Spinalna mišična atrofija: simptomi in zdravljenje. Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna - simptomi, zdravljenje in fotopatologija

Od vseh obstoječih in znan znanosti spinalna mišična atrofija Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je najtežja sorta.

Razširjenost te bolezni je zdaj približno 1 primer na 7-11 tisoč novorojenčkov.

Gen, ki povzroča to bolezen, je prisoten pri vsakem 50. človeku.

Zaradi avtosomno recesivnega dedovanja pa pride do motnje pri otroku šele takrat, ko imata ta genetski podatek oba starša.

Zato je verjetnost, da se bo otrok rodil s patologijo, v ta primer je približno 25 %.

Ali se je mogoče spopasti s takšno boleznijo ali vsaj ustaviti napredovanje simptomov, bomo povedali v tem članku.

Kaj je Werdnig-Hoffmannova amiotrofija?

Spinalna amiotrofija Tip 1 ali na drug način Werdnig-Hoffmanova spinalna amiotrofija- to je posebna bolezen živčni sistem podedovano (najpogosteje od obeh staršev). Za to patologijo je značilna prisotnost mišične oslabelosti v skoraj vseh mišični sistem organizem. Otrok, ki trpi zaradi takšne bolezni, ne more samostojno sedeti, premikati in služiti.

Zdravila za to vrsto bolezni na svetu žal ni. Največ, kar zdravniki lahko ponudijo v našem času, je prenatalna diagnoza. Tak pregled pomaga preprečiti rojstvo bolnega otroka v družini.

Patologija je dobila ime po dveh znanstvenikih, ki sta jo prva opisala konec 19. stoletja. Trenutno se koncept spinalne amiotrofije nanaša na več oblik bolezni, ki se klinično razlikujejo. Vse pa jih povezuje isto genetska okvara v lasti otrokovih staršev.

Klinična slika bolezni

Spinalna amiotrofija ima več oblik in sort, od katerih se vsak razlikuje po starosti nastopa značilnih simptomov, resnosti poteka bolezni in pričakovani življenjski dobi bolnikov.

Običajno ta patologija vodi do invalidnosti ker krši pogonski sistem organizem, bolnik pa se ni sposoben samostojno gibati, niti samostojno služiti sebi. V hudih kliničnih situacijah bo morda potreben stalen zdravniški nadzor v vsakdanjem življenju.

Takemu bolniku pri gibanju pomagajo invalidski vozički, hojice, bergle, palice. Za smrtni izid taka bolezen lahko vodi le, če pride do zapletov s strani dihal in srčno-žilnega sistema(s pljučnico in srčnim popuščanjem).

Občutljiva živčna vlakna ne spadajo pod vpliv patologije, tako da otrok ohrani vse vrste občutljivosti. Tudi intelekt in duševne funkcije ne trpijo, zato otrok pri učenju povsem normalno zaznava in asimilira informacije.

Klasifikacija bolezni

Glede na starost, pri kateri so se pojavili značilni simptomi bolezni, je Werdnig-Hoffmanova amiotrofija razdeljena na več vrst:

• Prirojena oblika patologije. Približna starost videz sprememb: od 0 do 6 mesecev. Običajno je značilno šibko intrauterino gibanje ploda. Pri prirojeni obliki mišična hipotenzija opazimo od prvih dni otrokovega življenja. Izgine v kratkem času globoki refleksi: otrok šibko joka, slabo sesa materino mleko ali bradavico, ne more držati glave. Včasih se zgodi, da se ti simptomi pojavijo nekoliko kasneje, tako da se dojenček lahko nauči držati glavo in sedeti, a ker pride do kršitve, se te sposobnosti pri njem ne bodo razvile. Tudi prirojeno obliko lahko spremljajo bulbarne motnje, zmanjšanje faringealnega refleksa in fascikularno trzanje jezika. Prirojena oblika velja za najbolj maligno in lahko pogosto združuje tudi oligofrenijo, deformacije prsni koš in 4 stopinje skolioze. Hitra nepremičnost in pareza dihalni sistem povzroči odpoved dihanja in posledično smrt;
• zgodnjo otroško obliko. Pri tej vrsti patologije se lahko prvi simptomi pojavijo po 6 mesecih. V tem času imajo otroci normalno telesno in duševni razvoj. Počasi začnejo pridobivati ​​prve naravne spretnosti, kot so sposobnost držanja glave, stanja, sedenja in prevračanja. V večini primerov, če obstaja te vrste bolezni, se otroci nikoli ne naučijo hoditi. Na začetni fazi pareza se pojavi v spodnjih okončinah, nato se precej hitro razvijejo v zgornjih okončinah in po mišicah. Pojavi se mišična hipotenzija, globoki refleksi izginejo, lahko se pojavijo tresenje prstov, nehoteno krčenje mišic. V kasnejših fazah se vsem simptomom dodajo bulbarne motnje, odpoved dihanja(progresivno). Ta oblika bolezni poteka počasneje kot prirojena. Bolniki lahko živijo do 15 let;
• Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija. Najbolj benigna od vseh oblik spinalne amiotrofije. Simptomi se pojavijo po 2 letih, včasih med 15. in 30. letom. Ni najdeno v tej obliki. duševna zamuda razvoj, precej dolgo časa bolniki se lahko samostojno gibljejo. Mnogi dočakajo visoko starost s popolno samopostrežbo.

Dejavniki tveganja in vzroki bolezni

Ker je Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija dedna bolezen, torej vzroki za nastanek so v genetski kodi obeh staršev pacienta. Težava je v petem kromosomu, ki je podvržen genetski mutaciji.

