Kas yra Tourette sindromas: aprašymas, būdingi požymiai ir gydymo metodai. Tourette sindromo priežastys, simptomai ir gydymas

Apibūdinimas:

Tourette sindromas (Tourette liga, Gilles de la Tourette sindromas) yra genetiškai nulemtas centrinės nervų sistemos sutrikimas. nervų sistema su pasireiškimu vaikystė kuriam būdingi keli motoriniai ir bent vienas vokalinis tikas.

Tureto sindromas anksčiau buvo laikomas retu ir keistu sindromu, dažniausiai siejamu su šaukimu necenzūriniais žodžiais arba socialiai netinkama ir įžeidžiančia kalba (koprolalia). Tačiau šis simptomas pasireiškia tik mažesniam skaičiui žmonių, sergančių Tourette sindromu. Tourette sindromas šiuo metu nėra svarstomas reta liga, tačiau ne visada galima teisingai diagnozuoti, nes dauguma atvejų yra lengvi. 1–10 vaikų iš 1000 turi Tourette sindromą; daugiau nei 10 iš 1000 žmonių turi tiko sutrikimų. Žmonės su Tourette sindromu turi normalų intelekto lygį ir gyvenimo trukmę. Sulaukus paauglystės, daugumos vaikų sunkumas mažėja, o sunkus Tourette sindromas suaugus yra retas. Įžymūs žmonės su Tourette sindromu yra visose gyvenimo srityse.

Genetiniai ir aplinkos veiksniai turi įtakos Tourette sindromo etiologijai, tačiau tikslios ligos priežastys nežinomos. Daugeliu atvejų gydymas nereikalingas. Veiksmingų vaistų kiekvienam tiko atvejui nėra, tačiau pacientų būklę lengvinančių vaistų ir gydymo būdų vartojimas yra pagrįstas. Švietimas, šios ligos paaiškinimas ir psichologinė pagalba pacientams yra svarbi gydymo plano dalis.

Eponimą pasiūlė Jeanas Martinas Charcot, pagerbdamas savo mokinį, prancūzų gydytoją ir neurologą Gilles'ą de la Tourette'ą, kuris 1885 m. paskelbė ataskaitą apie 9 pacientus, sergančius Tourette sindromu.

Simptomai:

Tikai – tai judesiai ir garsai, „kurie atsiranda su pertrūkiais ir nenuspėjamai normalios motorinės veiklos fone“, panašūs į „įprasto elgesio nukrypimus“. Su Tourette sindromu susiję tikai skiriasi skaičiumi, dažniu, sunkumu ir anatomine lokalizacija. emocinius išgyvenimus padidinti arba sumažinti tikų sunkumą ir dažnį kiekvienam pacientui atskirai. Be to, kai kurių pacientų tikas tęsiasi „ataka po atakos“.

Koprolalija (spontaniškas socialiai nepageidaujamų ar draudžiamų žodžių ar frazių ištarimas) yra dažniausias Tourette ligos simptomas, tačiau jis nėra patognomoninis sindromui diagnozuoti, nes ja serga tik apie 10 proc. Rečiau pasitaiko echolalija (svetimų žodžių kartojimas) ir palilalia (savo žodžio kartojimas), o dažniausiai pradžioje atsiranda motorinis ir vokalinis tikas, atitinkamai mirksėjimo akimis ir.

Skirtingai nei patologiniai judesiai kiti judesių sutrikimai (pvz., distonija, mioklonija ir diskinezija), Tourette tikas yra monotoniškas, laikinai slopinamas, neritmiškas ir dažnai prieš juos atsiranda nenugalimas potraukis. Prieš pat tiko atsiradimą dauguma žmonių, sergančių Tourette sindromu, jaučia stiprų norą čiaudėti arba prireikus subraižyti niežtinčią odą. Pacientai norą trūkčioti apibūdina kaip įtampos, spaudimo ar energijos kaupimąsi, kuriuos jie sąmoningai išlaisvina, nes jiems „reikia“ palengvinti pojūčius arba „grįžti į gerą savijautą“. Šios būklės pavyzdžiai: pojūtis. svetimas kūnas gerklėje arba ribotas nemalonus pojūtis pečiuose, dėl kurio reikia išvalyti gerklę arba gūžčioti pečiais. Tiesą sakant, tikas gali būti jaučiamas kaip tos įtampos ar pojūčio atleidimas, panašiai kaip niežtinčios odos įbrėžimas. Kitas pavyzdys – mirksėjimas, siekiant sumažinti diskomfortą akyse. Šie potraukiai ir pojūčiai, atsirandantys prieš judesį ar vokalizmą kaip tiki, vadinami „prodrominiais jutimo reiškiniais“ arba prodrominiais potraukiais. Kadangi potraukis yra pirmesnis, tikas apibūdinamas kaip pusiau savanoriškas; jie gali būti suvokiami kaip „savanoriškas“, slopinamas atsakas į nenugalimą prodrominį potraukį. Paskelbti tikų sergant Tourette sindromu aprašymai, kuriuose sensoriniai reiškiniai įvardijami kaip pagrindinis ligos simptomas, net jei jie ir neįtraukti į diagnostikos kriterijus.

Atsiradimo priežastys:

Tiksli Tourette sindromo priežastis nežinoma, tačiau buvo nustatytas ryšys su genetiniais ir aplinkos veiksniais.   genetiniai tyrimai parodė, kad absoliuti dauguma Tureto sindromo atvejų yra paveldimi, nors tikslus paveldėjimo mechanizmas dar nėra žinomas, o konkretus genas nenustatytas.Kai kuriais atvejais Tourette sindromas yra sporadinis, tai yra nepaveldimas iš tėvų. Kiti tikų formos sutrikimai, nesusiję su Tourette sindromu, vadinami turetizmu.
Baziniai ganglijai yra smegenų centre; giminingos netoliese esančios struktūros yra globus pallides, thalamus, substania nigra ir smegenėlės.
Smegenų struktūros, susijusios su Tourette sindromo išsivystymu

Asmuo, sergantis Tourette sindromu, turi maždaug 50% galimybę perduoti geną (-us) vienam iš savo vaikų, tačiau Tourette sindromas yra būklė, kurios išraiška yra kintama ir prasiskverbimas yra nepilnas. Taigi ne visi, kurie tai paveldėjo genetinis defektas, atsiras simptomai; net artimiems giminaičiams gali pasireikšti įvairaus sunkumo simptomai arba jų visai nebūti. Genas (-ai) gali būti išreikštas Tourette sindromu kaip erkė lengvas laipsnis(trumpalaikis ar lėtinis tikas) arba kaip obsesiniai-kompulsiniai simptomai be tikų. Tik nedidelė dalis vaikų, kurie paveldėjo geną (-us), turi simptomų, kurių reikia Medicininė pagalba. Atrodo, kad lytis turi įtakos sugedusio geno ekspresijai, o vyrai labiau linkę sirgti tiku nei moterys.

