Kodėl Dauno vaikai atrodo panašūs? – Ar visi Dauno sindromą turintys žmonės yra protiškai atsilikę? Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu?

Vienas papildoma chromosomažmogaus genome gali susiformuoti daugybė išskirtinių išorinių savybių. Žmonės su Dauno sindromu turi plokščią veidą ir sutrumpėjusią kaukolę, specialią odos raukšlę ant kaklo ir neįprastą mongoloidinę akių formą, siaurą kaktą, burną, neišsivysčiusias vidurines pirštų falangas, hipermobilius sąnarius, dantų anomalijas, plokščią tiltą. nosis ir nuožulnus pakaušis, trumpa balninė nosis, plačios lūpos ir plokščias liežuvis su giliu išilginiu grioveliu, mažos netaisyklingos formos ausys su pritvirtinta skiltimi. Patognomoninis ligos požymis yra Brushfeldo dėmės ant akių rainelės. Žmonių, sergančių Dauno sindromu, plaukai tiesūs, švelnūs ir reti, galūnės sutrumpėjusios, plaštakos ir pėdos paplatintos, o ant lenktosios yra tik du lenkimo grioveliai. Išsamesnis tyrimas ir tyrimas gali atskleisti pacientų žvairumą ir deformaciją krūtinė.

Dauno sindromu sergančiam žmogui būdingi išoriniai požymiai atsiranda dėl intrauterinio augimo sulėtėjimo, būdingo šiai patologijai. Šie išskirtiniai sergančių žmonių išorinės išvaizdos bruožai nėra privalomi: vienų jie yra ryškesni ir visiškai išreikšti, kitų – vos pastebimi.

Žmonių, sergančių Dauno sindromu, psichinės savybės

Žmonės su Dauno sindromu turi labai platų protinių gebėjimų spektrą – nuo ​​labai atsilikusių iki vidutinio atsilikimo. intelektinė veikla. Kadangi pacientai turi problemų su regėjimu, klausa ir kalba, jiems sunku mokytis. Kai kurie iš jų gali gerai mokytis mokyklose, universitetuose, muzikuoti, dirbti ir gyventi įprastą gyvenimo būdą.

Žmonės su Dauno sindromu turi mažą žodyną, sunkiai konstruoja sakinius ir įsimena naujus žodžius, nesupranta užduočių ir negali jų taisyklingai atlikti. Mąstymo problemos pasireiškia nesugebėjimu įsivaizduoti abstrakčių situacijų, todėl mokymasis tampa neįmanomas. Tokių pacientų elgesys praktiškai nesiskiria nuo sveikų žmonių elgesio. Dauno sindromą turintis žmogus yra meilus ir ramus, dažnai vaikiškas, tai įmanoma aštrūs pokyčiai nuotaikas. Dauguma sindromu sergančių žmonių yra draugiški ir subalansuoti, labai aktyvūs ir darbštūs. Patyręs gydytojas gali susidoroti su agresijos priepuoliais specialių korekcinių užsiėmimų pagalba.

Žvelgdami į savo brangų vaiką, galite nepastebėti Dauno sindromo požymių naujagimiui. Vaikų gydytojas dažnai pirmasis įtaria problemą. Diagnozė paprastai svarstoma, kai vaikas turi tam tikrų fizinių požymių, veido bruožų ir galbūt kai kurių apsigimimų.

Patologija diagnozuojama nustatant nuoseklius požymius, fizinės savybės, kurie yra kartu.

Šiame vadove bus paaiškinta, ko reikia norint diagnozuoti Dauno sindromą naujagimiui.

Tai pasireiškia visų rasių ir ekonominio lygio žmonėms, nors vyresnio amžiaus moterys dažniau turi vaiką su Dauno sindromu. Vyresnėms nei 35 metų motinoms padidėja rizika susilaukti Dauno vaiko. Sulaukus 40 metų ši tikimybė palaipsniui didėja iki 1 iš 100. 45 metų amžiaus dažnis tampa maždaug 1 iš 30. Motinos amžius nėra susijęs su translokacija.

Visi 3 Dauno sindromo tipai yra genetiniai, tačiau tik 1% visų atvejų turi paveldimą komponentą (per genus perduodamas iš tėvų vaikui).

Paveldimumas nėra 21 trisomijos (neatsiskyrimo) ir mozaikizmo veiksnys. Tačiau trečdaliu atvejų, kuriuos sukelia translokacija, yra paveldimas komponentas, kuris sudaro apie 1%.

Daugeliu atvejų vaiko su Dauno sindromu gimimas yra kintamumo pavyzdys. Tačiau maždaug trečdaliu atvejų vienas iš tėvų yra perkeltos chromosomos nešiotojas, o tai paaiškins klausimą, kodėl vaikai su Dauno sindromu gimsta iš sveikų tėvų. Genetiniai tyrimai gali nustatyti translokacijos buvimą.

Diagnostika

Žemiau išvardyti požymiai, kai jie yra vieni, nerodo Dauno sindromo naujagimiui, tačiau, kai jie nustatomi kartu, parodys šią diagnozę.

Kūdikiai su Dauno sindromu vertinami pagal aštuonis kriterijus:

1. trumpas kaklas,
2. burnos kampai pasukti žemyn,
3. bendra hipotenzija,
4. delno raukšlė,
5. ausies displazija,
6. epikantiškos akys,
7. tarpas tarp pirmojo ir antrojo piršto,
8. išsikišęs liežuvis.

Dauno sindromas atsiranda naujagimiams pirmąją gyvenimo savaitę. Skaičiuojami taškai. Manoma, kad kūdikis, surinkęs 6, 7 arba 8 balus (turi 6, 7 arba 8 požymius), turi kliniškai įrodytą Dauno sindromą. 0, 1 arba 2 balas, diagnozė atmetama. Tie, kurių balai yra 3-5, yra skirti citogenetiniam kraujo tyrimui diagnostikos tikslais.

Jei jūsų pediatras yra susirūpinęs, kitas būdas aptikti Dauno sindromą naujagimiams yra ištirti chromosomas dėl kariotipo anomalijų.

Kariotipas yra kraujo tyrimas, kurio metu tiriamos žmogaus chromosomos ir jų struktūra. Kariotipo tyrimo rezultatams gauti prireikia nuo dviejų iki penkių dienų.

Pranešimo santraukos " apvalus stalas» dėl problemų
neįgalių vaikų Kalėdiniuose skaitymuose 2007 m. vasario 2 d.

Mūsų organizaciją vasarį sukūrė vaikų, sergančių Dauno sindromu, tėvai, o įregistruota 2000 m. kovo mėn. Poreikis sukurti organizaciją
dėl to, kad antrame pagal gyventojų skaičių (po Maskvos) dalyke
Rusijos Federacija– Maskvos sritis (daugiau nei 6,5 mln. gyventojų
asmuo) – nėra efektyvi sistema pagalba neįgaliesiems
protinė negalia.

Vienas iš pagrindinių mūsų organizacijos tikslų yra skatinti
naujų teigiamų žinių apie galimi būdaižmonių problemų sprendimas
specialiųjų raidos poreikių, nes tai tiesiogiai susiję su
užkirsti kelią našlaičiai tarp neįgalių vaikų.

Jei bandysime trumpai suformuluoti to, ką darome, esmę, tai
tiksliausia būtų pasakyti, kad esame susižadėję
demitologizacija .

Nuo pat darbo pradžios susidūrėme su tuo, kad žmonės, su kuriais kalbamės
(ir nesvarbu, kas jie yra Socialinis statusas, amžius, profesija ir
ir tt) yra priklausomi nuo tam tikrų klišių, tam tikrų stereotipų, susijusių su vaikais
specialieji poreikiai apskritai ir ypač Dauno sindromas. Šie stereotipai
turi labai tolimą ryšį su tikrove ir dar daugiau
Jie tiksliai primena mitų rinkinį, jau nekalbant apie išankstinius nusistatymus.

1 mitas: „Šie vaikai nepagydomai serga, nes serga
Žemyn“.

Tiesą sakant, šie vaikai visai neserga. Taip, žinoma, kai kurie iš jų
kartais jie serga kokia nors liga (pvz., širdies liga), bet kalba apie
« nepagydoma ligaŽemyn“ yra visiškai neteisinga. Visų pirma dėl to,
kad tai ne liga, o sindromas, tai yra simptomų visuma. Be to, ženklai (I
Dabar nekalbu apie fenotipines apraiškas), kurioms reikia kompetentingų
pedagoginė korekcija ir yra tam gana jautrūs. Ir šios korekcijos sėkmė
tiesiogiai priklauso nuo to, kaip anksti ir visapusiškai jis buvo pradėtas.

Mitas Nr.2: „Šie vaikai labai panašūs vienas į kitą, niekada
jie vaikščios, nekalbės, nieko neatpažins, nes visi aplinkui
jiems jie turi tą patį veidą, ir apskritai tokie žmonės gyvena iki 16 metų.

Tiesą sakant, jei tai tiesa kam nors, tai tik tiems vaikams, kuriems
jų tėvai atidavė juos valstybės globai. Būtent valstybinėse prieglaudose šios
vaikai, kurie ten neprižiūrimi, paprastai nemoka vaikščioti,
kalbėti. Šiame, in geriausiu atveju abejingas ir dažnai priešiškas
juos supantis pasaulis nusiteikęs į juos, jie pasitraukia į save
tiek, kad jie praktiškai niekaip nereaguoja į tai, kas vyksta aplinkui (tai
ši apsaugos forma) ir iš tikrųjų yra labai panašūs vienas į kitą, bet
tai yra nepakankamo išsivystymo panašumas, netvarkingumo ir apleistumo panašumas,
galiausiai – nelaimės panašumas. Ir šiuo atveju tikslingiau sakyti
ne apie Dauno sindromą, o apie Mowgli sindromą.

O vaikai šeimose, vaikai, kuriuos myli ir augina artimieji, nėra tokie
Jie vaikšto ir bėgioja, šokinėja ir šoka, kaip ir visi kiti vaikai. Jie
panašūs į savo tėvus, brolius ir seseris ir dažnai tiek, kad
fenotipinės charakteristikos ištrinamos arba išnyksta fone. Taip, jie turi
Yra problemų su kalba, bet šias problemas taip pat galima įveikti. Kalbant apie
kas ir kada tokie vaikai pradeda atpažinti, tada bet kuri motina, kuri buvo
susisiekti su kūdikiu nuo pirmųjų dienų po jo gimimo, pasakys, kad ji
vaikas ją atpažino nuo pat pirmų dienų, nuo pat pirmų dienų
išskyrė ją iš aplinkinių, jai šypsojosi ir kažkaip savaip su ja bendravo. Tai mums
sakė beveik visos mamos, kurios sutiko su mumis susitikti,
įskaitant tuos, kurie vėliau paliko vaiką. Kalbant apie trukmę
gyvenimo, teiginys, kad Dauno sindromą turintys žmonės ilgai negyvena, yra teisingas
Tik kalbant apie refinikus, jie tikrai neilgai gyvena prieglaudose.

Mitas Nr.3: „Šie vaikai yra nenaudingi visuomenei, kas netiesiogiai teigiama
Tai liudija pats ligos pavadinimas - iš anglų kalbos žemyn
“ – „žemyn“.

