Kaj je Tourettov sindrom: opis, značilni znaki in metode zdravljenja. Vzroki, simptomi in zdravljenje Tourettovega sindroma


Opis:

Tourettov sindrom (Tourettova bolezen, Gilles de la Tourettov sindrom) je genetsko pogojena motnja centralnega živčni sistem z manifestacijo v otroštvo za katerega so značilni številni motorični tiki in vsaj en vokalni tik.

Tourettov sindrom je prej veljal za redek in bizaren sindrom, najpogosteje povezan s kričanjem nespodobnih besed ali družbeno neprimernim in žaljivim jezikom (koprolalija). Vendar pa je ta simptom prisoten le pri manjšem številu ljudi s Tourettovim sindromom. Tourettov sindrom trenutno ni upoštevan redka bolezen, vendar je ni mogoče vedno pravilno diagnosticirati, ker je večina primerov blagih. Od 1 do 10 otrok na 1000 ima Tourettov sindrom; več kot 10 na 1000 ljudi ima motnje tikov. Ljudje s Tourettovim sindromom imajo normalno raven inteligence in pričakovano življenjsko dobo. Resnost se pri večini otrok zmanjša, ko dosežejo adolescenco, hud Tourettov sindrom v odrasli dobi pa je redek. Slavne osebe s Tourettovim sindromom najdemo na vseh področjih življenja.

Genetski in okoljski dejavniki igrajo vlogo pri etiologiji Tourettovega sindroma, vendar natančni vzroki bolezni niso znani. V večini primerov zdravljenje ni potrebno. Učinkovitih zdravil za vsak primer tikov ni, vendar je uporaba zdravil in načinov zdravljenja, ki lajšajo bolnikovo stanje, upravičena. Izobraževanje, razlaga te bolezni in psihološka podpora bolnikom je pomemben del načrta zdravljenja.

Eponim je predlagal Jean Martin Charcot v čast svojemu študentu Gillesu de la Tourettu, francoskemu zdravniku in nevrologu, ki je leta 1885 objavil poročilo o 9 bolnikih s Tourettovim sindromom.


Simptomi:

Tiki so gibi in zvoki, "ki se pojavljajo občasno in nepredvidljivo v ozadju normalne motorične aktivnosti", podobni "deviaciji normalnega vedenja." Tiki, povezani s Tourettovim sindromom, se razlikujejo po številu, pogostosti, resnosti in anatomski lokalizaciji. čustvena doživetja povečati ali zmanjšati resnost in pogostost tikov pri vsakem bolniku posebej. Poleg tega se tiki pri nekaterih bolnikih nadaljujejo "napad za napadom".

Koprolalija (spontano izgovarjanje družbeno nezaželenih ali prepovedanih besed ali besednih zvez) je najpogostejši simptom Tourettove bolezni, vendar ni patognomonična za diagnosticiranje sindroma, saj jo ima le približno 10 % bolnikov. Redkeje se pojavljata eholalija (ponavljanje tujih besed) in palilalija (ponavljanje lastne besede), najpogosteje pa se na začetku pojavljajo motorični oziroma glasovni tiki v obliki mežikanja z očmi oz.

Za razliko od patološka gibanja druge gibalne motnje (npr. distonija, mioklonus in diskinezija), so Tourettovi tiki monotoni, začasno potlačeni, neritmični in pogosto pred njimi je neustavljiva želja. Tik pred pojavom tika večina ljudi s Tourettovim sindromom občuti močno željo po kihanju ali praskanju srbeče kože, če je potrebno. Pacienti opisujejo željo po tikih kot kopičenje napetosti, pritiska ali energije, ki jo zavestno sproščajo, ker »morajo« razbremeniti občutke ali se »vrniti k dobremu počutju«. Primeri takšnega stanja: občutek tuje telo v grlu ali omejeno nelagodje v ramenih, zaradi česar morate odkašljati grlo ali skomigniti z rameni. Pravzaprav lahko tik občutimo kot sprostitev te napetosti ali občutka, podobno kot praskanje srbeče kože. Drug primer je mežikanje za lajšanje nelagodja v očeh. Ti nagoni in občutki, ki so pred gibanjem ali glasom kot tiki, se imenujejo "prodromalni senzorični pojavi" ali prodromalni nagoni. Ker nagoni predhodijo, so tiki označeni kot napol prostovoljni; lahko jih dojemamo kot "prostovoljne", potlačene odzive na neustavljivo prodromalno željo. Objavljeni so bili opisi tikov pri Tourettovem sindromu, v katerih so senzorični pojavi opredeljeni kot glavni simptom bolezni, tudi če niso vključeni v diagnostična merila.


Vzroki za nastanek:

Natančen vzrok Tourettovega sindroma ni znan, vendar so bile ugotovljene povezave z genetskimi in okoljskimi dejavniki.   genetske raziskave je pokazala, da je velika večina primerov Tourettovega sindroma podedovanih, čeprav natančen mehanizem dedovanja še ni znan, prav tako ni identificiran specifični gen.V nekaterih primerih je Tourettov sindrom sporadičen, torej ni podedovan od staršev. Druge motnje tikov, ki niso povezane s Tourettovim sindromom, se imenujejo Touretteizem.
Bazalni gangliji so v središču možganov; sorodne bližnje strukture so globus pallides, talamus, substania nigra in mali možgani.
Možganske strukture, povezane z razvojem Tourettovega sindroma

Oseba s Tourettovim sindromom ima približno 50-odstotno možnost, da gen(-e) prenese na enega od svojih otrok, vendar je Tourettov sindrom stanje s spremenljivim izražanjem in nepopolno penetracijo. Torej ne vsi, ki so to podedovali genetska okvara se bodo pojavili simptomi; celo bližnji sorodniki lahko kažejo simptome različne resnosti ali pa jih sploh ni. Geni so lahko izraženi v Tourettovem sindromu kot klopi blaga stopnja(prehodni ali kronični tiki) ali kot obsesivno-kompulzivni simptomi brez tikov. Le majhen delež otrok, ki so podedovali gen(e), ima simptome, ki zahtevajo zdravniško pomoč. Zdi se, da spol vpliva na izražanje okvarjenega gena, pri čemer so moški bolj verjetno, da imajo tike kot ženske.