Ne genetiniai, aplinkos, infekciniai ar psichosocialiniai veiksniai, ne sukeliantis sindromą Tourette, gali turėti įtakos jo sunkumui. Autoimuniniai procesai kai kuriais atvejais gali išprovokuoti tikų atsiradimą ir jų paūmėjimą. 1998 m. grupė amerikiečių mokslininkų iš Nacionalinio instituto psichinė sveikata iškėlė hipotezę, kad po streptokokinio autoimuninio proceso vaikų grupėje gali atsirasti obsesinių-kompulsinių sutrikimų ir tikų. Vaikai, kuriems nustatyta 5 diagnostiniai kriterijai pagal šią hipotezę klasifikuojami kaip turintys vaikystės autoimuninius neuropsichiatrinius sutrikimus, susijusius su streptokokine infekcija (angl. santrumpa PANDAS). Ši prieštaringa hipotezė yra klinikinių ir laboratoriniai tyrimai, bet lieka neįrodyta.

Manoma, kad tikas atsiranda dėl smegenų žievės ir subkortikinių struktūrų disfunkcijos, talamo, bazinių ganglijų ir priekinės skiltys. Neuroanatominiai modeliai paaiškina įsitraukimą į šį nesėkmių sindromą nerviniai ryšiai smegenų žievės ir subkortikinės struktūros, o neurovaizdinės technologijos paaiškina bazinių ganglijų ir priekinio girnų įsitraukimą.

Kai kurios obsesinio-kompulsinio sutrikimo formos gali būti genetiškai susijusios su Tourette sindromu.

Gydymas:

Gydymui paskirkite:

Tureto sindromo gydymas yra skirtas padėti pacientams valdyti pačius problemiškiausius simptomus.Daugeliu atvejų Tourette sindromas yra lengvas ir nereikalauja medikamentinio gydymo. Gydymas (jei reikia) skirtas tikų ir susijusių būklių pašalinimui; pastarieji atsiradus dažnai tampa problemiškesni nei tiki. Ne visi žmonės, sergantys tiku, turi gretutinių ligų, tačiau jei taip yra, gydymas sutelkiamas į juos.

Tourette sindromo nėra išgydoma, taip pat nėra vaistų, kurie universaliai veiktų visiems žmonėms be reikšmingo šalutinio poveikio. Pacientų supratimas apie savo ligą leidžia geriau valdyti tiko sutrikimai. Tourette sindromo simptomų valdymas apima farmakologinę ir psichologinę terapiją, teisingas elgesys. Farmakologinis gydymas skirtas sunkūs simptomai, kiti gydymo būdai (pvz., palaikomoji psichoterapija ir kognityvinė elgesio terapija) gali padėti išvengti depresijos ir socialinės izoliacijos arba ją sumažinti. Paciento, šeimos ir aplinkinių (pvz., draugų, mokyklų) švietimas yra viena iš pagrindinių gydymo strategijų ir gali būti viskas, ko reikia lengvais atvejais. Haloperidolis yra antipsichozinis vaistas, kartais vartojamas sunkiais Tourette sindromo atvejais.

Vaistai vartojami, kai simptomai sutrikdo normalią paciento veiklą. Vaistų klasės, kurių veiksmingumas gydant tiką yra labiausiai įrodytas – tipiniai ir netipiniai antipsichoziniai vaistai, įskaitant risperidoną, ziprazidoną, haloperidolį (Haldol), pimozidą ir flufenaziną – gali sukelti ilgalaikį ir trumpalaikį šalutinį poveikį. Tikui gydyti taip pat naudojami antihipertenziniai vaistai klonidinas ir guanfacinas; tyrimai parodė skirtingą veiksmingumą, tačiau poveikis yra mažesnis nei antipsichozinių vaistų.

Tourette sindromas - kas tai? Tikrai daugelis yra girdėję apie šią ligą ar žiūrėję filmus, kuriuose rodė žmones su tokia diagnoze, bet ji vis tiek išlieka didelis skaičius nepaaiškinamų faktų apie neurologinis sutrikimas. Dažniausiai liga pasireiškia ankstyvas amžius, o didžiausias sergamumas būna 11-12 metų, in tolesni simptomai mažėja, nors kartais išlieka ir suaugus, sukeldami žmogui diskomfortą ir didelius nepatogumus. Verta išsamiau apsvarstyti sutrikimo požymius, jo atsiradimo priežastis, ligos diagnozę, taip pat veiksmingi būdai jo gydymas. Ši informacija leis geriau suprasti sindromo kilmę ir bent iš dalies jį nugalėti.

Tourette sindromas yra žmogaus nervų sistemos liga, kuria sergant Skirtingos rūšys erkės

Paprastai tariant, tai yra žmogaus centrinės nervų sistemos sutrikimas, pasireiškiantis įvairiais tikų tipais (nekontroliuojamais kūno judesiais, balso tikais, kai žmogus nevalingai skleidžia garsus ar žodžius ir pan.). Sindromas taip pavadintas, nes prancūzų gydytojas ir neurologas Gilles'as de la Tourette'as XIX amžiaus pabaigoje paskelbė pirmąjį pranešimą apie šia liga sergančius pacientus. Tuo pačiu metu žmogaus būklės, panašios į šį sindromą, buvo aprašytos daug anksčiau m grožinė literatūra, ir ilgą laiką buvo laikomi aiškiais demono apsėsto asmens požymiais.

Šiandien žinoma, kad tikas žmogui pasireiškia vaikystėje ir gali pasireikšti visiškai įvairiai: vieniems tai yra nedideli ir vos pastebimi vienos ar kitos kūno dalies judesiai, o kitiems – ryškūs motoriniai tikai. kurie sukelia daug nepatogumų žmogui.