Tiesą sakant, pavadinimas „Dauno sindromas“ yra kilęs iš anglų kalbos pavadinimo
gydytojas L. Daunas, kuris jį aprašė 1886 m. Kalbant apie
Šių vaikų nenaudingumas visuomenei, tai jiems taip yra
kaip ir bet kurių kitų vaikų, suaugusiųjų ir senų žmonių atžvilgiu. Nes
vertė visuomenei matuojama ne tik materialine grąža, bet ir tokia
iš pažiūros iliuzinis komponentas, kaip ir dvasinis. O jeigu viena visuomenės dalis
yra priverstinai izoliuotas nuo kito (nesvarbu, Gulage ar viduje
specialiosios internatinės mokyklos) tai neišvengiamai daro įtaką moraliniam visuomenės klimatui
apskritai. Su visomis iš to išplaukiančiomis pasekmėmis.

Mitas Nr.4: „Jeigu mama neatsisako neįgalaus vaiko, tai ir padarys
Mano vyras tikrai išvyksta“.

Tikrai taip atsitinka. Artimi giminaičiai mėgsta apie tai kalbėti
motinų, įtikinančių jas atsisakyti savo vaiko. Bet jie niekada nesako (tikriausiai
nes dar nežino) apie tai, kas dažnai nutinka šeimoms, kurios
vaikas buvo atiduotas. Liudiju, kad šeimos, kuriose tėvai nepriėmė savo
vaikas, griūva bent ne rečiau nei tie, kurie tokius augina
vaikas. Spėju, kad šios skyrybos įvyksta, nes tai labai sunku
toliau gyventi po vienu stogu su savo išdavystės liudininku, o ne
Kiekvienas gali susidoroti su tokiu išbandymu.

Mitas Nr.5: „Jei tėvai neapleidžia sindromu sergančio vaiko
Žemyn, tada jų šeima tampa nesąžininga šeima, visi nuo jos nusisuka
pažįstami, draugai nutraukia ryšius, vyresni vaikai gėdijasi „nepatinka“ brolių ir
seserys, gėdijasi pasikviesti savo draugus į savo namus ir, galų gale, savo
pralaimi“.

Galbūt taip atsitinka. Nežinau nė vieno tokio atvejo. Bet aš
Pažįstu daug šeimų, įskaitant savo, apie kurias galima pasakyti
kad jie niekada nebūtų įgiję tiek daug naujų draugų ir pažįstamų (ne
tuo pačiu prarandant senus), jei jų nebūtų
toks "ypatingas" vaikas.

Mano vyriausia dukra Daša (dabar jai 25 metai), kai ji dar mokėsi mokykloje
pakvietė savo klasės draugus į mūsų namus ir stebėjo, kaip jie į juos reaguoja
Ksyusha (jaunesnė sesuo su Dauno sindromu) ir, svarbiausia, kaip ji į juos reaguoja
(Kadangi mūsų vaikai yra labai jautrūs vaikai, jie tai neabejotinai jaučia
žmogaus širdyje ir atitinkamai su juo elgtis). Ir ne vienas
Daša neprarado nė vieno savo draugo.

Vyriausios mūsų draugų dukros draugė iš Ivanovo miesto, kuri važiavo
ištekėti, paprašė leidimo atvežti savo išrinktąjį pas juos aplankyti,
pamatyti, kaip jis bendraus su jauniausiuoju jų šeimoje -
Vasenka (Dauno sindromas) ir supraskite, ar galite susieti savo
gyvenimą.

Svarbiausia čia tikrai priimti savo vaiką, nesigėdyti jo,
neslėpk, nes jei tu turi būtent tokį požiūrį, tai aplinkiniai
atitinkamai elkis su vaiku ir su tavimi.

6 mitas (atstovauja vieną iš giliausių klaidingų supratimų):
„Yra specializuotos valstybinės internatinės įstaigos, kuriose vaikai su negalia
Dauno sindromas yra labai geras. Jie ten gyvena tarp tų pačių neįgalių vaikų,
jiems sukurtos nuostabios sąlygos, jais rūpinamasi, jie niekaip nenukenčia
trūkumas. Ten jiems geriau nei šeimose, nes ten jų niekas nenervina,
jie gyvena savo gyvenimus. Ir tai geriau tėvams, nes galų gale jie
Galų gale jie tai įveikia ir grįžta į normalų gyvenimą.

Filmo medžiaga, kurią jums parodėme, kalba pati už save. Aš tik pridėsiu -
tai, ką matėte, yra Maskva. Todėl apie Kaip toks
vaikų gyvena įstaigose, nieko nesakysiu.

apie, Ką tada atsitinka kai kuriems tėvams, dviem
Aš pasakysiu žodžius. Prieš keletą metų gimiau vienoje iš šeimų netoli Maskvos
mergina su Dauno sindromu. Mamai ir tėčiui buvo 20 metų, abu baigė mokslus
medicinos mokykla (kai gydytojai šeimoje visada Sunkus atvejis, o jei be to
be aukštojo išsilavinimo visai nėra variantų, nes kalbasi su savimi
Esame tikri, kad medicinoje jiems nėra paslapčių ar paslapčių). Iš merginos
atsisakė, pasakė visiems giminaičiams ir draugams (kaip įprasta tokiuose
atvejų), kad ji mirė. Visi aplinkiniai labai gailėjosi tai turėjusių tėvų
tokią nelaimę jie irgi patyrė, bet galiausiai pati mama tuo patikėjo
mirė jos vaikas. Nuo to laiko praėjo daugiau nei 10 metų, mano mama yra giliai
depresija, ji tiesiog serga – išgyvena „dukters mirtį“.

Galėčiau tęsti ir tęsti. Jūs net neįsivaizduojate
kokia mitų simbiozė kartais atsiranda.

Tačiau aš tvirtinu, kad dažniausiai šios problemos yra toli paimtos ir egzistuoja
tik galvose tų, kurie jų bijo (kaip Korney Chukovskio pasakoje, kai
mergina iš pradžių „iš savo galvos“ sugalvojo kandžiančią raištelę, paskui
Aš tai nupiešiau, o tada bijojau).

Tai nereiškia, kad problemų nėra. Yra daug, bet
jei tu jų nesugalvoji, o bandai išspręsti tokias, kokias jie ateina, tada jie tokie
paprastai gali būti sprendžiamas.

Dabar yra specialistai, yra tarnybos, padeda ištisos organizacijos
susidoroti su problemomis, yra įstatymai socialinė apsauga neįgalieji, gana
tinkamas, jei naudojamas teisingai.

Kodėl aš visa tai sakau?

Visuomenės nuomonės spaudimas tėvams priimant sprendimus dėl savo likimo
vaikas labai stiprus. Ir ši nuomonė iki šiol susideda iš
pirmiau minėti išankstiniai nusistatymai ir klaidingos nuomonės.

Ir būtina pasaulinis darbas
paaiškinimas vaikų problemų su specialiųjų poreikių ir specialiųjų poreikių turinčioms šeimoms
kaip vaikas, kalbant apie maksimalus objektyvumas, kalbant apie atskyrimą
pelai iš grūdų. Nes tik tuo atveju, jei jie yra sąžiningi
kalbėk, rašyk ir rodyk, ir kalbėk, rašyk ir dar kartą rodyk, bus
dirva, kuria grindžiami mitai, ir galiausiai patys šie mitai buvo sunaikinti.

Krasovskis Tarasas Viktorovichhref=”https://www.pravmir.ru/cgi-bin/artman/exec/admin.cgi?art_add=1#_ftn1″
name=_ftnref1>

valdybos pirmininkas
Maskvos regioninė labdaros organizacija visuomeninė organizacija neįgalieji su
vaikystė (MOBOOID) „Tas pats kaip tu“

Žmonės su Dauno sindromu atrodo labai panašūs. Iš dalies išvaizda gali atrodyti panaši, nes šie žmonės turi dažną ligą ir bendrus simptomus, kurie taip pat yra susiję su kaukolės ir veido struktūrinėmis savybėmis. Tačiau neverta sakyti, kad jie atrodo vienodai, nes turi daug individualių savybių. Kuo panašūs ir kuo skiriasi žmonės, turintys šį įgimtą sutrikimą? Kodėl daugelis žmonių mano, kad jų išvaizda yra panaši, tarsi atrodytų taip pat?

Išvaizdos ypatybės

Galvos ir veido ypatybės žmonėms, sergantiems Dauno sindromu:

Kūno sandara

Kūno struktūros ypatybės:

• sąnariai turi per didelį mobilumą;
• pirštų vidurinės falangos yra nepakankamai išvystytos;
• viena raukšlė delne;
• mažasis pirštas trumpas ir pasuktas į vidų;
• didysis pirštas yra atskiras;
• raukšlės ant pėdos;
• kojos ir rankos yra šiek tiek trumpesnės ir neproporcingos kūnui;
• rankos atrodo trumpesnės, nes viduriniai pirštai nėra pakankamai ilgi.

Žmonės su Dauno sindromu turi intrauterinį augimo sulėtėjimą, o tai paaiškina minėtus veido ir kūno struktūrinius ypatumus. Bet tai nėra būtina, yra žmonių, sergančių sindromu, kurie atrodo gana normaliai ir netgi yra labai gražūs. Kartais žmogus turi vieną ar du iš aukščiau išvardytų bruožų. Žmonės, sergantys genetine liga, yra ne mažiau individualūs nei paprasti žmonės. Tačiau yra ypatumų dėl aplinkybių.

Ligos

Žmonės su Dauno sindromu yra didžiausia rizika įvairios ligos. Tačiau kadangi jų organizmas ypatingas, jų polinkis į ligas taip pat ne tik individualus, bet ir toks, kad dažnai sutinkamas visoje sergančiųjų šia reta liga grupėje. Kai kurie iš šių negalavimų:

1. Širdies problemas dažniausiai apibūdina širdies ydos, kurios atsiranda 40 procentų atvejų, tai yra beveik pusė visų Dauno sindromu sergančių pacientų. Todėl širdis turi būti ištirta kiekvienam be išimties, o esant reikalui – operuojama.
2. Kūdikiai gims be kataraktos, tačiau gali išsivystyti anksti, apie 70 procentų vyresnių nei 8 metų vaikų turi šią regėjimo patologiją.
3. Polinkis sirgti Alzheimerio liga.
4. Dažnai diagnozuojama mieloidinė leukemija.
5. Virškinimo problemos.
6. Imuninė sistema susilpnėja, tai paaiškina dažnus peršalimus ir gripą, kuris gali išsivystyti į bronchitą ir plaučių uždegimą.
7. Jei yra nuolatinis medžiagų apykaitos sutrikimas, daugelis kenčia Vidaus organai, dažniausiai regėjimas, klausa, skydliaukės gali sutrikti.

Papildomos chromosomos priežastys onkologiniai navikai yra retesni, nors to priežastis nenustatyta ir šį teiginį medikai ginčija. Tačiau pagal statistiką leukemija (kraujo vėžys) pasireiškia dažniau. Vaikas turi būti griežtai prižiūrimas gydytojų, suaugusįjį patartina išmokyti prižiūrėti savo sveikatą, kad jis galėtų visavertiškai ir, jei įmanoma, gyventi savarankiškai.

