Bulozna epidermoliza: oblici i liječenje. Okrutna misterija prirode

Epidermolysis bullosa- Ovo je grupa dermatoloških oboljenja koja se karakterišu stvaranjem mehurića na koži i sluzokoži. U ovom patološkom stanju postoji povećana ranjivost integumenta: najmanji pritisak izaziva problem.

Bulozna epidermoliza - uzroci

Zbog povećane krhkosti kože, ova patologija je poznata i kao bolest leptira. Buloza epidermolize ima različite uzroke. To je zbog činjenice da postoji nekoliko varijanti toka bolesti. Glavni uzrok ovog patološkog stanja je mutacija 10 različitih gena. Kao rezultat takvog neuspjeha, počinje uništavanje proteina. Ovaj proces nastaje pod uticajem patogene tajne. Vrsta patologije ovisi o tome koji su geni zahvaćeni:

1. Ako su KRT5 i KRT14 mutirani, pacijentu se dijagnosticira jednostavan oblik bolesti.
2. Kada se kvar dogodio u genima LAMB3 i LAMA3, mi pričamo o graničnom tipu bolesti.
3. Mutacija COL7A1 prepuna je razvoja distrofičnog tipa bolesti.

S obzirom na sve ovo, buloza epidermolize često se javlja sa zatajenjem gena, što podrazumijeva aktivaciju štetnih enzima. Sve to dovodi do uništenja proteina. Bez toga koža ne može pravilno funkcionirati. Postaje veoma ranjiva i krhka. Čak i uz najmanji vanjski utjecaj na koži se pojavljuju rane i plikovi. Oni izazivaju mnogo nevolja i vrlo ih je teško liječiti.

Stečena buloza epidermolize

Takve patološko stanje može se pojaviti u bilo kojoj dobi. Bilo je slučajeva kada je ova bolest dijagnostikovana kod djeteta od 3 mjeseca. Međutim, bulozna epidermoliza češće pogađa starije osobe. I muškarci i žene podjednako su podložni razvoju takve bolesti. Ovako se pojavljuje bolest leptira:

1. Sporo se razvija.
2. Postaje hronično.
3. Najčešće zahvaća ekstenzorna područja, kao što su laktovi i ručni zglobovi, iako mogu biti zahvaćena i druga područja.

Postoje dvije vrste stečene bulozne epidermolize:

• klasična;
• inflamatorno.

kongenitalna buloza epidermolize

Glavni faktor koji utiče na razvoj ove bolesti je nasljedna predispozicija. Drugim riječima, patologija se prenosi s roditelja na djecu. Bolest se nasljeđuje i kao recesivna i kao dominantna osobina. Postoje i drugi faktori koji provociraju nastanak bolesti. Šta uzrokuje bulozu epidermolize:

• loše navike buduće majke;
• uticaj toksičnih i hemijskih materija;
• virusne infekcije (rubeola, ospice, šarlah i druge);
• predoziranje određenim lijekovima.

Bulozna epidermoliza - simptomi

Klinička slika direktno ovisi o vrsti zahvaćene bolesti. Na primjer, bolest leptira kod ljudi može biti popraćena standardnom manifestacijom - vezikulama na koži. Međutim, u nekim slučajevima takvu bolest prati proljev i jako povraćanje. Mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• ploče nokta se debljaju;
• pojavljuju se erozije i čirevi u ustima;
• koža na stopalima i dlanovima zadeblja;
• pojavljuju se milije;
• prorijeđenu kosu.

U zavisnosti od stadijuma, bolest može napredovati različitim stepenima ekspresivnost. Zahvaćeno područje se također može promijeniti. Područje lokalizacije bikova također varira. Postoje takve vrste bolesti:

• jednostavno;
• distrofični;
• granica;
• mješovito.

Jednostavna bulozna epidermoliza

Ova vrsta bolesti se manifestuje odmah nakon rođenja bebe. Na tijelu se pojavljuju plikovi ispunjeni seroznom tekućinom. Bolest leptira ima 12 podtipova. Sljedeće opcije se smatraju najčešćim:

1. Lokalizirano- Bolest pogađa stopala i ruke. Njegova egzacerbacija se uočava u ljetni period. Kod djece je to izraženije, ali kako odrastaju simptomi su minimizirani.
2. generalizovano- smatra se najtežim podtipom. At sličan poraz koža se prekriva vodenim bubuljicama i mjehurićima. Istovremeno, epidermis se zadebljava na dlanovima i tabanima, pojavljuju se atrofični ožiljci i uočava se deformacija noktiju.
3. Spotted- na početna faza bolest se odvija kao obična epidermoliza. Otvoreni plikovi ostavljaju pigmentne mrlje na koži.
4. ne-herpetiformni- na različitim oblastima na tijelu se pojavljuju pojedinačni plikovi.

Bulozna distrofična epidermoliza

Postoje dvije vrste ove bolesti: hiperplastična i polidisplastična. Osim toga, postoji buloza epidermolize recesivnog distrofičnog oblika i dominantne. Hiperplastični tip karakteriziraju sljedeće karakteristike:

1. Bolest se počinje manifestirati odmah nakon rođenja djeteta ili u prva dva dana.
2. Nakon svakog mehaničkog utjecaja na koži se formiraju vodenaste akne.
3. Otvoreni plikovi ostavljaju ožiljke na koži.
4. Nokatne ploče i zubi nisu deformisani.
5. Bolest ne pogađa mentalne i fizički razvoj dijete.
6. Osipom može biti zahvaćena ne samo koža, već i sluzokože.
7. Kako beba raste, bolest slabi.

Nije teško prepoznati kako izgleda buloza epidermolize, fotografije pokazuju simptome ove bolesti. Za polidisplastični tip patologije tipična je sljedeća klinička slika:

1. Negativni znakovi počinju se pojavljivati ​​odmah nakon rođenja mrvica.
2. Osip zahvata sluzokožu i kožu, a može se pojaviti i spontano.
3. Plikovi sadrže tečnost sa nečistoćama krvi.
4. Nakon otvaranja mjehurića na njihovom mjestu se formiraju čirevi.
5. Pacijenti se žale na jak svrab.
6. Uočava se deformacija noktiju i zuba.
7. Često dolazi do spontanog odbacivanja određenih dijelova tijela, na primjer, falange prstiju.
8. Dijete je zapaženo, i fizičko i psihičko.

Granična buloza epidermolize

Ova vrsta bolesti smatra se križanjem jednostavnog oblika i distrofične. Postoje dvije vrste takve bolesti: podtipovi Herlitza i ne-Herlitz. Takva buloza epidermolize (bolest leptira) ima sljedeće karakteristike:

• povećava se osjetljivost kože i sluzokože na iritanse;
• uočena je granulacija vezivnog tkiva;
• oštećena zubna caklina.

Kindlerov sindrom

Ovo je posebna vrsta bolesti. Smatra se nedovoljno proučavanim. Štaviše, javlja se ovu bolest veoma retko. Mehanobulozna bolest se karakteriše ispoljavanjem simptoma kao što su:

• stvaranje plikova;
• smetnje na poslu probavni sustav;
• razvoj parodontitisa, karijesa i drugih bolesti usnoj šupljini;
• pojava poremećaja u radu genitourinarnog sistema;
• stanjivanje nokatnih ploča.

Bulozna epidermoliza - liječenje

Prije propisivanja terapije, propisuje se studija kako bi se potvrdila pretpostavljena dijagnoza. Prilikom prikupljanja informacija uzimaju se u obzir pritužbe pacijenata i laboratorijska istraživanja. Tek nakon potvrde dijagnoze bulozne epidermolize, lekar propisuje terapiju. Na primjer, za liječenje otvorenih plikova češće se koriste takvi antiseptički agensi:

• Nitrofural;
• vodeni rastvor;
• metiltioninijum hlorid;
• oktenidin dihidroklorid.