Taip pat reikėtų pažymėti, kad šis sindromas nėra Neigiama įtakaįjungta psichinis vystymasis asmuo. Kitaip tariant, nekontroliuojami judesiai nėra žemo ar neišsivysčiusio intelekto rodiklis, vaikas gali gerai mokytis mokykloje ir būti visuomenėje kaip ir visi kiti vaikai. Kita vertus, liga gali nulemti vaiko savigarbos sumažėjimą, psichologinius sunkumus, kylančius dėl aplinkinių žmonių nesupratimo ir vaiko atstūmimo nuo ligos, paramos namuose stokos.

Tourette sindromas pasireiškia vaikystėje

Ligos priežastys

Mokslininkai mano, kad Tourette sindromas yra paveldimas, nors tiksli ligos priežastis dar nenustatyta. Tyrimais nustatyta daug paveldimos ligos perdavimo atvejų, todėl kyla didžiulė rizika, jei jūsų giminaičiai turi geną arba visą genų rinkinį, atsakingą už šį sutrikimą. Tuo pačiu metu tokio geno iki šiol nebuvo nustatyta.

Taip pat yra keletas veiksnių, kurie padidina asmens riziką susirgti tokiu neurologiniu sutrikimu:

• Įvairios infekcijų rūšys, kurios prasiskverbia į žmogaus kūną.
• kūno intoksikacija.
• Alkoholio vartojimas, rūkymas, narkotikų vartojimas, nesveikas gyvenimo būdas nėštumo metu.
• Nepakankamas deguonies kiekis, vaisiaus hipoksija.
• Kai kurie psichotropiniai vaistai, skirti vaikams, turintiems neurologinių sutrikimų.
• Per mažas gimimo svoris kūdikiui.

Būtina teisingai nustatyti sutrikimo priežastį, kad gydytojas galėtų paskirti tinkamą gydymą. Tam yra specialios diagnostinės priemonės ir laboratoriniai tyrimai.

Svarbiausia nepradėti ligos, nes gydymas sumažins sindromo apraiškas, sumažins tikų skaičių, užtikrins normalų sergančio vaiko gyvenimo lygį.

Sindromo išsivystymo priežastis gali būti vaisiaus infekcija, organizmo intoksikacija, nėščios moters alkoholio vartojimas.

Simptomai

Su šiuo sindromu galima stebėti absoliučiai skirtingi simptomai nevalingų judesių ar veiksmų pavidalu. Simptomai skirstomi į du pagrindinius tipus:

1. Motoriniai tiki. IN Ši byla vaikas atlieka nekontroliuojamus judesius su tam tikromis kūno dalimis.
2. Vokaliniai tiki. Žmogus atkuria garsus, skiemenis, ištisus žodžius ar tiesiog triukšmą.

Tuo pačiu metu šie ženklai skiriasi įvairiais būdais: dažnumu, sunkumu, kiekiu ir kt. Kiekvienu konkrečiu atveju simptomai taip pat bus unikalūs, todėl norint nustatyti teisingą diagnozę, reikalinga kokybiška diagnostika.

Be to, galite apibūdinti pačius tikus, kurie yra žmonėms, sergantiems tokia liga:

• Tai gali būti lengvas kaklo trūkčiojimas, vienas garsas arba visa serija niekuo neišsiskiriančių garsų.
• Visada monotoniškos erkės, pasikartojančios po tam tikro laiko.
• Kiekvieną kartą skirtingi judesiai, pakaitomis vienas su kitu.
• Greiti tiki, atsirandantys per kelias sekundes.
• Nevalingi judesiai, atsirandantys tik stresinėse situacijose.
• Tikai, kurie atsiranda lėtai, gali trukti iki kelių minučių.

Niekas negali garantuoti, kad ligos gydymas iš karto atneš teigiamų rezultatų. Kai kuriais atvejais net po ilgalaikis gydymas vaikams pastebimas pastebimas pablogėjimas, tačiau jei viskas vyksta pagal planą, netrukus verta laukti aiškaus sveikatos būklės pagerėjimo.

Esant sindromui, stebimi patys įvairiausi tikai: kaklo trūkčiojimas, nekontroliuojami rankų judesiai, balso tikas ir kt.

Kokybinė diagnostika

Specialusis laboratoriniai tyrimai diagnozei patvirtinti nėra. Kvalifikuotas gydytojas nustato diagnozę, remdamasis vaiko apžiūra ir šio tyrimo metu nustatytais simptomais.

Papildomi tyrimai atliekami tik tuo atveju, jei taikant pašalinimo metodą atmetamos visos kitos nervų sistemos ligos. Tai apima tomografiją, biocheminės analizės, encefalograma ir kt.

Kai kuriais atvejais sindromą identifikuoti gana sunku, nes vaikas lankydamasis pas gydytoją sąmoningai slepia simptomus. Esant tokiai situacijai, turėtumėte pateikti specialistui vaizdo įrašą ar kitus faktus, rodančius vienokio ar kitokio tipo tikų buvimą. Visa tai leis greitai įdiegti teisinga diagnozė ir pradėti efektyvus gydymas naudojant įvairius modernius ir saugius metodus.

Gydymo ypatumai

Ką tik sužinojote apie Tourette sindromo priežastis, simptomus ir kas tai yra, dabar belieka išsiaiškinti, kaip liga gydoma ir ar įmanoma jos atsikratyti amžinai.

Pagrindinis principas – išmokyti vaiką kontroliuoti savo veiksmus ir judesius. Jei sindromas pasireiškia lengva forma, tada tai padaryti gana paprasta ir nenaudojant vaistai. Psichologinė terapija, gydomoji hipnozė, autogeninė treniruotė ir tt

Sindromo gydymas yra simptomų mažinimas

Gydymas bus veiksmingas, jei sukursite tinkamas sąlygas asmeniui, palaikydami jį noru susidoroti nemalonių apraiškų. Be to, svarbu pasirūpinti, kad vaiką palaikytų aplinkiniai, pavyzdžiui, mokytojas, auklėtojas, kuris padės kovoti su klastingos ligos simptomais.

