Spinalis izomsorvadás: tünetek és kezelés. Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófiája - tünetek, kezelés és fotópatológia

Az összes létező és ismert a tudomány számára spinális izomsorvadás Werdnig-Hoffmann amiotrófia a legnehezebb fajta.

Ennek a betegségnek a prevalenciája jelenleg 7-11 ezer újszülöttből 1 eset.

A betegséget okozó gén minden 50. emberben jelen van.

Az autoszomális recesszív öröklődés miatt azonban csak akkor fordul elő rendellenesség a gyermekben, ha mindkét szülő rendelkezik ezzel a genetikai információval.

Ezért annak a valószínűsége, hogy a baba patológiával fog megszületni, be ez az eset körülbelül 25%.

Lehetséges-e megbirkózni egy ilyen betegséggel, vagy legalább megállítani a tünetek előrehaladását, ebben a cikkben elmondjuk.

Mi az a Werdnig-Hoffmann amiotrófia?

Spinalis amiotrófia 1. típusú vagy más módon Werdnig-Hoffman spinális amiotrófia- ez speciális betegség idegrendszeröröklött (leggyakrabban mindkét szülőtől). Ezt a patológiát az izomgyengeség jelenléte jellemzi szinte mindegyikben izomrendszer szervezet. Egy ilyen betegségben szenvedő gyermek nem tud egyedül ülni, mozogni és kiszolgálni magát.

Sajnos erre a fajta betegségre nincs gyógymód a világon. A korunkban az orvosok által kínált maximum a prenatális diagnózis. Egy ilyen vizsgálat segít elkerülni, hogy beteg baba szülessen a családban.

A patológia nevét két tudósról kapta, akik először írták le a 19. század végén. Jelenleg a spinális amiotrófia fogalma a betegség több, klinikailag eltérő formájára utal. De mindegyiket ugyanaz köti össze genetikai hiba a gyermek szülei tulajdonában van.

A betegség klinikai képe

A spinális amiotrófiának számos formája és fajtája van, amelyek mindegyike különbözik a jellegzetes tünetek megjelenésének korában, a betegség lefolyásának súlyosságában és a betegek várható élettartamában.

Általában ez a patológia fogyatékossághoz vezet mert sérti Propulziós rendszer a beteg nem tud önállóan mozogni, és önmagát sem szolgálja ki. Súlyos klinikai helyzetekben a mindennapi életben állandó orvosi felügyeletre lehet szükség.

Kerekesszékek, sétálók, mankók, botok segítik az ilyen beteg mozgását. Nak nek halálos kimenetelű ilyen betegség csak akkor vezethet, ha szövődmények vannak a légúti és a szív-érrendszer(tüdőgyulladással és szívelégtelenséggel).

Az érzékeny idegrostok nem esnek a patológia hatása alá, így a gyermekben mindenféle érzékenység megmarad. Az intellektus és a mentális funkciók sem szenvednek kárt, így a tanulás során a gyermek egészen normálisan érzékeli és asszimilálja az információkat.

A betegség osztályozása

Attól függően, hogy milyen életkorban jelentkeztek a betegség jellegzetes tünetei, a Werdnig-Hoffman amiotrófiát több típusra osztják:

• A patológia veleszületett formája. Hozzávetőleges életkor változások megjelenése: 0-tól 6 hónapig. Általában gyenge méhen belüli magzati mozgás jellemzi. Veleszületett formában az izom hipotenziót a baba életének első napjaitól figyelik meg. Rövid időn belül elmúlik mély reflexek: a gyerek gyengén sír, rosszul szívja az anyatejet vagy a mellbimbót, nem tudja tartani a fejét. Néha előfordul, hogy ezek a tünetek egy kicsit később jelentkeznek, így a baba megtanulhatja tartani a fejét és ülni, de mivel szabálysértés van, ezek a készségek nem fejlődnek ki benne. Ezenkívül a veleszületett formát bulbáris rendellenességek, a garatreflex csökkenése és a nyelv fascicularis rángatózásai kísérhetik. A veleszületett forma a leginkább rosszindulatú, és gyakran kombinálhatja az oligofréniát, a deformitásokat is mellkas, és 4 fokos gerincferdülés. Gyors mozdulatlanság és parézis légzőrendszer légzési elégtelenséghez, majd halálhoz vezet;
• kora gyermekkori forma. Az ilyen típusú patológiával az első tünetek 6 hónap után jelentkezhetnek. Ekkorra a gyerekek normális testi és mentális fejlődés. Lassan kezdik elsajátítani az első természetes készségeket, például a fejtartás, az állás, a leülés és a borulás képességét. A legtöbb esetben, ha van ebből a típusból betegségek, a gyerekek soha nem tanulnak meg járni. A kezdeti szakaszban parézis az alsó végtagokban fordul elő, majd elég gyorsan kialakulnak a felső végtagokban és az egész izmokban. Izom-hipotenzió lép fel, a mély reflexek elhalványulnak, ujjremegés, akaratlan izomösszehúzódások jelentkezhetnek. A későbbi szakaszokban az összes tünethez hozzáadódnak bulbar rendellenességek, légzési elégtelenség(haladó). A betegség ezen formája lassabban halad, mint a veleszületett típus. A betegek akár 15 évig is élhetnek;
• Kugelberg-Welander amiotrófia. A spinális amiotrófia minden formája közül a legjóindulatúbb. A tünetek 2 év után jelentkeznek, esetenként a 15. és 30. év között. Nem található ebben a formában. lelki késés fejlődés, elég hosszú idő a betegek képesek önállóan mozogni. Sokan teljes önkiszolgálással élik meg az öregkort.

A betegség kockázati tényezői és okai

Mivel a Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófia örökletes betegség, akkor előfordulásának okai a beteg mindkét szülőjének genetikai kódjában rejlenek. A probléma az ötödik kromoszómában rejlik, amely genetikai mutáción megy keresztül.

