorojencev (bratov in sester) bolnih oseb, zakoncev, ki načrtujejo nosečnost. V tem primeru ima pomembno vlogo kvantitativna analiza števila genov lokusa SMA.

Predporodno testiranje DNK lahko zmanjša možnost rojstva otroka z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo. Za pridobitev fetalnega DNK materiala pa je treba uporabiti invazivne metode. prenatalna diagnoza: amniocenteza, horionska biopsija, kordocenteza. Amiotrofija Werdnig-Hoffmanna, diagnosticirana in utero, je indikacija za umetno prekinitev nosečnosti.

Zdravljenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Etiopatogenetska terapija ni bila razvita. Trenutno se Werdnig-Hoffmannova amiotrofija zdravi z izboljšanjem presnove perifernega živčnega sistema in mišičnega tkiva, da se upočasni napredovanje simptomov. Pri terapiji se uporabljajo kombinacije zdravil različnih farmakoloških skupin: nevrometaboliti (zdravila na osnovi hidrolizata prašičjih možganov, vitamini skupine B, gama-aminomaslena kislina, piracetam), olajšanje nevromuskularnega prenosa (galantamin, sangvinarin, neostigmin, ipidakrin), izboljšanje trofizma miofibril (glutaminska kislina, koencim Q10, L-karnitin, metionin), izboljšanje krvnega obtoka (nikotinska kislina, skopolamin). Priporočljive so fizioterapevtske vaje in otroška masaža.

Sodobni razvoj tehnologije je omogočil nekoliko olajšanje življenja bolnikov in njihovih svojcev z uporabo avtomatiziranih invalidski vozički in prenosne naprave IVL. Pomagajte izboljšati mobilnost bolnikov različne metode ortopedska korekcija. Vendar pa so glavne možnosti pri zdravljenju SMA povezane z razvojem genetike in iskanjem načinov za odpravo genetskih aberacij z uporabo metod genskega inženiringa.

Napoved

Prirojena Werdnig-Hoffmanova amiotrofija ima izjemno neugodno prognozo. Ko se manifestira v prvih dneh otrokovega življenja, se njegova smrt praviloma pojavi pred 6. mesecem starosti. Na začetku klinike po 3 mesecih življenja se smrt pojavi v povprečju pri starosti 2 let, včasih pri 7-8 letih. Za zgodnjo otroško obliko je značilno počasnejše napredovanje, otroci umrejo v starosti 14-15 let.

Spinalna amiotrofija je progresivna nevromuskularna bolezen, ki ima več oblik toka. Bolezen je podedovana.

S to patologijo trpijo proksimalne progaste mišice - predvsem, spodnjih okončin, trup in vrat. Občutljivost na prizadetih območjih je ohranjena, intelektualni in duševni razvoj ni moten.

večina hude oblike bolezen z slaba prognoza opazimo, ko se bolezen manifestira v otroštvu.

Splošne informacije

Spinalna mišična atrofija (SMA) je dobila ime v obliki "Werdnig-Hoffmannov sindrom" po zaslugi nevrologov G. Werdniga in J. Hoffmanna. Opisali so glavne manifestacije bolezni pri otrocih že leta konec XIX stoletja. V povezavi s posebnostmi ruske transkripcije priimka drugega avtorja lahko v ruski literaturi najdemo tudi druga imena za ta sindrom: Werdnig-Hoffmann ali -Hoffman.

Sredi 20. stoletja sta E. Kugelberg in L. Welander opisala pozne oblike SMA, ki imajo enak izvor kot otroci, vendar je njihov potek benignejši. Zato se včasih pozne oblike spinalne amiotrofije (tretja in četrta vrsta) imenujejo Kugelberg-Willanderjev sindrom.

Vzroki SMA

Bolezen se razvije kot posledica poškodbe motoričnih (motoričnih) nevronov, ki se nahajajo v sprednjih rogovih hrbtenjače, do njihovega popolnega izginotja. Posledica tega je kršitev inervacije proksimalnih mišičnih vlaken, kar vodi do njihove progresivne šibkosti, razvoja atrofije in nezmožnosti gibanja.

Razlog za to uničenje je pomanjkanje posebnega proteina, za sintezo katerega je odgovoren gen SMN (gen za preživetje motoričnega nevrona). Lokalizacija tega gena je na petem kromosomu. Gensko določena mutacija gena SMN dejansko povzroči razvoj te patologije.

Werdnig-Hoffmannova bolezen se nanaša na avtosomno recesivno vrsto dedovanja. To pomeni, da mora biti nenormalni gen prisoten pri obeh starših, ki ga morda nimata zunanji znaki bolezni. Hkrati je tveganje za bolnega otroka v takem paru 25%. V drugih primerih se rodijo popolnoma zdravi otroci.