Psichologinis vystymasis

Žmonės su Dauno sindromu turi psichologinių savybių:

1. Vaikai su Dauno sindromu vystosi ne taip greitai, kaip jų bendraamžiai. Atsilikimo negalima gydyti vaistais ir metodais, tačiau jį galima sumažinti atkakliu darbu. Egzistuoja nuomonė, kad protinis vystymasis visą gyvenimą išlieka pradinuko lygyje, tačiau iš tiesų, kaip ir sveiko žmogaus, intelekto ugdymui ribų nėra, viskas priklauso nuo pastangų. Bet vaikiškas naivumas ir gerumas lieka visam gyvenimui, visa tai tiesa, bet tame nėra nieko blogo.
2. Šnekamoji kalba yra mažiau išvystyta dėl to, kad žodyną sunkiau įgyti ir įtvirtinti. Kartais būna neaiški kalba, kurią galima sukonstruoti pagal supaprastintą principą. Bet, deja, tai dažnai pastebima sveikiems žmonėms.
3. Abstraktus mąstymas gali būti sudėtingas; žmonėms, turintiems šią chromosomų anomaliją, gali būti sunku suvokti, kas vyksta aplinkui, įsivaizduoti situaciją ar mintyse analizuoti dalykus. Todėl juos galima lengvai apgauti; užpuolikai gali pasinaudoti šia funkcija, tačiau abstraktus mąstymas, kaip paprasti žmonės, gali būti sėkmingai plėtojama.
4. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, sunku susikaupti, daugiausia dėl vaikiško mentaliteto. Tačiau sprendžiant iš to, kad jie gali įgyti aukštąjį išsilavinimą, jie gali priversti save kažko išmokti ir išspręsti problemą.

Žmonės su Dauno sindromu yra gana įprasti, tačiau nuo chromosomų defekto nepabėgsi, o bruožų vis dar yra – išvaizda, kūno sandara, polinkis į ligas ir psichologinė raida. Jei atsižvelgiama į šias savybes, tokie asmenys gana sėkmingai socializuojami, o tai patvirtina daugybė pavyzdžių. Jie ypatingi, panašūs, bet visai ne tas pats žmogus.

www.deti-semja.ru

Papildomos chromosomos paslaptis arba angelo įžeidimo nuodėmė

Kaimo vestuvėse miesto jaunimas šoko veržliai. Vietinis berniukas Seryozhka įsiveržė į jų ratą ir pradėjo atlikti įvairius šokių triukus. Ir staiga viena mergina, maždaug 15 metų, kaprizingai pasakė savo vaikinui: „Aš nenoriu šokti šalia šio keistuolio. Išmesk jį lauk!" O vaikinas nedvejodamas paėmė Seryožką už apykaklės, pakėlė nuo žemės ir įmetė į didelę balą. Vaikinas sėdėjo baloje ir skruostus išsitepė ašaromis, o būrys jaunuolių linksmai juokėsi. Ir staiga iš kaimyninio namo išbėgo močiutė, nuskubėjo į Seryozhka ir padėjo jam atsikelti.

Didelė nuodėmė įžeisti angelą“, – aštriai tarė ji kakinėjančiam jaunuoliui ir nusivedė berniuką į namus.

Aš alergiškas Daunsui! – kategoriškai draugams pasakė mergina. Ji dar nežinojo, kad po 10 metų turės labai ilgai lauktą mergaitę. Ji nežinojo, kad, išgirdusi savo kūdikio diagnozę, beviltiškai verks visoje ligoninėje. Diagnozė, kurios negali išgydyti joks gydytojas, yra Dauno sindromas...

Alkoholis neturi nieko bendro su juo

Vaikai su Dauno sindromu gimdavo visais laikais. Pirmą kartą šią ligą aprašė daktaras Johnas Lengdonas Daunas 1866 m. Pasirodo, žmogaus lytinės ląstelės dažniausiai turi 23 poras chromosomų. Tačiau kartais prie 21-osios chromosomų poros pridedama trečia papildoma chromosoma. Būtent ji sukelia genetinį gedimą, kuris pasireiškia Dauno sindromu. 90 procentų atvejų vaikas šią chromosomą gauna iš mamos, 10 procentų – iš tėčio. Gydytojai šių pacientų panašumą aiškina tuo, kad kiekvienoje jų kūno ląstelėje yra šios papildomos chromosomos.

Kad ir kaip būtų karti suvokti, Dauno sindromas negali būti gydomas. Be to, gydytojai nežino, kaip išvengti tokių chromosomų sutrikimų. Nepaisant medicinos ir genetikos vystymosi, šio konkretaus genetinio gedimo priežastys nėra žinomos. Vienintelis dalykas, kurį gydytojai gali pasiūlyti moterims, kurioms gresia pavojus (vėlyvas nėštumas, buvo vaikų su Dauno sindromu, gimusių negyvų vaikų), tai diagnozuoti ligą ankstyvose nėštumo stadijose. Norint nustatyti vaisiaus diagnozę, būtina atlikti specialius vaisiaus vandenų tyrimus. O jei diagnozė pasitvirtina, būsimi tėvai susiduria su sunkia dilema – gimdyti ar negimdyti šį vaiką.

Verta paminėti, kad nei alkoholis, nei narkotikai neturi nieko bendra su šio sindromo atsiradimu.

Vaikas, kuris amžinai liks vaiku

Žmonės su Dauno sindromu yra kaip dvyniai: įstrižos akys, storas liežuvis, maža burna ir smakras, balnelis nosis, maža galva, plokščias veidas, netinkamas sąkandis, trumpos rankos ir kojos, prastas raumenų tonusas. Žmonių, sergančių Dauno sindromu, protinis atsilikimas gali būti nuo lengvo iki labai sunkaus. Dauguma sergančių vaikų gali padaryti viską, ką gali padaryti jų bendraamžiai. Jie patys vaikšto, kalba, rengiasi. Tokį vaiką galima išmokyti skaityti, rašyti, piešti. Tačiau norint įvaldyti šiuos įgūdžius, jam reikia daug daugiau laiko nei sveikam vaikui.

Verta paminėti, kad Dauno sindromu sergantys pacientai yra neagresyvūs ir taikūs. Jie labai mėgsta meilę ir jaučiasi nedraugiški. Ir jie yra tie, kurie išbando mūsų žmogiškumą.

Vaikas yra meilės taikymo taškas. Jei mylite jį, mylėkite jį vis tiek, net jei jis niekada nedaro karjeros ir netaps kino žvaigžde. Turime vaiką su negalia - baisus sielvartas, normaliose šalyse – tiesiog vaikas, kuris liks vaiku amžinai. – Tai sergančio berniuko motinos žodžiai.

Kai pirmą kartą sužinojau, kad mano vaikas turi Dauno sindromą, patyriau tikrą šoką. Tai buvo tylus košmaras suvokus šviesių vilčių, susietų su vaiko ateitimi, žlugimą, visiškos visų gyvenimo planų katastrofos jausmas, karštligiškos paieškos. stebuklingas išgijimas. Užburtas savęs kaltinimų ir gydytojų kaltinimų ratas, – sako sergančio vaiko tėvas. – Bet savo vaiko neatsisakėme, jo neapleidome, nebijojome sunkumų. Mes nepasidavėme ir darome viską, kad būtume geri tėvai. Stengiamės vaikui suteikti maksimaliai tai, kas būtina jo vystymuisi. Ir kiekvienas menkiausias vaiko rezultatas yra mūsų didžiausias atlygis. Mes atiduodame vaikui visą savo meilę ir jaučiame iš jo meilę. Man atrodo, kad gimus šiam vaikui pirmą kartą iš tikrųjų suvokiau žmogaus gyvenimo prasmę ir tiesą, supratau tikrąją meilės ir laisvės, gerumo ir žmogiškumo kainą...

Rivnės mieste Dauno sindromą turinčių vaikų tėvai nusprendė paduoti ieškinį, kad sustabdytų prekybą suvenyrais ir lipdukais su užrašu Dauno. Pasipiktinę tėvai mano, kad nepagydoma jų vaikų liga neturėtų tapti pokštų ir pašaipų priežastimi. Jiems jau ne kartą tenka girdėti šnabždesius už nugaros: „Žiūrėk, abu turi aukštąjį išsilavinimą, gydytojai, o vaikas nusileidęs“.

Nors niekas nėra apsaugotas nuo Dauno sindromu sergančio vaiko gimimo. Sergantys vaikai gimsta skirtingose ​​šeimose, nepriklausomai nuo socialinės padėties ir intelekto lygio. Tokie vaikai gimė žinomų politikų Johno Kennedy ir Charleso de Gaulle'io šeimose. Pasak interneto šaltinių, Irinos Khakamados dukra Mašenka gimė su Dauno sindromu. Aktorės Iya Savvina, Lolita Milyavskaya ir Alena Apina taip pat susidūrė su sunkiu išbandymu.

Šokas pagimdžius vaiką su Dauno sindromu kartais būna toks stiprus, kad daugelis mamų gėdijasi išeiti su kūdikiu, sako Liubovas Evtušokas, Rivnės regioninio klinikinio gydymo ir diagnostikos centro medicinos ir genetikos konsultacijos vadovas. – Daugelis tėvų iš nevilties pasiduoda ir beveik nieko nedaro, kad savo sergantį vaiką vystytų. Nors šiems vaikams reikia ypatingos priežiūros ir ankstyvo intelekto stimuliavimo. Norėdama atkreipti dėmesį į tokius vaikus, nuo 2002 metų Rivnės regione veikia visuomeninė organizacija „Neįgaliųjų vaikų tėvų asociacija“.

Tu man esi dangaus dovana

Deja, mūsų visuomenė nepasirengusi priimti Dauno sindromą turinčių žmonių“, – sako Irina Skaliy, neįgalių vaikų edukacinės reabilitacijos komplekso defektologė. „Mokykla taip pat nepasirengusi priimti šių vaikų. Neretai gydytojai ar psichologinės ir pedagoginės komisijos nariai atsisako vaiko, pamatę tik išorinius Dauno sindromo požymius.

Nors šie vaikai, jei jų nepasiduodi, gali daug ko išmokti šiame gyvenime. Daugelis jų profesionaliai sportuoja, mokosi įprastose mokyklose, piešia paveikslus, rašo poeziją. SSRS liaudies artistė Ija Savvina užaugino sūnų Sergejų (kuriam buvo diagnozuotas Dauno sindromas), įgijo išsilavinimą universitete ir suteikė galimybę dirbti vertėju. O per gastroles, atsakydama į savo talento gerbėjų klausimus, ji apie tai kalbėjo linksmomis akimis, taip įkvėpdama mamas ir laužydama tankius socialinius stereotipus. Neseniai jos sūnus, 34 metų Sergejus Šestakovas, išgarsėjo kaip menininkas. Jo natiurmortai buvo sėkmingai eksponuojami personalinėje parodoje Maskvoje.

Bet tai, deja, išimtis. Deja, mums labai toli iki civilizuoto požiūrio į žmones su Dauno sindromu. Prieš trisdešimt metų Charlesas de Gaulle'is, prie savo jauniausios ir mylimiausios dukters, gimusios diabetu, kapo, karčiai pasakė savo žmonai: „Dabar pagaliau mūsų dukra tapo tokia, kaip visos.