Mutálja az SMN fehérje termeléséért felelős gént. NÁL NÉL egészséges test e fehérje szintézise biztosítja normális fejlődés motoros neuronok. Ha mutáción ment keresztül, akkor a motoros neuronok elkezdenek összeomlani, ami az idegrostból az izomba irányuló impulzusok átvitelének megszakadásához vezet. Ennek eredményeként az izom nem működik. Ezért van motoros atrófia és képtelenség normálisan mozogni.

Gén rendellenességekkel autoszomális recesszív öröklődési mintázata van. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához mindkét szülő két mutált génjének egyezése szükséges. Azok. Valójában az apának és az anyának is a patológiát hordozó gén hordozóinak kell lennie.

Ugyanakkor nem betegek, mert van egy domináns egészséges génjük (ez is a gének párosításának köszönhető). Ha a baba apja és anyja is rendelkezik patológiás génnel, akkor 25% a kockázata annak, hogy a gyermek rendellenességekkel születik.

Videó: "Mi a gerinc izomsorvadás?"

A betegség diagnosztizálásának módszerei

Az ilyen típusú betegségek diagnosztizálásánál figyelembe kell venni, hogy a vizsgálatot végző neurológus számára nagyon fontos, hogy milyen életkorban jelentkeznek az első tünetek a babánál.

Is fontos a tünetek kialakulásának dinamikája, neurológiai állapotadatok (azaz jelenlét/hiány mozgászavarok perifériás típus a normál érzékenység hátterében), további jelenléte / hiánya veleszületett rendellenességekés csontdeformitások (skliosis, kyphosis, lordosis, torticollis).

A betegség veleszületett típusát egy neonatológus tudja kimutatni. A vizsgálatot myopathiákkal, izomdystrophiával (progresszív), laterálisan végezzük amiotrófiás szklerózis, poliomyelitis, cerebralis bénulás stb. Ha a diagnózis a legpontosabb megerősítést igényli, akkor elektroneuromiográfiát (a neuromuszkuláris apparátus vizsgálatát) is alkalmazzák.

A végső diagnózist csak az izmok biológiájára vonatkozó adatok beszerzése és a genetikai helyzet tanulmányozása után állapítják meg.. A DNS-elemzés tanulmányozása lehetővé teszi a genetikusok számára, hogy kiderítsék egy génrendellenesség heterozigóta hordozását (fontos a tervezés során következő terhesség). Az SMA lókusz génjeinek számának kvantitatív elemzését is elvégzik (lehetővé teszi a patológiás gén jelenlétének kiszámítását a szülőkben.

A szülés előtti DNS-teszt csökkentheti a Werding-Hoffmann-kórban szenvedő baba esélyét. De a nehézség itt abban rejlik, hogy invazív módszereket alkalmaznak a DNS-anyag megszerzésére. prenatális diagnózis(korionbiopszia, kordocentézis, amniocentézis).

Ha a betegséget a méhen belül megerősítik, akkor ez jelzi a jelenlegi terhesség mesterséges megszakítását.

A betegség kezelése

A modern orvostudomány sajnos még nem fejlesztett ki olyan gyógyszereket, amelyek képesek megbirkózni a genetikai mutációkkal. másfajta, ezért kezelési tanfolyam, amely képes legyőzni a Werdnig-Hoffmann amiotrófiát, nem létezik. Számos tevékenység lassíthatja a progresszív izomsorvadást, de csodákra nem kell számítani.

Gyógyszerek

Gyógyszerek csak gyengítheti a beteg állapotát, valamelyest támogatják és táplálják idegrendszerét, de nem tudják legyőzni a betegség kialakulásának okát.

Spinalis amiotrófiával a következő gyógyszereket használják:

• Cerebrolizin, citoflavin, Glutaminsav, ATP, karnitin-klorid, metionin, kálium-orotátés mások - ezek a gyógyszerek némileg javítják az izmok és az idegszövetek anyagcseréjét, ezért rendszeres kezelésre írják fel;
• B vitaminok(Neurovitan, Milgamma);
• Anabolikus szteroid(Retabolil, Nerobol);
• Prozerin, Neuromidin, Dibazol- ezek a gyógyszerek valamelyest javíthatják az izmok vezetőképességét.

Gyakorlat, masszázs, mozgásterápia

És tudtad, hogy…

Következő tény

A páciens állapotának enyhítésére fizikai gyakorlatokat és masszázst is alkalmaznak.. Ilyen súlyos patológia esetén azonban a tornaterápiát és a masszázst az orvosnak kell felírnia, és azt szakember szigorú betartása mellett kell elvégezni (ugyanez vonatkozik a fizioterápiára is). Alapvető tornaterápiás komplexumok itt nem használhatók, csak az orvos által egyénileg, a patológia fejlettségi szintjének megfelelően választják ki, jellegzetes tünetekés a betegség stádiuma.

Videó: "A spinális izomsorvadás kezelése génterápiával"

Kezelés otthon

Ebben az esetben szigorúan tilos az engedély nélküli otthoni kezelés orvosi konzultáció és felügyelet nélkül.. Az otthoni megelőző intézkedések csak az orvos engedélyével alkalmazhatók. Egy szakember felírhat Önnek néhány egyszerű gyakorlatot, amelyeket otthon is végezhet. Ha nem voltak ilyen ajánlások, akkor szigorúan tilos valamit önállóan csinálni.

Betegségmegelőzés

Az alapján, hogy a Werding-Hoffmann amiotrófia az örökletes betegség, akkor egyik sem megelőző intézkedések nem létezik számára. Sajnos, ha a baba patológiája még a szülés előtti időszakban kiderült, tanácsos a sikertelen terhesség mesterséges megszakításához folyamodni. Még nem találták fel sem a kezelést, sem a megelőzést az ilyen típusú betegségekre.

Betegség prognózisa

Sajnos ennek a patológiának a prognózisa rendkívül kedvezőtlen.. Nincs esély a gyógyulásra, és nem is lehet. Ha egy gyermek az amiotrófia veleszületett formájával született, akkor 6 hónapos és 2 éves kora között fog meghalni. A betegség későbbi típusai meghosszabbítják a beteg életét, de a halál valószínűsége továbbra is nagyon magas.