Mutira gen, ki je odgovoren za proizvodnjo proteina SMN. AT zdravo telo sinteza te beljakovine zagotavlja normalen razvoj motorični nevroni. Če je bil podvržen mutaciji, se motorični nevroni začnejo zrušiti, kar vodi do motenj v prenosu impulzov iz živčnega vlakna v mišico. Posledično mišica ne deluje. Zato pride do motorične atrofije in nezmožnosti normalnega gibanja.

Gen z motnjami ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja. To pomeni, da je za razvoj bolezni potrebno ujemanje dveh mutiranih genov obeh staršev. Tisti. pravzaprav morata biti tako oče kot mati nosilca gena s patologijo.

Hkrati pa niso bolni, ker imajo dominanten zdrav gen (tudi to je posledica parjenja genov). Če imata tako oče kot mati otroka gen s patologijo, potem je tveganje, da se bo otrok rodil z motnjami, 25%.

Video: "Kaj je spinalna mišična atrofija?"

Metode za diagnosticiranje bolezni

Pri diagnosticiranju te vrste bolezni je treba upoštevati, da je za nevrologa, ki bo opravil pregled, zelo pomembna starost, pri kateri se pri otroku pojavijo prvi simptomi.

tudi pomembna je dinamika razvoja simptomov, podatki o nevrološkem statusu (tj. prisotnost/odsotnost motnje gibanja perifernega tipa na ozadju normalne občutljivosti), prisotnost / odsotnost dodatnih prirojene anomalije in deformacije kosti (sklioza, kifoza, lordoza, tortikolis).

Prirojeno vrsto bolezni lahko odkrije neonatolog. Pregled se izvaja z miopatijami, mišično distrofijo (progresivno), stransko amiotrofična skleroza, poliomielitis, cerebralna paraliza itd. Če diagnoza zahteva najbolj natančno potrditev, se uporablja tudi elektronevromiografija (študije nevromuskularnega aparata).

Končna diagnoza se postavi šele po pridobitvi podatkov o biologiji mišic in študiji genetske situacije.. Študija analize DNK omogoča genetikom, da ugotovijo heterozigotno prenašanje genske aberacije (pomembno pri načrtovanju naslednja nosečnost). Izvede se tudi kvantitativna analiza števila genov lokusa SMA (omogoča izračun prisotnosti patološkega gena pri starših.

Prenatalno testiranje DNK lahko pomaga zmanjšati možnost rojstva otroka z Werding-Hoffmannovo boleznijo. Toda težava je v tem, da se za pridobivanje materiala DNK uporabljajo invazivne metode. prenatalna diagnoza(horionska biopsija, kordocenteza, amniocenteza).

Če je bolezen potrjena v maternici, bo to indikacija za umetno prekinitev trenutne nosečnosti.

Zdravljenje bolezni

Sodobna medicina na žalost še ni razvila zdravil, ki bi se lahko spopadla z genetskimi mutacijami. drugačne vrste, zato potek zdravljenja, ki bi lahko premagal Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo, ne obstaja. Obstaja vrsta dejavnosti, ki lahko upočasnijo napredujočo atrofijo mišic, a čudežev ne gre pričakovati.

Zdravila

Zdravila lahko samo oslabi bolnikovo stanje, nekoliko podpirajo in negujejo njegov živčni sistem, vendar ne morejo premagati vzroka za razvoj bolezni.

Pri spinalni amiotrofiji se uporabljajo naslednja zdravila:

• cerebrolizin, citoflavin, Glutaminska kislina, ATP, karnitin klorid, metionin, kalijev orotat in drugi - ta zdravila nekoliko izboljšajo metabolizem mišic in živčnih tkiv, zato so predpisana za občasno jemanje;
• B vitamini(Neurovitan, Milgamma);
• Anabolični steroid(Retabolil, Nerobol);
• Prozerin, Neuromidin, Dibazol- ta zdravila lahko nekoliko izboljšajo prevodnost mišic.

Vadba, masaža, vadbena terapija

In ali ste vedeli, da …

Naslednje dejstvo

Za lajšanje bolnikovega stanja se uporabljajo tudi fizične vaje in masaža.. Vendar pa mora v primeru tako resne patologije vadbeno terapijo in masažo predpisati zdravnik in izvajati pod strogim nadzorom specialista (enako velja za fizioterapijo). Tu ni mogoče uporabiti osnovnih kompleksov vadbene terapije, le individualno izbranih zdravnikov glede na stopnjo razvoja patologije, značilni simptomi in stadij bolezni.

Video: "Zdravljenje spinalne mišične atrofije z gensko terapijo"

Zdravljenje doma

Samovoljno zdravljenje doma brez posvetovanja in nadzora zdravnika je v tem primeru strogo prepovedano.. Preventivni ukrepi doma se lahko izvajajo le z dovoljenjem zdravnika. Specialist vam lahko predpiše nekaj preprostih vaj, ki jih lahko izvajate doma. Če takšnih priporočil ni bilo, je strogo prepovedano nekaj narediti sami.

Preprečevanje bolezni

Na podlagi dejstva, da je Werding-Hoffmannova amiotrofija dedna bolezen, potem nič preventivni ukrepi zanj ne obstaja. Na žalost, če je bila patologija otroka razkrita celo v prenatalnem obdobju, bi bilo priporočljivo uporabiti umetno prekinitev neuspešne nosečnosti. Niti zdravljenja niti preprečevanja te vrste bolezni še ni bilo izumljeno.

Prognoza bolezni

Na žalost je napoved za to patologijo zelo neugodna.. Možnosti za ozdravitev ni in ne more biti. Če se je otrok rodil s prirojeno obliko amiotrofije, bo umrl v starosti od 6 mesecev do 2 let. Kasnejše vrste bolezni bodo podaljšale bolnikovo življenje, vendar je verjetnost smrti še vedno zelo visoka.