Ako se u zahvaćenom području uoče znakovi sekundarne infekcije, bulozna epidermoliza distrofičnog tipa liječi se sljedećim sredstvima:

• antimikrobni srebrni zavoj;
• mast atraumatski agens s premazom od voska;
• zavoj od voštane gaze natopljen otopinom hlorheksidina;
• antimikrobni silikonski premaz.

Mogu se propisati i sredstva koja stimulišu regeneraciju tkiva:

• retinol acetat;
• Bepanthen plus.

Ako se infekcija proširi, propisuju se sljedeći antibiotici:

• Moxifloxacin.

Ako je zahvaćena sluznica usne šupljine, mogu se propisati sljedeći lijekovi:

• holin salicilat;
• aluminijum hidroksid;
• Retinol palmitate.

Da li se buloza epidermolize može liječiti ili ne?

Do danas ne postoji terapija koja vam omogućava da se potpuno riješite bolesti. Pacijentima s dijagnozom takve patologije propisuje se samo simptomatsko liječenje, zahvaljujući kojem je moguće malo poboljšati njihovo stanje i svesti na minimum nelagodnost. Iz tog razloga, pitanje da li je bolest leptira izlječiva i dalje ima negativan odgovor. AT ovog trenutka vrijeme, ova bolest se smatra neizlječivom.

Za pacijenta je vrlo važno da mu je odjeća pravilno odabrana:

1. Prednost treba dati onoj koja je izrađena od prirodnih tkanina.
2. U isto vrijeme, odjeća ne bi trebala stisnuti i stegnuti.
3. Poželjno je da bude višeslojna: tako ćete se zagrijati i spriječiti nakupljanje znoja.
4. Donje rublje i prvi sloj odjeće u direktnom kontaktu s kožom treba nositi sa šavovima okrenutim prema van.
5. Prisutnost čvrstih elastičnih traka i traka je neprihvatljiva.

Bulozna epidermoliza je bolest kod koje je važno da pacijentu cipele budu udobne i slobodne:

1. Po mogućnosti, treba da bude napravljen od mekana koža, bio sa minimalni iznosšavovi.
2. Da biste izbjegli ozljede, treba dati prednost cipelama bez ukrasnih elemenata.
3. Proizvodi s patentnim zatvaračima ne smatraju se najboljom opcijom: preporuča se dati prednost onima s čičak trakom.

Bulozna epidermoliza - životni vijek

Prognoza za ovu bolest je dvosmislena. Ukoliko se dijagnostikuje bolest leptira, koliko dugo žive zavisi od oblika bolesti, stepena oštećenja kože i sluzokože, starosti obolelog i njegovog opšte stanje. Prema statistikama, kod novorođenčadi s teškim sindromom buloze epidermolize očekivani životni vijek je kratak. Osim toga, postoji visok rizik od smrti od nepravilna njega iza pacijenta. Kod odraslih je bolest blaža: periodi egzacerbacije se smjenjuju s remisijom. Redovna terapija održavanja doprinosi produženju životnog vijeka. U SAD-u, na primjer, postoje ljudi leptiri koji žive i do 80 godina sa sličnom dijagnozom.

Zvali su naučnici ovu bolest naučni naziv kao buloza epidermolize. Bolest je genetskog porijekla i karakterizira je oštećenje kože uz bilo koje najmanje mehaničko oštećenje. bolest leptira ne prenosi se vazdušno-kapljičnim putem ili na bilo koji drugi način, već je nasljedna (genetska) bolest kože koja se prenosi na novorođenče od jednog od roditelja.

Ova bolest nije u potpunosti shvaćena zbog svoje retka manifestacija. Ali, prema mnogim naučnicima, zajedno sa genetskim naslijeđem od predaka, takav bolest može izazvati i prenijeti tokom trudnoće zarazne bolesti. I ako je trenutno određivanje Rh faktora u krvi budućeg bračnog para postalo uobičajeno i obavezno za buduće majke i očeve, onda je DNK testiranje uključeno samo u naše svakodnevni život. A ako je definicija očinstva pomoću DNK nadaleko poznata, onda identifikacija genetske predispozicije za mnoge bolesti, na primjer, pretilost, tek dobija na zamahu. I to je prvenstveno zbog pojave u mnogim gradovima laboratorija za DNK testiranje i, naravno, smanjenja troškova takve analize. Ako ste, kao i ja, stanovnik Vladimirskog regiona, onda možete saznati koliko košta DNK test na DNKEXPRESS-u. Štaviše, stručnjaci klinike ove kompanije provode ekspres DNK testovi i rezultati studije nasljednih bolesti postaju poznate nakon 2-3 dana. Mislim budućnost vjenčani par trebali biste znati šta vaši genomi nose u sebi kako biste izbjegli dalje velike nevolje u životu nerođenog djeteta.

Kod ove bolesti nastaje genetski defekt u kojem je smanjen sadržaj proteina u koži, a vezivna vlakna ili izostaju ili ne obavljaju svoju funkciju spajanja dermisa s epidermom. Svaki vid dodirivanja kože uzrokuje jak bol popraćeno pojavom mjehurića, nakon čega nastaju čirevi ili ožiljci.

Uobičajeno je da doktori dijele bolest u 3 glavne grupe: jednostavne (BE) - in ovaj slučaj na gornjem sloju kože (epidermis) stvaraju se plikovi; granični BE - formiraju se mehurići između dermisa i epiderme; distrofični BE - plikovi se stvaraju u najnižem sloju kože (dermis).

Bolest možete prepoznati po nekim simptomima. Glavni su formiranje mjehurića različitih veličina, ispunjenih bistra tečnost. Obično se javljaju nakon 20 minuta dodira kože. Sve to je praćeno svrabom. Možete primijetiti keratinizaciju u području dlanova i stopala. Postepeno dolazi do deformacije udovi, nokti ispadaju. Treba obratiti pažnju na caklinu zuba koja je prekrivena karijesom i krvarenjem desni. Na sluznicama u usnoj šupljini i respiratornog trakta formiraju se i mehurići koji otežavaju disanje. Smanjen vid. Za dijagnosticiranje bolesti leptira neophodna je biopsija kože. Da biste to učinili, uzmite tkivo iz novoformiranog mjehura, ovdje možete preciznije odrediti stupanj bolesti i količinu proteina u koži.

Bolest je neizlječiva. dugotrajna upotreba lijekovi mogu uzrokovati više štete tijelu. U toku patologije više pažnje se poklanja prevenciji povreda. Područja s lezijama se stalno obrađuju i dezinficiraju. Da biste to učinili, koristite antiseptički tretman i trajni zavoj. Antiseptičke preparate prepisuje lekar. Cijeli pacijent prati stroga dijeta, gruba hrana, što može uzrokovati mehanička povreda sluzokože, začinjena hrana, alkohol su takođe kontraindicirani. Zdravlje vam dragi čitaoci!!!