Következtetés

A modern orvoslás sok olyan betegséget ismer, amelyekkel semmilyen módszer és gyógyszer nem tud megbirkózni. Spinalis Werdnig-Hoffman amiotrófia egyikük. Ennek a patológiának a genetikai eredete lehetetlenné tette az általunk ismert módszerekkel történő kezelését.

Van még néhány fontos pontokat amit fontolóra kell vennie, ha fennáll a veszélye annak, hogy ezzel a betegséggel fog szülni:

1. A gerinc Werdnig-Hoffman amiotrófiának számos változata van: veleszületett, korai és Kugelberg-Welander amyotrophia. A veleszületett forma korai halálhoz vezet (körülbelül 6 hónapos és 2 éves kor között), korai formaés későn meghosszabbíthatja a beteg életét, de nincs esély a gyógyulásra így vagy úgy;
2. A patológia kialakulásának kockázata csak akkor jelentkezhet, ha mindkét szülő mutált gént tartalmaz. Csak azzal a feltétellel születhet Werdnig-Hoffman-kórral gyermek (25% esély), ha mind az anya, mind az apa (akik nem látszanak betegnek, hanem csak a gén hordozói) a genetikai lánc rendellenességeinek tulajdonosai. );
3. gyógymód genetikai betegség lehetetlen, valamint lehetetlen a megelőzés végrehajtása. A gyógyszereket csak a beteg tüneteinek enyhítésére és a test tónusának fenntartására írják fel. A tornaterápiát és a masszázst csak a kezelőorvos írja fel, csak ő és senki más, mivel a betegség súlyos és szigorú felügyeletet igényel. Ha a prenatális diagnózis már feltárta azt a tényt, hogy a gyermek patológiával fog megszületni, akkor az orvosok javasolják a terhesség mesterséges megszakítását.

Átmenni a vizsgán!

Arthrológus, reumatológus

Diagnosztizálással és kezeléssel foglalkozik szisztémás betegségek kötőszöveti(Schogren-szindróma, dermato-polimiozitisz, rheumatoid arthritis), szisztémás vasculitis.

A Werdnig-Hoffmann spinális izomsorvadása progresszív neuromuszkuláris patológia, amely öröklődik. A betegség a törzs proximális harántcsíkolt izmainak károsodásához vezet, Alsó végtagokés a nyak.

Okoz

Ez egy örökletes patológia, amelyen alapul mutáció az emberi 5-ös kromoszómán. Ennek eredményeként a motoros neuronok normális fejlődéséhez szükséges SMN fehérje szintézise megszakad.

A betegség a hibás megsemmisüléséhez vagy kialakulásához vezet idegsejtek nem képes impulzusokat továbbítani az izomrostokhoz. Ezért a beidegzett izmok működése leáll, sorvadás alakul ki.

A statisztikák szerint minden második ember kóros gén hordozója.

A mutált gén rendelkezik autoszomális recesszív öröklődési minta- a betegség kialakulásához az anyától és az apától származó két hibás kromoszóma egyezése szükséges.

Beteg gyermek csak a kóros gént hordozó szülőktől születik. Az anya és az apa azonban egészséges domináns génnel rendelkezik, így nem mutatnak patológiás tüneteket.

A betegség klinikai képe

Az SMA lefolyásának tüneteit és súlyosságát a betegség első jeleinek megjelenési ideje határozza meg. Ezért az orvosok 3 típusú betegséget különböztetnek meg:

1. veleszületett forma;
2. kisgyermekkori;
3. késői forma.

Érdemes részletesebben megvizsgálni az egyes formákat.

A veleszületett forma jellemzői

Jellemző a petyhüdt parézisben szenvedő gyermekek születése. Az újszülötteknél generalizált betegséget diagnosztizálnak izom hipotenzió, mély reflexek hiánya. A bulbáris rendellenességek ahhoz a tényhez vezetnek, hogy a baba lomhán szopja a mellet, csendesen sikolt, a garatreflexe csökken. Idővel a gyermeknél a diafragmatikus izom parézisét diagnosztizálják.

A Werdnig-Hoffman spinalis amiotrófia tünetei 10 000 újszülöttből 1-nél jelentkeznek.

A betegség gyakran társul csont- és ízületi deformitások(tölcsér szegycsont, gerincferdülés, ízületi kontraktúra). Jellemző a statikus és mozgásszervi funkciók lassú fejlődése, így csak korlátozott számú baba képes önállóan tartani a fejét. Ez a képesség azonban gyorsan visszafejlődik.

Sok, veleszületett gerincvelői myopathiában szenvedő beteg intelligencia-csökkenést, fejlődési rendellenességeket mutat (kluballáb, hydrocephalus, hemangioma, cryptorchidizmus).

A betegség gyorsan fejlődik, és rosszindulatú folyamat jellemzi. A betegek ritkán élik meg a 9 éves kort. A halál oka szomatikus patológia.

A Hoffman-Werdnig-amiotrófia veleszületett formájában szenvedő gyermekek több mint 50%-a nem él 2 évig.

A korai gyermekkori forma tünetei

A szindrómát a patológia első jeleinek kialakulása jellemzi a 6 hónaposnál idősebb csecsemőknél. Ugyanakkor a betegek mozgásfejlődése kielégítő: képesek tartani a fejüket, ülni, néha állni is tudnak. Jellemzően szubakut fejlődés mérgezés vagy fertőző betegség hátterében álló betegségek.

Myopathia megjelenéséhez vezet petyhüdt parézis lábak, amelyek gyorsan átterjednek a törzs és a kar izmaira. Ez az izomtónus csökkenését, a mély reflexeket idézi elő. A késői szakaszok a gyermeknél generalizált izom hipotenziót, bulbarus bénulást diagnosztizálnak.

A patológia prognózisa kedvezőtlen - a betegség rosszindulatú, a gyermekek ritkán élnek 15 évig.

késői forma

A patológia első jelei a mozgásszervi és statikus funkciók teljes kialakulása után jelentkeznek. Ezért sok gyerek képes önállóan futni és járni. Jellemző a myopathia fokozatos kialakulása, amely a gyermek kínos és bizonytalan mozgásában nyilvánul meg. Fokozatosan a járás megváltozik - a gyerekek úgy járnak, mint az óramű babák, folyamatosan behajlítva a térdüket.