Dar ilgai šios ligos apimtus mažus vaikus gąsdins aplinkiniai. Jie bus laikomi nereikalingais šiame pasaulyje, nesuvokiant, kad šie žmonės turi ypatingą misiją – padaryti pasaulį malonesniu. Ir kaip abejingus gali palikti filmo „Aštuntoji diena“ herojaus mamos žodžiai apie sūnų (šį vaidmenį atliko Dauno sindromą turintis vyras, Kanų kino festivalyje gavo pirmąją premiją už geriausias pasirodymas vyro vaidmuo): „Tu esi geriausia, ką turėjau šiame pasaulyje, tu man esi dangaus dovana!

Penki mitai apie Dauno sindromą

Tėvus, priimančius sprendimus dėl savo vaiko likimo, spaudžia visuomenės nuomonė. Ir ši nuomonė iki šiol susideda iš klaidingų nuomonių.

Kovo 21-oji yra Tarptautinė Dauno sindromo diena. Visuomenės sąmonėje vis dar sklando klaidingi stereotipai apie Dauno sindromą turinčius žmones. Šie stereotipai turi labai tolimą santykį su tikrove ir labiau primena mitus, jau nekalbant apie išankstines nuostatas.

1 mitas: „Šie vaikai nepagydomai serga, nes turi Dauno sindromą“.
Tiesą sakant, šie vaikai visai neserga, o kalbėti apie „nepagydomą Dauno ligą“ yra visiškai neteisinga. Pirmiausia todėl, kad tai ne liga, o sindromas, tai yra simptomų visuma. Be to, tai yra ženklai, kuriems reikalinga kompetentinga psichologinė ir pedagoginė korekcija, ir jie yra gana jautrūs. O šios korekcijos sėkmė tiesiogiai priklauso nuo to, kaip laiku ir visapusiškai ji buvo pradėta.

Mitas Nr.2: „Šie vaikai atrodo labai panašūs vienas į kitą, jie niekada nevaikščios, nekalbės, nieko neatpažins, nes visi aplinkui atrodo vienodai, o apskritai tokie žmonės gyvena maksimaliai. 16 metų“.
Tiesą sakant, jei kam tai tinka, tai tik tiems vaikams, kuriuos tėvai perdavė globoti valstybei. Būtent valstybiniuose vaikų globos namuose šie vaikai, kurių ten niekas nesirūpina, paprastai nemoka nei vaikščioti, nei kalbėti. Šiame, geriausiu atveju, abejingame ir dažnai priešiškame pasaulyje, jie taip pasitraukia į save, kad praktiškai niekaip nereaguoja į tai, kas vyksta aplinkui (tai yra apsaugos forma), o išoriškai jie yra labai panašūs vienas į kitą, tačiau tai yra neišsivysčiusio panašumas, netvarkingumo ir apleistumo panašumas ir galiausiai nelaimingumo panašumas. Ir šiuo atveju tikslingiau kalbėti ne apie Dauno, o apie Mowgli sindromą.
Kalbant apie gyvenimo trukmę, teiginys, kad Dauno sindromą turintys žmonės ilgai negyvena, yra teisingas tik atsisakančių asmenų atžvilgiu – jie tikrai neilgai gyvena prieglaudose.

Mitas Nr. 3: „Šie vaikai yra nenaudingi visuomenei, ką netiesiogiai liudija pats ligos pavadinimas – iš anglų kalbos „down“ – „down“.
Tiesą sakant, „Dauno sindromo“ pavadinimas kilęs iš anglų gydytojo L. Dauno vardo, kuris jį aprašė 1886 m. Kalbant apie šių vaikų nenaudingumą visuomenei, tai galioja ir jiems, ir kitiems vaikams, suaugusiems ir seniems žmonėms. Nes vertė visuomenei matuojama ne tik materialine grąža, bet ir tokiu, atrodytų, iliuziniu komponentu kaip dvasinis. Ir jei viena visuomenės dalis yra priverstinai izoliuota nuo kitos (nesvarbu, gulage ar specialiose internatinėse mokyklose), tai neišvengiamai daro įtaką visos visuomenės moraliniam klimatui. Su visomis iš to išplaukiančiomis pasekmėmis.

Mitas Nr. 4: „Jei mama neapleis savo neįgalaus vaiko, vyras tikrai ją paliks“..
Tikrai taip atsitinka. Artimi mamų giminaičiai mielai apie tai kalba, įtikindami atsisakyti vaiko. Tačiau jie niekada nekalba (turbūt todėl, kad dar nežino) apie tai, kas dažnai nutinka šeimoms, kurios atiduoda savo vaiką. O šeimos, kuriose tėvai nepriėmė savo vaiko, išyra bent taip dažnai, kaip ir auginančios tokį vaiką. Tikriausiai šios skyrybos įvyksta todėl, kad toliau gyventi po vienu stogu su savo išdavystės liudininku labai sunku, o su tokiu išbandymu susidoroti ne visi.

Mitas Nr.5: „Jei tėvai nepasiduoda Dauno sindromą turinčiam vaikui, tai jų šeima tampa nesąžininga šeima, visi pažįstami nuo jos nusisuka, draugai nutraukia ryšius, vyresni vaikai gėdijasi „nepatinka“ brolių. ir seserys, gėdijasi kviestis į savo namus savo vaikus, draugus ir galiausiai juos prarasti“.
Tiesą sakant, tokios šeimos ne tik nepraranda senų draugų ir pažįstamų, bet įgyja tiek daug naujų, kurių galbūt nebūtų buvę, jei ne toks „ypatingas“ vaikas.
Svarbiausia čia tikrai priimti savo vaiką, nesigėdyti jo, neslėpti jo, nes jei tu laikysi būtent tokį požiūrį, tai aplinkiniai elgsis su vaiku ir su tavimi atitinkamai.

Pristatyme buvo akcentuojama tai, kad visuomenės nuomonės spaudimas tėvams priimant sprendimus dėl vaiko likimo yra labai stiprus. Ir ši nuomonė iki šiol susideda iš aukščiau paminėtų klaidingų nuomonių.
Ir būtina pasaulinis darbas su viešąja nuomone būtent pagal paaiškinimas specialiųjų poreikių turinčių vaikų ir šeimų su problemomis ypatingas vaikas, Iš pagarbos maksimalus objektyvumas, kalbant apie pelų atskyrimą nuo kviečių. Nes tik jei jie nuoširdžiai apie tai kalbės, rašys ir rodys, ir šnekės, rašys ir dar kartą parodys, bus sunaikinta dirva, kuria remiasi mitai, o galiausiai ir patys šie mitai.

Tarasas Krasovskis, Maskvos regioninės labdaros visuomeninės neįgaliųjų organizacijos „Tas pats kaip tu“ tarybos pirmininkas nuo vaikystės

www.miloserdie.ru

10 dalykų, kurių neturėtumėte sakyti Dauno sindromą turinčio vaiko tėvams

Neseniai rašiau, kad prekybos centre sutikau mamą ir dukrą. Mergina sirgo Dauno sindromu, visi požymiai buvo akivaizdūs. Pažvelgiau į šalį. Jaučiausi sugniuždyta. Nemanau, kad tai buvo teisinga reakcija.

Bėda ta, kad manęs niekas nemokė, kaip bendrauti su vaiku, turinčiu papildomą chromosomą, ir jo tėvais. Tikėkite ar ne, Rusijoje niekada nemačiau tokio vaiko asmeniškai. Žinojo, kad jie egzistuoja. Bet aš to nemačiau. O Amerikoje sutikau – ne kartą – parduotuvėse, žaidimų aikštelėse ir baseine. Ne todėl, kad čia jų daugiau. Nes su jais elgiamasi skirtingai. Kaip elgtis su žmonėmis, pirmiausia.



Man atrodo, kad įtraukios aplinkos kūrimas Rusijoje, žinoma, yra geras dalykas. Tačiau be švietėjiško darbo tai liks tik gražus šūkis. Jei vaikus su Dauno sindromu siųsime į įprastus darželius ir mokyklas, kokia prasmė? Jie nežino, kaip su jais ten dirbti, „paprastų“ vaikų tėvai bus šokiruoti (o „tai“ veiks su mano vaiku?).

Reikia pradėti nuo paprasčiausio dalyko – informacijos. Tai, kad vaikai su Dauno sindromu turi galimybę gyventi visavertį gyvenimą, jei su jais dirbsi. Kad jie ir jų tėvai nėra keistuoliai, ne išsigimėliai. Jie, šie vaikai, turi tiek pat vystymosi galimybių kaip ir paprasti vaikai – jie tik šiek tiek skiriasi.

Išverčiau puikų straipsnį šia tema. Įsivaizduokite, kad jūsų pažįstamas turi kūdikį su Dauno sindromu. Kaip su jais bendrauti? Ką aš turėčiau pasakyti? Į šį klausimą man sunku atsakyti. Bet galiu pasakyti apie tai, apie ką niekada neturėtumėte kalbėti. Žemiau yra 10 dalykų, apie kuriuos geriau nutylėti bendraujant su Dauno sindromu sergančio vaiko mama ar tėčiu.

5. Koks tu puikus žmogus! (Įvairių variantų). Jūs tiesiog didvyriai, šventieji, angelai, jums bus atlyginta...

Dauno sindromą turinčių vaikų tėvai, kaip ir visi kiti normalūs žmonės, kartais jie puikūs, o kartais šlykštūs. Kai kuriuos dalykus jie daro gerai, o kai kuriuos – prastai. Jų nereikia statyti ant pjedestalo. Tai paprasti žmonės, turintys savo problemų ir rūpesčių.

2. Downyats yra saulėti vaikai. Jie visada laimingi.

Su Dauno sindromu sergančiais žmonėmis dirbantys specialistai pabrėžia, kad jie daug panašesni į paprastus žmones, nei skiriasi nuo jų. Jie ne idiotai. Ir jie nėra laimingi nuo ryto iki vakaro. Kaip ir visi normalūs žmonės, jie gali kentėti ir liūdėti.

3. Ar tai dėl amžiaus?

Visų pirma, tai nėra etikos klausimas. Antra, tai neteisinga. Amžius nėra veiksnys norint turėti vaiką su Dauno sindromu.

4. Gal viskas praeis. Vaikui pagerės.

Dauno sindromas negali „pranykti“. Tai nėra liga. Jūs turite išmokti gyventi su juo. Su tinkama pagalba Dauno sindromą turintis vaikas gali gyventi visavertį gyvenimą.

5. Ar vėl gimdysi?

O, koks tavo reikalas? Apie tai nereikėtų klausti ir sveikų vaikų tėvų. Jei nori, pagimdys, jei nenori, tai ne. Bet kurios šeimos asmeninis reikalas. Jei tėvai turi vaiką su Dauno sindromu, jiems reikia laiko suvokti šį faktą, kad galėtų priimti savo vaiką. Jie neturi laiko planuoti kito nėštumo.

6. Ar vaikas galės normaliai funkcionuoti?

Vaikai su Dauno sindromu, kaip ir paprasti vaikai, turi savo stipriąsias ir silpnąsias puses. Tėvų ir mokytojų darbas yra padėti ugdyti vaiko potencialą.