Statistika in dejstva o SMA:

• En otrok od 6000-10000 novorojenčkov bo imel znake spinalne amiotrofije.
• recesivni gen, »odgovornega« za nastanek bolezni, odkrijejo pri približno vsakem 50. človeku.
• Spinalna amiotrofija je ena od pogostih genetskih motenj, čeprav je relativno redka.
• Simptomi bolezni se lahko pojavijo v kateri koli starosti.
• Polovica obolelih otrok ne doživi drugega leta starosti.

Poleg te patologije obstajajo tudi vrste spinalne amiotrofije z avtosomno dominantno ali X-vezano dediščino. Zanje pa so značilne mutacije drugih genov in s tem drugi znaki.

Vrste bolezni

V klasifikaciji Werdnig-Hoffmannovega sindroma se razlikujejo štiri vrste poteka bolezni. Ta delitev temelji na naslednjih merilih:

• Starost začetka (manifestacije) bolezni.
• Resnost toka.
• Življenjska doba.

Po mnenju mnogih raziskovalcev le prva in druga vrsta spinalne amiotrofije pripadata Werdnig-Hoffmannovemu sindromu. Toda glede na pomanjkanje splošno sprejete klasifikacije bomo upoštevali manifestacije vseh vrst te bolezni.

Opozoriti je treba, da je "pritisk" na začetek nastopa vseh vrst SMA pogosto odložen. okužba, poškodba, cepljenje ali drug zunanji dejavnik.

Prva vrsta

Ta oblika Werdnig-Hoffmannovega sindroma se manifestira v starosti do 6 mesecev otrokovega življenja. Za prvo vrsto SMA je značilen najbolj maligni in hitro progresivni potek.

Včasih se bolezen začne razvijati celo v prenatalnem obdobju. V tem primeru se diagnosticira nizka aktivnost ploda, počasno in redko gibanje. Če se je prvenec spinalne amiotrofije pojavil pozneje, lahko takšni otroci normalno držijo glavo in se celo poskušajo prevrniti. Vendar se te veščine hitro izgubijo.

Splošni simptomi za prvo vrsto SMA:

• Hiter razvoj splošna hipotenzija mišic. Za otroka je značilna "žabja" poza: mlahava ugrabitev nog in rok z upognjenimi kolenskimi in komolčnimi sklepi. Tetivni refleksi so odsotni.
• Funkcije sesanja in požiranja so motene, gibanje jezika je oteženo.
• Jok takih otrok je šibak.
• Poraz medrebrnih in diafragmalnih mišic povzroča težave pri dihanju z razvojem dihalne odpovedi.
• Pogosto se razvijejo deformacije prsnega koša.

Pogosto se prirojena spinalna amiotrofija prve vrste kombinira z razvojnimi anomalijami. Najpogostejši so mikrocefalija, palica, kriptorhizem pri dečkih, prirojeni zlomi itd.

Pogosto se smrt takih otrok pojavi zaradi zapletene pljučnice (aspiracijske ali infekcijske) in sočasne progresivne odpovedi dihanja.

Otroci s prirojeno SMA tipa 1 redko preživijo več kot 12 mesecev. S kasnejšo manifestacijo te oblike bolezni je pričakovana življenjska doba običajno dve do tri leta.

Druga vrsta

Znaki Werdnig-Hoffmannovega sindroma se v tem primeru prvič pojavijo v starosti 6-18 mesecev otrokovega življenja. Pred pojavom bolezni se otrok ne razlikuje od zdravih vrstnikov. Takšni otroci običajno držijo glavo, lahko plazijo, sedijo in celo stojijo. Vendar pa v večini primerov nimajo časa, da bi se naučili hoditi.

Značilni simptomi druga vrsta SMA:

• Hitra regresija pridobljenih veščin - plazenje, sedenje, stanje itd. Otrok preneha stati, nato sedi, plazi in se prevrača.
• Značilno je širjenje mišične oslabelosti, ki se začne od spodnjih okončin navzgor, z razvojem mlahave pareze.
• Zgornje okončine so običajno prizadete kasneje.
• Zaradi poškodbe vratnih mišic otrok slabo drži glavo navpični položaj.
• Značilne so miofascikulacije (nehoteno trzanje mišičnih snopov). Pogosteje se pojavijo v rokah, jeziku, mišicah ramenskega in medeničnega obroča.
• Tremor (tresenje) rok.
• Pogosto pride do kontrakture (negibnosti) sklepov in hrbtenice zaradi hipotenzije in atrofije mišic.
• Kasneje se pojavijo znaki bulbarne paralize. Hkrati je pri takšnih otrocih motena izgovorjava zvokov do popolne afonije. Pojavijo se motnje požiranja: bolniki se zadušijo tudi ob tekoči hrani ali ne morejo pogoltniti hrane in tekočine.

Pričakovana življenjska doba bolnikov s SMA tipa 2 je približno 10–14 let. Smrt običajno nastopi kot posledica globokih motenj v ritmu dihanja in srčne aktivnosti.

Pljučnica je tudi pogost vzrok smrti.