A petyhüdt parézis kezdetben az alsó végtagokban lokalizálódik, de fokozatosan átterjed a törzs és a kar izmaira. A gyermek bőr alatti zsírszövete jól fejlett, ezért sorvad izomrostok alig észrevehető. Fokozatosan a betegnél bulbáris tünetek jelentkeznek, az ujjak remegése van.

A korai szakaszaiban Az SMA a mély reflexek kihalását jelzi, a mellkas deformálódni kezd.

A betegség rosszindulatú lefolyású, de a tünetek lassabban alakulnak ki, mint a korábbi formákban. A gyerekek csak 10 éves korukra veszítik el az önálló mozgás képességét. A halál általában 30 éves kor előtt következik be.

SMA típus	betegség manifesztuma	Maximális funkció	A halál kora
veleszületett forma	Az első tünetek 6 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél jelentkeznek.	A gyermek nem tud mozogni, tartani a fejét, ülni	Sok beteg meghal 2 éves kora előtt, de akár 9 éves korig is élhet
kora gyermekkori forma	A tünetek 7 és 12 hónap között kezdődnek	A beteg ülhet, állhat, de fokozatosan a funkciók visszafejlődnek	14-15 éves korig
késői forma	A betegség jelei 1 évnél idősebb gyermekeknél alakulnak ki	A gyerek áll és sétál	Életkor 20-30 év

Diagnosztikai intézkedések

A diagnózishoz nagyon fontos rendelkezik a patológia első tüneteinek megjelenési korával, a fejlődés dinamikájával és a beteg neurológiai állapotával (zavarok motoros funkciók az érzékenység megőrzésének hátterében), csontdeformitás és veleszületett rendellenességek jelenléte. veleszületett forma Az SMA-t általában neonatológusok diagnosztizálják.

Az átfogó diagnosztika a következő tevékenységeket foglalja magában:

A szülés előtti DNS-teszt javasolt az SMA-s gyermekvállalás kockázatának csökkentése érdekében. Diagnosztikai anyagokhoz azonban csak ezen keresztül lehet jutni invazív technikák(amniocentézis, chorion biopszia, kordocentézis). Ha az amiotrófiát méhen belül diagnosztizálták, akkor a terhesség megszakítása javasolt.

.

A betegség kezelésének jellemzői

A spinalis myopathia gyógyíthatatlan patológia, ezért a kezelés csak enyhítheti a beteg állapotát. Ebből a célból a következő gyógyszereket használják:

• anabolikus szteroid;
• B-vitaminok;
• azt jelenti, hogy javítja az izmok és idegsejtek anyagcseréjét;
• a neuromuszkuláris vezetést javító gyógyszerek.

Ezenkívül tanfolyamot írnak elő masszázs és tornaterápia, fizioterápia (elektromos izomstimuláció, oxigénterápia), ortopédiai korrekció. A betegnek be kell tartania az étrendet.

Ha légzési elégtelenség alakul ki, a beteg gyermeket lélegeztetőgéphez kell csatlakoztatni a légzés helyreállításához. Súlyos jogsértésben nyelési reflex gasztrosztómiás etetőszonda használatát mutatja be. A legtöbb SMA-ban szenvedő betegnek tolószéket kell használnia a közlekedéshez.

Tudósok a világ minden tájáról Tudományos kutatás hogy olyan gyógyszert hozzanak létre, amely képes növelni az SMN fehérje termelését. Azonban tovább Ebben a pillanatban tudományos munka nem hozta meg a kívánt eredményt.

A betegségnek nincs specifikus megelőzési módja. Csak a genetikussal folytatott konzultáció a terhesség tervezésének szakaszában csökkenti a patológiák kialakulásának kockázatát a születendő gyermekben. Szükség esetén genetikai vizsgálatot végeznek a patológiás gén jelenlétének meghatározására a szülőkben.

0

A Werdnig-Hoffmann gerincvelői amiotrófiája (Werdnig-Hoffmann akut rosszindulatú infantilis gerincvelői amiotrófiája, I. típusú spinális amiotrófia) az idegrendszer örökletes betegsége, amelyet a test szinte minden izomszerkezetében izomgyengeség kialakulása jellemez. Ez az ülés, a mozgás és az önkiszolgálás képességének megsértéséhez vezet. hatékony eszközök a betegségre nincs gyógymód. A prenatális diagnózis segít elkerülni, hogy beteg gyermek szülessen a családban. Ebből a cikkből megtudhatja, hogyan öröklődik ez a betegség, hogyan nyilvánul meg, és hogyan lehet segíteni az ilyen betegeken.

A betegség nevét a két tudós után kapta, akik először leírták. NÁL NÉL késő XIX században Werdnig és Hoffman bizonyította a betegség morfológiai lényegét. Feltételezték az egyetlen hasonló forma betegségek. A 20. században azonban Kukelberg és Welander mást írt le klinikai forma spinalis amiotrófia, amely ugyanazt genetikai ok, mint a gerinc Werdnig-Hoffman amiotrófiája. A mai napig a spinális amiotrófia fogalma a betegség több klinikailag eltérő formáját egyesíti. De mindegyikhez ugyanaz az örökletes hiba társul.

A spinalis amiotrófia okai

A betegség örökletes. Az 5. emberi kromoszóma genetikai mutációján alapul. Az SMN fehérje termeléséért felelős gén mutáción megy keresztül. Ennek a fehérjének a szintézise biztosítja a motoros neuronok normális fejlődését. Mutáció kialakulása esetén a motoros neuronok elpusztulnak vagy fejletlenek, ami azt jelenti, hogy az idegrostból az izomba impulzus átvitele lehetetlen. Az izom nem működik. Következésképpen a nem működő izomhoz kapcsolódó összes mozdulatot nem hajtják végre.