Jei simptomai yra sunkūs ir nėra galimybės suvaldyti tikus psichologine terapija, galite pabandyti farmakologinis gydymas. Šiuo atveju naudojami šie vaistai:

1. Antidepresantai, turintys raminamąjį poveikį, normalizuoja žmogaus nervų sistemos veiklą.
2. Antipsichoziniai vaistai. Veiksmingos priemonės psichikos ir emocinių sutrikimų gydymui.
3. Dopamino receptorių blokatoriai. Naudojamas neurologinių sutrikimų simptomams palengvinti.

Dažniausi vaistai, kuriuos rekomenduojama vartoti sergant Tourette sindromu, yra šie: haloperidolis, flufenazinas, selegilinas, sulpiridas ir kt. Žinoma, visus šiuos vaistus turi skirti gydantis gydytojas, jokiu būdu negalima savarankiškai gydytis be jo leidimo.

Prognozė

Tik nedaugeliui pavyksta visiškai atsikratyti ligos, tačiau įmanoma gerokai pagerinti jų sveikatą. Sudėtingas ligos gydymas sumažina tikų pasireiškimus. Taigi vaikas rečiau daro nevalingus judesius ar balso tiką, o sulaukęs brendimo visiškai pamirš ligą amžiams.

Kai kuriais atvejais suaugusiesiems po jų atsiranda panikos priepuoliai, nerimo būsenos ir asocialus elgesys. ilgam laikui patyrė Tourette sindromo simptomų.

Tačiau tik nedaugeliui pavyksta visiškai atsikratyti Tourette sindromo kompleksinis gydymas padeda sumažinti ligos simptomus

Dabar jūs žinote viską apie šią ligą, tegul ji niekada nesugriaus jūsų gyvenimo. Jei staiga ši bėda atsitiko jums, priimkite viską būtinų priemonių ligos gydymui, ir tada nesusidursite su jos komplikacijomis.

- gana konkretus neurologinė liga, kurių simptomai atneša pacientą stiprus diskomfortas bendraujant visuomenėje. Ligos specifiką lemia koprolalijos pasireiškimas – nekontroliuojamas necenzūrinių žodžių tarimas pakeltu tonu.

Sindromo aprašymas

Daugeliu atvejų Tourette sindromas pradeda reikštis vaikystėje arba brendimo metu. Kaip vyresnis vyras tuo mažiau ryškėja ligos simptomai. Nors sindromas yra liga neurologinis pobūdis, pacientų psichinis vystymasis yra normalus lygis. Tourette sindromo buvimas nekelia pavojaus žmogaus ir jį supančių žmonių sveikatai. Egzistuoja teorija, kad žmonės, kurių DNR turi tam tikrą geną, yra jautrūs sindromui, tačiau ši prielaida mokslu neįrodyta.

Kodėl atsiranda Tourette sindromas?

Tiksliai nežinoma, kokie veiksniai provokuoja sindromo vystymąsi. Vyrai yra jautresni šiai ligai. Pagrindinė sindromo vystymosi priežastis – netinkama pusiausvyra cheminių medžiagų gamina smegenys – dopaminas, dinorfinas, serotoninas, enkefalinas. Kitas galima priežastis, kuris padidina sindromo riziką vaikui, kai moteris nėštumo metu medicininės indikacijos buvo priverstas vartoti daug narkotikų.

Sindromo simptomai

Vienas iš pagrindinių sindromo vystymosi simptomų yra erkės išvaizda. Erkė su Tourette sindromu turi specifinių savybių:

• spazminis,
• labai greitai,
• monotoniškas.

Tourette sindromu sergantis pacientas puikiai suvokia, kas su juo vyksta, ir iki tam tikro laiko gali kontroliuoti savo elgesį.

Kitas simptomas yra vokalinio tipo tikų atsiradimas. vokalinė varnelė- nevalingas periodiškai pasikartojančių garsų atkūrimas, pavyzdžiui, kosulys, balsių, skiemenų tarimas. Jie gali būti įsprausti į paciento kalbą arba gali būti ištarti taip pat.

Kiti Tourette sindromo simptomai:

• koprolalia,
• echolalia,
• pallalia.

Koprolalia- nevalingas necenzūrinių žodžių šaukimas, staiga iškylantis pokalbio metu. Be keiksmažodžių, koprolalija pasireiškia agresyviu seksualinio pobūdžio elgesiu, nesusijusiu su tikrais paciento ketinimais.

echolalia- to paties žodžio ar frazės, kurią anksčiau pasakė kitas asmuo, tarimas kelis kartus.

Palilalia- to paties žodžio kartojimas, kurį ištarė Tureto sindromu sergantis asmuo.

Diagnostikos ir gydymo metodai

Kuo vyresnis žmogus, tuo mažiau pasireiškia sindromo simptomai. Paprastai sulaukus 20 metų požymių beveik visiškai nėra arba jie atsiranda itin retai. Bet pasitaiko ir atvejų, jų būna ne daugiau kaip 10%, kai simptomai neišnyksta su amžiumi. Dėl ligos diagnozavimo nėra individualūs testai arba analizės. Išvadą apie sindromo buvimą galima padaryti esant tam tikriems simptomams:

• nevalingas raumenų susitraukimas
• tiko atsiradimas paauglystėje,
• tiki atsiranda ilgiau nei metus,
• simptominio vaizdo sunkumo pokytis.

Gydymo metodai priklauso nuo sindromo išsivystymo stadijos ir simptomų sunkumo. Lengvas laipsnis sindromo nereikia gydymas vaistais. Tokiu atveju pakanka psichoterapijos seansų, kai kuriais atvejais atliekama autotreniruotė ir taikomi kognityvinės-elgesio terapijos metodai. IN sunkūs atvejai vartojamos sindromo apraiškos medicininiai preparatai iš neuroleptikų grupės.

- nervingai psichinis sutrikimas, pasireiškiantis vaikystėje ir pasižymintis nekontroliuojamu motoriniu, balso tiku ir elgesio sutrikimais. Tourette sindromas pasireiškia hiperkineze, verksmais, echolalija, echopraksija, hiperaktyvumu, kurie periodiškai, spontaniškai atsiranda ir kurių ligonis negali kontroliuoti. Tourette sindromas diagnozuojamas remiantis klinikiniai kriterijai; diferencinės diagnostikos tikslu atliekama neurologinė ir psichiatrinė ekspertizė. Gydant Tourette sindromą taikoma farmakoterapija neuroleptikais, psichoterapija, akupunktūra, biogrįžtamojo ryšio terapija; kartais gilioji smegenų stimuliacija (DBS).