Negenetski, okoljski, infekcijski ali psihosocialni dejavniki, ne ki povzročajo sindrom Tourette, lahko vplivajo na njegovo resnost. Avtoimunski procesi lahko izzovejo pojav tikov in v nekaterih primerih njihovo poslabšanje. Leta 1998 je skupina ameriških znanstvenikov z Nacionalnega inštituta duševno zdravje domnevali, da se obsesivno-kompulzivne motnje in tiki lahko pojavijo v skupini otrok kot posledica poststreptokoknega avtoimunskega procesa. Otroci, pri katerih se ugotovi, da imajo 5 diagnostična merila so v skladu s to hipotezo razvrščeni kot avtoimunske nevropsihiatrične motnje v otroštvu, povezane s streptokokno okužbo (angleška okrajšava PANDAS). Ta kontroverzna hipoteza je v središču kliničnih in laboratorijske raziskave, vendar ostaja nedokazano.

Tiki naj bi bili posledica disfunkcije kortikalnih in subkortikalnih struktur možganov, talamusa, bazalnih ganglijev in čelni režnji. Nevroanatomski modeli pojasnjujejo vpletenost v ta sindrom neuspehov v nevronske povezave kortikalne in subkortikalne strukture možganov ter tehnologije nevrološkega slikanja pojasnjujejo vpletenost bazalnih ganglijev in frontalnih vijug.

Nekatere oblike obsesivno-kompulzivne motnje so lahko genetsko povezane s Tourettovim sindromom.


Zdravljenje:

Za zdravljenje določite:


Zdravljenje Tourettovega sindroma je usmerjeno v pomoč bolnikom pri obvladovanju najbolj problematičnih simptomov.V večini primerov je Tourettov sindrom blag in ne zahteva farmakološkega zdravljenja. Zdravljenje (če je potrebno) je namenjeno odpravljanju tikov in sorodnih stanj; slednji pogosto postanejo bolj problematični kot tiki, ko se pojavijo. Vsi ljudje s tiki nimajo komorbidnih bolezni, če pa jih imajo, se zdravljenje osredotoči nanje.

Za Tourettov sindrom ni zdravila in ni zdravil, ki bi univerzalno delovala za vse ljudi brez pomembnih stranskih učinkov. Razumevanje bolnikove bolezni omogoča boljše obvladovanje tične motnje. Obvladovanje simptomov Tourettovega sindroma vključuje farmakološke in psihološke terapije, pravilno vedenje. Farmakološko zdravljenje je namenjeno hudi simptomi, lahko druga zdravljenja (kot sta podporna psihoterapija in kognitivno vedenjska terapija) pomagajo preprečiti ali ublažiti depresijo in socialno izolacijo. Izobraževanje bolnika, družine in okoliških ljudi (npr. prijateljev, šole) je ena od ključnih strategij zdravljenja in je morda vse, kar je potrebno v blagih primerih. Haloperidol je antipsihotik, ki se včasih uporablja pri zdravljenju hudih primerov Tourettovega sindroma.

Zdravila se uporabljajo, kadar simptomi motijo ​​normalno delovanje bolnika. Razredi zdravil z najbolj dokazano učinkovitostjo pri zdravljenju tikov – tipični in atipični antipsihotiki, vključno z risperidonom, ziprasidonom, haloperidolom (Haldol), pimozidom in flufenazinom – lahko povzročijo dolgotrajne in kratkoročne stranske učinke. Za zdravljenje tikov se uporabljata tudi antihipertenzivni zdravili klonidin in gvanfacin; študije so pokazale različno učinkovitost, vendar je učinek manjši kot pri antipsihotikih.


Tourettov sindrom - kaj je to? Zagotovo so mnogi slišali za to bolezen ali gledali filme, kjer so prikazali ljudi s takšno diagnozo, vendar še vedno ostaja veliko število nepojasnjena dejstva o nevrološke motnje. Najpogosteje se bolezen manifestira v zgodnja starost, največja incidenca pa se pojavi pri 11-12 letih, v nadaljnji simptomi zmanjšajo, čeprav včasih ostanejo v odrasli dobi, kar povzroča nelagodje in veliko neprijetnosti za osebo. Vredno je podrobneje razmisliti o znakih motnje, vzrokih za nastanek, diagnozi bolezni, pa tudi učinkovite načine njegovo zdravljenje. Te informacije vam bo omogočilo, da boste bolje razumeli izvor sindroma in ga vsaj delno premagali.

Tourettov sindrom je bolezen človeškega živčnega sistema, pri kateri različne vrste klopi

Na splošno je to motnja centralnega živčnega sistema človeka, ki se kaže v različnih vrstah tikov (nenadzorovanih gibov telesa, vokalnih tikov, ko oseba nehoteno izgovarja zvoke ali besede ipd.). Sindrom je dobil tako ime, ker je francoski zdravnik in nevrolog Gilles de la Tourette konec 19. stoletja objavil prvo poročilo o bolnikih s to boleznijo. Hkrati so bila človeška stanja, podobna temu sindromu, opisana veliko prej v fikcija, in že dolgo veljajo za jasne znake osebe, obsedene z demoni.

Danes je znano, da se tiki pri človeku pojavijo v otroštvu in se lahko manifestirajo na popolnoma različne načine: za nekatere so to manjši in komaj opazni gibi enega ali drugega dela telesa, za druge pa so to izraziti motorični tiki. ki človeku povzročajo veliko nevšečnosti.