Dugo vremena u Rusiji oko "bolesti leptira" postojao je potpuni informacijski vakuum. Ali danas se situacija radikalno promijenila. U 2012. godini "buloza epidermolize" je uvrštena na listu siročadi, odnosno rijetkih bolesti. Do tada ova bolest uopšte nije bila navedena. Prema statistikama, bulozna epidermoliza (EB) pogađa jednu bebu na pedeset hiljada porođaja. Narod je smislio ovu bolnu bolest lijepo ime"Bolest leptira" Prema medicinska statistika Oko pola miliona ljudi u svijetu boluje od "bolesti leptira". Podaci o broju oboljelih su prilično približni, budući da se u nekim zemljama do danas BE ne dijagnostikuje. Ovo do novembra 2017 genetska bolest smatrao neizlečivim. Naučnici različite zemlje bezuspješno tražili metode liječenja ove patologije. Ali ipak, kako je vrijeme pokazalo, njihovi napori su okrunjeni uspjehom. Evropski naučnici su 2015. godine, koristeći inovativni razvoj genetskog inženjeringa, transplantirana transgena koža dječaku koji boluje od teške EB. Koža, uzgojena na našoj bazi, zaživjela je kod sedmogodišnjeg pacijenta. Dijete leptirić se pretvorilo u običnu zdravu bebu. 2017. dječak je napunio devet godina. U jesen iste godine u štampi su se pojavile prve publikacije o operaciji. Naravno, ovo je samo pojedinačni slučaj ozdravljenje, ali ovo pozitivno iskustvo ulilo je nadu u srca mnogih roditelja čija djeca boluju od EB.

Kako se sindrom leptira manifestira kod djece - znakovi i oblici bulozne epidermolize

BE je genetska bolest koja se dijagnosticira pri rođenju. To ne samo da utječe na kvalitetu života djeteta, već često dovodi i do njegove prerane smrti. U nekim slučajevima bolest se javlja spontano.

Kod BE na koži i sluzokoži djeteta nastaju plikovi i erozije uz najmanja mehanička oštećenja.

Plikovi, čirevi, erozije koje ne zacjeljuju mogu prekriti cijelo tijelo djeteta. Zapamtite leptire - polen na krilima ovih insekata ne podnosi ni najmanji dodir. Koža i sluzokože djece sa BE također se lako oštećuju. Otuda se u narodu pojavio naziv "Bolest leptira".

Ova bolest nastaje zbog mutacija gena. Mutirani geni odgovorni za kodiranje proteina u različitim slojevima kože ne nose se sa svojom funkcijom.

Bulozna epidermoliza - oblici

Jedna od postojećih i najčešće korištenih klasifikacija identificira 4 glavna oblika BE.

1. jednostavan oblik BE - ponekad se ovaj oblik naziva "ljetna epidermoliza", jer se egzacerbacije najčešće javljaju ljeti. Cilj u ovom slučaju su proteini gornjih slojeva epiderme. Bolest se manifestuje od trenutka rođenja i relativno lako se odvija, ne ostavljajući ožiljke na koži. AT adolescencija simptomi se obično povlače.
2. Granični oblik - mjehurići se pojavljuju na nivou svijetle ploče epidermalne membrane.
3. Distrofični oblik - zahvaćen je papilarni sloj dermisa. Teški kurs. Kod ovog oblika BE na koži se formiraju ožiljci. Stopa smrtnosti je prilično visoka.
4. Kindlerov sindrom je oblik u kojem svi slojevi kože postaju meta, a zahvaćene su i sluzokože. Osip može sadržavati hemoragični eksudat pomiješan s krvlju. Postoje ozbiljne povrede u koštanom tkivu. Ovaj oblik se smatra najtežim, vrlo visokim mortalitetom u rane godine. Kindlerov sindrom se dijagnosticira odmah nakon rođenja.

U svim oblicima BE, funkcije strukturnih proteina odgovornih za integritet kože i njihov međusobni odnos.

Glavni simptomi bulozne epidermolize

• Lagana iritacija kože.
• Jak svrab, bol.
• Mehanički utjecaji izazivaju pojavu plikova, čireva, erozija. Plikovi izgledaju kao opekotine.
• Na velikim površinama epiderme mogući su sitni osip.
• Oštećenje sluzokože usne duplje.
• Hipoplazija zubne cakline, teški oblik.
• Moguć gubitak noktiju.
• Formiranje ožiljaka.
• Atrofične promjene kože.
• U teškim oblicima BE, oštećenje bubrega i kostiju skeleta.
• Kao komplikacija - karcinom skvamoznih ćelija.
• Možda razvoj sekundarne infekcije koja izaziva dehidraciju i pojavu sepse.

Zašto se bolest leptira javlja kod djeteta - uzroci

Dva sloja kože (epidermis i dermis) kod zdravih ljudi međusobno su povezana "ljepljivom kompozicijom". Nedostatak ovog sastava, izazvan mutacijama u genima, dovodi do teške patologije - BE bolesti. Ovo je autozomna nasledna bolest.

Najčešći uzrok BE je genetska predispozicija. Bolest se na dijete prenosi od roditelja. Do danas, klinika ove patologije nije u potpunosti proučena. Ljekari širom svijeta bore se da riješe ovaj problem. Ali pitanja o uzrocima ovu bolest i dalje ostaju.

BE se dijagnosticira bez većih poteškoća. Po pravilu, oblik ove bolesti je odmah jasan. Uz pomoć biopsije utvrđuje se odsutnost ili smanjenje količine određenog proteina. Nakon što su identifikovali "slomljeni" gen, doktori dijagnosticiraju oblik bolesti i prave klinička prognoza.

Do 2017. godine nije bilo metoda liječenja ove patologije. Liječenje koje su propisali ljekari bilo je samo simptomatsko.

Kompleks tradicionalnog tretmana uključuje

• Pažljivo i redovno održavanje.
• Sistematsko liječenje rana.
• Medicinsko ublažavanje boli i svraba.

Koji lekari pomažu u borbi protiv bolesti

Pacijente sa BE potrebno je stalno praćenje od strane brojnih specijalista. Naime: dermatolog, hirurg, stomatolog, hematolog, gastroenterolog, nutricionista, onkolog, oftalmolog.

I to je sasvim prirodno, jer BE pruža Negativan uticaj za rad svih unutrašnjih organa. Ova teška bolest značajno povećava rizik od onkološke bolesti.

• Djecu sa "leptirovom bolešću" treba stalno provoditi procedure lečenja. Samo na taj način se može izbjeći sepsa.
• Glavni cilj vanjskog liječenja je da se riješi žarišta upale. Intenzivna vanjska terapija uključuje: liječenje erozija i čireva antisepticima. Gnojni sadržaj vezikula (nakon otvaranja) se ispumpava, a na ranu se stavlja zavoj s heliomicinskom mašću. Ni u kom slučaju zavoj ne smije vršiti pritisak na ranu.
• Kod sepse, liječnici djeci propisuju lijekove protiv šoka i antibiotike.
• Mnogi stručnjaci propisuju zračenje plikova ultraljubičastim zrakama u svrhu prevencije.
• Da bi se osigurao efekat remisije, neki ljekari preporučuju uzimanje hormonski lek- Prednizolon.

Nažalost, kod nas se ovom genetskom patologijom tek nedavno počelo ozbiljno baviti. Znanje stečeno tokom ovog vremena očigledno nije dovoljno.

Uostalom, sa BE pravilnu njegu od prvih dana života je od ogromne važnosti. Pravovremena primjena efikasne kreme, gelovi, sprejevi, masti, visokokvalitetni oblogi - ovo je prilika da se ovakvim klincima olakša život.

Prije samo tri godine, zahvaljujući radu specijalnog fonda "Djeca-leptiri", u Moskvi je otvoreno prvo odjeljenje za djecu sa EB. Prvi i jedini u zemlji. Polina Reutova, direktorica za komunikacije Fonda, naglašava da je u ovoj fazi najvažnija stvar u borbi protiv ove bolesti obuka ruskih ljekara u evropskim klinikama. U tom pravcu naša medicina još uvijek ozbiljno zaostaje. Fondacija radi u najusnoj saradnji sa NMIC-om. Za djecu-leptiriće upisane u fond neophodan pregled a tretman je besplatan. Hospitalizacija novorođenčadi sa sindromom leptira provodi se hitno.