Tourette sindromo priežastys

Tikslios patologijos priežastys nežinomos, tačiau nustatyta, kad daugeliu atvejų Tureto sindromo vystymuisi galima atsekti genetinio faktoriaus vaidmenį. Aprašyti šeimos atvejai, kai susirgo broliai, seserys (įskaitant dvynius), tėvus; sergančių vaikų tėvai ir artimi giminaičiai dažnai serga hiperkineze. Pastebėta, kad vyrauja autosominis dominuojantis paveldėjimo modelis su nepilnu skverbimu, nors galimas autosominis recesyvinis perdavimas ir poligeninis paveldėjimas.

Neuroradiologiniai (smegenų MRT ir PET) ir biocheminiai tyrimai parodė, kad paveldimas defektas, sukeliantis Tourette sindromo atsiradimą, yra susijęs su bazinių ganglijų struktūros ir funkcijų pažeidimu, neurotransmiterių ir neurotransmiterių sistemų pokyčiais. Tarp Tourette sindromo patogenezės teorijų populiariausia yra dopaminerginė hipotezė, pagrįsta tuo, kad sergant šia liga arba padidėja dopamino sekrecija, arba padidėja receptorių jautrumas jam. Klinikiniai stebėjimai rodo, kad dopamino receptorių antagonistų vartojimas slopina motorinį ir vokalinį tiką.

Tarp galimų prenatalinių veiksnių, didinančių Tureto sindromo išsivystymo riziką vaikui, yra nėščios moters toksikozė ir stresas; vaistų vartojimas nėštumo metu anaboliniai steroidai), narkotinių medžiagų, alkoholis; intrauterinė hipoksija, neišnešiotumas, intrakranijinė gimdymo trauma.

Tourette sindromo pasireiškimui ir sunkumui įtakos turi infekciniai, aplinkos ir psichosocialiniai veiksniai. Kai kuriais atvejais tikų atsiradimas ir paūmėjimas buvo pastebėtas dėl streptokokinės infekcijos, intoksikacijos, hipertermijos, psichostimuliatorių skyrimo vaikams, sergantiems hiperaktyvumo ir dėmesio trūkumo sindromu, emociniu stresu.

Tourette sindromo simptomai

Pirmosios Tourette sindromo apraiškos dažniausiai pasireiškia 5-6 metų amžiaus, kai tėvai pradeda pastebėti vaiko elgesio keistenybes: mirkčiojimą, grimasas, liežuvio iškišimą, dažnas mirksėjimas, plojimai, nevalingas spjaudymasis ir kt. Ateityje ligai progresuojant hiperkinezė plinta į kūno raumenis ir apatines galūnes ir tampa sudėtingesni (šuoliai, pritūpimai, kojų mėtymas, kūno dalių lietimas ir kt.). Gali pasireikšti echopraksija (kitų žmonių judesių kartojimas) ir kopropraksija (įžeidžiančių gestų atkūrimas). Kartais dėvimi tikai pavojingas charakteris(mušimas į galvą, lūpų kramtymas, spaudimas akių obuoliai ir kt.), dėl ko Tourette sindromu sergantys pacientai gali sau rimtai susižaloti.

Vokalinis (balso) tikas sergant Tourette sindromu yra toks pat įvairus, kaip ir motorinis. Paprasti balso tikai gali pasireikšti beprasmių garsų ir skiemenų kartojimu, švilpimu, pūtimu, rėkimu, žemėjimu, šnypštimu. Susipynę su kalbos srautu, balso tiki gali sudaryti klaidingą įspūdį apie mikčiojimą, mikčiojimą ir kitus kalbos sutrikimus. Obsesinis kosulys, nosies uostymas dažnai klaidingai suvokiamas kaip alerginio rinito, sinusito, tracheito pasireiškimai. Prie garsų reiškinių, lydinčių Tourette sindromo eigą, taip pat priskiriama echolalija (girdėtų žodžių kartojimas), palilalia (daugkartinis to paties žodžio kartojimas), koprolalija (necenzūrinių, keiksmažodžių šaukimas). Balso tikas taip pat pasireiškia ritmo, tono, akcento, garsumo ir kalbos greičio pokyčiais.

Pacientai, sergantys Tourette sindromu, pastebi, kad prieš įsisiurbiant erkei jie patiria stiprėjančius jutimo reiškinius (svetimkūnio pojūtį gerklėje, odos niežėjimą, skausmą akyse ir kt.), verčiančius leisti garsą ar atlikti pasirodymą. vienas ar kitas veiksmas. Pasibaigus varnelei įtampa atslūgsta. Emociniai išgyvenimai turi individualų poveikį motorinių ir balso tikų dažniui ir stiprumui (sumažinti arba padidinti).

Daugeliu atvejų, sergant Tourette sindromu, vaiko intelektinis vystymasis neturi įtakos, tačiau yra mokymosi ir elgesio sunkumų, daugiausia susijusių su ADHD. Kiti elgesio sutrikimai gali būti impulsyvumas, emocinis labilumas, agresija, obsesinis-kompulsinis sindromas.

Šios ar kitos Tourette sindromo apraiškos gali būti išreikštos įvairiais laipsniais, kurių pagrindu išskiriu 4 ligos laipsnius:

1. (lengvas) laipsnis – ligoniams pavyksta gerai suvaldyti ligos apraiškas, todėl išoriniai ženklai Tourette sindromas nėra matomas kitiems. Ligos eigoje būna trumpų besimptomių periodų.
2. (vidutinio) laipsnio – kitiems pastebimi hiperkinezė ir balso sutrikimai, tačiau išsaugomas santykinis gebėjimas susivaldyti. Ligos eigoje nėra „šviesos“ intervalo.
3. (išreikštas) laipsnis – Tourette sindromo apraiškos kitiems akivaizdžios ir praktiškai nekontroliuojamos.
4. (sunkus) laipsnis – vokalinis ir motorinis tikas vyrauja sudėtingi, ryškūs, jų kontroliuoti neįmanoma.