7. Vaikas atrodo visiškai normaliai. Ar esate tikras dėl diagnozės?

Dauno sindromas nustatomas atliekant kraujo tyrimą. Greičiausiai tėvai jau dešimt kartų konsultavosi su įvairiais specialistais.

8. Ar žinojai apie tai?

Nėštumo metu moteriai gali būti atliktas atrankinis testas, kurio metu įvertinama kūdikio su Dauno sindromu tikimybė. IR diagnostinis testas, kuris parodo, ar vaikas iš tikrųjų turi šį sindromą. Paskutinis tyrimas yra pavojingas vaisiui. Ne visos moterys to siekia, net žinodamos apie riziką susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Tai asmeninis reikalas, asmeninis moters ir jos šeimos pasirinkimas.

9. Galėjo būti ir blogiau.

Tikriausiai tikrai galėtų. Bet kam apie tai kalbėti? Šeimai reikia duoti laiko priprasti prie minties, kad turi „kitokį“ vaiką, kad gyvenimas bus kitoks, nei įsivaizdavo anksčiau.

10. Atsiprašau...

Vaikas nemirė. Kodėl užuojauta? Dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, tėvų nori patirti mažo žmogaus gimimo džiaugsmą ir mėgautis motinyste (arba tėvyste). Geriau pasveikinkite naujus tėvus.

Ar šie paskutiniai žodžiai atrodo šiek tiek keisti? – O ką čia sveikinti? Tačiau daugelis žmonių, pripratę prie minties, kad turi neįprastą vaiką, pasineria į naujas pasaulis, pripildytas tėvų rūpesčių ir džiaugsmų, ir rasti laimę. Ar tai tiesa.

Ar Dauno sindromą turintis vaikas gali gimti palyginti sveikiems tėvams, kurie pagal visas taisykles nėštumą planavo iš anksto? Gydytojai sako, kad tai grynai genetinė nelaimė. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimimo priežastis galima nustatyti tik iš tokių atvejų statistikos medicinos praktikoje, teorinė analizė genetikos mokslininkai ir „saulėtų“ vaikų genetinių tyrimų istorija. Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu? Kada galima aptikti anomaliją? Ar yra būdų, kaip išvengti sindromo?

Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu?

Fiziologiniu požiūriu patologija atsiranda ląstelių dalijimosi metu po pastojimo. Kiaušinis pradeda aktyviai dalytis, dar nejudėdamas kiaušintakiais. Kai jis prisitvirtina prie gimdos ertmės (vadinamasis implantavimas), jis jau tampa embrionu. Jei vaikas turi Dauno sindromą, tai paaiškės beveik iš karto po pastojimo, tačiau taip anksti nustatyti genetinės patologijos vis tiek neįmanoma.

„Saulėtieji“ vaikai atsiranda todėl, kad motinos ar tėvo genetinėje medžiagoje atsiranda viena papildoma chromosoma. Daugeliu atvejų (90%) embrionas gauna 24-ąją chromosomą iš motinos, tačiau taip nutinka (10%) iš tėvo. Kai kuriais atvejais (beveik 6%) patologija siejama su ne visos papildomos chromosomos, o tik jos fragmentų buvimu.

Būtent taip gydytojai atsako į klausimą, kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu. Priežastys ir veiksniai, provokuojantys genetinę patologiją, gali būti skirtingi, o procesas aukščiau aprašytas tik fiziologiniu požiūriu.

Kas gali būti "saulės" liga?

Yra keletas Dauno sindromo formų. Trisomija yra labiausiai paplitęs atvejis. Trisomija yra patologija, kai vieno iš tėvų lytinės ląstelės turi papildomą 24 chromosomą (paprastai vaikas gauna 23 chromosomas iš tėvo ir tiek pat iš motinos). Susijungę į antrą ląstelę, kiaušinėlis arba spermatozoidas sudaro gametą, turinčią 47 chromosomas ir 46.

Yra vadinamasis „šeimos“ sindromas. Šiuo atveju „ypatingo“ vaiko gimimas atsiranda dėl to, kad vieno iš tėvų kariotipe yra vadinamoji Robertsono translokacija. Taip gydytojai vadina ilgą 21 chromosomos ranką, kuri jungiantis ir dalijantis ląstelėms tampa trisomijos priežastimi.

Lengviausia „saulės“ ligos forma yra mozaikizmas. Genetinė patologija išsivysto embrioniniame periode dėl chromosomų nesusijungimo ląstelių dalijimosi metu. Šiuo atveju sutrikimas pasireiškia tik atskiruose organuose ar audiniuose, o esant trisomijai, anomaliją nešioja visos mažojo žmogaus kūno ląstelės.



Kaip motinos amžius įtakoja riziką susilaukti kūdikio su Dauno sindromu?

Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu? Gydytojai šiuo klausimu turi keletą nuomonių. Dažniausia priežastis – būsimos mamos amžius. Kuo vyresnė mama, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su bet kokiomis anomalijomis. Sulaukus dvidešimt penkerių, tikimybė susilaukti defektuoto kūdikio nesiekia dešimtadalio procento, o sulaukus 40 metų siekia penkis procentus. Remiantis medicinine statistika, 49 metų mamos dvylikoje atvejų pagimdo vieną vaiką su Dauno sindromu.

Realiai didžioji dalis (beveik 80 proc.) „saulėtų“ vaikų gimsta jaunesnėms mamoms iki 30 metų. Taip yra todėl, kad vyresnio amžiaus moterys gimdo rečiau. Taigi, vaikų su Dauno sindromu atsiradimo priežastys šiais atvejais yra skirtingos.

O tėvo amžius?

Vyrams – rizika pastoti ypatingas vaikas padidėja tik po 42-45 metų. Paprastai tai siejama su su amžiumi susijusiu spermos kokybės pablogėjimu. Tikimybei pastoti „saulėtą“ kūdikį taip pat turi įtakos genetinės anomalijos tiek tėvo, tiek motinos ląstelėse. Kai kurie iš jų nėra įgimtas reiškinys, bet su amžiumi susiję pokyčiai. Kartais būna atvejų, kai sutuoktinių ląstelėse yra keturiasdešimt penkios chromosomos – tuomet padidėja patologijos rizika.

Kokios genetinės priežastys yra rizikos veiksniai?

Rizika turėti vaiką su Dauno sindromu yra didesnė, jei tėvų ląstelėse yra panašios genetinės informacijos. Dažnai „saulėtieji“ vaikai gimsta iš glaudžiai susijusių santykių, tačiau retkarčiais nutinka taip, kad panašios medžiagos yra niekaip kraujo giminystės ryšiais nesusijusių tėvų ląstelėse.



Vaiko su Dauno sindromu gimimas taip pat galimas, jei genetinės ligos, nepalankus paveldimumas ir polinkis į kilmę. Rizika yra, jei mama serga cukriniu diabetu, epilepsija arba jos ligos istorija yra nepalanki: buvo persileidimų ankstesnių nėštumų metu, buvo negyvagimių, kūdikio mirtis kūdikystėje.

Ar gyvenimo būdas turi įtakos rizikai turėti „saulėtą“ vaiką?

Kodėl vaikas gali gimti su Dauno sindromu? Gydytojai sako, kad būsimų tėvų gyvenimo būdas tam jokios įtakos neturi. Tačiau dar vienas dėmesingesnio požiūrio į besilaukiančią mamą požymis per pirmąjį patikrinimą bus faktas ilgas darbas pavojingoje gamyboje. Deja, retai kada pavyksta tiksliai išsiaiškinti, kas lėmė „saulėtojo“ kūdikio pastojimą, todėl statistikos čia pateikti nepavyks.

Be to, kai kuriais atvejais vaikai su Dauno sindromu (patologijos priežastis tiriame visame straipsnyje) gimsta dėl nėštumo vystymosi sutrikimų. Tiesa, tai greičiausiai gali būti siejama su genetinėmis priežastimis.

Kas yra folio ciklo sutrikimas?

Labiausiai tikėtina, kad tai yra folio ciklo pažeidimas, dėl kurio jaunoms ir palyginti sveikoms motinoms gimsta vaikai su Dauno sindromu. Ką reiškia ši frazė, kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu? Priežastys gali būti folio rūgšties (taip pat žinomos kaip vitaminas B9) pasisavinimo sutrikimai.

Gydytojai folio rūgšties visada skiria ir jau besilaukiančioms, ir dar tik planuojančioms nėštumą. B9 skiriamas ne veltui – elemento trūkumas gali sukelti ne tik Dauno sindromą, kurio metu chromosomos neatsiskiria, bet ir kitas embriono vystymosi patologijas.



Kodėl vitaminas B9 nepasisavinamas? Už tai atsakingi trys genai, kurie dar vadinami folio ciklo genais. Kartais jie „veikia ne visu pajėgumu“ ir vietoj 100% folio rūgšties organizmas pasisavina geriausiu atveju 30%. Moterys, kurios nevisiškai pasisavina vitaminą, turėtų vartoti folio rūgštį padidintomis dozėmis ir dažniau valgyti maistą, praturtintą B9. Ar yra folio ciklo sutrikimų, galite sužinoti atlikę genetinį tyrimą.

Vitamino B9 trūkumas gali sukelti virškinimo problemų, kurios trukdo įsisavinti maistines medžiagas.

Ar atlikote daugiau tyrimų?

Pirmiau nurodytos priežastys, kodėl gimsta vaikai su Dauno sindromu. Tačiau medicina nestovi vietoje. Naujausi tyrimai leidžia mums nustatyti dar du veiksnius, kurie teoriškai gali turėti įtakos tikimybei susilaukti „saulėtų“ vaikų.

Indijos mokslininkai išsiaiškino, kad rizikos veiksniu gali tapti ne tik pačios mamos, bet ir močiutės amžius. Kuo močiutė buvo vyresnė, kai pagimdė dukrą, tuo didesnė tikimybė, kad ji pagimdys anūką ar anūkę su Dauno sindromu. Rizika padidėja 30% su kiekvienais „prarastais“ metais sulaukus 30–35 metų.

Kita prielaida, kurią mokslininkai padarė po neseniai atliktų šios problemos tyrimų, rodo, kad patologijos atsiradimui įtakos gali turėti padidėjęs saulės aktyvumas. Taigi, medicinos mokslininkų ir genetikų pastebėjimais, tokie vaikai dažnai pastojo po saulės aktyvumo bangos.

Ką apie „saulėtų“ vaikų gimimo priežastis sako psichologai ir ezoterikai?

Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu? Parapsichologai į šį klausimą atsako remdamiesi karminės skolos. Sakoma, kad kiekvienoje šeimoje turi atsirasti žmogus, kuriam lemta. Ir jei tėvai tikrai laukėsi berniuko ir pasirodys mergaitė, tada tikėtina, kad vėliau ji susilauks kūdikio su Dauno sindromu. Jei jau suaugusi moteris, paaiškėjus, kad yra genetinė anomalija, ryžtasi abortui, tuomet nesveika karma persiduos ir kitiems šioje šeimoje gimsiantiems vaikams.