Tretja in četrta vrsta

Spinalna amiotrofija se v tem primeru kaže v precej širokem starostnem razponu: od 1,5–2 do 20 let in več. Ob tem otroci že obvladajo osnovne motorične sposobnosti in so sposobni sedeti, stati, hoditi in teči. Bolezen se razvija postopoma in se pogosto začne neopazno.

Za to vrsto spinalne amiotrofije je značilen počasen razvoj patološki simptomi kar včasih traja precej dolgo. Sposobnost bolnika za samogibanje in samooskrbo ostane 8-10 let ali več od začetka bolezni.

Znaki pozne oblike SMA:

• Mišična oslabelost se začne razvijati s proksimalni oddelki spodnjih okončin. Takšni otroci se pri hoji hitro utrudijo, spotaknejo, slabo tečejo.
• Z napredovanjem bolezni se pojavi značilna hoja z upogibanjem nog kolenskih sklepov("lutka z urnim mehanizmom").
• Sčasoma se razvijejo mlahave pareze in paralize spodnjih okončin, zaradi česar se bolnik ne more samostojno gibati.
• Postopno prizadete mišice trupa, vratu in zgornjih udov.
• Ko je vključen v patološki proces v bulbarni regiji se pojavijo motnje govora in funkcije požiranja.
• Mišična atrofija se dolgo časa ne zazna vizualno zaradi dobro definirane podkožne maščobne plasti. Povečanje njegove intenzivnosti spremlja zaviranje kitnih refleksov in tvorbe.
• Nastanejo lahko tudi različne deformacije kosti in sklepov. Poleg sklepnih kontraktur je najpogostejša hiperlordoza ledveno hrbtenice in prsnega koša v obliki lijaka.
• Pričakovana življenjska doba bolnikov s tretjo vrsto SMA je več kot 20 let od začetka bolezni.

Včasih se razlikuje četrta vrsta SMA, pri kateri se bolezen manifestira po 30. letu starosti. Zanj je značilno postopno in počasno naraščanje šibkosti in atrofičnih sprememb v mišicah spodnjih okončin, kar na koncu vodi v invalidnost. Dihalne mišice običajno niso vključene v patološki proces.

To je najbolj benigna vrsta spinalne amiotrofije. Pričakovana življenjska doba takih bolnikov je skoraj enaka kot pri zdravih ljudeh.

Diagnostika

Manifestacije proksimalne spinalne amiotrofije so pogosto podobne poteku drugih nevroloških in prirojene bolezni, in travmatske poškodbe strukture hrbtenjače in možganov. Še posebej težko je diagnosticirati to bolezen pri novorojenčkih in otrocih. zgodnja starost.

Ključne točke Pri diagnozi spinalne amiotrofije so naslednje študije:

1. Previdno zbiranje anamneze. Prisotnost primerov spinalne amiotrofije pri sorodnikih omogoča sum na to dedna bolezen.
2. - posebna študija nevromuskularnega aparata. To izključuje primarna lezija mišic in razkriva znake, ki kažejo na patologijo motoričnih nevronov hrbtenjače.
3. Računalniška in magnetna resonanca. Te metode lahko včasih razkrijejo atrofične spremembe v sprednjih rogovih hrbtenjače. Vendar se pogosteje uporabljajo za izključitev drugih patologij iz struktur hrbtenice in možganov.
4. Biopsija mišic in naknadno histološki pregled biopsija. Odkrijejo se specifične mišične spremembe, ki so sestavljene iz menjave atrofičnega snopa in nespremenjenih mišičnih vlaken. Poleg tega se lahko odkrijejo tudi kompenzacijsko hipertrofirana področja mišic, pa tudi zamenjava mišičnega tkiva z vezivnim tkivom.
5. Genetska analiza. Omogoča vam, da ugotovite točen vzrok bolezni: študija DNK razkrije gensko mutacijo na petem kromosomu.

Če so bili v družini primeri rojstva otrok s spinalno amiotrofijo, se pri načrtovanju naslednje nosečnosti par pošlje na posvet z genetikom. Obvezno je tudi prenatalno testiranje DNK ploda. Identifikacija Werdnig-Hoffmannovega sindroma v fazi prenatalne diagnoze je indikacija za prekinitev nosečnosti.

Zdravljenje

Glede na dedni izvor še vedno ni radikalnega zdravljenja spinalne amiotrofije. Zato se ta patologija šteje za neozdravljivo.

Do danes so takšni bolniki večinoma simptomatsko zdravljenje, namenjen ohranjanju delovanja mišičnih vlaken in boju proti zapletom.

Osnovna načela vzdrževalnega zdravljenja SMA:

• Posebna dietna prehrana.
• Zmerna vadbena terapija.
• Sporočilo.
• Nekatere fizioterapevtske metode (kisikova terapija, kopeli itd.).
• Ortopedski vplivi za preprečevanje sklepnih kontraktur.
• Zdravila ki izboljšajo živčno-mišično prevodnost in prehrano mišic. Predpisana so tudi sredstva, ki vplivajo na metabolizem centralnega živčnega sistema in mikrocirkulacijo.