A rossz génnek autoszomális recesszív öröklődési mintája van. Ez a következőket jelenti: a spinális amiotrófia kialakulásához az anyától és az apától származó két mutáns génnek egyeznie kell. Vagyis a gyermek anyja és apja kell, hogy legyen a kóros gén hordozója, ugyanakkor egy egészséges domináns (domináns) gén egyidejű jelenléte miatt nem beteg (minden embernek vannak páros génjei). Ha az anya és az apa a kóros gén hordozói, akkor a beteg gyermek születésének kockázata 25%. Becslések szerint körülbelül minden 50 ember a bolygón mutált gén hordozója.

Tünetek

A mai napig a spinális amiotrófiának 4 formája ismert. Mindegyik különbözik a betegség kezdete, néhány tünet és a várható élettartam tekintetében. Minden formára közös az érzékszervi és mentális zavarok hiánya. Funkciók kismedencei szervek soha ne szenvedj. Minden tünet csak a motoros szféra vereségéhez kapcsolódik.

I. típusú spinális amiotrófia

A betegség 6 hónapos kor előtti megjelenése rendkívüli gyenge előrejelzés.

Előfordulhat a szopás és a nyelés megsértése, a nyelv nehéz mozgása. A nyelv maga is fasciculatiókat mutathat (akaratlan izomösszehúzódások, „hullámok” futnak át a nyelven), és sorvadtnak tűnhet. A gyermek sírása lassú és gyenge. Ha a garatreflex csökken, akkor táplálkozási problémák lépnek fel, aminek következtében a táplálék bejut a Légutak. Ez pedig aspirációs tüdőgyulladást okoz, amitől a gyermek meghalhat.

A rekeszizom és a bordaközi izmok károsodása a légzés megsértésével nyilvánul meg. Kezdetben ezt a folyamatot kompenzálják, de fokozatosan a légzési elégtelenség súlyosbodik.

Jellemző, hogy az arc mimikai izmai és a szemmozgásokért felelős izmok nem érintettek.

Az ilyen gyerekek lemaradnak a motoros fejlődésben: nem tartják a fejüket, nem borulnak fel, nem nyúlnak tárgyhoz, nem ülnek. Ha néhány motoros készséget még a betegség kezdete előtt sikerült megvalósítani, akkor azok elvesznek.

A motoros rendellenességek mellett a betegséget a mellkas deformitása jellemzi.

Ha a betegség jelei közvetlenül a születés után láthatók, akkor az ilyen gyermekek gyakran életük első 6 hónapjában meghalnak. Ha a jelek 3 hónap után jelentkeznek, akkor az élettartam valamivel hosszabb - körülbelül 2-3 év. Óhatatlanul fertőzés kíséri miatt légzési rendellenességek amitől olyan gyerekek halnak meg.

Spinalis amiotrófia társulhat születési rendellenességek kifejlődés: oligofrénia, kis koponya, szívhibák, veleszületett törések, hemangiomák, lúdtalp, le nem ereszkedett herék.

Spinalis amiotrófia II

A betegség ezen formája az élet első 6 hónapja és 2 év között fordul elő. Ezt megelőzően a gyermek nem tár fel semmilyen jogsértést. Kezdi időben fogni a fejét, felborulni és leülni, sőt néha sétálni is. Aztán fokozatosan izomgyengeség jelentkezik. Általában a combizmokkal kezdődik. Lassan a járás lehetetlenné válik, csökkennek és elvesznek. Az izomgyengeség lassan halad előre. Minden végtag érintett. Izom atrófia alakul ki. A folyamat a légzőizmokat is megragadhatja. Az I. típusú spinalis amiotrófiához hasonlóan a mimikai izmok és a szemizmok sem érintettek. Talán a kezek remegése, a nyelv és a végtagok rángatózása. A nyaki izmok gyengesége a fej leesésében nyilvánul meg.

Nagyon jellemzőek az osteoartikuláris deformitások: gerincferdülés, tölcsér mellkas, csípőízület elmozdulása.

Ez a forma jóindulatúbb lefolyású, mint az I. típusú spinalis amiotrófia, de a legtöbb betegnél igen serdülőkor légúti problémák vannak. A rossz mellkasi mozgás hozzájárul a fertőzések megtapadásához, amelyek következtében a gyermek meghalhat.

Spinalis amiotrófia III

Ezt a formát Kukelberg és Welander írja le. Fiatalkori spinális amiotrófiának számít. A betegség 2 és 15 éves kor között kezdődik.

Az első tünet mindig a bizonytalan járás a lábak növekvő gyengesége miatt. Csökken a lábak tónusa, izomsorvadás alakul ki (az izmok elvékonyodnak), de ez a bőr alatti zsírszövet jól kifejlődött rétege miatt ebben a korban nem mindig észlelhető. A gyerekek botladoznak, esnek, esetlenül mozognak. Fokozatosan a lábak mozgása lehetetlenné válik, és a beteg abbahagyja a járást.

Fokozatosan a betegség elfog és felső végtagok, a kezek később érintettek. Ezzel a formával az arcizmok gyengesége alakul ki, de a szemmozgások teljes mértékben megmaradnak. Azóta nincs reflex izomcsoportok akik már részt vesznek a folyamatban.

Jellemzőek a csontváz deformitásai is: tölcsér alakú mellkas, ízületi kontraktúrák.

A betegség ezen formája a fenntartó terápia során lehetővé teszi, hogy a betegek akár 40 évig is éljenek.

IV típusú spinális amiotrófia

A betegség ezen formáját "felnőttnek" tekintik, mert 35 év után nyilvánul meg. Ezenkívül a lábak izmainak gyengesége, a reflexek csökkenése, az izomsorvadás, ami végül a lábak mozgásának teljes elvesztéséhez vezet. Ugyanakkor a légzőizmok nem vesznek részt a folyamatban, nincsenek légzési rendellenességek. A betegség ezen formájának várható élettartama majdnem megegyezik a betegséggel egészséges emberek. A tanfolyam a legjóindulatúbb más formákhoz képest.

Diagnosztika

A spinalis amiotrófiához hasonló tünetek megjelenésekor elektroneuromiográfiát végeznek (a spontán aktivitást nyugalmi fasciculatiós potenciálok és a motoros egység akciós potenciálok átlagos amplitúdójának növekedése formájában észlelik).