Mnogi potencijalni roditelji se pitaju da li je to moguće predvidjeti genetska bolest? Da, BE se može odrediti na rana faza trudnoće podvrgavanjem posebnim genetskim testovima. Takve testove po pravilu rade roditelji koji su već imali slučajeve EB u porodici.

Kao što smo već pisali, nedavno se dogodio pravi pomak u liječenju BE. Evropski naučnici u Centru restorativna medicina stvorio transgenu kožu za dječaka i uspio njome zamijeniti 80% vlastite kože djeteta. Prošle su dvije godine od transplantacije. Dijete se osjeća odlično, apsolutno je zdravo. Prije operacije dijete je živjelo na morfiju i nije moglo samostalno da jede, hranjeno je preko sonde. Genetski inženjering je priskočio u pomoć medicini – i to je odlično. Prva takva operacija izvedena je 2006. godine. Istina, tokom te operacije presađeno je samo nekoliko mrlja kože na nogama. Prošlo je jedanaest godina, "radna kopija" skina je ažurirana i normalno funkcionira. Ove dvije operacije omogućavaju svim roditeljima beba leptira da ne izgube nadu.

Većina stručnjaka naglašava da u liječenju ove bolesti, vrlo važan faktor je psihološki momenat.

Roditelji moraju uvjeriti dijete da se ne razlikuje od druge djece, samo ima neke karakteristike kože. Naravno, doktori razumiju i upozoravaju roditelje da malo ljudi s teškim BE preživi odraslu dob. Ali oni preživljavaju! Glavna stvar kod ove bolesti je briga i opet njega. Kvalificiranu pomoć u organizaciji brige o takvoj djeci pružaju zaposlenici Ruske fondacije za djecu leptira. Uče roditelje: kako se pravilno brinuti za oštećenu epidermu, kako kupati dijete, koje obloge koristiti, koje kreme, masti, sprejeve je najbolje koristiti. Roditelji i deca su primorani da nauče da žive sa ovom dijagnozom. Nije jednostavno. Briga o takvom djetetu iziskuje mnogo novca – i fizičkog i materijalnog. Ali ima nade! Nažalost, studija Michelea de Luce bavi se isključivo zamjenom epiderme, dok se o sluznicama ništa ne govori. Ali rad u ovom pravcu se nastavlja....

Sindrom leptira - urođen dermatološka bolest primljeno u službene medicine naziv buloza epidermoliza. Koža bolesne djece od rođenja je nježna i lomljiva, poput leptirovih krila. Oštećuje se svakim dodirom, što djetetu nanosi strašnu bol. Ovo je dovoljno rijetka bolest javlja se kod jednog djeteta na 100.000 novorođenčadi.

Sindrom leptira je lijepo ime pod kojim se krije strašna bolest. Sluzokoža također postaje krhka i tanka. Usna šupljina, larinks i jednjak često su oštećeni tvrdom hranom. Ćelije kože ne komuniciraju dobro jedna s drugom i raspadaju se pod bilo kakvim vanjskim utjecajem. Bulozna epidermoliza se ne može izliječiti. specifičan tretman patologija ne postoji. Pravovremena i adekvatna simptomatska terapija poboljšava opšte stanje pacijenata.

Deca leptiri se rađaju u porodicama čiji članovi imaju oštećen gen. To se obično dešava u srodnim brakovima. Prije oblačenja bolesnog djeteta, njegovo tijelo mora biti umotano posebnim zavojima. Svaki dodir dovodi do odvajanja kože i stvaranja plikova koji bole i pucaju. Na njihovom mjestu su čirevi i ožiljci. Kako jedna rana zacijeli, pojavljuju se druge. Bolesna djeca moraju pratiti posebna njega i apsolutnu čistoću.

Sindrom leptira je dermatitis koji se javlja kod osoba s genetskom predispozicijom i manifestira se kliničkim znakovima odmah nakon rođenja djeteta. Nedovoljna količina proteina dovodi do slabog prianjanja epiderme na dermis. Koža postaje ranjiva i osjetljiva čak i na slabe spoljni uticaj. Nastali plikovi svrbe i bole. Kod takvih osoba u leziji opada kosa, zahvaćeni su nokti. Zacjeljivanje rana traje dugo i bolno je. Djeca s teškim oblicima patologije gube kožu prilikom prolaska porođajni kanal i umiru odmah po rođenju. Preostali pacijenti rijetko prežive tri godine. Ovo je prekretnica za ovu bolest, jer se koža pacijenata dodatno zadebljava, a klinički simptomi se javljaju sve rjeđe. Bolest se podjednako često javlja i kod novorođenih dječaka i djevojčica.

Forms

Morfološki oblici sindroma leptira:

• jednostavan oblik manifestuje se od neonatalnog perioda i ima blagi tok. Veličina plikova kreće se od zrna graška do orah. Koža oko njih ne otiče i ne pocrveni. Nakon otvaranja plikova sa seroznim sadržajem, rane zacjeljuju brzo i bez traga. S godinama koža postaje grublja i deblja. Simptomi postepeno nestaju do 12-14 godine života. Većina pacijenata ima hiperhidrozu šaka i stopala. Psihoemocionalni i mentalni razvoj djece nije poremećen. Ljeti se bolest pogoršava.
• Polidisplastični oblik– više hard kind patologija. Na koži bolesnog djeteta pojavljuju se plikovi s krvlju, rane i erozije, koje često trunu i slabo zarastaju. Nokatne ploče su zahvaćene, dolazi do atrofije prstiju, odbacivanja nekrotičnih tkiva i dijelova tijela. Ovaj oblik ima visoku stopu smrtnosti.
• Distrofični oblik pronađeno pri rođenju. Mjehurići kako tijelo stari šire se po cijelom tijelu. Puknu plikovi sa krvavo-seroznom tekućinom, na njihovom mjestu se pojavljuju erozije i čirevi, a zatim grubi ožiljci. Sluzokoža je podvrgnuta distrofičnim promjenama.
• mješoviti oblik ili Kindlerov sindrom - intrauterina pojava mjehurića na različitim dijelovima tijela. Kako se patologija razvija, pacijenti razvijaju fotosenzitivnost, pigmentaciju i atrofiju epiderme, ožiljke na pločice za nokte, zahvaćena je probavna sluznica i sistemi za izlučivanje. Ovo je jedan od najrjeđih i najmanje razumljivih oblika sindroma leptira.
• Maligni oblik- smrtonosna. Mjehurići sa hemoragičnim sadržajem prekrivaju cijelo tijelo, povremeno krvare i postaju upaljeni. Pacijenti su pogođeni unutrašnje organe i kosti. Razvija se disfunkcija probavnog sistema. Sekundarna streptokokna infekcija dovodi do smrti pacijenata od sepse.

Razlozi

Glavni uzrok patologije smatra se spontana mutacija gena, što dovodi do kršenja aktivnosti određenih enzimskih sistema kože. Patološke promjene obično se ne javljaju u jednom genu, već u nekoliko odjednom. Uzroci oštećenja kože i nastanka plikova su: traume, pritisak, trenje.

Patogenetske veze sindroma leptira:

1. oštećenje strukturnih proteina kože,
2. kršenje odnosa između ćelija,
3. stvaranje plikova sa seroznim i hemoragičnim sadržajem.

Trenutno nisu uočeni niti utvrđeni drugi faktori u nastanku bulozne epidermolize, osim nepovoljnog naslijeđa. Obično genotip oca ili majke sadrži mutirani gen. U ovom slučaju, patologija u tijelu roditelja se ne razvija. Određena kombinacija zahvaćenih gena dovodi do razvoja sindroma leptira kod djeteta.