Zaključek

Sodobna medicina pozna številne bolezni, s katerimi se ne more spopasti nobena metoda in nobeno zdravilo. Spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija En od njih. Genetski izvor te patologije je onemogočal zdravljenje z metodami, ki so nam znane.

Nekaj ​​jih je tudi več pomembne točke ki jih morate upoštevati, če obstaja tveganje, da boste imeli otroka s to boleznijo:

1. Spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija ima več vrst: prirojena, zgodnja in Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija. Prirojena oblika vodi v zgodnjo smrt (približno v starosti od 6 mesecev do 2 let), zgodnja oblika in pozno lahko podaljša življenje bolnika, vendar ni možnosti za okrevanje tako ali drugače;
2. Tveganje za razvoj patologije se lahko pojavi le, če imata oba starša mutiran gen. Samo pod pogojem, da sta tako mati kot oče (ki nista videti bolna, ampak sta le nosilca gena) lastnika motenj v genetski verigi, se lahko otrok rodi z Werdnig-Hoffmanovo boleznijo (verjetnost 25%). );
3. zdravilo genetska bolezen nemogoče, kot tudi nemogoče izvajati preventivo. Zdravila so predpisana samo za lajšanje bolnikovih simptomov in vzdrževanje tona v telesu. Vadbeno terapijo in masažo predpisuje le lečeči zdravnik, samo on in nihče drug, saj je bolezen resna in zahteva strog nadzor. Če je prenatalna diagnoza že razkrila dejstvo, da se bo otrok rodil s patologijo, potem zdravniki svetujejo, da se zatečejo k umetni prekinitvi nosečnosti.

Opravite test!

Artrolog, revmatolog

Ukvarja se z diagnostiko in zdravljenjem sistemske bolezni vezivnega tkiva(Schogrenov sindrom, dermato-polimiozitis, revmatoidni artritis), sistemski vaskulitis.

Spinalna mišična atrofija Werdnig-Hoffmanna je progresivna nevromuskularna patologija, ki je podedovana. Bolezen vodi do poškodbe proksimalnih progastih mišic trupa, spodnjih okončin in vratu.

Vzroki

To je dedna patologija, ki temelji na mutacija na človeškem kromosomu 5. Posledično je motena sinteza proteina SMN, ki je potreben za normalen razvoj motoričnih nevronov.

Bolezen vodi do uničenja ali razvoja okvarjenega živčne celice ne more prenašati impulzov v mišična vlakna. Zato inervirane mišice prenehajo delovati, razvije se atrofija.

Po statističnih podatkih je vsaka druga oseba nosilec patološkega gena.

Mutirani gen ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja- za razvoj bolezni je potrebno ujemanje dveh nepravilnih kromosomov matere in očeta.

Bolan otrok se rodi samo od staršev, ki so nosilci patološkega gena. Vendar imata mati in oče zdrav prevladujoč gen, zato ne kažeta simptomov patologije.

Klinična slika bolezni

Simptomatologija in resnost poteka SMA je določena s časom manifestacije prvih znakov bolezni. Zato zdravniki razlikujejo 3 vrste bolezni:

1. prirojena oblika;
2. zgodnje otroštvo;
3. pozna oblika.

Vredno je podrobneje razmisliti o vsaki od oblik.

Značilnosti prirojene oblike

Značilno je rojstvo otrok s flakcidno parezo. Pri novorojenčkih se diagnosticira generalizirana mišična hipotenzija, pomanjkanje globokih refleksov. Bulbarne motnje vodijo v dejstvo, da dojenček počasi sesa prsi, tiho kriči, njegov faringealni refleks je zmanjšan. Sčasoma se otroku diagnosticira pareza diafragmatične mišice.

Simptomi Werdnig-Hoffmanove spinalne amiotrofije se pojavijo pri 1 od 10.000 novorojenčkov.

Bolezen je pogosto povezana z deformacije kosti in sklepov(lijakasta prsnica, skolioza, kontraktura sklepa). Značilen je počasen razvoj statičnih in gibalnih funkcij, zato lahko le omejeno število dojenčkov samostojno drži glavo. Vendar pa lahko ta veščina hitro nazaduje.

Številni bolniki s prirojeno obliko miopatije hrbtenice imajo zmanjšano inteligenco, malformacije (klobuka, hidrocefalus, hemangiom, kriptorhizem).

Bolezen se hitro razvija in zanjo je značilen maligni potek. Bolniki redko živijo več kot 9 let. Vzrok smrti je somatska patologija.

Več kot 50% otrok, ki trpijo za prirojeno obliko Hoffman-Werdnigove amiotrofije, ne živi do 2 let.

Simptomi zgodnje otroške oblike

Za sindrom je značilen razvoj prvih znakov patologije pri dojenčkih, starejših od 6 mesecev. Hkrati imajo bolniki zadovoljiv motorični razvoj: lahko držijo glavo, sedijo, včasih lahko stojijo. Značilno subakutni razvoj bolezni v ozadju zastrupitve ali nalezljive bolezni.

miopatija vodi do videza flakcidna pareza nog, ki se hitro razširijo na mišice trupa in rok. To izzove zmanjšanje mišičnega tonusa, globokih refleksov. Na pozne faze pri otroku je diagnosticirana generalizirana mišična hipotenzija, bulbarna paraliza.

Napoved patologije je neugodna - bolezen ima maligni potek, otroci redko živijo do 15 let.

pozna oblika

Prvi znaki patologije se pojavijo po popolnem oblikovanju lokomotornih in statičnih funkcij. Zato lahko veliko otrok samostojno teče in hodi. Značilen je postopen razvoj miopatije, ki se kaže v nerodnih in negotovih gibih otroka. Postopoma se hoja začne spreminjati - otroci hodijo kot lutke, nenehno upogibajo kolena.