Prav tako je treba opozoriti, da ta sindrom ne negativen vpliv na duševni razvoj oseba. Z drugimi besedami, nenadzorovano gibanje ni pokazatelj nizke ali nerazvite inteligence, otrok se lahko dobro znajde v šoli in je v družbi tako kot vsi drugi otroci. Po drugi strani pa lahko bolezen privede do zmanjšanja otrokove samopodobe, psihičnih težav, ki nastanejo zaradi nerazumevanja ljudi okoli sebe in otrokovega zavračanja bolezni, pomanjkanja podpore doma.

Tourettov sindrom se pojavi v otroštvu

Vzroki bolezni

Znanstveniki verjamejo, da je Tourettov sindrom deden, čeprav natančen vzrok bolezni še ni bil ugotovljen. Študije so odkrile veliko primerov dednega prenosa bolezni, zato obstaja veliko tveganje, če imajo vaši sorodniki gen ali cel niz genov, odgovornih za to motnjo. Hkrati pa doslej še ni bil ugotovljen noben tak gen.

Obstajajo tudi nekateri dejavniki, ki povečajo tveganje za nastanek takšne nevrološke motnje pri posamezniku:

  • Različne vrste okužb, ki prodrejo v človeško telo.
  • zastrupitev telesa.
  • Pitje alkohola, kajenje, jemanje drog, vodenje nezdravega načina življenja med nosečnostjo.
  • Nezadostna količina kisika, fetalna hipoksija.
  • Nekatera psihotropna zdravila, ki so predpisana otrokom z nevrološkimi motnjami.
  • Premajhna porodna teža za otroka.

Treba je pravilno ugotoviti vzrok motnje, da lahko zdravnik predpiše ustrezno zdravljenje. Za to obstajajo posebni diagnostični ukrepi in laboratorijski testi.

Glavna stvar je, da ne začnete bolezni, saj bo zdravljenje zmanjšalo manifestacije sindroma, zmanjšalo število tikov in zagotovilo normalen življenjski standard za bolnega otroka.

Vzrok za razvoj sindroma je lahko okužba ploda, zastrupitev telesa, uporaba alkohola s strani nosečnice.

simptomi

S tem sindromom je mogoče opazovati absolutno različni simptomi v obliki nehotnih gibov ali dejanj. Simptomi so razdeljeni na dve glavni vrsti:

  1. Motorični tiki. AT ta primer otrok naredi nenadzorovane gibe z določenimi deli telesa.
  2. Vokalni tiki. Oseba reproducira zvoke, zloge, cele besede ali samo hrup.

Hkrati se ti znaki razlikujejo v mnogih pogledih: po pogostosti, resnosti, količini itd. V vsakem posameznem primeru bodo tudi simptomi edinstveni, zato je za pravilno diagnozo potrebna kakovostna diagnostika.

Poleg tega lahko opišete same tike, ki so prisotni pri ljudeh s takšno boleznijo:

  • Lahko je rahlo trzanje vratu, en sam zvok ali cela serija nerazločljivih zvokov.
  • Vedno monotoni tiki, ki se ponavljajo po določenem času.
  • Vsakič drugačna gibanja, ki se izmenjujejo.
  • Hitri tiki, ki se pojavijo v nekaj sekundah.
  • Nehoteni gibi, ki se pojavijo le v stresnih situacijah.
  • Tiki, ki se pojavljajo počasi, lahko trajajo do nekaj minut.

Nihče ne more zagotoviti, da bo zdravljenje bolezni takoj prineslo pozitivne rezultate. V nekaterih primerih tudi po dolgotrajno zdravljenje pri otrocih opazimo opazno poslabšanje, če pa gre vse po načrtu, je kmalu vredno počakati na očitno izboljšanje zdravstvenega stanja.

Ob prisotnosti sindroma opazimo najrazličnejše tike: trzanje vratu, nenadzorovane gibe rok, vokalne tike itd.

Kvalitativna diagnostika

Poseben laboratorijske preiskave ne obstaja za potrditev diagnoze. Usposobljeni zdravnik postavi diagnozo na podlagi pregleda otroka in simptomov, ki so bili ugotovljeni med tem pregledom.

Dodatne študije se izvajajo le, če se z uporabo metode izključitve zavržejo vse druge bolezni živčnega sistema. Ti vključujejo tomografijo, biokemijske analize, encefalogram itd.

V nekaterih primerih je sindrom precej težko prepoznati, saj otrok med obiskom zdravnika namenoma skriva simptome. V takšni situaciji morate strokovnjaku posredovati videoposnetek ali druga dejstva, ki kažejo na prisotnost ene ali druge vrste tikov. Vse to vam bo omogočilo hitro namestitev pravilno diagnozo in začnite učinkovito zdravljenje uporabo različnih sodobnih in varnih metod.

Značilnosti zdravljenja

Pravkar ste izvedeli vzroke, simptome Tourettovega sindroma in kaj je, zdaj je treba ugotoviti, kako se bolezen zdravi in ​​​​ali se je je mogoče znebiti za vedno.

Glavno načelo je naučiti otroka nadzorovati svoja dejanja in gibe. Če se sindrom pojavi v blaga oblika, potem je to povsem preprosto narediti in brez uporabe zdravila. Psihološka terapija, terapevtska hipnoza, avtogeni trening itd.

Zdravljenje sindroma je zmanjšanje simptomov

Zdravljenje bo učinkovito, če ustvarite ustrezne pogoje za osebo in jo podpirate v želji, da se spopade neprijetne manifestacije. Poleg tega je pomembno zagotoviti, da otroka podpirajo ljudje okoli njega, na primer učitelj, mentor, ki mu bo pomagal v boju proti simptomom zahrbtne bolezni.