Tourette sindromo simptomai paprastai pasiekia aukščiausia viršūnė paauglystės laikotarpiu, tada, jiems augant, gali sumažėti arba visai sustoti. Tačiau kai kuriems pacientams jie išlieka visą gyvenimą, didindami socialinį netinkamą prisitaikymą.

Tourette sindromo diagnozė

Diagnostiniai kriterijai, leidžiantys kalbėti apie Tourette sindromo buvimą, yra ligos debiutas jaunas amžius(iki 20 metų); pasikartojantys, nevalingi, stereotipiniai kelių judesiai raumenų grupės(motorinis tikas); bent viena vokalinė (balso) varnelė; banguotas eigos pobūdis ir ligos trukmė ilgiau nei metus.

Tourette sindromo apraiškas reikia skirti nuo paroksizminės hiperkinezės, būdingos nepilnamečio forma Huntingtono chorėja, mažoji chorėja, Wilsono liga, torsioninė distonija, poinfekcinis encefalitas, autizmas, epilepsija, šizofrenija. Norint atmesti šias ligas, būtina vaiką apžiūrėti pas vaikų neurologą, vaikų psichiatrą; dinaminis stebėjimas, smegenų KT arba MRT, EEG.

Tam tikros pagalbos diagnozuojant Tourette sindromą gali suteikti katecholaminų ir metabolitų kiekio šlapime nustatymas (padidėjęs noradrenalino, dopamino, homovanilo rūgšties išsiskyrimas), duomenys, mankštos terapija ir kt.. Pagrindinis Tourette sindromo gydymo metodas yra psichoterapija. , kuri leidžia susidoroti su kylančiais emociniais ir Socialinės problemos. Perspektyvūs Tourette sindromo gydymo būdai yra grįžtamojo ryšio terapija, botulino toksino injekcijos, siekiant išvengti balso tikų ir kt.

Farmakologinė terapija skiriama tais atvejais, kai Tourette sindromo pasireiškimai trukdo normaliai paciento veiklai. Pagrindiniai vartojami vaistai yra antipsichoziniai vaistai (haloperidolis, pimozidas, risperidonas), benzodiazepinai (fenazepamas, diazepamas, lorazepamas), adrenomimetikai (klonidinas) ir kt., tačiau jų vartojimas gali būti susijęs su ilgalaikiu ir trumpalaikiu šalutiniu poveikiu.

Yra pranešimų apie veiksmingumą gydant vaistams atsparias Tourette sindromo formas. chirurginiai metodai naudojant giliąją smegenų stimuliaciją (DBS). Tačiau šiuo metu metodas laikomas eksperimentiniu ir nenaudojamas vaikų gydymui.

Tourette sindromo eiga ir prognozė

Gydant Tourette sindromą, pusė pacientų pagerėjo arba stabilizavosi vėlyvoje paauglystėje ar pilnametystėje. Jei nuolatinis generalizuotas tikas išlieka ir jo negalima kontroliuoti, reikalingas visą gyvenimą trunkantis gydymas vaistais.

Nepaisant lėtinė eiga, Tourette sindromas neturi įtakos gyvenimo trukmei, tačiau gali gerokai pabloginti jo kokybę. Pacientai, sergantys Tourette sindromu, yra linkę į depresiją, panikos priepuoliai, asocialus elgesys, todėl reikia supratimo ir psichologinė pagalba nuo aplinkinių.

Tourette sindromas yra retas ir neįprasta liga, senais laikais visuomenė buvo suvokiama kaip blogo auklėjimo, išlepinimo ir leistinumo rezultatas. O kaip kitaip būtų galima vertinti vaiko elgesį, kuris aplinkiniams netikėtai pradėjo šaukti keiksmažodžiai, kaip aidas, kartokite ištartas frazes po pašnekovo arba atlikite keistus judesius, kuriuos kiti suvokė suglumę.

Nenuostabu, kad likę vieni su vaiku tėvai sugriebė diržą, o vaikas ašaromis paaiškino, kad tuo metu mėgdžiodamasis, pravardžiuodamas ir purtydamas galvą tiesiog negalėjo. Tais tolimais laikais, kai psichiatrijos kaip mokslo dar nebuvo, toks elgesys buvo suvokiamas kaip apsėdimas.

Viskas pasikeitė 1885 m., kai prancūzų neurologas Gilles'as de la Tourette'as atrado ir aprašė devynių pacientų, kenčiančių nuo to paties sindromo, simptomus ir sukūrė psichiatrinę ligos koncepciją. Šiandien šią ligą žinome kaip Tourette sindromą. apibendrinta varnelė).

Kas žinoma apie ligą

Reikėtų pažymėti, kad net ir šiandien Tourette sindromas nėra neįprastas. Šia neuropsichiatrine liga serga 0,05 % pasaulio gyventojų, o 70 % atvejų – vyrai. Pirmieji ligos pasireiškimai pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje, t.y. 3–18 metų laikotarpiu, o su amžiumi ligos simptomai, kaip taisyklė, išnyksta.

Įdomu tai, kad, pasak gydytojų, ši liga yra daug dažnesnė. Gana dažnai sindromas pasireiškia lengva forma, su neryškiais simptomais, todėl apibendrinta erkė lieka nediagnozuota. Pažymima, kad nepaisant visų simptomų neįprastumo, liga neturi įtakos paciento protiniams gebėjimams ir neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Ligos priežastys

Iki šiol Tourette ligos etiologijos klausimas lieka atviras. Tačiau liga yra susijusi su neurologiniais ir genetiniais veiksniais. Štai keletas šios ligos vystymosi hipotezių.

1. Genetiniai anomalijos
Yra duomenų, kad generalizuotas tikas yra paveldimas 50% atvejų. Labai dažnos apraiškos ši liga nustatyta šia liga sergančių vaikų giminaičiams. Be to, pažymima, kad dažniausiai berniukai, kurie šią ligą gavo iš savo motinos, kenčia nuo Tourette sindromo.

2. Autoimuniniai procesai
Yra versija, pagal kurią šis psichikos sutrikimas gali atsirasti dėl streptokokų sukeltų autoimuninių procesų. Pasak mokslininkų, strep infekcija gali tapti provokuojančiu ligos veiksniu asmenims, turintiems paveldimą polinkį į ją.