Ohlapna pareza je sprva lokalizirana na spodnjih okončinah, postopoma pa se razširi na mišice trupa in rok. Otrok ima dobro razvito podkožno maščevje, torej atrofijo mišična vlakna komaj opazen. Postopoma bolnik razvije bulbarne simptome, pojavi se tremor prstov.

Na zgodnje faze SMA zaznamuje izumrtje globokih refleksov, prsni koš se začne deformirati.

Bolezen ima maligni potek, vendar se simptomi razvijajo počasneje kot pri prejšnjih oblikah. Otroci izgubijo sposobnost samostojnega gibanja šele do 10. leta. Smrt običajno nastopi pred 30. letom starosti.

tip SMA	manifest bolezni	Največja funkcija	Starost smrti
prirojena oblika	Prvi simptomi se pojavijo pri otrocih, mlajših od 6 mesecev.	Otrok se ne more premikati, držati glave, sedeti	Mnogi bolniki umrejo pred 2. letom, vendar lahko živijo do 9. leta
zgodnjo otroško obliko	Simptomi se začnejo med 7. in 12. mesecem	Bolnik lahko sedi, stoji, vendar postopoma funkcije upadajo	14-15 let
pozna oblika	Znaki bolezni se razvijejo pri otrocih, starejših od 1 leta	Otrok stoji in hodi	Starost od 20 do 30 let

Diagnostični ukrepi

Za diagnozo velik pomen ima starost pojava prvih simptomov patologije, dinamiko razvoja in nevrološki status bolnika (motnje motorične funkcije v ozadju ohranjanja občutljivosti), prisotnosti deformacije kosti in prirojenih anomalij. prirojena oblika SMA običajno diagnosticirajo neonatologi.

Celovita diagnostika vključuje naslednje dejavnosti:

Prenatalno testiranje DNK je priporočljivo za zmanjšanje tveganja za rojstvo otroka s SMA. Vendar pa je mogoče pridobiti material za diagnostiko le prek invazivne tehnike(amniocenteza, biopsija horiona, kordocenteza). Če je bila amiotrofija diagnosticirana v maternici, je indicirana prekinitev nosečnosti.

.

Značilnosti zdravljenja bolezni

Miopatija hrbtenice je neozdravljiva patologija, zato lahko zdravljenje le olajša bolnikovo stanje. V ta namen se uporabljajo naslednja zdravila:

• anabolični steroid;
• B vitamini;
• sredstva, ki izboljšujejo metabolizem mišic in nevronov;
• zdravila, ki izboljšajo živčno-mišično prevodnost.

Poleg tega je predpisan tečaj masaža in vadbena terapija, fizioterapija (elektrostimulacija mišic, kisikova terapija), ortopedske korekcije. Bolnik se mora držati dietne prehrane.

Če se razvije respiratorna odpoved, je bolni otrok priključen na ventilator, da obnovi dihanje. V hudi kršitvi refleks požiranja prikazuje uporabo gastrostomske hranilne sonde. Večina bolnikov s SMA mora za premikanje uporabljati invalidski voziček.

Znanstveniki z vsega sveta so Znanstvena raziskava ustvariti zdravilo, ki bi lahko povečalo proizvodnjo proteina SMN. Vendar pa na ta trenutek znanstveno delo ni prinesel želenega rezultata.

Bolezen nima posebnih metod preprečevanja. Samo posvetovanje z genetikom v fazi načrtovanja nosečnosti bo zmanjšalo tveganje za razvoj patologij pri nerojenem otroku. Če je potrebno, se izvede genetska študija za določitev prisotnosti patološkega gena pri starših.

0

Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija (akutna maligna infantilna Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija, spinalna amiotrofija tipa I) je dedna bolezen živčnega sistema, za katero je značilen razvoj mišične oslabelosti v skoraj vseh mišičnih strukturah telesa. To vodi do kršitve sposobnosti sedenja, gibanja in samopostrežbe. učinkovita sredstva zdravila za bolezen ni. Prenatalna diagnoza pomaga preprečiti rojstvo bolnega otroka v družini. Iz tega članka lahko izveste, kako je ta bolezen podedovana, kako se manifestira in kako je mogoče pomagati takim bolnikom.

Bolezen je dobila ime po dveh znanstvenikih, ki sta jo prva opisala. AT konec XIX stoletja sta Werdnig in Hoffman dokazala morfološko bistvo bolezni. Predvidevali so edino podobno obliko bolezni. Vendar sta v 20. stoletju Kukelberg in Welander opisala drugače klinična oblika spinalna amiotrofija, ki je imela enako genetski vzrok, kot spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija. Do danes koncept spinalne amiotrofije združuje več klinično različnih oblik bolezni. Toda vsi so povezani z isto dedno napako.

Vzroki spinalne amiotrofije

Bolezen je dedna. Temelji na genetski mutaciji v 5. človeškem kromosomu. Gen, odgovoren za proizvodnjo proteina SMN, je podvržen mutaciji. Sinteza tega proteina zagotavlja normalen razvoj motoričnih nevronov. V primeru razvoja mutacije so motorični nevroni uničeni ali nerazviti, kar pomeni, da je prenos impulza iz živčnega vlakna v mišico nemogoč. Mišica ne deluje. Posledično se ne izvajajo vsi gibi, povezani z nedelujočo mišico.