Če so simptomi hudi in tikov ni mogoče nadzorovati s psihološko terapijo, lahko poskusite farmakološko zdravljenje. V tem primeru se uporabljajo naslednja zdravila:

  1. Antidepresivi, ki imajo pomirjujoč učinek, normalizirajo delovanje človeškega živčnega sistema.
  2. Antipsihotiki. Učinkovita pravna sredstva za zdravljenje duševnih in čustvenih motenj.
  3. Zaviralci dopaminskih receptorjev. Uporablja se za lajšanje simptomov nevroloških motenj.

Najpogostejša zdravila, ki jih je priporočljivo jemati s Tourettovim sindromom, so: haloperidol, flufenazin, selegilin, sulpirid itd. Seveda mora vsa ta zdravila predpisati lečeči zdravnik, v nobenem primeru pa se ne smete samozdraviti brez njegovega dovoljenja.

Napoved

Le nekaterim se uspe popolnoma znebiti bolezni, vendar je mogoče bistveno izboljšati njihovo zdravje. Kompleksno zdravljenje bolezni vodi do zmanjšanja manifestacij v obliki tikov. Tako je manjša verjetnost, da bo otrok delal nehotene gibe ali glasovne tike, ob vstopu v puberteto pa bo za vedno popolnoma pozabil na bolezen.

V nekaterih situacijah so pri odraslih opaženi napadi panike, anksiozna stanja in antisocialno vedenje, potem ko za dolgo časa občutili simptome Tourettovega sindroma.

Vendar se le redkim uspe popolnoma znebiti Tourettovega sindroma kompleksno zdravljenje pomaga zmanjšati simptome bolezni

Zdaj veste dobesedno vse o tej bolezni, naj vam nikoli ne uniči življenja. Če se vam je nenadoma zgodila ta težava, sprejmite vse potrebne ukrepe za zdravljenje bolezni in potem ne boste naleteli na njene zaplete.

- precej specifično nevrološka bolezen, katerih simptomi prinašajo bolnika hudo nelagodje pri komuniciranju v družbi. Posebnost bolezni je določena z manifestacijo koprolalije - nenadzorovano izgovorjavo nespodobnih besed v povišanih tonih.

Opis sindroma

V večini primerov se Tourettov sindrom začne manifestirati v otroštvu ali med puberteto. kako starejši človek manj izraziti postanejo simptomi bolezni. Čeprav je sindrom bolezen nevrološke narave, pri bolnikih je duševni razvoj pri normalno raven. Prisotnost Tourettovega sindroma ne predstavlja nevarnosti za zdravje osebe in ljudi okoli njega. Obstaja teorija, da so za sindrom dovzetni ljudje, ki imajo v svoji DNK določen gen, vendar te domneve znanost ni potrdila.

Zakaj se pojavi Tourettov sindrom?

Ni natančno znano, kateri dejavniki izzovejo razvoj sindroma. Moški so bolj dovzetni za to bolezen. Glavni razlog za razvoj sindroma je napačno ravnovesje kemične snovi ki jih proizvajajo možgani - dopamin, dinorfin, serotonin, enkefalin. Še en možen razlog, kar poveča tveganje za sindrom pri otroku, ko je ženska med nosečnostjo medicinske indikacije prisiljeni jemati veliko količino zdravil.

Simptomi sindroma

Eden od glavnih simptomov razvoja sindroma je videz klopov. Tik s Tourettovim sindromom ima svoje posebne značilnosti:

  • krčevito,
  • zelo hitro,
  • monotono.

Bolnik s Tourettovim sindromom se popolnoma zaveda, kaj se mu dogaja, in do določenega časa lahko nadzoruje svoje vedenje.

Drugi simptom je pojav tikov vokalne vrste. glasovna kljukica- nehotena reprodukcija zvokov, ki se občasno ponavljajo, na primer kašljanje, izgovorjava samoglasnikov, zlogov. Lahko so zagozdeni v bolnikovem govoru ali pa jih izgovorimo kar tako.

Drugi simptomi Tourettovega sindroma:

  • koprolalija,
  • eholalija,
  • pallalia.

Koprolalija- nehoteno vzklikanje nespodobnih besed, ki se nenadoma pojavijo med pogovorom. Poleg preklinjanja se koprolalija kaže z agresivnim vedenjem spolne narave, ki nima nobene povezave z resničnimi nameni bolnika.

eholalija- večkratna izgovorjava iste besede ali fraze, ki jo je prej izgovorila druga oseba.

Palilalija- ponavljanje iste besede, ki jo izgovori oseba s Tourettovim sindromom.

Diagnoza in metode zdravljenja

Starejša kot je oseba, manj so izraženi simptomi sindroma. Običajno pri 20 letih so znaki skoraj popolnoma odsotni ali pa se pojavijo zelo redko. Vendar pa obstajajo tudi primeri, ki niso več kot 10%, ko simptomi ne izginejo s starostjo. Za diagnosticiranje bolezni ne obstajajo individualni testi ali analize. O prisotnosti sindroma je mogoče sklepati ob prisotnosti določenih simptomov:

  • nehoteno krčenje mišic
  • pojav tikov v adolescenci,
  • tiki se pojavljajo več kot eno leto,
  • sprememba resnosti simptomatske slike.

Metode zdravljenja odvisno od stopnje razvoja sindroma in resnosti simptomov. Stopnja svetlobe sindrom ne potrebuje zdravljenje z zdravili. V tem primeru zadostujejo psihoterapevtske seje, v nekaterih primerih se izvaja avto-trening in uporabljajo metode kognitivno-vedenjske terapije. AT hudi primeri uporabljajo se manifestacije sindroma medicinski pripravki iz skupine nevroleptikov.

- živčno duševna motnja, ki se kaže v otroštvu in za katerega so značilni nenadzorovani motorični, glasovni tiki in vedenjske motnje. Tourettov sindrom se kaže s hiperkinezo, jokom, eholalijo, ehopraksijo, hiperaktivnostjo, ki se pojavljajo občasno, spontano in jih bolnik ne more nadzorovati. Tourettov sindrom se diagnosticira na podlagi klinična merila; z namenom diferencialne diagnoze se opravi nevrološki in psihiatrični pregled. Pri zdravljenju Tourettovega sindroma se uporabljajo farmakoterapija z nevroleptiki, psihoterapija, akupunktura, biofeedback terapija; včasih globoka možganska stimulacija (DBS).