A végső diagnózist ezt követően állítják fel genetikai kutatás(DNS-diagnosztika): génmutációt találni az 5. kromoszómán.

Olyan családokban, ahol voltak esetek hasonló betegségek, prenatális (antenatális) DNS diagnosztikát végeznek a magzatban. A patológia észlelésekor a terhesség megszakításának kérdése dönt.

A spinalis amiotrófia kezelésének elvei

Sajnos ez egy gyógyíthatatlan örökletes betegség. A jelenlegi szakaszában folynak olyan vizsgálatok, amelyek segíthetnek az SMN fehérjeszintézis szabályozásában, de még nincs eredmény.

A spinális amiotrófiában szenvedő betegek állapotának enyhítése érdekében:

A gerinc Werdnig-Hoffman-amiotrófia, a betegség más formáihoz hasonlóan, öröklődő patológia. A betegség gyermekben való megjelenését egy mutáns gén jelenléte magyarázza mind az anyában, mind az apában. A betegségre elsősorban az izomgyengeség jellemző, ami mozdulatlanságot és légzési zavarokat okoz. A betegség jelenleg gyógyíthatatlan.

Lábizom atrófia

veleszületett törések

Csont deformitás

Ízületi deformitás

Nyelési zavar

Légzési elégtelenség

A nyelv károsodott mobilitása

Szívási zavar

A járás ügyetlensége

Herének hiánya a herezacskóban

Séta közben essen

Csökkent reflexek

Lógó fej

Nehézségek a járásban

A gerinc Werdnig-Hoffmann amiotrófia az idegrendszer genetikai patológiája, amelyben az izomgyengeség az egész testben megnyilvánul. Egy ilyen betegség rontja az ember azon képességét, hogy üljön, önállóan mozogjon és gondoskodjon magáról. NÁL NÉL modern világ még nem hatékony terápia ami pozitív eredményt adna.

A prenatális diagnózis nagymértékben csökkenti a beteg gyermek születésének kockázatát. A betegség nevét azokról a tudósokról kapta, akik leírták. Eleinte a patológia egyik formáját fedezték fel, de hamarosan leírták a másodikat is, amely után a patológiának több, a tünetekben eltérő formája jelent meg.

Etiológia

A patológia örökletes. Ez az ötödik emberi kromoszóma mutációja miatt következik be. Mutál egy gént, amelynek az SMN fehérjét kellene termelnie. Ez a fehérje befolyásolja az idegsejtek mozgásának fejlődését. Amikor a neuronok elpusztulnak, az izomba irányuló idegimpulzus leáll. Az izom nem húzódik össze, nem jönnek létre azok a mozdulatok, amelyeket a segítségével végre kell hajtani.

Ahhoz, hogy a Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófiája kialakuljon egy gyermekben, két mutáló génre van szükség - az apától és az anyától. A kockázat akkor jelentkezik, ha a szülők megváltozott gének hordozói, bár ők maguk nem betegek, mert egy egészséges páros gén dominál a szervezetben.

Ha a szülők a mutáns gén hordozói, akkor huszonöt esetben beteg gyermek születik. A tudósok számításai szerint a Földön minden ötvenedik ember a mutáció hordozója.

Osztályozás

A gerinc izomzati amiotrófiája a következőre oszlik különböző típusok, amelyek a bekövetkezés időpontjától és a változás mértékétől függenek:

• I. típus - infantilis patológia;
• II típusú - köztes;
• III típusú- fiatalos;
• IV típus - felnőtt.

A klinikai kép a patológia formájától is függ.

Tünetek

Az orvostudományban négy betegségtípust különböztetnek meg. Különbségük a következő:

• a patológia előfordulásának időpontja;
• tünetek jelentkezése;
• a gyermek élettartama.

Csak az egyesíti őket, hogy az ember mentális és érzékeny képességei nem sérülnek. Minden jel csak a jogsértéshez kapcsolódik motoros tevékenység. Tekintsük mindegyik típust külön-külön.

1. Amikor a betegség hat hónapig halad előre, sajnos a prognózis kedvezőtlen.
2. Előfordulhat a nyelési, szopási, nyelvmozgási képesség megsértése (akaratlanul összehúzódhat, és általában sorvadtnak tűnik). A gyermek gyenge és lomha sírásokat hallat. Az etetés folyamata lehetetlenné válik, mert az étel a nyelési reflex megsértése miatt nem a nyelőcsőbe, hanem a légutakba kerül. Ez a baba halálához vezethet.
3. Ha a bordák közötti izmok érintettek, a légzés zavart szenved. Kezdetben kompenzálják a problémát, de aztán a helyzet tovább romlik. Ebben a szakaszban szükség lehet a gyermek áthelyezésére mesterséges szellőztetés tüdő (IVL).
4. A patológia hatására az arc és a szemhéj izmai nem esnek.
5. A gyerekek fejlődése lelassul: nem tudják megfogni a fejüket, nem nyúlnak a játékhoz, nem borulnak a hátukról az oldalukra, sőt még ülni sem tudnak. Ha egy gyermek megtanult valamit a patológia megjelenése előtt, ezek a készségek elvesznek.

A betegség vizuális tünete a mellkas csontjainak deformációja. Ha a patológia veleszületett, a gyermekek nem élnek hat hónapnál tovább. Ha a betegség három hónap után jelentkezik, a várható élettartam három év lesz.

A patológia gyakran előfordul más veleszületett rendellenességekkel, például kicsi fejjel, szívbetegséggel, veleszületett töréssel, le nem ereszkedett herékkel.

II. típus - hat hónap és két év között jelentkezik, addig nem diagnosztizálnak rendellenességeket. A gyermek minden szükséges készséget időben elsajátít. Az első dolog, amit a páciensnél megfigyelnek, az izmok gyengesége. A csípő szenved először, ezért a gyermek abbahagyja a járást. Az izomgyengeség lassan, de fokozatosan alakul ki, és teljesen lefedi az összes végtagot. Egyes esetekben a légzőrendszer izmai érintettek.