Napačen gen ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja. To pomeni naslednje: za razvoj spinalne amiotrofije se morata ujemati dva mutirana gena od matere in od očeta. To pomeni, da morata biti mati in oče otroka nosilca patološkega gena, vendar hkrati nista bolna zaradi hkratne prisotnosti zdravega prevladujočega (prevladujočega) gena v njih (vsaka oseba ima seznanjene gene). Če sta mati in oče nosilca patološkega gena, potem je tveganje za bolnega otroka 25%. Ocenjuje se, da je približno eden od 50 ljudi na planetu nosilec mutiranega gena.

simptomi

Do danes so znane 4 oblike spinalne amiotrofije. Vsi se razlikujejo glede na nastanek bolezni, nekatere simptome in pričakovano življenjsko dobo. Vsem oblikam je skupno odsotnost senzoričnih in duševnih motenj. Funkcije medenični organi nikoli ne trpi. Vsi simptomi so povezani le s porazom motorične sfere.

Spinalna amiotrofija tipa I

Izjemen je pojav bolezni pred 6. mesecem starosti slaba prognoza.

Lahko pride do motenj sesanja in požiranja, težkih gibov jezika. Sam jezik lahko kaže fascikulacije (nehoteno krčenje mišic, "valovi", ki tečejo skozi jezik) in je videti atrofiran. Otrokov jok je počasen in šibak. Če se faringealni refleks zmanjša, potem pride do težav pri hranjenju, zaradi česar hrana vstopi v Airways. In to povzroči aspiracijsko pljučnico, zaradi katere lahko otrok umre.

Poškodba diafragme in medrebrnih mišic se kaže v motnjah dihanja. Sprva je ta proces kompenziran, vendar se postopoma poslabša dihalna odpoved.

Značilno je, da mimične mišice obraza in mišice, odgovorne za gibanje oči, niso prizadete.

Takšni otroci zaostajajo v motoričnem razvoju: ne držijo glave, se ne prevrnejo, ne dosežejo predmeta, ne sedijo. Če bi nekatere motorične sposobnosti lahko spoznali pred pojavom bolezni, potem bodo izgubljene.

Za bolezen je poleg motoričnih motenj značilna deformacija prsnega koša.

Če so znaki bolezni vidni takoj po rojstvu, potem takšni otroci pogosto umrejo v prvih 6 mesecih življenja. Če se znaki pojavijo po 3 mesecih, potem je življenjska doba nekoliko daljša - približno 2-3 leta. Okužba neizogibno spremlja zaradi motnje dihanja od katere taki otroci umirajo.

Spinalna amiotrofija je lahko povezana z prirojene okvare razvoj: oligofrenija, majhna lobanja, srčne napake, prirojeni zlomi, hemangiomi, ploska noga, nespuščeni testisi.

Spinalna amiotrofija tipa II

Ta oblika bolezni se pojavi med prvimi 6 meseci in 2 leti življenja. Pred tem otrok ne razkrije nobenih kršitev. Pravočasno začne držati glavo, se prevrniti in sedeti, včasih celo hoditi. In potem postopoma pride do šibkosti mišic. Običajno se začne s stegenskimi mišicami. Počasi hoja postane nemogoča, zmanjšajo se in izginejo. Mišična oslabelost napreduje počasi. Vključeni so vsi udi. Razvija se mišična atrofija. Proces lahko zajame tudi dihalne mišice. Poleg tega, tako kot pri spinalni amiotrofiji tipa I, mimične mišice in očesne mišice niso prizadete. Morda tresenje rok, trzanje v jeziku in udih. Šibkost vratnih mišic se kaže v povešeni glavi.

Zelo značilne so osteoartikularne deformacije: skolioza, lijakasti prsni koš, izpah kolčnega sklepa.

Ta oblika ima bolj benigni potek kot spinalna amiotrofija tipa I, vendar pri večini bolnikov adolescenca obstajajo težave z dihanjem. Slaba ekskurzija prsnega koša prispeva k pritrditvi okužb, zaradi katerih lahko otrok umre.

Spinalna amiotrofija tipa III

To obliko opisujeta Kukelberg in Welander. Šteje se za juvenilno spinalno amiotrofijo. Začetek bolezni je med 2. in 15. letom starosti.

Prvi simptom je vedno nestabilna hoja zaradi naraščajoče šibkosti v nogah. Tonus v nogah se zmanjša, razvije se atrofija mišic (mišice postanejo tanjše), vendar to ni vedno opazno zaradi dobro razvite plasti podkožnega maščobnega tkiva do te starosti. Otroci se spotikajo, padajo, se nerodno premikajo. Postopoma postane gibanje v nogah nemogoče in bolnik preneha hoditi.

Postopoma bolezen zajame in zgornjih udov, roke so prizadete pozneje. S to obliko se razvije šibkost obraznih mišic, vendar so gibi oči ohranjeni v celoti. Od takrat ni refleksov mišične skupine ki so že vključeni v proces.

Značilne so tudi skeletne deformacije: lijakast prsni koš, sklepne kontrakture.

Ta oblika bolezni med vzdrževalnim zdravljenjem omogoča bolnikom, da živijo do 40 let.

Spinalna amiotrofija tipa IV

Ta oblika bolezni velja za "odraslo", saj se manifestira po 35 letih. Obstaja tudi šibkost v mišicah nog, zmanjšanje refleksov, atrofija mišic, kar na koncu vodi do popolne izgube gibanja v nogah. Hkrati dihalne mišice niso vključene v proces, ni motenj dihanja. Pričakovana življenjska doba pri tej obliki bolezni je skoraj enaka kot pri zdravi ljudje. Potek je najbolj benigni v primerjavi z drugimi oblikami.

Diagnostika

Ob pojavu simptomov, podobnih spinalni amiotrofiji, opravimo elektronevromiografijo (zaznamo spontano aktivnost v obliki fascikulacijskih potencialov v mirovanju in povečanja povprečne amplitude akcijskih potencialov motoričnih enot).

Končna diagnoza se postavi po genetske raziskave(DNK diagnostika): poiščite gensko mutacijo na 5. kromosomu.