Vzroki Tourettovega sindroma

Natančni vzroki patologije niso znani, vendar je bilo ugotovljeno, da je v veliki večini primerov pri razvoju Tourettovega sindroma mogoče zaslediti vlogo genetskega dejavnika. Opisani so družinski primeri bolezni pri bratih, sestrah (vključno z dvojčki), očeti; starši in bližnji sorodniki bolnih otrok imajo pogosto hiperkinezo. Opazili so, da prevladuje avtosomno dominantni vzorec dedovanja z nepopolno penetracijo, čeprav sta možna avtosomno recesivni prenos in poligensko dedovanje.

Nevroradiološke (MRI in PET možganov) in biokemične študije so pokazale, da je dedna napaka, ki povzroča nastanek Tourettovega sindroma, povezana s kršitvijo strukture in funkcij bazalnih ganglijev, spremembami nevrotransmiterjev in nevrotransmiterjev. Med teorijami o patogenezi Tourettovega sindroma je najbolj priljubljena dopaminergična hipoteza, ki temelji na dejstvu, da pri tej bolezni pride bodisi do povečanega izločanja dopamina bodisi do povečane občutljivosti receptorjev nanj. Klinična opazovanja kažejo, da uporaba antagonistov dopaminskih receptorjev vodi do zatiranja motoričnih in glasovnih tikov.

Med možnimi prenatalnimi dejavniki, ki povečajo tveganje za razvoj Tourettovega sindroma pri otroku, so toksikoza in stres nosečnice; jemanje zdravil med nosečnostjo anaboličnih steroidov), narkotične snovi, alkohol; intrauterina hipoksija, nedonošenček, intrakranialna porodna travma.

Na manifestacijo in resnost Tourettovega sindroma vplivajo infekcijski, okoljski in psihosocialni dejavniki. V nekaterih primerih so opazili pojav in poslabšanje tikov v povezavi s preneseno streptokokno okužbo, zastrupitvijo, hipertermijo, imenovanjem psihostimulansov za otroke s hiperaktivnostjo in sindromom pomanjkanja pozornosti, čustvenim stresom.

Simptomi Tourettovega sindroma

Prve manifestacije Tourettovega sindroma se najpogosteje nanašajo na starost 5-6 let, ko starši začnejo opažati nenavadnosti v otrokovem vedenju: mežikanje, grimase, iztegovanje jezika, pogosto utripanje, ploskanje, nehoteno pljuvanje itd. V prihodnosti, ko bolezen napreduje, se hiperkineza razširi na mišice telesa in spodnjih okončin in postanejo bolj zapleteni (skoki, počepi, metanje nog, dotikanje delov telesa itd.). Lahko se pojavita ehopraksija (ponavljanje gibov drugih ljudi) in kopropraksija (reprodukcija žaljivih gest). Včasih se nosijo tiki nevaren značaj(udarci z glavo, grizenje ustnic, tiščanje zrkla itd.), zaradi česar si lahko bolniki s Tourettovim sindromom povzročijo resne poškodbe.

Vokalni (glasovni) tiki pri Tourettovem sindromu so tako raznoliki kot motorični tiki. Enostavni vokalni tiki se lahko kažejo s ponavljanjem nesmiselnih zvokov in zlogov, žvižganjem, pihanjem, kričanjem, mučanjem, sikanjem. Prepleteni z govornim tokom lahko glasovni tiki dajejo napačen vtis jecljanja, jecljanja in drugih govornih motenj. Obsesivni kašelj, njuhanje nosu pogosto napačno zaznavajo kot manifestacije alergijskega rinitisa , sinusitisa , traheitisa . Zvočni pojavi, ki spremljajo potek Tourettovega sindroma, vključujejo tudi eholalijo (ponavljanje slišanih besed), palilalijo (večkratno ponavljanje iste lastne besede), koprolalijo (vpitje nespodobnih, kletvic). Vokalni tiki se kažejo tudi v spremembah ritma, tona, naglasa, glasnosti in hitrosti govora.

Bolniki s Tourettovim sindromom ugotavljajo, da pred pojavom tika doživljajo vse večje senzorične pojave (občutek tujka v grlu, srbenje kože, bolečine v očeh itd.), Ki jih prisilijo, da naredijo zvok ali izvedejo eno ali drugo dejanje. Po koncu tika napetost popusti. Čustvena doživetja individualno vplivajo na pogostost in resnost motoričnih in glasovnih tikov (zmanjšajo ali povečajo).

V večini primerov pri Tourettovem sindromu otrokov intelektualni razvoj ni prizadet, vendar obstajajo učne in vedenjske težave, povezane predvsem z ADHD. drugi vedenjske motnje lahko služi kot impulzivnost, čustvena labilnost, agresija, obsesivno-kompulzivni sindrom.

Te ali druge manifestacije Tourettovega sindroma so lahko izražene v različnih stopnjah, na podlagi katerih razlikujem 4 stopnje bolezni:

  1. (blaga) stopnja - bolniki dobro obvladajo manifestacije bolezni, torej zunanji znaki Tourettov sindrom ni viden drugim. Med potekom bolezni so kratka asimptomatska obdobja.
  2. (zmerna) stopnja - hiperkineza in vokalne motnje so opazne za druge, vendar je relativna sposobnost samokontrole ohranjena. Med potekom bolezni ni "lahkega" intervala.
  3. (izrazita) stopnja - manifestacije Tourettovega sindroma so očitne drugim in jih praktično ni mogoče nadzorovati.
  4. (huda) stopnja - vokalni in motorični tiki so pretežno kompleksni, izraziti, njihov nadzor je nemogoč.