Z razvojem respiratorne odpovedi, ki pogosto spremlja potek bolezni (zlasti pri prvem in drugem tipu SMA), se uporabljajo različne metode pomožnega oz. umetno prezračevanje pljuča. Pri hudih motnjah požiranja se lahko uporabi gastrostoma za hranjenje. Mnogi bolniki s SMA so se prisiljeni premikati s pomočjo invalidskih vozičkov.

Trenutno poteka Znanstvena raziskava namenjen ustvarjanju zdravila, ki poveča sintezo proteina SMN, katerega nezadostna raven povzroči uničenje motoričnih nevronov hrbtenjače.

Kaj je spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija?

Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija. Bolezen sta leta 1891 opisala J. Werdnig in leta 1893 J. Hoffmann. Pogostnost je 1 na 100.000 prebivalcev, 7 na 100.000 novorojenčkov.

Kaj povzroča spinalno Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo

Deduje se avtosomno recesivno.

Patogeneza (kaj se zgodi?) med spinalno Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo

Najdemo nerazvitost celic sprednjih rogov hrbtenjače, demielinizacijo sprednjih korenin. Pogosto so podobne spremembe v motoričnih jedrih in koreninah V, VI, VII, IX, X, XI in XII. kranialni živci. V skeletnih mišicah so za nevrogene spremembe značilne "atrofija snopov", menjavanje atrofiranih in ohranjenih snopov mišičnih vlaken, pa tudi motnje, značilne za primarne miopatije (hialinoza, hipertrofija posameznih mišičnih vlaken, hiperplazija). vezivnega tkiva).

Simptomi spinalne Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Obstajajo tri oblike bolezni: prirojena, zgodnja otroška in pozna, ki se razlikujejo po času manifestacije prve. klinični simptomi in hitrost amiotrofičnega procesa.

pri prirojena oblika od prvih dni življenja pri otrocih je izražena generalizirana mišična hipotonija in mišična hipotrofija, zmanjšanje ali odsotnost kitnih refleksov. Bulbarne motnje se odkrijejo zgodaj, kar se kaže v počasnem sesanju, šibkem joku, fibrilaciji jezika in zmanjšanju faringealnega refleksa. Bolezen je kombinirana z osteoartikularnimi deformacijami: skolioza, lijakasti ali "piščančji" prsni koš, sklepne kontrakture. Razvoj statičnih in lokomotornih funkcij se močno upočasni. Le omejeno število otrok z veliko zamudo razvije sposobnost samostojnega držanja glave in sedenja. Vendar pridobljene motorične sposobnosti hitro nazadujejo. Mnogi otroci s prirojeno obliko bolezni imajo zmanjšano inteligenco. Pogosto viden prirojene okvare razvoj: prirojeni hidrocefalus, kriptorhizem, hemangiom, displazija kolkov, ploska stopala itd.

Tok. Bolezen ima hitro napredujoč potek. Smrt nastopi pred 9. letom starosti. Eden glavnih vzrokov smrti so hude somatske motnje (kardiovaskularna in respiratorna odpoved), ki jih povzroča šibkost prsnih mišic in zmanjšanje njihove udeležbe v fiziologiji dihanja.

pri zgodnjo otroško obliko prvi znaki bolezni se praviloma pojavijo v drugi polovici življenja. Motorični razvoj v prvih mesecih je zadovoljiv. Otroci pravočasno začnejo držati glavo, sedeti, včasih stati. Bolezen se razvije subakutno, pogosto po okužbi, zastrupitvi s hrano. Flakcidna pareza sprva lokaliziran v nogah, nato pa se hitro razširi na mišice trupa in rok. Difuzna mišična atrofija je kombinirana s fascikulacijami, fibrilacijami jezika, finim tremorjem prstov in kontrakturami tetiv. Mišični tonus, tetivni in periostalni refleksi so zmanjšani. V kasnejših fazah se pojavi splošna mišična hipotenzija, pojavi bulbarne paralize.

Tok. Maligna, čeprav blažja od prirojene oblike. Smrtni izid nastopi do 14-15 let.

pri pozna oblika prvi znaki bolezni se pojavijo pri 1,5-2,5 letih. Do te starosti je oblikovanje statičnih in lokomotornih funkcij pri otrocih popolnoma zaključeno. Večina otrok hodi in teče samostojno. Bolezen se začne neopazno. Gibi postanejo nerodni, negotovi. Otroci se pogosto spotaknejo in padejo. Spreminja se hoja: hodijo s pokrčenimi koleni (hoja "lutke z urnim mehanizmom"). Ohlapna pareza je sprva lokalizirana v proksimalnih mišičnih skupinah spodnjih okončin, nato pa se relativno počasi premika v proksimalne mišične skupine zgornjih okončin, mišice trupa; mišična atrofija je običajno subtilna zaradi dobro razvite podkožne maščobne plasti. Tipične fascikulacije, fino tresenje prstov, bulbarni simptomi - fibrilacija in atrofija jezika, zmanjšani faringealni in palatinalni refleksi. Tetivni in periostalni refleksi že zbledijo zgodnje faze bolezen. Osteoartikularne deformacije se razvijajo vzporedno z osnovno boleznijo. Najbolj izrazita deformacija prsnega koša.