Beje, pagal senovės legendą, kurią patvirtina šiuolaikiniai ezoterikai, „saulės“ vaikai yra atgimusios išminčių ir gydytojų sielos, praeitame gyvenime pasižymėjusios išdidumu. Už tai jie buvo patalpinti į apvalkalą, dėl kurio kiti žmonės yra atsargūs, tačiau mainais jiems buvo suteiktas gilus pasaulio supratimas.

Kaip diagnozuojama genetinė liga?

Galima šiandien ankstyva diagnostika patologija. Ankstyvosiose nėštumo stadijose naudojama ultragarsinė diagnostika ir biocheminė patikra. Tyrimo medžiaga yra embriono arba vaisiaus vandenų membrana. Pastarasis metodas yra gana rizikingas, yra galimybė pažeisti placentą (su visais neigiamų pasekmių) arba savaiminis abortas. Štai kodėl amniono skysčių analizė ir biopsija atliekama tik esant indikacijoms.

Po gimimo diagnozuoti patologiją nėra sunku. Kaip gimsta vaikai su Dauno sindromu? Tokie kūdikiai sveria mažiau nei įprastai, jų akių forma yra mongoloidinė, nosies tiltelis per plokščias, burna beveik visada šiek tiek pramerkta. Dažnai „saulėtieji“ vaikai turi keletą gretutinės ligos, bet ne visada tai yra psichikos sutrikimai.

Ką daro tėvai, sužinoję, kad jų vaikas turi genetinę ligą?

Dauno sindromą galima diagnozuoti ankstyvose nėštumo stadijose, kai nutraukimas įmanomas praktiškai nepažeidžiant būsimos motinos sveikatos. Būtent taip dažniausiai elgiasi moterys Rusijoje. Visgi „saulėto“ vaiko auginimas reikalauja daug pastangų, ramybė, laikas ir pinigai. Tokiems kūdikiams reikia kur kas daugiau tėvų dėmesio ir priežiūros, todėl moterys, kurioms diagnozuota genetinė vaisiaus anomalija, negali būti smerkiamos.



Daugiau nei 90% moterų nutraukė nėštumą, kai buvo nustatyta, kad vaisius turi Dauno sindromą. Apie 84% naujagimių su tuo genetinė liga tėvai palieka juos gimdymo namuose, atsisako. Daugeliu atvejų medicinos personalas tai tik palaiko.

O kaip kitos šalys?

Europos motinoms 93% atvejų buvo atliktas abortas, jei gydytojai diagnozavo genetinę patologiją (2002 m. duomenys). Dauguma šeimų (85 proc.), kuriose atsiranda „saulėtas“ kūdikis, atsisako vaiko. Svarbu tai, kad Skandinavijos šalyse nėra nė vieno tokių vaikų atsisakymo atvejo, o Jungtinėse Amerikos Valstijose juos įvaikinti nori daugiau nei du šimtai penkiasdešimt susituokusių porų.

Kas palieka ypatingą vaiką?

Žinoma, kai kurios šeimos pasilieka vaiką. Yra žinomi įžymybių vaikai su Dauno sindromu. Ypatingą kūdikį augina Ispanijos futbolo rinktinės Vicente del Bosque trenerė Evelina Bledans, pirmosios dukra Lolita Milyavskaya (iš pradžių gydytojai nustatė Dauno sindromą, bet vėliau diagnozę pakeitė į autizmą). Rusijos prezidentas Tatjana Jumaševa.

„Saulėtieji“ kūdikiai vystosi lėčiau nei jų bendraamžiai. Jie yra žemesnio ūgio ir atsilieka fizinis vystymasis, dažnai turi silpną regėjimą ir klausą, turi antsvorio, dažnai - apsigimimųširdyse. Yra nuomonė, kad vaikai, sergantys patologija, nesugeba mokytis, tačiau tai netiesa. Jei reguliariai dirbsite su tokiu kūdikiu ir atkreipsite į jį dėmesį, jis galės pasirūpinti savimi ir net atlikti sudėtingesnius veiksmus.

Kaip gydomi sindromu sergantys vaikai ir jie adaptuojami visuomenėje?

Neįmanoma visiškai išgydyti genetinės anomalijos, tačiau reguliarus medicininis stebėjimas ir sistemingi užsiėmimai specialiose programose padės „saulėtam“ kūdikiui įgyti pagrindinius savęs priežiūros įgūdžius ir net vėliau įgyti profesiją, o tada sukurti savo šeimą.



Užsiėmimai su pūkiniais vaikais gali būti atliekami tiek namuose, tiek specialiose patalpose reabilitacijos centrai, darželiuose ir mokyklose. Būtina vaikui skiepyti savitarnos įgūdžius, mokyti rašyti ir skaičiuoti, lavinti atmintį ir suvokimą, socialiai prisitaikyti. Logopedinis masažas naudingas „saulėtiems“ vaikams, kvėpavimo pratimai, motorikos lavinimo pratimai, lavinamieji žaidimai, kineziterapija, terapija su gyvūnais. Taip pat būtina gydyti gretutines patologijas.

Ar yra būdų, kaip išvengti Dauno sindromo?

Norint išvengti Dauno ligos išsivystymo rizikos, būtina atlikti tyrimą medicinos specialistai. Patartina atlikti genetinį tyrimą, kad nustatytų, ar nėra folio rūgšties pasisavinimo sutrikimų, įtarus, kad vitaminai ir maistinės medžiagos nepasisavinamos, apsilankyti pas gastroenterologą.

Nėščiosioms vitaminą B9 ir multivitaminus verta pradėti vartoti iš anksto. Patartina paįvairinti savo mitybą, prisotinti ją viskuo, ko reikia naudingų medžiagų. At vėlyvas nėštumas reikia reguliariai Medicininė apžiūra ir būkite atidesni savo naujai būklei.

Genetinė patologija, kurią sukelia 21 chromosomos pokyčiai, yra mozaikinis Dauno sindromas. Panagrinėkime jo ypatybes, diagnostikos, gydymo ir prevencijos metodus.

Dauno sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių įgimtų genetinių sutrikimų. Jam būdingas ryškus atsilikimas psichinis vystymasis ir daugybė intrauterinių anomalijų. Dėl didelio trisomija sergančių vaikų gimstamumo buvo atlikta daug tyrimų. Patologija pasireiškia visų pasaulio tautų atstovams, todėl geografinė ar rasinė priklausomybė nenustatyta.

TLK-10 kodas

Q90 Dauno sindromas

Epidemiologija

Pagal medicinos statistika, Dauno sindromas pasireiškia 1 vaikui iš 700-1000 gimimų. Sutrikimo epidemiologija yra susijusi su tam tikri veiksniai: paveldimas polinkis, blogi tėvų įpročiai ir jų amžius.

Ligos plitimo modelis nėra susijęs su geografine, lytimi, tautybe ar šeimos ekonomine padėtimi. Trisomiją sukelia vaiko vystymosi sutrikimai.

Mozaikinio Dauno sindromo priežastys

Pagrindinės mozaikinio Dauno sindromo priežastys yra susijusios su genetiniais sutrikimais. Sveikas žmogus turi 23 poros chromosomų: moteriškas kariotipas 46, XX, vyriškas 46, XY. Viena iš kiekvienos poros chromosomų yra perduodama iš motinos, o antroji - iš tėvo. Liga išsivysto dėl kiekybinio autosomų sutrikimo, tai yra, genetinės medžiagos perteklius pridedamas prie 21 poros. Trisomija 21 chromosomoje yra atsakinga už defekto simptomus.

Mozaikos sindromas gali atsirasti dėl šių priežasčių:

• Somatinės mutacijos zigotoje arba ant ankstyvosios stadijos gniuždymas.
• Perskirstymas somatinėse ląstelėse.
• Chromosomų segregacija mitozės metu.
• Genetinės mutacijos paveldėjimas iš motinos ar tėvo.

Nenormalių lytinių ląstelių susidarymas gali būti susijęs su tam tikromis tėvų reprodukcinės sistemos ligomis, radiacija, rūkymu ir alkoholizmu, vaistų vartojimu ar narkotinių medžiagų, taip pat su gyvenamosios vietos aplinkos sąlygomis.

Apie 94% sindromo yra susiję su paprasta trisomija, tai yra: kariotipas 47, XX, 21+ arba 47, XY, 21+. Visose ląstelėse yra 21 chromosomos kopijų, nes mejozės metu sutrinka suporuotų chromosomų dalijimasis pirminėse ląstelėse. Apie 1-2% atvejų sukelia sutrikusi embrioninių ląstelių mitozė gastrulos ar blastulės stadijoje. Mozaicizmui būdinga paveiktos ląstelės darinių trisomija, o likusios turi normalią chromosomų komplementą.

Esant translokacijos formai, kuri pasireiškia 4-5% pacientų, 21-oji chromosoma ar jos fragmentas mejozės metu perkeliamas į autosomą, kartu su ja prasiskverbdamas į naujai susidariusią ląstelę. Pagrindiniai translokacijos objektai yra 14, 15, rečiau 4, 5, 13 ar 22 chromosomos. Tokie pokyčiai gali būti atsitiktiniai arba paveldėti iš tėvų, kuris veikia kaip translokacijos ir normalaus fenotipo nešėjas. Jeigu panašių pažeidimų tėtis turi, tuomet rizika susilaukti vaiko yra 3 proc. Nešiojant ant mamos pusės – 10-15 proc.

Rizikos veiksniai

Trisomija yra genetinis sutrikimas, kurio negalima įgyti per gyvenimą. Jo vystymosi rizikos veiksniai nėra susiję su gyvenimo būdu ar etnine kilme. Tačiau tikimybė susilaukti sergančio vaiko padidėja tokiomis aplinkybėmis:

• Vėlyvas gimdymas – 20-25 metų moterys turi minimalias galimybes pagimdyti sergantį kūdikį, tačiau po 35 metų rizika gerokai padidėja.
• Tėvo amžius – daugelis mokslininkų teigia, kad genetinė liga priklauso ne tiek nuo motinos amžiaus, kiek nuo to, kiek tėčiui metų. Tai yra, kuo vyresnis vyras, tuo didesnė patologijos tikimybė.
• Paveldimumas – medicina žino atvejus, kai defektas buvo paveldėtas iš artimų giminaičių, atsižvelgiant į tai, kad abu tėvai yra visiškai sveiki. Tačiau yra polinkis į tam tikrus sindromo tipus.
• Kraujomaiša – santuokos tarp kraujo giminaičių sukelia įvairaus sunkumo genetines mutacijas, įskaitant trisomiją.
• Blogi įpročiai– neigiamai veikia negimusio kūdikio sveikatą, todėl piktnaudžiavimas tabaku nėštumo metu gali sukelti genomo anomaliją. Panašus dalykas pastebimas ir su alkoholizmu.

Yra pasiūlymų, kad ligos išsivystymas gali būti susijęs su močiutės amžiumi ir kitais veiksniais. Dėl preimplantacinės diagnostikos ir kitų tyrimo metodų rizika susilaukti Dauno vaiko žymiai sumažėja.