Simptomi

Glavni simptom sindroma leptira su plikovi koji se pojavljuju na koži. Obično su ispunjeni seroznim ili hemoragičnim sadržajem. Ovisno o obliku patologije, lokalizacija mjehurastih osipa se mijenja.

• Jednostavnu formu karakterizira pojava plikova na gornjim i donjim ekstremitetima.
• Granični - stvaranje plikova na zidovima probavnog i urogenitalnog trakta. Na koži se pojavljuju čirevi i rane koje za sobom ostavljaju grube ožiljke. Zahvaćeni su unutrašnji organi i zglobovi. Pacijentu se nokti pogoršavaju i kosa opada.
• Distrofični - plikovi na udovima, češće u projekciji veliki zglobovi: koleno, lakat, rame. Pacijenti imaju spojene prste na rukama i nogama. Ovaj generalizirani oblik patologije prati razvoj malih vezikula na velikom dijelu tijela. Rezultat otvaranja mjehurića je hiperkeratoza i dispigmentacija kože.

Koža bolesne djece se ljušti, ljušti i klizi kao zmijska koža. Ona svrbi i boli. Pucaju mjehurići na tijelu. Na hiperemičnoj koži pojavljuju se čirevi i ožiljci. U budućnosti su zahvaćene sluznice, razvija se hipoplazija zubne cakline. Pacijenti često krvare desni, ispadaju zubi. Nokti su savijeni, deformisani ili atrofirani. AT teški slučajevi formiraju se plikovi na sluznici nosa i konjunktivi očiju. Bebe leptira gube kosu. Klinički znakovi bolesti su najizraženije kod djece u prve tri godine života. Tada se njihov intenzitet smanjuje, koža postepeno grublja.

Komplikacije sindroma leptira:

1. šok sa opsežnim lezijama,
2. sekundarna infekcija,
3. sepsa,
4. dehidracija,
5. suženje ili opstrukcija jednjaka,
6. poremećaj stolice,
7. proktitis,
8. disfagija,
9. gastritis,
10. keratitis,
11. mišićna distrofija,
12. karijes,
13. patologija srca,
14. sindaktilija,
15. deformacija nokatnih ploča.

Dijagnostika

Najinformativnije i najpouzdanije metode za dijagnosticiranje sindroma leptira:

• Pregled pacijentove kože.
• Zbirka anamneze života i bolesti.
• Testovi urina i krvi.
• Dijagnostički testovi - izloženost koži pacijenta i procjena rezultata.
• Proučite pomoću elektronske mikroskopije uzorke kože uzetih iz lezije.
• Indirektna imunofluorescencija je test krvi koji koristi monoklonska i poliklonska antitijela protiv patogenih proteina kože.
• DNK dijagnostika određuje vrstu nasljeđivanja bolesti i lokalizaciju mutiranog gena.
• Serološke reakcije se postavljaju u svrhu diferencijalne dijagnoze sindroma leptira i sifilisa.
• Sveobuhvatan pregled svih tjelesnih sistema.

Svi gore navedeni postupci omogućuju vam da postavite dijagnozu patologije s visokom preciznošću.

Tretman

Sindrom leptira je neizlječiva bolest. Pacijenti troše simptomatska terapija, omogućavajući poboljšanje stanja pacijenata i ublažavanje bolova. Pacijente prati tim ljekara jer je buloza epidermoliza sistemska bolest.

Da biste spasili bolesno dijete, potrebno je pravilno brinuti o njemu. Simptomatsko liječenje je usmjereno na brzo zarastanje rane i epitelizacija kože. Da bi se to postiglo, rane se prekrivaju atraumatskim, neprilijepljenim materijalom i mnogo slojeva zavoja.

Moderne i obećavajuće metode liječenja uključuju: korištenje matičnih stanica, kožnih transplantata, proteinska i genska terapija. Ove metode su trenutno još uvijek eksperimentalne, pa tako i sindrom leptira neizlječiva bolest. Proteinska i ćelijska terapija - uvođenje u organizam proteina i ćelija koje sadrže zdrave gene.

previjanje djeteta sa sindromom leptira

Da biste izbjegli još jedno pogoršanje patologije, potrebno je odabrati pravu odjeću i obuću, isključiti ozljede iz bilo kakvih kontakata, promatrati posebna dijeta redovno posjećujte ljekara i provodite preventivne kurseve liječenja. Kožu bolesne djece treba redovno prati i tretirati antiseptikom. Djecu treba zaštititi od padova i udaraca. Prije izlaska napolje potrebno je umotati djetetovo tijelo posebnim zavojima, a zatim obući odjeću.

perinatalna dijagnostika - primarna prevencija leptira sindrom. Opterećena nasljednost zahtijeva provođenje histološki pregled biopsija fetusa. Prilikom planiranja trudnoće potrebno je razjasniti podatke o prisustvu roditelja nasledne bolesti, dodaj genetsko istraživanješto će spriječiti razvoj ozbiljnih patologija.

Prognoza sindroma leptira je dvosmislena. Jednostavan oblik ima benigni tok i ne ugrožava život pacijenta. Očekivano trajanje života takvih pacijenata zavisi od stepena oštećenja kože i sluzokože, kao i od opšteg stanja organizma. Redovna potporna njega omogućava osobama sa sindromom leptira da žive punim životom. Distrofični oblik se razlikuje po razvoju opasne komplikacije i visok mortalitet. teški oblici bolesti dovode do invaliditeta u ranoj dobi ili smrti novorođenčadi.

Video: o osobama sa sindromom leptira

Novembarski magazin Priroda objavljenoj, čiji su autori, biolozi i doktori iz Italije i Njemačke pod vodstvom Michelea de Luca, govorili o dobro iskustvo transplantacija transgene kože pacijentu koji boluje od teške genetske bolesti - bulozne epidermolize. Budući da je nova koža izrasla iz pacijentove vlastite kože, ona se ukorijenila i, što je najvažnije, omogućava pacijentu - trenutno devetogodišnjem dječaku - da se osjeća zdravo. Ovaj događaj je pravi iskorak na polju liječenja takozvane "djece leptire". Razgovarali smo o njenom značaju i kliničkim izgledima, kao io tome šta je uopšte buloza epidermolize, koje su njene vrste i karakteristike, koliko pacijenata boluje od nje u Rusiji i kakvu pomoć dobijaju, razgovarali smo sa zaposlenima u Butterfly-u. Dječija dobrotvorna fondacija.

Buloza epidermolize (EB) je rijetka genetska bolest u kojoj se pojavljuju plikovi i erozije na koži i sluznicama. Može zahvatiti neke specifične dijelove kože (najčešće stopala i šake), ili može zahvatiti cijelu njenu površinu. Bolest je ponekad vrlo teška - koža oboljelog je osjetljiva i na manje mehaničke utjecaje, kod nekih oblika EB vrlo lako se ošteti.

Pacijenti s buloznom epidermolizom zahtijevaju stalnu njegu i liječenje kako bi se spriječile ozljede i ublažio svrab, bol i druge komplikacije. Bolest pogađa mnoge interni sistemi organizam. Stoga je pacijentima potreban multidisciplinarni pristup liječenju: aktivno dinamičko praćenje i liječenje ne samo od strane dermatologa, već i drugih specijalista, kao što su kirurzi, stomatolozi, gastroenterolozi, pedijatri, onkolozi, oftalmolozi, hematolozi, psiholozi, nutricionisti.

Šta se dešava sa kožom

BITI se manifestuje u rano djetinjstvo i može značajno uticati na kvalitet života, kao i uzrokovati preranu smrt. Djeca koja pate od ove bolesti često se nazivaju "leptirićima" - po analogiji s krhkim insektima, polen na čijim krilima ne podnosi ni najlakši dodir.