Tok. Maligna, vendar mehkejša od prvih dveh oblik. Kršitev sposobnosti samostojne hoje se pojavi v starosti 10-12 let. Bolniki živijo do 20-30 let.

Diagnoza spinalne amiotrofije Werdnig-Hoffmanna

Diagnoza temelji na genealoški analizi (avtosomno recesivno dedovanje), kliničnih značilnostih (zgodnji začetek, difuzna atrofija s prevladujočo lokalizacijo v proksimalnih mišičnih skupinah, generalizirana mišična hipotenzija, fascikulacije in fibrilacije jezika, odsotnost psevdohipertrofije, napredovanje in v večini primerov maligni potek itd.), rezultati globalne (kožne) in igelne elektromiografije ter morfoloških študij skeletnih mišic, ki razkrivajo denervacijsko naravo sprememb.

Razlikovati prirojeno in zgodnja oblika izhaja predvsem iz bolezni, vključenih v skupine sindromov s prirojeno mišično hipotenzijo (sindrom "počasnega otroka"): Oppenheimova amiatonija, prirojena benigna oblika mišične distrofije, atonična oblika cerebralne paralize, dedne presnovne bolezni, kromosomski sindromi itd. Pozna oblika je treba razlikovati od spinalne amiotrofije Kugelberg-Welander, progresivne mišične distrofije Duchenne, Erba-Roth itd.

Zdravljenje hrbtenične Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

S spinalno amiotrofijo Werdnig-Hoffmanna so predpisani vadbena terapija, masaža, zdravila, ki izboljšujejo trofizem živčnega tkiva - cerebrolizin, aminalon (gamalon), piriditol (encefabol).

Na katere zdravnike se morate obrniti, če imate spinalno Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo

Nevrolog

Promocije in posebne ponudbe

medicinske novice

20.02.2019

Glavni pediatrični ftiziologi so obiskali 72. šolo v Sankt Peterburgu, da bi preučili razloge, zakaj se je 11 šolarjev po testiranju na tuberkulozo v ponedeljek, 18. februarja, počutilo šibko in omotično.

18.02.2019

V Rusiji za prejšnji mesec izbruh ošpic. V primerjavi z obdobjem pred enim letom je več kot trikratno povečanje. Pred kratkim se je izkazalo, da je moskovski hostel žarišče okužbe ...

Medicinski članki

Skoraj 5% vseh maligni tumorji predstavljajo sarkome. Zanje je značilna visoka agresivnost, hitro hematogeno širjenje in nagnjenost k ponovitvi po zdravljenju. Nekateri sarkomi se razvijajo več let, ne da bi kaj pokazali ...

Virusi ne lebdijo le v zraku, ampak lahko pridejo tudi na ograje, sedeže in druge površine, medtem ko ohranjajo svojo aktivnost. Zato na potovanju oz na javnih mestih zaželeno je ne le izključiti komunikacijo z drugimi ljudmi, ampak se tudi izogniti ...

Vrnitev dober vid in za vedno posloviti od očal in kontaktne leče so sanje mnogih ljudi. Zdaj je to mogoče hitro in varno uresničiti. Nove priložnosti laserska korekcija vid se odpre s popolnoma brezkontaktno tehniko Femto-LASIK.

Kozmetični pripravki, namenjeni negi naše kože in las, morda dejansko niso tako varni, kot si mislimo.

Spinalna amiotrofija Werdniga Hoffmana se deduje in maligna bolezenživčni sistem. Skoraj vsa mišična vlakna so šibka. Pacient ne more samostojno sedeti in se premikati. Do danes ne obstaja učinkovit način zdravljenje patologije.

Praviloma se bolezen odkrije od rojstva do enega leta in pol. To je najhujša oblika mišične atrofije, pri kateri se razvije pareza. Bolezen je zelo redka, približno en primer na deset tisoč ljudi.

Obstajajo štiri vrste, razlikujejo se po simptomih in pričakovani življenjski dobi bolnika. Pojavijo se vse oblike patologije skupna lastnost, to je kršitev duševnih funkcij in občutljivosti.

V območju medenični organi ne pride do nobene spremembe. Vsi znaki se kažejo s kršitvijo motoričnega sistema.

Spinalna amiotrapija tipa 1

Obstaja kršitev funkcije požiranja in sesanja. Otroku postane težko premikati jezik in opazno je, kako se na njem pojavi valovito krčenje. Otrokov jok je slabo slišan. Če se funkcije požiranja zmanjšajo, se bodo pojavile prehranske težave, saj bo hrana vstopila v dihalni sistem. Praviloma to vodi do razvoja aspiracijske pljučnice in zaradi tega lahko otrok umre.