Patogenezė

Genetinės ligos vystymasis siejamas su chromosomų anomalijomis, kai pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Mozaikinio sindromo patogenezė turi skirtingą vystymosi mechanizmą. Tėvų lytinės ląstelės (gametos) turi normalų chromosomų skaičių. Dėl jų susiliejimo susidarė zigota, kurios kariotipas buvo 46, XX arba 46, XY. Pradinės ląstelės DNR dalijimosi procesas sugedo ir pasiskirstymas buvo neteisingas. Tai yra, kai kurios ląstelės gavo normalų kariotipą, o kai kurios - patologinį.

Tokia anomalija pasireiškia 3-5% ligos atvejų. Ji turi teigiama prognozė, nes sveikų ląstelių iš dalies kompensuoti genetinį sutrikimą. Tokie vaikai gimsta turėdami išorinius sindromo požymius ir sulėtėjusį vystymąsi, tačiau jų išgyvenamumas daug didesnis. Jie yra mažiau paplitę vidinės patologijos, nesuderinamas su gyvenimu.

Mozaikinio Dauno sindromo simptomai

Nenormalus genetinis organizmo požymis, atsirandantis padidėjus chromosomų skaičiui, turi daugybę išorinių ir vidinių savybių. Mozaikinio Dauno sindromo simptomai pasireiškia protinio ir fizinio vystymosi vėlavimu.

Pagrindiniai fiziniai ligos simptomai:

• Mažas ir lėtai augantis.
• Raumenų silpnumas, susilpnėjusi jėgos funkcija, silpnumas pilvo ertmė(nukritęs pilvas).
• Trumpas, storas kaklas su raukšlėmis.
• Trumpos galūnės ir didelis atstumas tarp didelių ir rodomasis pirštas pėsčiomis.
• Specifinė odos raukšlė ant vaikų delnų.
• Žemai nustatyta ir mažos ausys.
• Iškreipta liežuvio ir burnos forma.
• Kreivi dantys.

Liga sukelia daugybę vystymosi ir sveikatos problemų. Visų pirma, tai yra pažinimo atsilikimas, širdies ydos, dantų, akių, nugaros, klausos problemos. Polinkis į dažnas infekcijas ir kvėpavimo takų ligos. Ligos sunkumas priklauso nuo įgimtų veiksnių ir tinkamai parinktas gydymas. Dauguma vaikų yra mokomi, nepaisant protinio, fizinio ir protinio atsilikimo.

Pirmieji ženklai

Mozaikinio Dauno sindromo simptomai, skirtingai nei klasikine forma sutrikimai. Pirmieji požymiai gali būti matomi ultragarsu 8-12 nėštumo savaitę. Jie pasireiškia apykaklės ploto padidėjimu. Bet ultragarsu nesuteikia 100% ligos buvimo garantijos, tačiau leidžia įvertinti vaisiaus vystymosi defektų tikimybę.

Būdingiausia išoriniai simptomai, jų padedami gydytojai, tikėtina, patologiją diagnozuoja iškart po kūdikio gimimo. Defektui būdinga:

• Pasvirusios akys.
• "Plokščias" veidas.
• Trumpagalvis.
• Sustorėjusi gimdos kaklelio odos raukšlė.
• Pusmėnulio raukšlė vidiniame akių kamputyje.

Tolesnis tyrimas atskleidžia šias problemas:

• Sumažėjęs raumenų tonusas.
• Padidėjęs sąnarių mobilumas.
• Ląstelės krūvos deformacija (sukalta, piltuvo formos).
• Platūs ir trumpi kaulai, plokščias pakaušis.
• Deformuotos ausys ir sulenkta nosis.
• Mažas arkinis dangus.
• Pigmentacija palei rainelės kraštą.
• Skersinė delno raukšlė.

Be išorinių simptomų, sindromas taip pat turi vidinių sutrikimų:

• Įgimtos širdies ydos ir kiti širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, didelių kraujagyslių anomalijos.
• Patologijos iš išorės Kvėpavimo sistema sukelia burnos ir ryklės struktūriniai ypatumai ir didelis liežuvis.
• Žvairumas, įgimta katarakta, glaukoma, klausos sutrikimas, hipotirozė.
• Virškinimo trakto sutrikimai: žarnyno stenozė, išangės ir tiesiosios žarnos atrezija.
• Hidronefrozė, inkstų hipoplazija, hidroureteris.

Aukščiau aprašyti simptomai reikalauja nuolatinio gydymo, kad būtų išlaikyta normali kūno būklė. Priežastis yra įgimti defektai trumpas gyvenimas nuosmukiai.

Išoriniai Dauno sindromo mozaikinės formos požymiai

Daugeliu atvejų išoriniai Dauno sindromo mozaikinės formos požymiai atsiranda iškart po gimimo. Dėl didelio genų patologijos paplitimo jos simptomai buvo išsamiai ištirti ir aprašyti.

21-osios chromosomos pakitimams būdingi šie išoriniai požymiai:

1. Nenormali kaukolės struktūra.

Tai labiausiai pastebima ir ryškus simptomas. Paprastai kūdikių galva yra didesnė nei suaugusiųjų. Todėl bet kokios deformacijos matomos iškart po gimimo. Pokyčiai susiję su kaukolės ir veido kaukolės struktūra. Pacientas turi neproporcingumą vainiko kaulų srityje. Taip pat yra suplokštėjęs pakaušis, plokščias veidas ir ryškus akių hipertelorizmas.

1. Akių vystymosi sutrikimai.

Šia liga sergantis žmogus primena mongoloidų rasės atstovą. Tokie pokyčiai atsiranda iškart po gimimo ir išlieka visą gyvenimą. Be to, 30% pacientų verta pašalinti žvairumą, odos raukšlę vidiniame voko kampe ir rainelės pigmentaciją.

1. Įgimtos burnos ertmės defektai.

Toks sutrikimas diagnozuojamas 60% pacientų. Jie sukelia sunkumų maitinant vaiką, lėtina jo augimą. Sindromu sergančiam žmogui dėl sustorėjusio papiliarinio sluoksnio (išulkuoto liežuvio) pakitęs liežuvio paviršius. 50% atvejų būna gomurinis gomurys ir čiulpimo reflekso sutrikimai, pusiau atvira burna (raumenų hipotonija). IN retais atvejais Pastebimos anomalijos, tokios kaip „gomurio plyšys“ arba „lūpos plyšys“.

1. Netaisyklingos ausies formos.

Šis pažeidimas pasitaiko 40% atvejų. Nepakankamai išsivysčiusios kremzlės formuojasi netaisyklingai ausies kaklelis. Ausys gali būti išsikišusios įvairiomis kryptimis arba išsidėsčiusios žemiau akių lygio. Nors defektai yra kosmetiniai, jie gali sukelti rimtų problemų su klausa.

1. Papildomos odos raukšlės.

Pasitaiko 60-70% pacientų. Kiekviena odos raukšlė atsiranda dėl nepakankamo kaulų išsivystymo ir netaisyklingos jų formos (oda netampa). The išorinis ženklas trisomija pasireiškia odos pertekliumi ant kaklo, sustorėjimu alkūnės sąnarys ir skersinė raukšlė delne.

1. Skeleto ir raumenų sistemos vystymosi patologijos

Atsiranda dėl vaisiaus intrauterinio vystymosi sutrikimų. Jungiamasis audinys sąnariai ir kai kurie kaulai nespėja visiškai susiformuoti iki gimimo. Dažniausiai pasitaikantys anomalijos yra trumpas kaklas, padidėjęs sąnarių paslankumas, trumpos galūnės ir deformuoti pirštai.

1. Krūtinės deformacija.

Ši problema yra susijusi su nepakankamu išsivystymu kaulinis audinys. Pacientai patiria krūtinės ląstos stuburo ir šonkaulių deformaciją. Dažniausiai diagnozuojamas virš krūtinės ląstos paviršiaus išsikišęs krūtinkaulis, tai yra vingiuota forma ir deformacija, kai saulės rezginio srityje yra piltuvėlio formos įdubimas. Abu sutrikimai išlieka žmonėms senstant ir senstant. Jie provokuoja kvėpavimo aparato ir širdies ir kraujagyslių sistemos struktūros sutrikimus. Tokie išoriniai simptomai rodo prastą ligos prognozę.

Pagrindinis Dauno sindromo mozaikinės formos bruožas yra tas, kad su juo gali nebūti daugelio aukščiau aprašytų simptomų. Dėl to sunku atskirti patologiją nuo kitų chromosomų anomalijų.

Formos

Sindromas yra kelių tipų, apsvarstykime juos:

• Mozaika – papildoma chromosoma randama ne visose kūno ląstelėse. Šio tipo liga sudaro 5% visų atvejų.
• Šeiminis – pasireiškia 3% pacientų. Jo ypatumas yra tas, kad kiekvienas iš tėvų turi daugybę nukrypimų, kurie nėra išreikšti išoriškai. Intrauterinio vystymosi metu dalis 21-osios chromosomos yra prijungta prie kitos, todėl ji yra patologinis informacijos nešėjas. Tėvai, turintys šį defektą, pagimdo vaikus su sindromu, tai yra, anomalija yra paveldima.
• 21 chromosomos dalies dubliavimasis – retas vaizdas liga, kurios ypatumas yra tas, kad chromosomos nesugeba dalytis. Tai yra, atsiranda papildomų 21-osios chromosomos kopijų, bet ne visų genų. Patologiniai simptomai ir išorinės apraiškos išsivysto, jei provėžų fragmentai dubliuojasi, o tai sukelia klinikinis vaizdas defektas.

Komplikacijos ir pasekmės

Chromosomų mozaikiškumas sukelia pasekmes ir komplikacijas, kurios neigiamai veikia sveikatą ir gerokai pablogina ligos prognozę.

Apsvarstykite pagrindinius trisomijos pavojus:

• Širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos ir širdies defektai. Apie 50% pacientų turi įgimtų defektų, kuriems ankstyvame amžiuje reikalingas chirurginis gydymas.
• Užkrečiamos ligos– provokuoja imuninės sistemos defektai padidėjęs jautrumasį įvairius infekcinės patologijos, ypač peršalimo.
• Nutukimas – sindromu sergantys žmonės turi didesnį polinkį turėti antsvorį nei kiti.
• Ligos hematopoetinė sistema. Dauniukai dažniau serga leukemija nei sveiki vaikai.
• Trumpa gyvenimo trukmė – gyvenimo kokybė ir trukmė priklauso nuo sunkumo įgimtos ligos, ligos pasekmės ir komplikacijos. 20-ajame dešimtmetyje sindromu sergantys žmonės negyveno iki 10 metų, šiandien pacientų amžius siekia 50 ar daugiau metų.
• Demencija – silpnaprotystė ir nuolatinis kognityvinės veiklos nuosmukis yra susijęs su nenormalių baltymų kaupimu smegenyse. Sutrikimo simptomai pasireiškia jaunesniems nei 40 metų pacientams. Šiam sutrikimui būdinga didelė priepuolių rizika.
• Kvėpavimo sustojimas miego metu – apnėja yra susijusi su nenormalia minkštųjų audinių ir skeleto struktūra, kuri yra jautri kvėpavimo takų obstrukcijai.

Be aukščiau aprašytų komplikacijų, trisomijai būdingi skydliaukės sutrikimai, kaulų silpnumas, prastas regėjimas, klausos praradimas, ankstyva menopauzė ir žarnyno nepraeinamumas.