V družinah, kjer je bilo primerov podobne bolezni, izvajajo prenatalno (antenatalno) DNK diagnostiko pri plodu. Ko se odkrije patologija, se odloči o prekinitvi nosečnosti.

Načela zdravljenja spinalne amiotrofije

Na žalost je to neozdravljiva dedna bolezen. Na sedanji fazi potekajo študije, ki bi lahko pomagale uravnavati sintezo beljakovin SMN, vendar še ni rezultatov.

Za lajšanje stanja bolnikov s spinalno amiotrofijo pomagajo:

Spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija, tako kot druge oblike te bolezni, je patologija, ki je podedovana. Pojav bolezni pri otroku je razložen s prisotnostjo mutiranega gena pri materi in očetu. Za bolezen je značilna predvsem mišična oslabelost, ki povzroča negibnost in motnje dihanja. Bolezen je trenutno neozdravljiva.

Atrofija mišic nog

prirojeni zlomi

Deformacija kosti

Deformacija sklepov

Motnje požiranja

Odpoved dihanja

Motena gibljivost jezika

Motnja sesanja

Okornost hoje

Odsotnost testisa v mošnji

Padec med hojo

Zmanjšani refleksi

Viseča glava

Težave pri hoji

Spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je genetska patologija živčnega sistema, pri kateri se mišična oslabelost kaže po vsem telesu. Takšna bolezen poslabša človekovo sposobnost sedenja, samostojnega gibanja in skrbi zase. AT sodobni svet ne še učinkovito terapijo kar bi dalo pozitiven rezultat.

Izvedena prenatalna diagnoza močno zmanjša tveganje za rojstvo bolnega otroka. Bolezen je dobila ime po znanstvenikih, ki so jo opisali. Sprva je bila odkrita ena oblika patologije, kmalu pa je bila opisana druga, po kateri se je pojavilo več oblik patologije, ki se razlikujejo po simptomih.

Etiologija

Patologija je dedna. Pojavi se zaradi mutacije v petem človeškem kromosomu. Mutira gen, ki bi moral proizvajati protein SMN. Ta protein vpliva na razvoj gibanja nevronov. Ko nevroni odmrejo, se živčni impulz do mišice ustavi. Mišica se ne skrči, gibi, ki bi jih morali izvajati z njeno pomočjo, se ne pojavijo.

Da bi se spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna začela razvijati pri otroku, sta potrebna dva mutirajoča gena - od očeta in matere. Tveganje se pojavi, če so starši nosilci spremenjenih genov, čeprav sami niso bolni, ker v telesu prevladuje zdrav parni gen.

Če so starši nosilci mutantnega gena, se v petindvajsetih primerih rodi bolan otrok. Znanstveniki so izračunali, da je vsak petdeseti Zemljan nosilec mutacije.

Razvrstitev

Spinalno mišično amiotrofijo delimo na različni tipi, ki so odvisne od časa nastanka in stopnje spremembe:

• Tip I - infantilna patologija;
• II tip - vmesni;
• III vrsta- mladosten;
• IV tip - odrasli.

Klinična slika je odvisna tudi od oblike patologije.

simptomi

V medicini ločimo štiri vrste bolezni. Njihova razlika je naslednja:

• čas nastanka patologije;
• pojav simptomov;
• življenjska doba otroka.

Združuje jih le dejstvo, da duševne in občutljive sposobnosti osebe niso kršene. Vsi znaki so povezani le s kršitvijo motorična aktivnost. Razmislimo o vsaki vrsti posebej.

1. Ko bolezen napreduje do šestih mesecev življenja, je na žalost napoved neugodna.
2. Lahko pride do kršitve sposobnosti požiranja, sesanja, gibanja jezika (lahko se nehote skrči in na splošno izgleda atrofirano). Otrok oddaja šibek in počasen jok. Proces hranjenja postane nemogoč, ker se hrana zaradi kršitve refleksa požiranja ne premakne v požiralnik, temveč v dihala. To lahko privede do smrti otroka.
3. Ko so prizadete mišice med rebri, je dihanje moteno. Na začetku se težava odpravi, nato pa se stanje poslabša. Na tej stopnji bo morda treba otroka prenesti v umetno prezračevanje pljuča (IVL).
4. Pod vplivom patologije mišice obraza in veke ne padejo.
5. Razvoj otrok se upočasni: ne morejo sami držati glave, segati po igrači, se prevračati s hrbta na bok in celo sedeti. Če se je otrok naučil nekaj narediti pred pojavom patologije, bodo te sposobnosti izgubljene.

Vizualni simptom bolezni bo deformacija kosti prsnega koša. Če je patologija prirojena, otroci ne živijo več kot šest mesecev. Ko se bolezen pokaže po treh mesecih, bo pričakovana življenjska doba tri leta.

Patologija se pogosto pojavi z drugimi prirojenimi nepravilnostmi, kot so majhna glava, bolezni srca, prirojeni zlomi, nespuščeni testisi.

Tip II - manifestira se med šestimi meseci in dvema letoma, do takrat niso diagnosticirane nobene motnje. Otrok pravočasno pridobi vse potrebne veščine. Prva stvar, ki jo opazimo pri bolniku, je šibkost mišic. Prvi trpijo kolki, zato otrok preneha hoditi. Slabost v mišicah se razvija počasi, vendar postopoma in popolnoma pokriva vse okončine. V nekaterih primerih so prizadete mišice dihalnega sistema.

Mišice vratu oslabijo, zato se glava začne povešati. Za to vrsto bolezni je značilna deformacija kosti in sklepov. V primerjavi s prvim tipom je ta ugodnejši, vendar je večina otrok že v adolescenca imajo težave z dihanjem.