Če pride do poškodb medrebrnih mišic, pride do motenj dihalnega sistema. Sprva morda ne bo tako opazno, sčasoma pa se bo otrokovo stanje poslabšalo. Značilno je, da obrazne mišice, ki se odzivajo na gibanje oči, niso prizadete. Otrok ne sedi, ne more držati in obračati glave ter posegati po igračah. Če so se kakršna koli gibanja razvila do spinalne amiotrofije, bodo izginila.

Poleg teh kršitev se pojavi tudi deformacija. torakalni. Če je bolezen postala opazna takoj po rojstvu otroka, potem živi največ šest mesecev. Če je bil razvoj patologije po treh mesecih, bo otrok živel približno dve leti. Smrtni izid je lahko veliko prej, tudi zaradi okužba dihalni sistem. Werdnigova spinalna amiotrofija je lahko povezana z drugimi prirojenimi patologijami.

Spinalna amiotrapija tipa 2

Bolezen pri otroku se razvije od šestih mesecev do dveh let. Do te točke ni bilo opaznih sprememb. Otrok samostojno drži glavo, sedi, se prevrača in celo hodi.

Nato se pojavi rahla šibkost v mišicah, praviloma se to pojavi iz bokov. Postopoma začne otrok težko hoditi in reakcija tetiv se zmanjša. Mišična oslabelost se razvija počasi, vendar sčasoma pride do atrofije mišic. Motene so tudi mišice dihalnega sistema.

Tako kot pri prvi vrsti spinalne amiotrofije ni poškodb očesnih mišic in obraznih mišic. Lahko se pojavi tresenje rok, trzanje jezika, rok in nog. Poleg tega se v vratu razvije mišična oslabelost, kar vodi do dejstva, da glava visi navzdol. Lahko pride tudi do deformacije torakalne regije, skolioze. Oblika bolezni je benigna in najpogosteje lahko pride do motenj dihalnega sistema v adolescenci.

Spinalna amiotrofija tipa 3

Pogosto se bolezen pojavi pri bolnikih, starih od dveh do petnajst let. Simptomi se kažejo kot nenormalna hoja in šibkost mišic v okončinah.

Nato pride do zmanjšanja tona v nogah in na tem ozadju se razvije atrofija. Takšne spremembe morda niso opazne, saj je v tej starosti dobra podkožna maščobna plast. Otrok se začne nenehno spotikati, padati. Sčasoma se bolnik težko giblje in sčasoma preneha hoditi.

Kasneje so lahko prizadete tudi zgornje okončine. Nato pride do kršitve obraznih mišic in bolnik brez težav premika oči. Refleks tistih mišic, ki so že prizadete, izgine. Lahko pride do deformacij skeleta in sklepov. S takšno boleznijo, če potrebno zdravljenje bolnik živi do približno štirideset let.

Spinalna amiotrofija tipa 4

Ta vrsta spinalne amiotrofije se pojavi že v odrasli dobi po 35 letih. Patologija se kaže v obliki mišične oslabelosti okončin in zmanjšanja refleksov.

Nadalje se na tem ozadju razvije atrofija mišic, kar vodi do izgube gibljivosti nog. Dihalni sistem v tem primeru ne trpi. Bolnik lahko z boleznijo živi normalno zdrav človek. Ta vrsta patologije je najbolj benigna v primerjavi z drugimi.

Diagnostika

Vklopljeno zgodnji razvoj bolezen je težko diagnosticirati natančno diagnozo ker so simptomi podobni drugim boleznim. Najprej se mora otrok posvetovati z nevrologom. Če ima otrok ob rojstvu bolezen, potem približna diagnoza lahko dajo v bolnišnico. Specialist opravi pregled in preveri kršitve motoričnega sistema.

Izvajajo se naslednje študije:

• Slikanje z magnetno resonanco imenovan za pregled hrbtenice. Nujno se uporablja pri spinalni amiotrofiji, saj vam omogoča razumevanje stanja območja zanimanja. Postopek velja za varnega, saj ne poslabša zdravja ljudi. Poleg tega se priporoča tudi otrokom z Werdnigovo amiotrofijo. Če strokovnjaki in starši razumejo, da mladoletnik ne bo mogel mirno ležati približno eno uro, se lahko pojavi vprašanje uporabe anestezije. V nobenem primeru ne bi smeli opustiti MRI, saj vam bo omogočilo, da se naučite veliko koristnih informacij o zdravstvenem stanju in razvoju Werdnigove amiotrofije.

• Elektronevromiografija pomaga preučiti stanje živčnih in mišičnih končičev. To je potrebno tudi za razumevanje resnosti bolezni. Če ima oseba spinalno amiotrofijo, je pomembno zbrati čim več informacij o stanju telesa. Zlasti boste morali opraviti ta izpit.

• Genetska diagnostika omogoča odkrivanje mutacije v genu. To velja za primere Werdnigove amiotrofije. Pregled seveda ni najlažji in ga ne morejo opraviti vse klinike. Hkrati je obvezna za tiste ljudi, ki se soočajo s spinalno amiotrofijo.