Simptomi Tourettovega sindroma običajno dosežejo najvišji vrh v adolescenci, nato pa se lahko z odraščanjem zmanjšajo ali popolnoma prenehajo. Vendar pa pri nekaterih bolnikih vztrajajo vse življenje, kar povečuje socialno neprilagojenost.

Diagnoza Tourettovega sindroma

Diagnostična merila, ki nam omogočajo, da govorimo o prisotnosti Tourettovega sindroma, so prvenec bolezni v mladosti(do 20 let); ponavljajočih se, nehotnih, stereotipnih gibov več mišične skupine(motorični tiki); vsaj en vokalni (glasovni) tik; valovita narava poteka in trajanje bolezni več kot eno leto.

Manifestacije Tourettovega sindroma zahtevajo razlikovanje od paroksizmalne hiperkineze, značilne za juvenilna oblika Huntingtonova horea, horea minor, Wilsonova bolezen, torzijska distonija, postinfekcijski encefalitis, avtizem, epilepsija, shizofrenija. Za izključitev teh bolezni je treba otroka pregledati pri otroškem nevrologu, otroškem psihiatru; dinamično opazovanje, CT ali MRI možganov, EEG.

Določanje ravni kateholaminov in presnovkov v urinu (povečano izločanje norepinefrina, dopamina, homovanilne kisline), podatki, vadbena terapija itd., Lahko pomagajo pri diagnozi Tourettovega sindroma.Glavna metoda zdravljenja Tourettovega sindroma je psihoterapija, ki vam omogoča spopadanje s porajajočimi se čustvenimi in socialne težave. Obetavni načini zdravljenja Tourettovega sindroma so biofeedback terapija, injekcije botulinskega toksina za preprečevanje vokalnih tikov itd.

Farmakološka terapija je indicirana v primerih, ko manifestacije Tourettovega sindroma motijo ​​​​normalno delovanje bolnika. Glavna uporabljena zdravila so antipsihotiki (haloperidol, pimozid, risperidon), benzodiazepini (fenazepam, diazepam, lorazepam), adrenomimetiki (klonidin) itd., vendar je njihova uporaba lahko povezana z dolgotrajnimi in kratkoročnimi stranskimi učinki.

Obstajajo poročila o učinkovitosti pri zdravljenju na zdravila odpornih oblik Tourettovega sindroma. kirurške metode z uporabo globoke možganske stimulacije (DBS). Vendar se trenutno metoda šteje za eksperimentalno in se ne uporablja za zdravljenje otrok.

Potek in prognoza Tourettovega sindroma

Pri zdravljenju Tourettovega sindroma polovica bolnikov doživi izboljšanje ali stabilizacijo v pozni adolescenci ali odrasli dobi. Če vztrajni generalizirani tiki vztrajajo in jih ni mogoče nadzorovati, je potrebno vseživljenjsko zdravljenje z zdravili.

Kljub kronični potek, Tourettov sindrom ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, lahko pa bistveno poslabša njeno kakovost. Bolniki s Tourettovim sindromom so nagnjeni k depresiji, napadi panike, asocialno vedenje, zato je treba razumevanje ter psihološko podporo od tistih okoli vas.

Tourettov sindrom je redek in nenavadna bolezen, ki ga je družba v starih časih dojemala kot rezultat slabe vzgoje, razvajenosti in permisivnosti. In kako drugače bi lahko razumeli obnašanje otroka, ki je nepričakovano za okolico začel kričati psovke, kot odmev, ponavljajo izgovorjene fraze za sogovornikom ali naredijo čudne gibe, ki so jih drugi zaznali z začudenjem.

Ni presenetljivo, da sta starša, ko sta ostala sama z otrokom, prijela za pas, otrok pa je v solzah razlagal, da preprosto ni mogel pomagati mimiki, klicanju in zmajevanju z glavo v tistem trenutku. V tistih daljnih časih, ko psihiatrija kot znanost še ni obstajala, je bilo takšno vedenje dojeto kot obsedenost.

Vse se je spremenilo leta 1885, ko je francoski nevrolog Gilles de la Tourette odkril in opisal simptome devetih bolnikov z enakim sindromom ter ustvaril psihiatrični koncept bolezni. Danes poznamo to bolezen kot Tourettov sindrom ( generalizirani tik).

Kaj je znano o bolezni

Treba je opozoriti, da tudi danes Tourettov sindrom ni nič nenavadnega. Ta nevropsihiatrična bolezen prizadene 0,05% svetovnega prebivalstva, v 70% primerov pa moški. Prve manifestacije bolezni se pojavijo v otroštvu in adolescenci, tj. v obdobju 3–18 let, s starostjo pa simptomi bolezni praviloma zbledijo.

Zanimivo je, da je po mnenju zdravnikov bolezen veliko pogostejša. Sindrom pogosto poteka v blagi obliki, z zamegljenimi simptomi, zato generalizirani tik ostane nediagnosticiran. Opozoriti je treba, da kljub nenavadnosti simptomov bolezen ne vpliva na duševne sposobnosti bolnika in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Vzroki bolezni

Do danes ostaja vprašanje etiologije Tourettove bolezni odprto. Vendar pa je bolezen povezana z nevrološkimi in genetskimi dejavniki. Tukaj je nekaj hipotez za razvoj te bolezni.

1. Genetske nepravilnosti
Obstajajo dokazi, da so generalizirani tiki podedovani v 50% primerov. Zelo pogoste manifestacije ta bolezen najdemo pri sorodnikih otrok, ki trpijo za to boleznijo. Poleg tega je ugotovljeno, da najpogosteje fantje, ki so to bolezen prejeli od svoje matere, trpijo zaradi Tourettovega sindroma.

2. Avtoimunski procesi
Obstaja različica, po kateri se lahko ta duševna motnja pojavi zaradi avtoimunskih procesov, ki jih povzročajo streptokoki. Po mnenju znanstvenikov, strep okužba lahko postane provocirni dejavnik bolezni pri posameznikih z dedno nagnjenostjo k njej.