Podsjetimo da se ljudska koža sastoji od epiderme, dermisa i potkožnog masnog tkiva. Epiderma se pak sastoji od pet slojeva, od kojih se najniži nalazi na bazalnoj membrani. Bazalna membrana na gornjoj strani naziva se svijetla ploča kože (lamina lucida), a sa strane dermisa naziva se gusta ploča (lamina densa). Vjeverice bazalna membrana omogućavaju "sidrenje" epiderme u dermis.

BE nastaje zbog mutacija u genima koji kodiraju proteine ​​u različitim slojevima kože. Ovisno o sloju u kojem se formiraju mjehurići, EB se dijele na četiri tipa. At jednostavan oblik meta su proteini gornjih slojeva epidermisa, keratini, plakofilin-1, desmoplaktin i drugi. oblik granice utiče na nivo svetle ploče kože – naime, proteina laminina, kolagena tipa XVII i integrina. At distrofični BE Razbijeni su kolageni tipa VII iz papilarnog sloja dermisa, ispod guste ploče kože. Konačno, ako se na njemu formiraju mjehurići različitim nivoima, to se zove Kindlerov sindrom i povezan je s mutacijama u genu proteina Kindlin-1.

Razni proteini rade različite funkcije, ali općenito, sve su to strukturni proteini koji osiguravaju integritet slojeva kože i njihovu međusobnu povezanost. Kada ovih proteina nema ili je njihova struktura narušena, koža postaje vrlo osjetljiva na oštećenja, a osim toga na njoj se stalno stvaraju plikovi slični opekotinama. Jedan od najčešćih i najneugodnijih simptoma bolesti je česta bol.

Odakle dolazi bolest?

"Polomljeni" geni se nasljeđuju od roditelja, na autosomno dominantan ili autosomno recesivan način. "Autozomno" nasljeđivanje znači da dolazi do kvarova u genima koji nisu locirani na polnim hromozomima (X ili Y), odnosno ova bolest nije direktno povezana sa polom. U slučaju “dominantnog” nasljeđivanja, ono se manifestira i kada je slomljen samo jedan od roditeljskih gena, a u slučaju “recesivnog” (češćeg) nasljeđivanja potrebno je da dijete dobije mutacije od oba roditelja.

Kod graničnog BE, mutacije se najčešće nalaze u LAMB3 genu. Obično se granični BE nasljeđuje na autosomno recesivan način, ali su poznati slučajevi, npr. somatski mozaicizam kada se u nekim ćelijama pojavi defekt, a u nekima ne i tada koža počinje da liči na mozaik, odnosno postaje heterogena sa stanovišta bolesti.

Kako se dijagnosticira i liječi

Lekari bez poteškoća postavljaju dijagnozu "buloza epidermolize", najčešće je odmah jasan konkretan oblik bolesti. Detaljnija dijagnoza može se provesti ispitivanjem uzoraka kože uzetih tokom biopsije, korištenjem transmisione elektronske mikroskopije ili imunohistohemije (indirektna imunofluorescencija). U ovom slučaju utvrđuje se odsutnost ili smanjenje razine različitih strukturnih proteina epidermalnih stanica (keratinocita) i bazalne membrane. Dakle, BE se klasifikuje - identifikuje se strukturni protein čiji je gen slomljen kod pacijenta i dobija se klinička prognoza. Također se provode genetski testovi kako bi se pouzdano potvrdila dijagnoza.

Do sada nijedan od oblika BE nije imao nikakve metode liječenja, osim simptomatskih - previjanje i previjanje rana. Pacijent treba stalno da se trudi da mu koža bude što manje ozlijeđena – osim jakih neugodnosti i bolova, koža u BE je sklona infekcijama, te eroziji (uništena koža koja nastaje na mjestu oštećenih plikova) značajno povećava rizik od razvoja raka.

transgene kože

Nedavno se dogodio veliki iskorak u naučnoj i medicinskoj zajednici - italijanski i njemački naučnici, predvođeni profesorom Micheleom de Lucom iz Centra za restorativnu medicinu Stefano Ferrari, uspjeli su stvoriti transgenu kožu od vlastitih ćelija sedmogodišnjeg rada. -stari dječak sa graničnim EB i zamijeniti 80 posto njegove kože njime.

Metodama genetskog inženjeringa u stanice je uvedena radna kopija gena LAMB3, uslijed čega su simptomi bolesti u transgenskom tkivu nestali. Zbog činjenice da se radna kopija uvodi i u matične ćelije, takvo tkivo se samo obnavlja. Prošle su dvije godine od transplantacije, a dječak je živ, koža mu je zdrava, ide u školu i bavi se sportom, iako je prije toga bio na bolničkom odjeljenju, svakodnevno mu je trebao morfij i jeo je samo na sondu. Možete pročitati više o tome.

U svom radu naučnici govore i o svom prethodnom pacijentu, dečaku koji je 2006. godine dobio presađivanje kože na nogama. Od tada je prošlo 11 godina, a transgene parcele i dalje održavaju svoje normalne funkcije. To nam, pak, omogućava da se nadamo uspješnim dugoročnim rezultatima ovakvog poslovanja.

Dobrotvorna fondacija "Djeca-leptiri"

Dobrotvorna fondacija "Djeca-leptiri"

S pitanjima o buloznoj epidermolizi, o tome kako doktori ocjenjuju postignuća Michelea de Luca i o izgledima za liječenje BE u Rusiji, obratili smo se dermatovenerologu Nataliji Mihajlovnoj Marichevoj, zaposlenici Dobrotvorne fondacije za djecu leptire i Moskovskog naučno-praktičnog centra. za dermatovenerologiju i kozmetologiju.

N+1: Koliko je česta ova bolest? Koliko se ljudi od toga razboli u Rusiji?

Natalia Marycheva: Trenutno ne postoji tačna statistika o pacijentima sa buloznom epidermolizom u našoj zemlji. U našem fondu je evidentirano oko tri stotine djece - radi se o pacijentima do 18 godina, ali to nisu ni svi pacijenti koji nam dolaze - neki se ne prijavljuju na fond jer ne žele da reklamiraju bolest djeteta, a mi im, naravno, ne kažemo ni da odbijamo pomoći: savjetujemo, zakazujemo termine. Jasno je da zapravo u zemlji ima još više pacijenata.

U naučnoj zajednici se vjeruje da oko 30-100 hiljada osoba pati od različitih oblika BE; vjerovatno se u Rusiji ove brojke ne razlikuju.

Šta je Fondacija Butterfly Children?

Humanitarna fondacija Butterfly Children osnovana je 2011. godine kako bi pružila sveobuhvatnu podršku djeci s dijagnozom bulozne epidermolize. Fond postoji na osnovu privatnih donacija i državnih grantova, korporativne podrške, partnerskih projekata sa kompanijama i akcija takođe pomažu njegovom finansiranju.

Glavni zadatak fonda je da u Rusiji stvori sistem za obezbeđivanje kvalifikovanih medicinsku njegu pacijenata sa BE. Da biste to učinili, prije svega, potrebno je obučiti stručnjake. Trenutno, medicinska zajednica u Rusiji ima premalo znanja o ovoj bolesti. Pravovremena dijagnoza, pravilna njega od rođenja uz upotrebu posebnih obloga i krema otvaraju vrata "djetetu leptiru" normalan život- uz neke rezerve.

Zbog toga obrazovni program- jedna od najvažnijih aktivnosti Fondacije. U okviru programa šaljemo doktore na studije u najbolje medicinske centre i klinike u Evropi, specijalizovane za lečenje pacijenata sa BE. Takođe, u okviru programa naši lekari i medicinske sestre obučavaju regionalne lekare.