Prirojeno patologijo lahko najdete že pred rojstvom otroka. Diagnoza se opravi, če ima deklica rahlo gibanje ploda. Nato naj gre nosečnica v bolnišnico na popoln pregled.

Diagnostika DNK se izvaja ne samo za odkrivanje patologije pri otroku, ampak tudi med nosečnostjo do 38 tednov. Če obstajajo sumi na prirojene patologije pri otroku, je najbolje, da opravite pregled še pred porodom.

Zdravljenje

Werdnigova spinalna amiotrofija To je genetska motnja, ki je ni ozdravljiva. Terapija omogoča ohranjanje vitalnih funkcij z namenom preprečevanja zapletov. Iz tega razloga se ne smete približati stanju, v katerem je oseba. Bodite prepričani, da naredite korake za ohranitev svojega dobrega počutja na najboljši možni način.

Običajno specialist zdravila, masažni tretmaji, fizioterapija. Samo v kompleksu se je mogoče spopasti s spinalno amiotrofijo. Bo treba priti od posamezne značilnosti bolnikovo telo.

Ker je pomembno izbrati prave ukrepe, ki lahko oslabijo klinične manifestacije Werdnigova amiotrofija. Če upoštevate vsa priporočila zdravnika, bo to pomagalo preprečiti poslabšanje bolnikovega stanja. Poleg tega se bo s pravilnim pristopom izboljšalo tudi zdravje.

Za spinalno amiotrofijo so predpisana naslednja zdravila:

• Zdravila Nivalin, Prozerin pomagajo izboljšati prehodnost impulzov. To je potrebno v primerih, ko ima oseba spinalno amiotrofijo.

• kalijev orotat, lidaza, Nikotinska kislina normalizira presnovne procese in izboljša pretok krvi. Ob tem je izjemno pomembno aktivirati krvni obtok, saj je od tega odvisno stanje celotnega organizma. Odmerjanje zdravil je predpisano glede na dobro počutje osebe. Morda boste morali izbrati tudi posebna zdravila glede na to, kako dobro določena zdravila pomagajo osebi.
• Vitamini skupine B Milgamma, Neuromultivit izboljšajo inervacijo mišic. Tudi na splošno krepijo telo, kar je potrebno za spinalno amiotrofijo. Nedvoumno je mogoče reči, da vitaminski kompleksi ne bo odveč. Hkrati je njihova prednost ta, da ne škodujejo zdravju.

• Nootropna zdravila Nootropil, Pirati pomagajo normalizirati oskrbo s krvjo. Izboljšajo tudi delovanje centralnega živčnega sistema in aktivirajo možganska aktivnost. Ko se diagnosticira Werdnigova amiotrofija, ni mogoče opustiti zdravil te skupine.

Uporaba zdravila Potrebno je previdno in pod nadzorom zdravnika, saj obstaja vrsta stranskih učinkov. Kot veste, je verjetnost preživetja pri ljudeh z Werdnigovo amiotrofijo majhna. Pri novorojenčkih s prirojenimi motnjami zdravnik le malo sodeluje. Če pride do močne oslabelosti mišic, se lahko izvede opornica.

Če pride do skolioze med spinalno amiotrofijo, to vodi do ukrivljenosti vretenc in velja za hudo obliko bolezni. Operacija naj bo le, če zdravniki menijo, da je to potrebno. Nujno je slediti dieti, saj ima to pomembno vlogo pri zdravljenju Werdnigove amiotrofije.

Če se zdravljenje začne pravočasno, bo oseba Werdnigovo amiotrofijo vsaj malo lažje prenašala. Zato naj se ljudje takoj prijavijo za zdravniško pomoč in skrbi, da boš prišel skozi popolna diagnostika. Kot že omenjeno, Werdnigova amiotrofija ni popolnoma zdravljena. Hkrati se bo treba boriti proti njegovim manifestacijam, da bi se izboljšalo stanje bolnika, ki trpi zaradi bolezni.

Opis:

Amiotrofija Werdnig-Hoffmanna je najbolj maligna hrbtenična mišična bolezen, ki se razvije od rojstva ali v prvih 1-1,5 letih otrokovega življenja. Zanj je značilna naraščajoča difuzna atrofija mišic, ki jo spremlja mlahava pareza, ki napreduje do popolne plegije. Praviloma je Werdnig-Hoffmanova amiotrofija kombinirana z deformacijami kosti in prirojenimi razvojnimi anomalijami. Diagnostična osnova je anamneza, nevrološki pregled, elektrofiziološke in tomografske študije, analiza DNK in študija morfološke strukture mišičnega tkiva. Zdravljenje je slabo učinkovito, usmerjeno v optimizacijo trofizma živčnega in mišičnega tkiva.

Vzroki Werdnig-Hoffmannove amiotrofije:

Za spinalno mišično atrofijo (SMA) so značilne prirojene ali pridobljene degenerativne spremembe progastih mišic, simetrična mišična oslabelost trupa, udov, odsotnost ali zmanjšanje kitnih refleksov ob ohranjanju občutljivosti. Morfološke študije razkrivajo patologijo motoričnih nevronov hrbtenjače, "atrofijo snopa" v skeletnih mišicah z značilnim menjavanjem prizadetih vlaken in zdravih. Obstaja kršitev prevodne funkcije živčna vlakna, zmanjšana kontraktilnost mišic.