Mozaikinio Dauno sindromo diagnozė

Genetinę patologiją galima nustatyti dar prieš gimdymą. Mozaikinio Dauno sindromo diagnozė pagrįsta kraujo ir audinių ląstelių kariotipo tyrimu. Ankstyvosiose nėštumo stadijose atliekama choriono gaurelių biopsija, siekiant nustatyti mozaikos požymius. Remiantis statistika, tik 15% moterų, sužinojusių apie vaiko genetinius sutrikimus, nusprendžia jį pasilikti. Kitais atvejais nurodomas priešlaikinis nėštumo nutraukimas – abortas.

Apsvarstykime labiausiai patikimi metodai Trisomijos diagnozė:

• Biocheminis kraujo tyrimas – iš mamos paimamas kraujas tirti. Biologinis skystis vertinamas β-hCG kiekis ir plazmos baltymas A. Antrąjį trimestrą atliekamas dar vienas tyrimas β-hCG, AFP ir laisvojo estriolio kiekiui stebėti. Sumažėjęs našumas AFP (hormonas, kurį gamina vaisiaus kepenys) su didelė tikimybė nurodyti ligą.
• Ultragarsinis tyrimas – atliekamas kiekvieną nėštumo trimestrą. Pirmasis leidžia mums nustatyti: anencefaliją, gimdos kaklelio higromą ir nustatyti apykaklės zonos storį. Antrasis ultragarsas leidžia sekti širdies ydas, nugaros smegenų ar galvos smegenų vystymosi sutrikimus, virškinamojo trakto, klausos organų, inkstų sutrikimus. Esant tokioms patologijoms, nurodomas nėštumo nutraukimas. Paskutinis testas, atliktas trečiąjį trimestrą, gali atskleisti nedidelius nukrypimus, kuriuos galima ištaisyti po gimdymo.

Aukščiau aprašyti tyrimai leidžia įvertinti riziką susilaukti vaiko su sindromu, tačiau jie nesuteikia absoliučios garantijos. Tuo pačiu metu klaidingų diagnostikos rezultatų, atliktų nėštumo metu, procentas yra mažas.

Analizės

Genominės patologijos diagnostika prasideda nėštumo metu. Tyrimai atliekami ankstyvose nėštumo stadijose. Visi trisomijos buvimo tyrimai vadinami atrankomis arba atrankomis. Jų abejotini rezultatai rodo, kad yra mozaikos.

• Pirmasis trimestras - iki 13 savaitės, atliekama hCG (žmogaus chorioninio gonadotropino) ir PAPP-A baltymo, ty medžiagų, kurias išskiria tik vaisius, analizė. Esant ligai, padidėja hCG ir sumažėja PAPP-A lygis. Su tokiais rezultatais atliekama amnioskopija. Iš nėščiosios gimdos ertmės per gimdos kaklelį pašalinamos smulkios choriono dalelės.
• Antrasis trimestras - hCG ir estriolio, AFP ir inhibino-A tyrimai. Kai kuriais atvejais tiriama genetinė medžiaga. Norėdami jį surinkti, per pilvą praduriama gimda.

Jei remiantis tyrimo rezultatais nustatoma didelė rizika trisomija, tuomet nėščiajai paskiriama genetiko konsultacija.

Instrumentinė diagnostika

Identifikuoti intrauterinės patologijos vaisiui, įskaitant mozaikiškumą, nurodoma instrumentinė diagnostika. Įtarus Dauno sindromą, viso nėštumo metu atliekami patikrinimai, taip pat ultragarsu matuojamas užpakalinės vaisiaus gimdos kaklelio dalies storis.

Labiausiai pavojingas metodas instrumentinė diagnostika yra amniocentezė. Tai vaisiaus vandenų tyrimas, kuris atliekamas 18 savaičių laikotarpiu (reikalingas pakankamas skysčio kiekis). Pagrindinis šios analizės pavojus yra tas, kad ji gali sukelti vaisiaus ir motinos infekciją, membranų plyšimą ir net persileidimą.

Diferencinė diagnostika

Mozaikinę 21-osios chromosomos pokyčių formą reikia atidžiai ištirti. Diferencinė Dauno sindromo diagnozė atliekama esant šioms patologijoms:

• Klinefelterio sindromas
• Šereševskio-Turnerio sindromas
• Edvardso sindromas
• De La Chapelle sindromas
• Įgimta hipotirozė
• Kitos chromosomų anomalijų formos

Kai kuriais atvejais lytinių chromosomų XX/XY mozaikiškumas sukelia tikras hermafroditizmas. Diferencijuoti būtina ir lytinių liaukų mozaikizmui, nes tai ypatingas organų patologijos atvejis, atsirandantis vėlyvieji etapai embriono vystymasis.

Mozaikinio Dauno sindromo gydymas

Chromosomų ligų gydymas yra neįmanomas. Mozaikinio Dauno sindromo gydymas trunka visą gyvenimą. Juo siekiama pašalinti vystymosi defektus ir susijusias ligas. Asmenį, kuriam nustatyta tokia diagnozė, kontroliuoja tokie specialistai: pediatras, psichologas, kardiologas, psichiatras, endokrinologas, oftalmologas, gastroenterologas ir kt. Visas gydymas skirtas socialinei ir šeimyninei adaptacijai. Tėvų užduotis – išmokyti vaiką visapusiškai rūpintis savimi ir bendrauti su kitais.

Nudegimų gydymas ir reabilitacija susideda iš šių procedūrų:

• Masažai – raumenų sistema, tiek kūdikis, tiek suaugęs, sergantis šiuo sindromu, yra nepakankamai išvystytas. Speciali gimnastika padeda atkurti raumenų tonusą ir juos palaiko geros būklės. Ypatingas dėmesys skiriamas hidromasažams. Plaukimas ir vandens gimnastika lavina motoriką, stiprina raumenis. Populiari delfinų terapija, kai pacientas plaukioja su delfinais.
• Dietologo konsultacija – pacientai, sergantys trisomija, turi problemų dėl antsvorio. Nutukimas gali sukelti įvairius sutrikimus, iš kurių dažniausiai pasireiškia širdies ir kraujagyslių sistemos bei virškinamojo trakto sutrikimai. Mitybos specialistė pateikia mitybos rekomendacijas, prireikus paskiria dietą.
• Logopedo konsultacijos – mozaikiškumas, kaip ir kitų tipų sindromas, pasižymi kalbos raidos sutrikimais. Užsiėmimai su logopedu padės pacientui teisingai ir aiškiai reikšti mintis.
• Speciali programa mokymasis – sindromą turintys vaikai vystymuisi atsilieka nuo savo bendraamžių, tačiau yra mokomi. Tinkamu požiūriu vaikas gali įgyti pagrindines žinias ir įgūdžius.
8. Tinkama mityba ir normalus svoris. Vitaminai, mineralai ir kitos maistinės medžiagos ne tik stiprina imuninę sistemą, bet ir palaiko hormonų pusiausvyrą. Perteklinis svoris arba per didelis plonumas sutrikdo hormonų pusiausvyrą ir išprovokuoja lytinių ląstelių brendimo ir vystymosi sutrikimus.
9. Pasiruošimas nėštumui. Likus porai mėnesių iki planuojamos pastojimo, reikia pasikonsultuoti su ginekologu ir pradėti vartoti vitaminų ir mineralų kompleksus. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas folio rūgščiai, vitaminams B ir E. Jie normalizuoja lytinių organų veiklą ir gerina medžiagų apykaitos procesus lytinėse ląstelėse. Nepamirškite, kad rizika susilaukti vaiko su negalia išauga porose, kuriose būsimos motinos amžius yra daugiau nei 35 metai, o tėvas – vyresnis nei 45 metai.
10. Prenatalinė diagnostika. Analizės, peržiūros ir daugybė kitų diagnostinės procedūros atliekami nėštumo metu, leidžia nustatyti rimtus vaisiaus sutrikimus ir priimti sprendimą dėl tolesnio nėštumo ar aborto.

Įžymūs žmonės, turintys mozaikinį Dauno sindromą

21-osios chromosomos pokyčiai sukelia negrįžtamų pasekmių, kurių negalima gydyti. Tačiau nepaisant to, tarp gimusių su trisomija yra menininkų, muzikantų, rašytojų, aktorių ir daug kitų pasiekusių asmenybių. Įžymūs žmonės Su mozaikos forma Dauno sindromo pacientai drąsiai skelbia apie savo ligą. Jie yra ryškus pavyzdys, kad jei norite, galite susidoroti su bet kokia problema. Šios įžymybės turi genomo sutrikimą:

• Jamie Brewer yra aktorė, žinoma dėl vaidmens televizijos seriale „Amerikos siaubo istorija“. Mergina ne tik vaidina filmuose, ji yra ir modelis. Jamie dalyvavo „Mercedes-Benz Fashion Week“ parodoje Niujorke.



• Raymondas Hu yra jaunas menininkas iš Kalifornijos, JAV. Jo paveikslų ypatumas tas, kad jis piešia juos pagal senovės kinų techniką: ant ryžinio popieriaus, akvarelės ir tušo. Populiariausi vaikino darbai – gyvūnų portretai.



• Pascalis Duquenne'as yra aktorius, Kanų kino festivalio sidabro apdovanojimo laureatas. Jis išgarsėjo vaidmeniu Jaco van Dormelio filme „Aštunta diena“.



• Ronaldas Jenkinsas yra tarptautiniu mastu žinomas kompozitorius ir muzikantas. Jo meilė muzikai prasidėjo nuo dovanos – vaikystėje per Kalėdas gauto sintezatoriaus. Šiandien Ronaldas pagrįstai laikomas elektroninės muzikos genijumi.



• Karen Gafnii yra mokytojo padėjėja ir sportininkė. Mergina yra plaukikė ir dalyvavo Lamanšo sąsiaurio maratone. Ji tapo pirmuoju mozaikišku žmogumi, nuplaukusiu 15 km esant +15°C vandens temperatūrai. Karen turi savo labdaros fondas, kuri atstovauja žmonių, turinčių chromosomų patologijų, interesus.
• Timas Harrisas yra restorano savininkas ir „draugiškiausio restorano pasaulyje“ savininkas. Be skanaus meniu, Timo įstaiga siūlo nemokamus apsikabinimus.



• Miguel Tomasin yra grupės Reynols narys, būgnininkas ir eksperimentinės muzikos guru. Vaikinas atlieka ir savo dainas, ir žinomų roko muzikantų koverius. Jis užsiima labdaringa veikla, koncertuoja centruose ir koncertuose, kad paremtų sergančius vaikus.



• Bogdanas Kravčiukas yra pirmasis Dauno sindromą turintis žmogus Ukrainoje, įstojęs į universitetą. Vaikinas gyvena Lucke, domisi mokslais, turi daug draugų. Bogdanas įstojo į Lesya Ukrainka Rytų Europos nacionalinį universitetą Istorijos fakultete.



Kaip rodo praktika ir realūs pavyzdžiai, nepaisant visų genų patologijos komplikacijų ir problemų, tinkamai prižiūrėdami jos korekciją, galite užauginti sėkmingą ir talentingą vaiką.