A nyak izmai gyengülnek, ezért a fej megereszkedik. Ezt a fajta betegséget a csontok és ízületek deformitása jellemzi. Az első típushoz képest ez kedvezőbb, de a legtöbb gyerek már benne van serdülőkor légzési problémái vannak.

III típusú - fiatalosnak nevezik, mivel a patológia két és tizenöt év közötti időszakban nyilvánulhat meg.

Az első megjelenő jel a lábak gyengesége, a járás bizonytalanná válik. Az alsó végtagok izmai sorvadnak, de a jól fejlett bőr alatti zsírszövet miatt ez nem túl észrevehető. Úgy tűnik, ez csak a mozgás ügyetlensége, mert a tinédzser gyakran botladozni kezd, elesik, vagy megváltozik a járása. Idővel a gyermek egyáltalán nem mozog.

Ezután a betegség átmegy a kezekre, majd a kezekre. Az arc izmai gyengülnek, de a szemek még mozognak. A mozgás hiányzik azokon a területeken, ahol az izmokat már érinti a patológia. A betegség ezen formája a csontváz csontjainak deformációjával fordul elő. A várható élettartam legfeljebb negyven év.

IV típusú - felnőttnek nevezik, mert a betegség harmincöt év után nyilvánul meg. A tünetek ugyanazok, mint az előző típusoknál: a lábak izmai gyengülnek, a reflexek csökkennek. Ennek eredményeként az izmok teljesen sorvadnak, a lábak mozgása lehetetlenné válik. A légzőrendszer izmai nem érintettek, így a légzés nem zavart. A betegség ezen formája a legkedvezőbb lefolyású.

Diagnosztika

Ha a betegség első jelei megjelennek, a következőket kell elvégezni:

• elektroneuromiográfia - spontán aktivitás kimutatására használható;
• genetikai diagnózis- génmutáció kimutatására az ötödik kromoszómán;
• a magzat prenatális DNS-diagnosztikája - ha bármilyen rendellenesség van, a terhesség megszakad.

A részletes diagnosztikát egyénileg választják ki.

Kezelés

Ez a genetikai betegség gyógyíthatatlan. A modern tudósok különféle tanulmányokat folytatnak, amelyek javaslatot tesznek az SMN fehérjeszintézis szabályozására, de sajnos az eddigi eredmények kiábrándítóak.

A betegek nehéz állapotának valamilyen módon történő enyhítése érdekében az orvosok a következő kezelést írják elő:

• rendszeres bevitel gyógyszereket bizonyos szünetekkel speciális készítmények javítja az idegszövet és az izmok anyagcseréjét;
• B-vitaminok;
• olyan anyagok, amelyek felgyorsítják a sejtek, szövetek és izomszerkezetek szerkezeti részeinek kialakulását és megújulását;
• gyógyszerek az idegek és az izmok jobb vezetőképességére;
• masszázs és testmozgás orvosi gyógyszer;
• fizioterápiás kezelés;
• ortopédiai korrekció ha az ízületek és a gerinc törött.

Ez egy genetikailag átvitt patológia. A betegség jelenléte egy gyermekben akkor lehetséges, ha mind az apa, mind az anya a mutáns gén hordozója. Betegség alatt az izmok gyengülnek, emiatt a mozgás zavart szenved, egészen az ember teljes immobilizálásáig. A patológia a légzőrendszer izmait is lefedheti. Jelenleg nincs gyógymód erre a betegségre.

Lehetséges szövődmények

Leggyakrabban a spinális amiotrófiában szenvedő betegeknél a következő szövődményeket diagnosztizálják:

• másodlagos különféle fertőzések;
• kiejtett.

Jelenlegi nagy kockázat halálos kimenetelű.

Megelőzés

Megelőző intézkedésként szükséges a különböző genetikai eltérések időben történő diagnosztizálása a jövőbeli szülőknél. Ehhez még a szülés megkezdése előtt DNS-diagnosztikát kell végezni.

Ha úgy történik, hogy a gyermeknél eltérést diagnosztizálnak, a terhességet meg kell szakítani, mert az ilyen betegségre nincs kezelés.

Minden helyes a cikkben orvosi pont látomás?

Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik

A genetikai Werdnig-Hoffmann-kór a spinális amiotrófiák csoportjába tartozik, autoszomális recesszív módon öröklődik.

A spinális izomsorvadást (SMA) a harántcsíkolt izmok veleszületett vagy szerzett degeneratív elváltozásai, a törzs, a végtagok szimmetrikus izomgyengesége, az ínreflexek hiánya vagy csökkenése jellemzi, az érzékenység fenntartása mellett.

Morfológiai vizsgálatok a motoros neuronok patológiájának kimutatása gerincvelő , "kötegsorvadás" a vázizmokban az érintett és az egészséges rostok jellegzetes váltakozásával.

A vezető funkció megsértése van idegrostok, csökkent izomösszehúzódás.
Statisztika

40-50 emberből 1 mutáns SMN gén hordozója. A patológia 1: 6000-10 000 újszülött gyakorisággal jelenik meg.

A betegség okai

Verdnig Hoffmann spinális amiotrófiájának fő oka az SMN (túlélő motoros neuron) gén mutációja. A motoneuron túlélési gén az 5. kromoszómán található, amelyet kettő képvisel másolatok:

• SMNt - telomer másolat, funkcionálisan aktív;
• SMNc - a gén centromer másolata, részben aktív.

Ennek a génnek a terméke az SMN fehérje, amely részt vesz az RNS képződésében és regenerációjában.

A fehérjehiány motoros neuronok patológiáját okozza.

A Werdnig-Hoffmann-kór eseteinek 95%-ában az SMNt deléciója (vesztése) következik be, ami az SMN fehérje hiányát okozza. Az SMNc másolata csak részben kompenzálja a telomer másolat hiányát.

Az SMNc kópiák száma 1 és 5 között van. Minél nagyobb a centromer kópiák száma, annál teljesebb a fehérje reprodukálása, és annál kevésbé kifejezett a neuron patológiája.