Prije tri godine, na inicijativu naše fondacije, prva i do sada jedina medicinsko odjeljenje za "djecu leptire". Ovdje prolaze štićenici fonda iz cijele Rusije sveobuhvatan pregled i neophodno simptomatsko liječenje.

Radimo u saradnji sa Nacionalnim medicinskim istraživačkim centrom za zdravlje dece na dobro uspostavljenom sistemu. Određujemo redosljed djece koja idu na liječenje. Zahvaljujući pokroviteljstvu znamo u kakvom su stanju naša djeca. AT hitni slučajevi a novorođenčad hitno hospitaliziramo.

Za naše štićenike lečenje u Narodnom medicinskom centru za zdravlje dece je besplatno. Hospitaliziramo djecu iz cijele Rusije i plaćamo put za dijete i roditelja, obloge za vrijeme trajanja liječenja i zahvata, operacije i preglede koji nisu uključeni u CHI. U potpunosti pratimo štićenike na hospitalizaciji: preuzimanje dokumenata, potrebnih potvrda, pretraga, poziv na federalni centar, taksi dolazi sa aerodroma ili željezničke stanice, odvozi vas do bolnice i također nazad.

Istovremeno, u proseku su četiri naša štićenika u Narodnom medicinskom centru za zdravlje dece, a ponekad i osam ili devet.

Polina Reutova

Kakve su prognoze za život pacijenata?

Zavisi od oblika bolesti. Ne volimo baš da izgovaramo brojeve, posebno zbog samih pacijenata. Ljudi ponekad dođu i odmah kažu da znaju za loše izglede svog djeteta, jer su čuli za vjerovatnoću raka.

Mogu reći da se kod vrlo teških oblika može govoriti, na primjer, o nekoliko godina života ili čak i kraćim periodima. Međutim, prognoza nije uvijek tako loša, mnogo zavisi od oblika bolesti, od individualnih manifestacija kod pacijenta i od njege. Jučer mi je, recimo, došao dječak sa distrofičnim oblikom, naš redovni pacijent. Ima odličnu negu. Na ulici, ako ga pogledate kada je sa prijateljima, nemoguće je shvatiti ko je od njih bolestan. Izbliza, pažljivijim pregledom, naravno, jasno je da ima rane na koži, nema noktiju, sluzokože su zahvaćene - ali trči, igra se, uči.

Psihološki momenat je veoma važan, obično govorimo roditeljima da ne misle o svom detetu kao o bolesnom, već o njemu kao o detetu sa posebnom kožom. Za njega je to takođe veoma važno. Do odrasle dobi, pacijenti s ne najtežim manifestacijama bolesti također uspješno odrastaju, imaju svoju djecu.

Koji je trenutni tretman za ovu bolest?

U osnovi, to je njega kože, primjena specijalnih zavoja, tretman antisepticima, ublažavanje bolova, otklanjanje svraba, kako se njegovati koža, kako koristiti obloge, kreme, sprejevi.

Kako funkcioniše Fondacija Butterfly Children?

Kada se rodi beba leptira, roditelji ostaju sami sa bolešću i mnogim pitanjima. Koje lijekove koristiti? Kako staviti zavoje? Kako kupati dete? Gdje tražiti doktore? Naša fondacija ima službu medicinske patronaže. Ljekari i medicinska sestra Fondacije, koji su danas vodeći specijalisti za BE u Rusiji, posjećuju "djecu leptire" kod kuće. Za pregled, procjenu zdravstvenog stanja i razvoja, propisati liječenje. I tokom primarne patronaže - naučiti roditelje i medicinsko osoblje kako se brinuti za kožu djeteta i kako živjeti sa dijagnozom.

Ljekari odmah odlaze na novorođene "leptiriće", nova odjeljenja iu hitnim slučajevima. Medicinski tim fondacije je uvijek u kontaktu sa roditeljima štićenika. O novorođenim "leptirićima" saznajemo od ljekara ili od roditelja koji se jave u fondaciju sa molbom da dođu, educiraju, pomognu. Ponekad naši štićenici javljaju da se u njihovom gradu pojavilo „dijete leptirić“. Onda tražimo dijete - preko ljekara, lokalnog Ministarstva zdravlja. Važno je pronaći dijete u prvim danima života kako bi mu sačuvali kožu, naučili roditelje, objasnili im da je moguće živjeti s ovom bolešću kako ne bi napustili dijete, jer su u stanju moćnog stres. U ovom trenutku važno je podržati i dijete i majku.

Gotovo svi prelivi koji su potrebni "leptirićima" su uvozni i veoma skupi. U prosjeku, briga za dijete leptira zahtijeva od 50 do 150 hiljada rubalja mjesečno, u zavisnosti od starosti i težine bolesti. Porodice nisu u stanju same da se izbore sa takvim finansijskim teretom. Svima im je potrebna pomoć. Majke su prisiljene da ne rade kako bi se brinule o bolesnom djetetu. Za 300 djece koja su sada registrirana kod nas u fondu, potrebno je samo 375-400 miliona rubalja godišnje za previjanje. Naravno, ovo je za nas nepodnošljiv iznos. I ne možemo sve štićenike da obezbedimo lekovima u potpunosti. Istovremeno, važno je shvatiti da u Rusiji, prema nepotvrđenim podacima, ima oko 2,5 hiljada pacijenata sa BE.

Važno je da se država obavezuje da će "leptirićima" obezbediti lekove. Mnogo radimo u tom pravcu. Gradimo odnose i sarađujemo sa regionalnim ministarstvima i resorima zdravlja. Na našu inicijativu, trenutno se u tri regiona "djeca leptirić" obezbjeđuje lijekovima iz lokalnog budžeta. Od 2018. godine počeće da ga obezbeđuju u još tri regije. to veliki posao koju vodimo već nekoliko godina. Naši ljekari zapisuju broj i nazive lijekova za svako dijete. Zaista, u slučaju BE sve je individualno: jedan odjevni predmet je prikladan za jedno dijete, drugi za drugo.

Polina Reutova
Direktor za odnose s javnošću Fondacije Butterfly Children

I nema drugih načina liječenja?

Liječenje je trenutno samo takvo, simptomatsko. Ali ova vijest o transgenoj koži, koja se upravo pojavila, napravila je veliku buku. Sada se možemo nadati ovoj tehnici.

Konsultovao sam se sa svojim kolegama i shvatili smo da je zahvat kod ovog dečaka, kome je skoro cela koža presađena, korak koji su preduzeli ljudi koji nisu imali druge šanse. Ali rezultati su vrlo impresivni, i daleko od najvećeg blagi oblik BE. To znači da ima nade i za druge pacijente.

Osim toga, od graničnog oblika do distrofičnog, najtežeg, također, u principu, nije tako daleko sa stanovišta tehnike transplantacije.

S obzirom da je BE genetska bolest, da li je moguće predvidjeti ona sa dovoljnom vjerovatnoćom?

Da, i to se radi u Rusiji. Bolest se može prepoznati u ranoj fazi trudnoće. Ne tako davno pomogli smo mladoj ženi sa distrofičnim BE da se porodi zdravo dete. AT novije vrijeme ova praksa postaje sve popularnija - u porodicama u kojima postoje slučajevi BE.

Varijante bolesti, koliko sam shvatio, su monogene, tj.uzrokovane mutacijama u jednom genu.Dakle, genetski testovi, očigledno, nisu baš komplikovani?

Da, ali različite mutacije različito doprinose poremećaju svakog gena. Stoga analiza genetskih testova nije tako nedvosmislen i jednostavan proces kao što se čini. Međutim, mnogo toga se može predvidjeti.