3. Dopamingerična hipoteza
Znanstveniki so odkrili še en značilen vzorec. Izkazalo se je, da lahko ta sindrom sprožijo spremembe presnovnih procesov v možganih. Zlasti na pojav patologije lahko vpliva povečana sinteza dopamina ali povečana občutljivost receptorjev na ta hormon. Ta hipoteza je potrjena tudi eksperimentalno, saj v primeru jemanja zdravil, ki zavirajo dopaminske receptorje, postanejo tiki manj izraziti.

Poleg tega obstajajo številni patološki dejavniki, ki vplivajo na pojav bolezni. Tej vključujejo:

  • sprejem zdravila, alkohol ali anabolični steroidi med nosečnostjo;
  • hud stres in toksikoza pri nosečnici;
  • intrauterina hipoksija ploda, ki je vplivala na delovanje centralnega živčnega sistema;
  • intrakranialne poškodbe, prejete med porodom;
  • nedonošenček otroka;
  • huda zastrupitev telesa;
  • sindrom hiperaktivnosti in psihostimulansi, ki se uporabljajo pri zdravljenju.

Simptomi Tourettove bolezni

Praviloma se prve manifestacije sindroma pojavijo pri otrocih, starih 3–6 let. Starši in ljudje okoli tega trenutka lahko opazijo naslednje znake bolezni:

- Nenavadnosti v vedenju otroka. Dojenček lahko dela grimase, dela grimase, mežika, izteguje jezik, mežika ali ploska z rokami brez razloga;

- Napredovanje v patološki proces so vključene roke in noge. V tem primeru se lahko hiperkineza pri otroku kaže s počepi ali metanjem spodnjih okončin, bolnik lahko zaniha med sedenjem na stolu ali se vrti okoli svoje osi;

- Bolni otroci so običajno pretirano čustveni, muhasti in nemirni. Ne navezujejo dobrih stikov z vrstniki;

»Otroci s to boleznijo so zlahka razdražljivi in ​​nagnjeni k depresiji. Poleg tega jih odlikuje spremenljivost razpoloženja. Agresivno vedenje takšni bolniki se lahko nenadoma spremenijo v veselo in energično razpoloženje;

– Travmatizem. Nekateri tiki so lahko nevarni za obolelega, saj se lahko ugrizne v ustnico, poškoduje roke ali noge ali celo udari z glavo ob trd predmet. Ni presenetljivo, da so otroci s to boleznijo v nevarnosti, da se poškodujejo;

- Razlikuje jabolčnik in prisotnost tako imenovanih vokalnih tikov. Izražajo se v ponavljanju ničesar pomenljive besede, zvoki, kriki, žvižganje, cmokanje, mukanje ali sikanje. Včasih se v govor pacienta vnesejo zvočni tiki, ki ustvarjajo iluzijo jecljanja;

- Simptomi prehlada. Pogosto ljudje s Tourettovo boleznijo smrkajo ali kašljajo, kar je sprva mogoče zamenjati s simptomom bolezni ENT, na primer sinusitisa, traheitisa ali rinitisa.

Poleg tega so za ljudi z zadevno boleznijo značilne nekatere govorne motnje, zlasti:

- Koprolalija. Osebe s Tourettovim sindromom pogosto ponavljajo nespodobne besede, vklj. sogovorniku. Bolnik glasno izgovarja kletvice, pogosteje kriči. Res je, da se tak simptom ne opazi pogosteje kot v 10% primerov;

- Palilalija. To so ponavljajoča se ponavljanja iste besede, ki lahko motijo ​​druge;

- Eholalija. Ponavljanje besed sogovornika, ki je videti kot posnemanje in poskus posnemanja druge osebe;

Hkrati praksa kaže, da imajo fantje večjo verjetnost koprolalije, dekleta pa tike, povezane s telesno aktivnostjo.

Treba je opozoriti, da je bolnik sposoben opaziti pristop naslednjega napada. Dejstvo je, da je pred vsakim takim napadom določene simptome ki jih otrok dobro pozna, na primer srbenje, bolečine v očeh, cmok v grlu itd. Ti simptomi povzročajo potrebo po izvajanju določenih gibov ali izgovarjanju določenih fraz. Vendar pa čez nekaj časa simptom izgine in z njim zunanje manifestacije bolezen.

Pogostost pojava napadov je v veliki meri odvisna od čustvenega stanja bolnika. Več kot ima človek izkušenj in bolj kot je človek čustven, pogostejši in daljši so njegovi motorični in glasovni tiki.

Na intelektualne sposobnosti takega neprijetni simptomi ne vplivajo, vendar pa tiki poslabšajo otrokovo učenje in ne vplivajo najbolje na njegovo vedenje.

Simptomi dosežejo svoj vrhunec do adolescenca, in do zrela starost se zmanjša ali celo izgine. Samo v 1 od 4 primerov sindrom preganja bolnika vse življenje.

Stopnje Tourettovega sindroma

Zdravniki razlikujejo štiri stopnje te bolezni:

1. Stopnja svetlobe. Oseba z generaliziranim tikom brez težav nadzoruje motorične in glasovne tike ter jih zna potlačiti. Ljudje okoli njega se sploh ne zavedajo težav, ki jih ima.

2. Zmerna stopnja. Oseba nadzoruje intermitentne napade. Okolica hkrati popolnoma vidi boleče vedenje.

3. Izražena stopnja. Oseba ne obvlada lastnih tikov ali pa ji to uspe z veliko težavo. Takšna težava za druge ni skrivnost.

4. Huda stopnja. Pacient ima izrazite tike, tako glasovne kot mišične. Človek jih sploh ne more nadzorovati.

Značilnosti klopi

Če govorimo o značilnih znakih tikov, ki se pojavijo pri zadevni bolezni, potem lahko tukaj opazimo enotnost motnje gibanja ki jih bo bolnik bolj verjetno potlačil. V takih gibih ni ritma.