Simptomi Werdnig-Hoffmannove amiotrofije:

Obstajajo tri oblike bolezni:

prirojeno,
- zgodnje otroštvo in
- pozno, ki se razlikuje po času manifestacije prvih kliničnih simptomov in hitrosti poteka miodistrofičnega procesa.

Pri prirojeni obliki se otroci rodijo s flakcidno parezo. Od prvih dni življenja je izražena generalizirana mišična hipotenzija in zmanjšanje ali odsotnost globokih refleksov. Bulbarne motnje se odkrijejo zgodaj, kar se kaže v počasnem sesanju, šibkem joku, fascikulacijah jezika in zmanjšanju faringealnega refleksa. Pareza diafragme. Bolezen je kombinirana z osteoartikularnimi deformacijami: skolioza, lijakasti ali "piščančji" prsni koš, sklepne kontrakture. Razvoj statičnih in lokomotornih funkcij se močno upočasni. Le omejeno število otrok z veliko zamudo razvije sposobnost samostojnega držanja glave in sedenja. Vendar pridobljene motorične sposobnosti hitro nazadujejo. Mnogi otroci s prirojeno obliko bolezni imajo zmanjšano inteligenco. Pogosto opazimo prirojene malformacije: displazijo kolkov itd.

Potek je hitro napredujoč, maligni. Smrt nastopi pred 9. letom starosti. Eden glavnih vzrokov smrti so hude somatske motnje (kardiovaskularna in respiratorna odpoved), ki jih povzroča šibkost prsnih mišic in zmanjšanje njihove udeležbe v fiziologiji dihanja.

Pri zgodnji otroški obliki se prvi znaki bolezni praviloma pojavijo v drugi polovici življenja. Motorični razvoj v prvih mesecih je zadovoljiv. Otroci pravočasno začnejo držati glavo, sedeti, včasih stati. Bolezen se razvije subakutno, pogosto po okužbi s hrano. Ohlapna pareza je sprva lokalizirana v nogah, nato pa se hitro razširi na mišice trupa in rok. Difuzna atrofija mišic je kombinirana s fascikulacijami jezika, finim tremorjem prstov in kontrakturami tetiv. Mišični tonus, globoki refleksi so zmanjšani. V kasnejših fazah se pojavi generalizirana mišična hipotenzija, bulbarni fenomeni.

Potek je maligni, vendar blažji v primerjavi s prirojeno obliko. Smrtni izid nastopi do 14-15 let.

Pri pozni obliki se prvi znaki bolezni pojavijo pri 1,5-2,5 letih. Do te starosti je oblikovanje statičnih in lokomotornih funkcij pri otrocih popolnoma zaključeno. Večina otrok hodi in teče samostojno. Bolezen se začne neopazno. Gibi postanejo nerodni, negotovi. Otroci se pogosto spotaknejo in padejo. Spreminja se hoja - hodijo, upognejo kolena (hoja "lutka z urnim mehanizmom"). Ohlapna pareza je sprva lokalizirana v proksimalnih mišičnih skupinah spodnjih okončin, nato pa se relativno počasi premika v proksimalne mišične skupine zgornjih okončin, mišice trupa; običajno komaj opazna zaradi dobro razvite podkožne maščobne plasti. Tipične fascikulacije jezika, majhnih prstov, bulbarni simptomi - fascikulacije in atrofija jezika, zmanjšani faringealni in palatinalni refleksi. globoki refleksi izginejo v zgodnjih fazah bolezni. Osteoartikularne deformacije se razvijajo vzporedno z osnovno boleznijo. Najbolj izrazita deformacija prsnega koša.

Potek je maligni, vendar blažji od prvih dveh oblik. Kršitev sposobnosti samostojne hoje se pojavi v starosti 10-12 let. Bolniki živijo do 20-30 let.

Zdravljenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije:

Radikalno zdravljenje ne obstaja.

Ker je spinalna mišična atrofija motnja, ki se kaže v sinapsah motoričnih nevronov, lahko stanje izboljšamo s povečanjem ravni proteina SMN. Tarča sodobne raziskave- iskanje zdravil, ki zvišujejo raven SMN. Glavni rezultati so bili doslej doseženi v raziskovalnih skupinah v ZDA, Nemčiji in Italiji.

Predlaganih je bilo več zdravil valprojska kislina, natrijev butirat itd.), se izvajajo klinične raziskave v skupinah prostovoljcev. Podatkov o učinkoviti uporabi matičnih celic še ni.

Bolniki s SMA potrebujejo posebno dietna hrana podporno nego in številne druge negovalne dejavnosti.

Decembra 2016 je bilo v ZDA odobreno prvo zdravilo za zdravljenje SMA nusinersen.