Tip III - imenovan mladosten, ker se patologija lahko manifestira v obdobju od dveh do petnajstih let.

Prvi znak, ki se pojavi, je šibkost v nogah, hoja postane nestabilna. Mišice spodnjih okončin atrofirajo, vendar zaradi dobro razvitega podkožnega maščobnega tkiva to ni preveč opazno. Zdi se, da gre le za nerodnost gibanja, saj se najstnik pogosto začne spotikati, padati ali spremeniti svojo hojo. Sčasoma se otrok sploh neha premikati.

Nato bolezen preide na roke in nato na roke. Mišice obraza oslabijo, vendar se oči še vedno premikajo. Gibanje je odsotno na tistih področjih, kjer so mišice že prizadete zaradi patologije. Ta oblika bolezni se pojavi z deformacijo kosti okostja. Pričakovana življenjska doba je do štirideset let.

Tip IV - se imenuje odrasel, ker se bolezen manifestira po petintridesetih letih. Simptomi so enaki kot pri prejšnjih vrstah: mišice v nogah oslabijo, refleksi se zmanjšajo. Zaradi tega mišice popolnoma atrofirajo, gibanje nog postane nemogoče. Mišice dihalnega sistema niso prizadete, zato dihanje ni moteno. Ta oblika bolezni ima najbolj ugoden potek.

Diagnostika

Če se pojavijo prvi znaki bolezni, se izvajajo naslednji ukrepi:

• elektroneuromiografija - z njo je mogoče zaznati spontano aktivnost;
• genetska diagnoza- za odkrivanje genske mutacije na petem kromosomu;
• prenatalna DNK diagnostika ploda – če pride do nepravilnosti, se nosečnost prekine.

Podrobna diagnostika se izbere posamično.

Zdravljenje

Ta genetska bolezen je neozdravljiva. Sodobni znanstveniki izvajajo različne študije, ki bodo predlagale, kako uravnavati sintezo beljakovin SMN, vendar so dosedanji rezultati žal razočarajoči.

Da bi nekako ublažili težko stanje bolnikov, zdravniki predpisujejo naslednje zdravljenje:

• redni vnos zdravila z določenimi odmori posebne priprave pomaga izboljšati metabolizem živčnega tkiva in mišic;
• B vitamini;
• snovi, ki pospešujejo nastanek in obnovo strukturnih delov celic, tkiv in mišičnih struktur;
• zdravila za boljšo prevodnost v živcih in mišicah;
• masaža in telovadba medicinska medicina;
• fizioterapevtsko zdravljenje;
• ortopedska korekcijače so zlomljeni sklepi in hrbtenica.

To je patologija, ki se prenaša genetsko. Prisotnost bolezni pri otroku je možna, če sta tako oče kot mati nosilca mutantnega gena. Med boleznijo mišice oslabijo, zaradi tega je gibanje moteno, do popolne imobilizacije osebe. Patologija lahko pokriva tudi mišice dihalnega sistema. Trenutno ni zdravila za to bolezen.

Možni zapleti

Najpogosteje se pri bolnikih s spinalno amiotrofijo diagnosticirajo naslednji zapleti:

• sekundarni različne okužbe;
• izrečeno.

Prisoten visoko tveganje smrtni izid.

Preprečevanje

Kot preventivni ukrep je treba pravočasno diagnosticirati različne nepravilnosti na genetski ravni pri bodočih starših. Da bi to naredili, je treba DNK diagnostiko opraviti še pred začetkom poroda.

Če se zgodi, da otroku odkrijejo odstopanje, je treba nosečnost prekiniti, saj zdravljenja takšne bolezni ni.

Ali je v članku vse pravilno z medicinska točka vizija?

Odgovorite le, če imate dokazano medicinsko znanje

Genetska Werdnig-Hoffmannova bolezen spada v skupino spinalnih amiotrofij, ki se dedujejo avtosomno recesivno.

Za spinalno mišično atrofijo (SMA) so značilne prirojene ali pridobljene degenerativne spremembe progastih mišic, simetrična oslabelost mišic trupa, udov, odsotnost ali zmanjšanje kitnih refleksov ob ohranjanju občutljivosti.

Morfološke študije odkrivanje patologije motoričnih nevronov hrbtenjača , "atrofija snopa" v skeletnih mišicah z značilnim menjavanjem prizadetih in zdravih vlaken.

Obstaja kršitev prevodne funkcije živčna vlakna, zmanjšana kontraktilnost mišic.
Statistika

1 od 40-50 ljudi je nosilec mutiranega gena SMN. Patologija se pojavi s frekvenco 1: 6.000 - 10.000 novorojenčkov.

Vzroki bolezni

Glavni vzrok Verdnig Hoffmannove spinalne amiotrofije je mutacija gena SMN (survival motor neuron). Gen za preživetje motonevrona se nahaja na kromosomu 5, ki ga predstavljata dva izvodov:

• SMNt - telomerna kopija, funkcionalno aktivna;
• SMNc - centromerna kopija gena, delno aktivna.

Produkt tega gena je protein SMN, ki sodeluje pri tvorbi in regeneraciji RNA.

Pomanjkanje beljakovin povzroča patologijo motoričnih nevronov.

V 95 % primerov Werdnig-Hoffmannove bolezni pride do delecije (izgube) SMNt, kar povzroči pomanjkanje proteina SMN. Kopija SMNc le delno kompenzira odsotnost telomerne kopije.

Število kopij SMNc se giblje od 1 do 5. Večje kot je število centromernih kopij, bolj popolna je reprodukcija proteina in manj izrazita je patologija nevrona.