A betegség súlyosságát az SMNc kópiák számán kívül a deléciós hely hossza és további 3 gén génkonverziója határozza meg: NAIP, H4F5, GTF2H2. További módosító tényezők bevonása magyarázza a tünetek klinikai sokféleségét.

A spinalis amiotrófia formái Werdnig Hoffmanntól

Ilyeneket emelek ki fajták:

• kora gyermekkor vagy SMA 1 - a betegség jelei 6 hónapos kor előtt jelentkeznek;
• késői forma vagy SMA 2 - a tünetek 6 hónap és 1 év között jelentkeznek.

A betegség tünetei

Az SMA 1 és SMA 2 rendelkezik különböző tünetekés jelek.

A spinalis amiotrófia formája Werdnig CMA 1

Az első tüneteket már terhesség alatt is észleli a magzat gyenge mozgása.

Fotó: Werdnig Hoffmann spinális amiotrófiája

Születésüktől fogva a gyermekek légzési elégtelenségben szenvednek, Werdnig Hoffmann veleszületett gerincvelői amyotrophiája megjegyzik:

• alacsony izomtónus, a gyermek nem tartja a fejét, nem tud felborulni;
• a reflexek hiánya;
• a szopás, a nyelés, a nyelv, az ujjak rángatózása, a gyenge sírás megsértése.

A baba a jellegzetes „béka” pozíciót veszi fel, karjait és lábát az ízületekben hajlítva, hason fekve. SMA 1-gyel, részleges a rekeszizom bénulása- Cofferat-szindróma.

A jelenséget légzési nehézség, légszomj, cianózis jellemzi.

A bénulás oldalán a mellkas kidudorodik, és nő a tüdőgyulladás kockázata.

A csecsemőknek deformitásai vannak csontrendszer, amely az ízületi mobilitás korlátozásában, a gerincferdülés megjelenésében, a mellkas alakjának megváltozásában fejeződik ki.

CMA 2. űrlap

Az élet első hónapjaiban a gyerekek normálisan fejlődnek: elkezdik fogni a fejüket, ülni és időben állni.

6 hónap múlva jelennek meg első tünetek, általában akut légúti vagy élelmiszer eredetű fertőzés után.

Először a végtagokat érintik., különösen a lábak, az ínreflexek csökkennek.

Ezután a törzs és a kar izmai, a bordaközi izmok, a rekeszizom fokozatosan részt vesznek a folyamatban, ami a mellkas deformációját okozza. A járás megváltozik, és az "óramű babához" hasonlít.

A gyerekek kínossá válnak, gyakran elesnek. Megfigyelhető a nyelv rángatózása, az ujjak remegése.

A betegség lefolyása

SMA 1 rosszindulatú lefolyás jellemzi. Súlyos rendellenességek légzésfunkció, szív- és érrendszeri elégtelenség gyakran halálhoz vezet az élet első hónapjaiban. 5 évig a betegek 12%-a marad életben.

SMA 2 súlyos prognózisa is van, bár valamivel enyhébb. A halálos kimenetel 14-15 éves korban figyelhető meg.

Diagnosztika

Verdnik gerincvelői amiotrófiájánál a diagnózis genetikai elemzés elvégzéséből áll, amely feltárja az SMN gén mutációit vagy delécióját.

Ha az SMNt telomer másolatának delécióját észlelik, a diagnózis megerősítettnek minősül.

Törlés hiányában további kutatás:

• idegvezetés vizsgálata;
• kreatin-kináz teszt;
• izom- és idegszövet biopsziája.

Nál nél Normál a kreatin-kináz enzim megszámolja az SMNc másolatait. Egyetlen példány esetén a pontmutációt azonosítják, meghozva a végső döntést.

Megkülönböztető diagnózis

Hasonló tünetek figyelhetők meg veleszületett myopathiával - az izomtónus megsértésével.

Az izom hipotenzió teljes kizárása lehetővé teszi a biopszia eredményeit.

Van némi hasonlóság a Werdnig-Hoffmann-kórral akut poliomyelitis. Hevesen kezdődik, éles hőmérséklet-emelkedéssel, aszimmetrikus többszörös bénulással.

több napig tart akut időszak, akkor a folyamat a helyreállítási szakaszba lép.

A glicogenózisokat és a veleszületett myopathiákat szintén csökkent izomtónus jellemzi. A változásokat a spinális izom-amiotrófiával ellentétben anyagcserezavarok, karcinóma, hormonális egyensúlyhiány. Ki kell zárni a Gaucher-kórt, a Down-kórt, a botulizmust is.

Terápiás technikák

A spinalis amiotrófia kezelése tüneti jellegű, és a beteg állapotának stabilizálására irányul.

Gyógyszert ír fel alapok:

Beteg -val kombinálva írjon elő ortopédiai eljárásokat meleg fürdők fizikoterápia, lágy masszázs, oxigénterápia, szulfidos fürdők.

A spinalis amiotrófia típusai

Feltételesen megkülönböztetni a proximális és disztális formák SMA. A spinális amiotrófiák összes típusának 80%-a a proximális formához tartozik.

Ezek közé tartozik a betegség mellett Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 vagy betegség Kuldberg-Welander- 2-20 évesen megbetegszik, a medenceizmok szenvednek először. Kézremegés, lordosis van.
2. Halálos X-kapcsolt forma- írta le 1994-ben Baumbach, örökölte recesszív tulajdonság, túlnyomórészt a medence és a vállöv izmainak elváltozásai figyelhetők meg.
3. Infantilis degeneráció- a szopási, nyelési, légzési reflexek zavartak. A halál akár 5 hónapos korig is bekövetkezhet.
4. Spa Ryukyu- a kapcsolódási gént nem mutatták ki, reflexhiány van, a végtagok izomgyengesége születés után.

Ebbe a csoportba tartozik még a Norman-kór, az SMA veleszületett arthrogryposissal, az SMA veleszületett törésekkel.

A distalis spinalis amiotrófiák közé tartozik a progresszív gyermekparalízis Fazio-Londe, Brown-Vialetta-van Laere-kór, SMA rekeszizombénulással, epilepsziával és szemmotoros rendellenességekkel.