3. Dopamingerinė hipotezė
Mokslininkai taip pat išskyrė kitą būdingą modelį. Pasirodo, šį sindromą gali sukelti medžiagų apykaitos procesų pokyčiai smegenyse. Visų pirma, patologijos atsiradimą gali paveikti padidėjusi dopamino sintezė arba padidėjęs receptorių jautrumas šiam hormonui. Ši hipotezė pasitvirtina ir eksperimentiškai, nes vartojant vaistus, slopinančius dopamino receptorius, tikas tampa ne toks ryškus.

Be to, yra keletas patologinių veiksnių, turinčių įtakos ligos atsiradimui. Jie apima:

• priėmimas narkotikų, alkoholis ar anaboliniai steroidai nėštumo metu;
• sunkus stresas ir toksikozė nėščiai moteriai;
• intrauterinė vaisiaus hipoksija, kuri paveikė centrinės nervų sistemos veiklą;
• intrakranijiniai sužalojimai, gauti gimdymo metu;
• vaiko neišnešiotumas;
• sunkus kūno apsinuodijimas;
• hiperaktyvumo sindromas ir gydymui naudojami psichostimuliatoriai.

Tourette ligos simptomai

Paprastai pirmieji sindromo pasireiškimai pasireiškia 3–6 metų vaikams. Tėvai ir aplinkiniai šiuo metu gali pastebėti šiuos ligos požymius:

- Vaiko elgesio keistenybės. Kūdikis be jokios priežasties gali grimasuotis, daryti veidus, mirkčioti, iškišti liežuvį, mirksėti ar ploti rankomis;

- Progresuoja į patologinis procesas dalyvauja rankos ir kojos. Tokiu atveju hiperkinezė vaikui gali pasireikšti pritūpus ar išmetus apatines galūnes, pacientas gali siūbuoti sėdėdamas ant kėdės arba suktis aplink savo ašį;

– Sergantys vaikai dažniausiai būna per daug emocingi, kaprizingi ir neramūs. Jie neužmezga gero kontakto su bendraamžiais;

„Šia liga sergantys vaikai lengvai susierzina, linkę į depresiją. Be to, jie išsiskiria nuotaikų kintamumu. Agresyvus elgesys tokie pacientai gali staiga pasikeisti į linksmą ir energingą nuotaiką;

– Traumatizmas. Kai kurie tikai gali sukelti pavojų sergančiajam, nes jis gali įkąsti lūpą, susižaloti rankas ar kojas ar net atsitrenkti galvą į kietą daiktą. Nenuostabu, kad šia liga sergantys vaikai rizikuoja susižaloti;

- Išskiria sidrą ir vadinamųjų vokalinių tikų buvimą. Jie išreiškiami nieko kartojimu prasmingus žodžius, garsai, riksmai, švilpimas, čiulbėjimas, maukimas ar šnypštimas. Kartais į paciento kalbą įvedami garsiniai tikai, kurie sukuria mikčiojimo iliuziją;

- Peršalimo simptomai. Dažnai Tureto liga sergantys žmonės uosti ar kosėti, kuriuos iš pradžių galima supainioti su ENT ligos požymiu, pavyzdžiui, sinusitu, tracheitu ar rinitu.

Be to, žmonėms, sergantiems šia liga, būdingi kai kurie kalbos sutrikimai, ypač:

- Coprolalia. Tureto sindromą turintys asmenys linkę kartoti necenzūrinius žodžius, įskaitant. pašnekovui. Pacientas garsiai taria keiksmus, dažniau šaukia. Tiesa, toks simptomas pastebimas ne dažniau kaip 10% atvejų;

- Palilalia. Tai kartojami to paties žodžio, galintys erzinti kitus;

- Echolalia. Pašnekovo frazių kartojimas, kuris atrodo kaip mėgdžiojimas ir bandymas mėgdžioti kitą žmogų;

Tuo pačiu metu praktika rodo, kad berniukai dažniau serga koprolialija, o merginos – tikus, susijusius su fiziniu aktyvumu.

Reikėtų pažymėti, kad pacientas gali pastebėti kito priepuolio artėjimą. Faktas yra tas, kad prieš kiekvieną tokį išpuolį tam tikri simptomai kurias vaikas gerai pažįsta, pvz., niežulys, akių skausmas, gumbas gerklėje ir pan. Šie simptomai sukelia poreikį atlikti tam tikrus judesius ar tarti tam tikras frazes. Tačiau po kurio laiko simptomas išnyksta, o kartu su juo išorinės apraiškos liga.

Priepuolių dažnis labai priklauso nuo paciento emocinės būsenos. Kuo daugiau išgyvenimų ir kuo žmogus emocingesnis, tuo dažniau ir ilgiau būna jo motorinis ir vokalinis tikas.

Įjungta intelektualinis gebėjimas toks nemalonūs simptomai neturi įtakos, tačiau tikas sutrikdo vaiko mokymąsi ir ne pačiu geriausiu būdu veikia jo elgesį.

Simptomai pasiekia aukščiausią tašką paauglystė, ir brandaus amžiaus sumažėja arba net išnyksta. Tik 1 iš 4 atvejų sindromas persekioja pacientą visą gyvenimą.

Tourette sindromo laipsniai

Gydytojai išskiria keturis šios ligos laipsnius:

1. Šviesos laipsnis.Žmogus, turintis apibendrintą tiką, neturi problemų suvaldydamas motorinius ir balso tikus ir gali juos slopinti. Aplinkiniai žmonės net nesuvokia jo problemos.

2. Vidutinis laipsnis. Asmuo kontroliuoja periodinius priepuolius. Aplinkiniai tuo pačiu puikiai mato skausmingą elgesį.

3. Išreikštas laipsnis.Žmogus nevaldo savo tikų arba jam tai pavyksta labai sunkiai. Tokia problema ne paslaptis ir kitiems.

4. Sunkus laipsnis. Pacientas turi ryškių tikų, tiek balso, tiek raumenų. Žmogus jų visiškai negali kontroliuoti.

Pažymėkite ypatybes

Jei kalbame apie būdingus tiko požymius, atsirandančius sergant atitinkama liga, čia galime pastebėti vienodumą judėjimo sutrikimai kurią pacientas labiau linkęs nuslopinti. Tokiuose judesiuose nėra ritmo.