Poleg števila kopij SMNc resnost bolezni določata dolžina delecijskega mesta in genske konverzije še 3 genov: NAIP, H4F5, GTF2H2. Vključenost dodatnih modifikacijskih dejavnikov pojasnjuje klinično raznolikost simptomov.

Oblike spinalne amiotrofije Werdniga Hoffmanna

Izpostavljam takšne vrste:

• zgodnje otroštvo ali SMA 1 - znaki bolezni se pojavijo pred 6. mesecem starosti;
• pozna oblika ali SMA 2 - simptomi se pojavijo po 6 mesecih do 1 leta.

Simptomi bolezni

SMA 1 in SMA 2 ima različni simptomi in znaki.

Oblika spinalne amiotrofije Werdnig CMA 1

Prvi simptomi se odkrijejo že med nosečnostjo s šibkim gibanjem ploda.

Fotografija: spinalna amiotrofija Werdniga Hoffmanna

Otroci imajo od rojstva dihalno odpoved, prirojeno spinalno amiotrofijo Werdniga Hoffmanna so zabeleženi:

• nizek mišični tonus, otrok ne drži glave, se ne more prevrniti;
• pomanjkanje refleksov;
• motnje sesanja, požiranja, trzanje jezika, prstov, šibek jok.

Dojenček zavzame značilen položaj "žabe" z rokami in nogami, upognjenimi v sklepih, leži na trebuhu. S SMA 1, delno paraliza diafragme- Cofferatov sindrom.

Za pojav je značilno težko dihanje, težko dihanje, cianoza.

Na strani paralize pride do izbočenja prsnega koša in poveča se tveganje za pljučnico.

Dojenčki imajo deformacije skeletni sistem, izraženo v omejevanju gibljivosti sklepov, pojavu skolioze, spremembi oblike prsnega koša.

CMA obrazec 2

V prvih mesecih življenja se otroci normalno razvijajo: pravočasno začnejo držati glavo, sedeti in stati.

Po 6 mesecih se pojavijo prvi simptomi, običajno po akutni okužbi dihal ali okužbi s hrano.

Najprej so prizadeti udi., zlasti na nogah, se refleksi kite zmanjšajo.

Nato se v proces postopoma vključijo mišice trupa in rok, medrebrne mišice, diafragma, kar povzroči deformacijo prsnega koša. Hoja se spremeni in postane podobna "lutki z urnim mehanizmom".

Otroci postanejo nerodni, pogosto padejo. Opaženi so trzanje jezika, tresenje prstov.

Potek bolezni

SMA 1 za katerega je značilen maligni potek. Hude motnje dihalno funkcijo, srčno-žilna odpoved pogosto vodijo v smrt v prvih mesecih življenja. Do 5 let preživi 12% bolnikov.

SMA 2 ima tudi hudo prognozo, čeprav poteka nekoliko blažje. Smrtni izid opazimo pri 14-15 letih.

Diagnostika

Pri Verdnikovi spinalni amiotrofiji je diagnoza sestavljena iz genetske analize, ki odkrije mutacije ali izbris gena SMN.

Če se odkrije izbris telomerne kopije SMNt, se diagnoza šteje za potrjeno.

Če ni izbrisa, dodatno raziskava:

• študija prevodnosti živcev;
• test kreatin kinaze;
• biopsija mišičnega in živčnega tkiva.

pri normalno encim kreatin kinaza šteje kopije SMNc. V primeru ene kopije se ugotovi točkovna mutacija, ki sprejme končno odločitev.

Diferencialna diagnoza

Podobne simptome opazimo pri prirojeni miopatiji - kršitvi mišičnega tonusa.

Popolnoma izključiti mišično hipotenzijo omogočajo rezultati biopsije.

Ima določeno podobnost z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo akutni poliomielitis. Začne se burno, z močnim dvigom temperature, asimetrično večkratno paralizo.

traja več dni akutno obdobje, potem gre postopek v fazo obnovitve.

Za glikogenoze in prirojene miopatije je značilen tudi zmanjšan mišični tonus. Spremembe so v nasprotju s spinalno mišično amiotrofijo posledica presnovnih motenj, karcinoma, hormonsko neravnovesje. Izključiti je treba tudi Gaucherjevo bolezen, Downov sindrom, botulizem.

Terapevtske tehnike

Zdravljenje spinalne amiotrofije je simptomatsko in je namenjeno stabilizaciji bolnikovega stanja.

Predpisati zdravila sredstva:

bolan predpisati ortopedske posege v kombinaciji z tople kopeli fizioterapija, mehka masaža, kisikova terapija, sulfidne kopeli.

Vrste spinalne amiotrofije

Pogojno razlikujemo med proksimalnim in distalne oblike SMA. 80% vseh vrst spinalnih amiotrofij pripada proksimalni obliki.

Sem spadajo poleg bolezni Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 ali bolezen Kuldberg-Welander- zbolijo v starosti od 2 do 20 let, najprej trpijo medenične mišice. Obstaja tresenje rok, lordoza.
2. Smrtonosna X-vezana oblika- leta 1994 opisal Baumbach, podedoval recesivna lastnost, opazimo predvsem lezije mišic medenice in ramenskega obroča.
3. Infantilna degeneracija- refleksi sesanja, požiranja, dihanja so moteni. Smrt lahko sledi do 5. meseca starosti.
4. Spa Ryukyu- povezovalni gen ni bil odkrit, pomanjkanje refleksov, mišična oslabelost okončin po rojstvu.

V to skupino spadajo tudi Normanova bolezen, SMA s prirojeno artrogripozo, SMA s prirojenimi zlomi.

Distalne spinalne amiotrofije vključujejo progresivno otroška paraliza Fazio-Londe, bolezen Brown-Vialetta-van Laere, SMA s paralizo diafragme, epilepsijo in okulomotoričnimi motnjami.