Bullinė epidermolizė: formos ir gydymas. Žiauri gamtos paslaptis

Bullinė epidermolizė– Tai dermatologinių ligų grupė, kuriai būdingas burbuliukų susidarymas ant odos ir gleivinių. Esant tokiai patologinei būklei, padidėja odos pažeidžiamumas: menkiausias spaudimas sukelia problemą.

Bullinė epidermolizė – priežastys

Dėl padidėjusio odos trapumo ši patologija dar vadinama drugelių liga. Bullinės epidermolizės priežastys yra įvairios. Taip yra dėl to, kad yra keletas ligos eigos variantų. Pagrindinė šios patologinės būklės priežastis – 10 skirtingų genų mutacija. Dėl tokio gedimo prasideda baltymo sunaikinimas. Šis procesas atsiranda patogeninės paslapties įtakoje. Patologijos tipas priklauso nuo to, kurie genai yra paveikti:

1. Jei KRT5 ir KRT14 mutavo, pacientui diagnozuojama paprasta ligos forma.
2. Kai įvyko LAMB3 ir LAMA3 genų gedimas, Mes kalbame apie ribinį ligos tipą.
3. COL7A1 mutacija yra kupina distrofinio ligos tipo išsivystymo.

Atsižvelgiant į visa tai, epidermolizė bullosa dažnai atsiranda dėl genų gedimo, dėl kurio suaktyvinami kenksmingi fermentai. Visa tai veda prie baltymų sunaikinimo. Be jo oda negali tinkamai funkcionuoti. Ji tampa labai pažeidžiama ir trapi. Net ir esant menkiausiam išoriniam poveikiui, ant odos atsiranda opų ir pūslių. Jie sukelia daug rūpesčių ir yra labai sunkiai gydomi.

Įgyta buliozinė epidermolizė

Toks patologinė būklė gali pasirodyti bet kuriame amžiuje. Buvo atvejų, kai ši liga buvo diagnozuota 3 mėnesių vaikui. Tačiau dažniau epidermolizė bullosa pažeidžia vyresnio amžiaus žmones. Tiek vyrai, tiek moterys yra vienodai jautrūs tokiai ligai. Taip atsiranda drugelių liga:

1. Vystosi lėtai.
2. Tampa lėtinis.
3. Dažniausiai jis pažeidžia tiesiamąsias sritis, tokias kaip alkūnės ir riešai, nors gali būti pažeistos ir kitos sritys.

Yra dviejų tipų įgyta bullosa epidermolizė:

• klasikinis;
• uždegiminis.

įgimta bullosa epidermolizė

Pagrindinis veiksnys, turintis įtakos šios ligos vystymuisi, yra paveldimas polinkis. Kitaip tariant, patologija perduodama iš tėvų vaikams. Liga paveldima ir kaip recesyvinis, ir kaip dominuojantis požymis. Yra ir kitų veiksnių, kurie provokuoja ligos atsiradimą. Kas sukelia bullosinę epidermolizę:

• blogi būsimos motinos įpročiai;
• toksinių ir cheminių medžiagų poveikis;
• virusinės infekcijos (raudonukė, tymai, skarlatina ir kt.);
• tam tikrų vaistų perdozavimas.

Bullinė epidermolizė – simptomai

Klinikinis vaizdas tiesiogiai priklauso nuo paveiktos ligos tipo. Pavyzdžiui, drugelių liga žmonėms gali būti lydima standartinio pasireiškimo - pūslelių ant odos. Tačiau kai kuriais atvejais tokią ligą lydi viduriavimas ir stiprus vėmimas. Taip pat gali pasireikšti kiti simptomai:

• nagų plokštelės sustorėja;
• burnoje atsiranda erozijų ir opų;
• pėdų ir delnų oda sustorėja;
• atsiranda milija;
• retėjantys plaukai.

Priklausomai nuo stadijos, liga gali progresuoti nuo įvairaus laipsnio išraiškingumas. Pažeista sritis taip pat gali pasikeisti. Jaučių lokalizacijos sritis taip pat skiriasi. Yra tokių ligų tipų:

• paprastas;
• distrofinis;
• siena;
• sumaišytas.

Paprasta buliozinė epidermolizė

Šio tipo liga pasireiškia iškart po kūdikio gimimo. Ant kūno atsiranda pūslių, užpildytų seroziniu skysčiu. Drugelio liga turi 12 potipių. Šios parinktys laikomos dažniausiai pasitaikančiomis:

1. Lokalizuota– Liga pažeidžia pėdas ir rankas. Jo paūmėjimas stebimas vasaros laikotarpis. Vaikams jis yra ryškesnis, tačiau jiems augant simptomai sumažėja iki minimumo.
2. apibendrintas- laikomas sunkiausiu potipiu. At panašus pralaimėjimas oda pasidengia vandeningais spuogeliais ir pūslelėmis. Tuo pačiu metu delnų ir padų epidermis sustorėja, atsiranda atrofiniai randai, pastebima nagų deformacija.
3. Dėmėtas- ant Pradinis etapas liga tęsiasi kaip paprasta epidermolizė. Atsidariusios pūslelės palieka odoje pigmentines dėmes.
4. neherpetiforminis- ant skirtingos sritys ant kūno atsiranda pavienių pūslių.