Odnosno, moguće je testirati roditelje i shvatiti kolika je vjerovatnoća da se njihova djeca razbole?

Da. Najčešće se ovakve pretrage rade kada u porodici već postoje slučajevi bulozne epidermolize. zdravi ljudi, najmanje kod nas ovakvi testovi sada ne prolaze. Pored toga, pacijentima se rade genetski testovi radi razjašnjenja dijagnoze, kao i prikupljanja podataka za statistiku i proučavanje bolesti. Pa, ponekad da shvatim nešto o sestrama i braći.

Da li se dešava da se bolest ne pojavi odmah?

Vrlo rijetko. Obično se kod novorođenčeta odmah vide oštećenja na koži – plikovi i erozije. Ranije su lekari u našoj zemlji imali dosta problema sa dijagnozom, jer je lako pomisliti da je u pitanju samo neka vrsta infekcija kože, ako uopšte ne znate za takav fenomen kao što je BE. Uostalom, ovo je prilično rijetka bolest i mnogi dermatolozi je jednostavno nisu mogli prepoznati. U proteklih nekoliko godina situacija se promijenila, u velikoj mjeri zahvaljujući radu naše fondacije. Na primjer, obraćaju nam se roditelji ili ljekari, a mi pomažemo, između ostalog, u postavljanju dijagnoze.

Mislite li da je tehnika transgenske transplantacije kože pravo rješenje problema?

Ne, jer postoji mnogo različitih oblika BE i njihovih nijansi. Čak i kod istog oblika epidermolize kod različite djece, može se izraziti u potpuno različitim simptomima. Vjerovatno bi bilo ispravno reći da je ovaj tretman upravo pravi za neke oblike epidermolize.

Osim toga, bulozna epidermoliza često zahvaća, na primjer, sluznicu respiratornog i probavnog trakta, uključujući i usta, i to se također mora liječiti. De Luca studija ne govori ništa o tome, tretman je fokusiran posebno na epidermu. Ali ovo je već jako, jako puno.

S jedne strane, možemo reći da je ovo još uvijek simptomatsko liječenje, jer sama genetska bolest kod djeteta nije nestala nakon transplantacije kože. Ali s druge strane, naučnici kažu da mu sada ne trebaju nikakvi zavoji, ne trajni tretman i svakodnevni tretman kože koji drugoj djeci sa ovom dijagnozom treba ne samo da izađu - samo da sjede u krevetu.

Mnogo se govori o riziku transformacije transgenih matičnih ćelija u ćelije raka. Kako ocjenjujete ove izglede? Koliko je ovo zaista opasno i vredi li ovde pričati o tome?

Ako osoba ima bulozu epidermolize, rizici od onkoloških bolesti su vrlo visoki. Kada se koža stalno oštećuje, ona postaje erodirana i na tim područjima se vrlo često pojavljuju kancerogene izrasline. Dakle, ova bolest je sama po sebi opasna upravo sa onkološke tačke gledišta.

Ali u slučaju transgene kože, naučnici kažu da se ubacivanje novih gena događa u pretežno nekodirajuće regije genoma, tako da rizici nisu tako veliki koliko bi mogli biti. Osim toga, radi se o neuporedivim stvarima - teškom obliku bolesti kod kojeg osobu treba što prije spasiti, ili malom potencijalnom riziku od razvoja raka u budućnosti.

Za sada je riječ o samo dva pacijenta, dok je potrebno još mnogo zapažanja da bi se slika upotpunila, ali općenito je to potpuno različite kategorije rizik.

Šta znači živjeti s dijagnozom EB?

Bulozna epidermoliza u Rusiji počela je da se praktikuje 2011. godine, kada je osnovana naša fondacija. A bolest je stavljena na listu siročadi tek 2011. godine, na našu inicijativu. Porodice sa decom leptirima živele su u svojevrsnom paralelnom svetu: nema lekova, nema državne podrške, nema specijalista koji mogu da pomognu, ali ima pacijenata. Preživjeli su najbolje što su mogli. Stoga je statistika odraslih "leptira" sa teškim oblikom BE loša, vrlo ih je malo. Ali u drugim zemljama u kojima se bolest liječi mnogo duže, na primjer, u Engleskoj, SAD (ima mnogo više pacijenata sa BE nego u Rusiji), statistika je dobra.

Nedavno smo zajedno sa izdavačkom kućom EKSMO objavili beletrističku knjigu „Moj život u njegovim šapama“, prodaje se u knjižarama. to prava pričažena iz Engleske po imenu Wendy Hilling, koja ima distrofičnu EB. Wendy sada ima 68 godina. Rodila je i podigla dvoje zdrave djece. Oženjen, obrazovan, radi. Naravno, tu su opisani i vrlo teški trenuci vezani za BE. Wendy's ozbiljni problemi sa sluzokože disajnih puteva ne smije plakati, jako se smijati, inače se može ugušiti. Ali to je inspirativna priča.

U proleće 2016. jedan naš odrasli "leptirić" rodio je zdravu ćerku. Tokom trudnoće smo proveli prenatalna dijagnoza, odnosno na BE. Analiza je pokazala da se bolest prenijela na fetus. Tada je majka odlučila da prekine trudnoću. Ali iz drugog pokušaja pregled je pokazao da je fetus zdrav. A ona je, mirna i srećna, prošla celu trudnoću, znajući da će dete biti zdravo. Moja ćerka sada ima godinu i po dana.

Ta djeca o kojima brinemo od rođenja sada su mnogo bolja po koži i zdravlju od one koju zateknemo kada već imaju pet, sedam ili više godina.

Polina Reutova
Direktor za odnose s javnošću Fondacije Butterfly Children

Kada nova tehnika može doseći široka primena u medicini?

Teško je reći sa sigurnošću jer ima još mnogo toga. kliničkim ispitivanjima. Vjerovatno pet ili deset godina, možda čak pet. Drugo je pitanje kada će ova tehnika doći u Rusiju.

Sada se mnoga djeca šalju na liječenje u inostranstvo, posebno s novcem. dobrotvorne fondacije. Mogu li "djeca leptiri" uopće letjeti bilo gdje?

Naravno, dijete sa BE može letjeti u inostranstvo na liječenje. A prije pet-sedam godina morali su ovo raditi mnogo, čak i za najjednostavnije medicinske procedure, kao što su vakcinacije, plombe i tako dalje. Sada se situacija promijenila, pojavila se potrebna oprema, ljekari sa kliničko iskustvo, a sve ove rutinske operacije se sada obavljaju na teritoriji Rusije. Čak i sprovedeno balon dilatacija, pregled sluzokože probavnog sistema, stomatološki tretman, uključujući i pod anestezijom, operacija odvajanja prstiju. Sada pacijenti sa BE više ne moraju da lete u inostranstvo da bi proširili svoj jednjak.

Ali u slučaju transgenske transplantacije kože, budući da je riječ o potpuno nezapamćenoj tehnici, teško je reći kako će sve funkcionirati. Naša fondacija je članica Međunarodne asocijacije DEBRA. Ovo je međunarodna zajednica koja se bavi problemom BE, postoje doktori, kliničari, naučnici koji sprovode istraživanja, učestvuju na konferencijama i stalno prate šta se dešava. Čim se metoda u potpunosti opravda, a tretman bude siguran i testiran, saznat ćemo o tome: kuda ići, kako će sve to i koliko će koštati. Naši korisnici, zajedno sa djecom iz drugih zemalja članica DEBRA-e, imat će priliku dobiti ovaj tretman. Sada je potrebno provesti molekularnu studiju na našim odjeljenjima kako bi se utvrdio gen u kojem je došlo do greške u svakom. I planiramo da to uradimo.

Materijal je pripremila Anna Kaznadzey