Kitas bruožas, išskiriantis Tourette sindromo tiką nuo kitų panašių ligų, yra impulsas, atsirandantis prieš kiekvieną priepuolį. Pacientai tai apibūdina kaip įtampos būseną ar spaudimo jausmą, kurio nori greitai atsikratyti. Atliekami judesiai ar verksmas, pacientų patikinimu, padeda atsikratyti nemalonaus jausmo.

Labai dažnai tokie pacientai jaučia: diskomfortą pečių srityje (sukelia pečių trūkčiojimą), gumbusą gerklėje (provokuoja kosulį) arba smėlio pojūtį akyse (verčia be perstojo mirksėti). Medicinoje tokie potraukiai vadinami prodrominiais potraukiais.

Ligos diagnozė

Psichiatrų teigimu, norint diagnozuoti Tourette sindromą turinčiam pacientui, būtina suderinti šiuos veiksnius:

• tikų atsiradimas iki 18–20 metų;
• bent vieno balso tiko buvimas;
• stereotipinių judesių buvimas;
• ligos trukmė ne trumpesnė kaip metai;
• tikų atsiradimas neturėtų atsirasti dėl vaistų.

Įtaręs pacientą, sergantį Tourette sindromu, specialistas turi jį atskirti nuo kitų panašių ligų, tokių kaip:

• Hantingtono chorėja (nereguliarus spazminis tikas, apimantis veido raumenis, taip pat viršutines ir apatines galūnes);
• mažoji chorėja (lėti, kirmėlių pavidalo judesiai, kurie veikia tik rankas ir pirštus);
• Parkinsono liga (dažniausiai paveikia vyresnio amžiaus žmones, kuriems būdingas galūnių drebulys ramybėje, eisenos sutrikimas ir į kaukę panašus veidas);
• Wilsono liga;
• poinfekcinis encefalitas;
• epilepsija;
• šizofrenija;
• autizmas;
• vartojant antipsichozinius vaistus (dėl to gali atsirasti antipsichozinių tikų). Atsižvelgiant į tai, kad šios grupės vaistai vartojami gydant Tourette sindromą, prieš pradedant juos vartoti, reikėtų ištirti paciento tikus.

Prieš nustatant diagnozę, pacientą apžiūri psichiatras ir neurologas, jam taip pat nustatomas dinaminis stebėjimas. Be to, jam atliekama smegenų KT arba MRT, elektromiografija ir elektroencefalografija.

Ligos gydymas

Kova su Tourette sindromu yra griežta individualus požiūris. Specialistas pasirenka gydymo režimą, atsižvelgdamas į ligos eigos ypatybes, paciento amžių, taip pat į ligos simptomų sunkumą.

Šviesos ir vidutinio laipsnio Sindromai gana lengvai pašalinami naudojant psichologines technikas, tokias kaip muzikos terapija, dailės terapija ar anomaloterapija.

Koreguojami abu ligos laipsniai papildoma parama duoti tokiam vaikui. Pavyzdžiui, kad išvengtumėte nerimo, mokykloje galite suteikti jam galimybę rašyti bandymas atskirti nuo visos klasės. Svarbu, kad tėvai visais įmanomais būdais apsaugotų kūdikį nuo neramumų ir streso, tada priepuoliai bus kuo mažesni.

Jei liga yra sudėtingesnė, pacientui gali būti paskirta vaistų terapija. Kaip minėta aukščiau, gydymui naudokite:

• antipsichoziniai vaistai (haloperidolis, risperidonas, penfuridolis arba pimozidas);
• benzodiazepinai (fenozepamas arba diazepamas);
• adrenomimetikai (Katapress ir Clonidine).

Nepaisant to, vaistai paskirtas tik m ekstremalūs atvejai, nes vaistų veiksmingumas gydant šis sindromas neviršija 25 proc. Dažniau kovodami su Tourette liga jie griebiasi akupunktūros, mankštos terapijos, segmentinio refleksinio masažo, lazerinės refleksologijos.

Šiuo metu bandomi tokie sindromo gydymo metodai kaip botulino toksino (kuris pašalina balso tikus) injekcija, taip pat biogrįžtamasis gydymas. Suaugusiems pacientams Tourette sindromas gerai gydomas Cerucal, tačiau dėl jo vartojimo pediatrijoje, papildomų tyrimų. Tuo tarpu haloperidolis išlieka pasirinktu vaistu vaikams.

Patarimai tėvams, kurių vaikai turi Tourette sindromą

Aptariama liga gali rimtai sugadinti vaiko gyvenimą. Tokie vaikai yra linkę į paniką ir depresiją, todėl jiems reikia nuolatinės globos ir priežiūros iš savo tėvų.

Šiuo atžvilgiu tėvai turėtų:

- daugiau sužinoti apie esamą ligą ir papasakoti apie ją kitiems, apsaugant savo vaiką nuo visuomenės agresijos;

- išsiaiškinkite kitos varnelės atsiradimo mechanizmą, tada sukurkite loginę grandinę ir supraskite, kas paskatino ataką;

- koreguoti vaiko dienotvarkę, kad būtų kuo labiau apsaugoti jį nuo neigiamų veiksnių, sukeliančių priepuolius (papildomos pertraukėlės mokymosi procese ir atliekant namų darbai padėti vaikui užmegzti bendravimą su bendraamžiais);

- stenkitės išmokyti vaiką valdyti tikus ir juos numatyti. Tai visų pirma turėtų spręsti psichiatras;

- reguliariai rodyti vaiką gydytojui, kuris paskatins ir išmokys mažąjį pacientą susitvarkyti su savo mintimis, jausmais ir elgesiu;

- kai kuriais atvejais apibendrintą tikėjimą turinčiam vaikui turėtų būti suteikta galimybė rašyti klaviatūra, o ne rašyti ranka. Šis klausimas reikėtų aptarti su mokytojais. Be to, svarbu, kad mokytojas valdytų tokį mokinį ir neleistų jam be priežasties išeiti iš klasės. Jei reikia, pageidautina perkelti vaiką į mokymą namuose ir pamokas su auklėtoja.
Rūpinkitės savimi ir savo vaikais!