Druga značilnost, po kateri se tiki pri Tourettovem sindromu razlikujejo od drugih podobnih bolezni, je impulz pred vsakim napadom. Bolniki jo opisujejo kot stanje napetosti ali občutek pritiska, ki se ga želijo hitro znebiti. Gibanje ali jok, po zagotovilih pacientov, jim pomaga znebiti se neprijetnega občutka.

Zelo pogosto takšni bolniki čutijo: nelagodje v ramenih (povzroča trzanje ramen), cmok v grlu (izzove kašelj) ali občutek peska v očeh (neprestano mežika). V medicini se takšni nagoni imenujejo prodromalni nagoni.

Diagnoza bolezni

Po mnenju psihiatrov je za diagnosticiranje bolnika s Tourettovim sindromom potrebno ujemanje naslednjih dejavnikov:

  • pojav tikov pred starostjo 18–20 let;
  • prisotnost vsaj enega glasovnega tika;
  • prisotnost stereotipnih gibov;
  • trajanje bolezni je najmanj eno leto;
  • pojav tikov ne sme biti posledica zdravil.

Ob sumu bolnika s Tourettovim sindromom ga mora specialist razlikovati od drugih podobnih bolezni, kot so:

  • Huntingtonova horea (nepravilni spastični tiki, ki vključujejo mišice obraza ter zgornjih in spodnjih okončin);
  • horea minor (počasni, črvi podobni gibi, ki prizadenejo izključno roke in prste);
  • Parkinsonova bolezen (večinoma prizadene starejše, za katero so značilni tresenje okončin v mirovanju, motnje hoje in obraz, podoben maski);
  • Wilsonova bolezen;
  • postinfekcijski encefalitis;
  • epilepsija;
  • shizofrenija;
  • avtizem;
  • jemanje antipsihotikov (na tem ozadju se lahko pojavijo antipsihotični tiki). Glede na to, da se zdravila te skupine uporabljajo pri zdravljenju Tourettovega sindroma, je treba pred začetkom jemanja preučiti bolnikove tike.

Pred postavitvijo diagnoze bolnik opravi pregled pri psihiatru in nevrologu, vzpostavi pa se mu tudi dinamično spremljanje. Poleg tega opravi CT ali MRI možganov, elektromiografijo in elektroencefalografijo.

Zdravljenje bolezni

Boj proti Tourettovemu sindromu je strog individualni pristop. Specialist izbere režim zdravljenja, ki temelji na značilnostih poteka bolezni, starosti bolnika in resnosti simptomov bolezni.

Svetloba in zmerna stopnja sindrome dokaj enostavno odpravimo s psihološkimi tehnikami, kot so glasbena terapija, umetnostna terapija ali anomaloterapija.

Obe stopnji bolezni se korigirata dodatno podporo dati takemu otroku. Na primer, da bi se izognil tesnobi, mu lahko v šoli daste priložnost, da piše test ločeno od celotnega razreda. Pomembno je, da starši na vse možne načine zaščitijo otroka pred nemirom in stresom, potem bodo napadi čim manjši.

Če je bolezen bolj zapletena, se lahko bolniku predpiše zdravljenje z zdravili. Kot je navedeno zgoraj, za zdravljenje uporabite:

  • antipsihotiki (haloperidol, risperidon, penfuridol ali pimozid);
  • benzodiazepini (fenozepam ali diazepam);
  • adrenomimetiki (Katapress in Klonidin).

Kljub temu, zdravila imenovan samo v skrajni primeri, ker je učinkovitost zdravil pri zdravljenju ta sindrom ne presega 25 %. Pogosteje se za boj proti Tourettovi bolezni zatečejo k akupunkturi, vadbeni terapiji, segmentni refleksni masaži in laserski refleksologiji.

Trenutno se preizkušajo metode zdravljenja sindroma, kot je injiciranje botulinskega toksina (ki odpravlja vokalne tike), pa tudi biofeedback terapija. Pri odraslih bolnikih se Tourettov sindrom dobro zdravi z zdravilom Cerucal, vendar za njegovo uporabo v pediatriji, dodatne raziskave. Haloperidol medtem ostaja zdravilo izbire za otroke.

Nasveti za starše, katerih otroci imajo Tourettov sindrom

Zadevna bolezen lahko resno uniči otrokovo življenje. Takšni otroci so nagnjeni k paniki in depresiji, zato potrebujejo stalno skrbništvo in skrb staršev.

V zvezi s tem bi morali starši:

- izvedeti več o obstoječi bolezni in povedati drugim o njej, zaščititi svojega otroka pred agresijo družbe;

- ugotovite mehanizem pojava naslednjega klopa in nato zgradite logično verigo in razumete, kaj je privedlo do napada;

- prilagodite otrokovo dnevno rutino, da ga čim bolj zaščitite pred negativnimi dejavniki, ki vodijo do napadov (dodatni odmori v učnem procesu in med izvajanjem Domača naloga pomagajte otroku vzpostaviti komunikacijo z vrstniki);

- poskušajte otroka naučiti obvladovati tike in jih predvidevati. S tem bi se najprej moral ukvarjati psihiater;

- otroka redno prikazujte zdravniku, ki bo mladega pacienta spodbudil in naučil, da se sooči s svojimi mislimi, občutki in vedenjem;

- v nekaterih primerih je treba otroku z generaliziranim tikom dati možnost tipkanja po tipkovnici namesto pisanja z roko. To vprašanje se je treba pogovoriti z učitelji. Poleg tega je pomembno, da učitelj takšnega učenca nadzoruje in mu ne dovoli brez razloga zapustiti razred. Če je potrebno, je zaželeno prenesti otroka na šolanje na domu in pouk z mentorjem.
Pazite nase in na svoje otroke!