Distrofinė buliozinė epidermolizė

Yra du šios ligos tipai: hiperplastinė ir polidisplazinė. Be to, yra recesyvinės distrofinės formos ir dominuojančios epidermolizės bullosa. Hiperplastiniam tipui būdingos šios savybės:

1. Liga pradeda pasireikšti iškart po kūdikio gimimo arba per pirmąsias dvi dienas.
2. Po bet kokio mechaninio poveikio ant odos susidaro vandeningi spuogai.
3. Atsidariusios pūslelės palieka randus ant odos.
4. Nagų plokštelės ir dantys nėra deformuoti.
5. Liga neturi įtakos psichikos ir fizinis vystymasis vaikas.
6. Nuo bėrimų gali nukentėti ne tik oda, bet ir gleivinės.
7. Kūdikiui augant liga silpnėja.

Kaip atrodo buliozinė epidermolizė, atpažinti nesunku, nuotraukose matyti šios ligos simptomai. Toks klinikinis vaizdas būdingas polidisplazinio tipo patologijai:

1. Neigiami požymiai pradeda atsirasti iškart po trupinių gimimo.
2. Bėrimai pažeidžia gleivines ir odą, tačiau gali atsirasti spontaniškai.
3. Lizdinėse plokštelėse yra skysčio su kraujo priemaišomis.
4. Atidarius burbuliukus, jų vietoje susidaro opos.
5. Pacientai skundžiasi stipriu niežuliu.
6. Pastebima nagų ir dantų deformacija.
7. Dažnai yra spontaniškas tam tikrų kūno dalių, pavyzdžiui, pirštų falangų, atmetimas.
8. Vaikas pastebimas tiek fiziškai, tiek protiškai.

Pasienio buliozinė epidermolizė

Ši liga laikoma paprastos formos ir distrofinės kryžminiu. Yra du tokio negalavimo tipai: Herlico ir ne Herlico potipiai. Tokia epidermolizė bullosa (drugelio liga) turi šias savybes:

• padidėja odos ir gleivinių jautrumas dirgikliams;
• stebimas jungiamųjų audinių granuliavimas;
• pažeistas danties emalis.

Kindlerio sindromas

Tai yra atskira ligos rūšis. Tai laikoma nepakankamai ištirta. Be to, susitinka ši liga labai retai. Mechanobulinė liga pasižymi tokiais simptomais kaip:

• pūslių susidarymas;
• sutrikimas darbe Virškinimo sistema;
• periodontito, karieso ir kitų ligų vystymasis burnos ertmė;
• Urogenitalinės sistemos veikimo sutrikimų atsiradimas;
• nagų plokštelių plonėjimas.

Bullinė epidermolizė – gydymas

Prieš skiriant gydymą, numanomai diagnozei patvirtinti skiriamas tyrimas. Renkant informaciją atsižvelgiama į pacientų skundus ir laboratoriniai tyrimai. Tik patvirtinus pūslinės epidermolizės diagnozę, gydytojas skiria gydymą. Pavyzdžiui, atsivėrusioms pūslelėms gydyti dažniau naudojamos tokios antiseptinės medžiagos:

• Nitrofuralas;
• vandens tirpalas;
• metiltioninio chloridas;
• oktenidino dihidrochloridas.

Jei pažeistoje vietoje pastebimi antrinės infekcijos požymiai, distrofinio tipo pūslinė epidermolizė gydoma šiomis priemonėmis:

• antimikrobinis sidabrinis tvarstis;
• tepalas atrauminis agentas su vaško danga;
• vaškuotas marlės tvarstis, pamirkytas chlorheksidino tirpale;
• antimikrobinė silikoninė danga.

Taip pat gali būti skiriamos audinių regeneraciją skatinančios priemonės:

• retinolio acetatas;
• Bepanthen plus.

Jei infekcija plinta, skiriami šie antibiotikai:

• Moksifloksacinas.

Jei pažeidžiamos burnos ertmės gleivinės, gali būti skiriami šie vaistai:

• cholino salicilatas;
• aliuminio hidroksidas;
• Retinolio palmitatas.

Ar bullosa epidermolizė yra gydoma, ar ne?

Iki šiol nėra terapijos, kuri leistų visiškai atsikratyti ligos. Pacientams, kuriems diagnozuota tokia patologija, skiriamas tik simptominis gydymas, kurio dėka galima šiek tiek pagerinti jų būklę ir sumažinti. diskomfortas. Dėl šios priežasties klausimas, ar drugelių liga yra išgydoma, vis dar turi neigiamą atsakymą. AT Šis momentas laiko, ši liga laikoma nepagydoma.

Pacientui labai svarbu, kad jo drabužiai būtų parinkti teisingai:

1. Pirmenybė turėtų būti teikiama tiems, kurie pagaminti iš natūralių audinių.
2. Tuo pačiu metu drabužiai neturėtų suspausti ir suveržti.
3. Pageidautina, kad ji būtų daugiasluoksnė: tai sušildys ir neleis kauptis prakaitui.
4. Apatiniai drabužiai ir pirmasis drabužių sluoksnis, tiesiogiai liečiantis odą, turi būti dėvimi siūlėmis į išorę.
5. Įtemptų elastinių juostų ir dirželių buvimas yra nepriimtinas.

Bullinė epidermolizė yra liga, kurios metu svarbu, kad paciento batai būtų patogūs ir laisvi:

1. Pageidautina, kad jis būtų pagamintas iš švelni oda, buvo su minimali suma siūlės.
2. Norint išvengti traumų, pirmenybė turėtų būti teikiama batams be dekoratyvinių elementų.
3. Produktai su užtrauktukais laikomi ne geriausiu pasirinkimu: rekomenduojama teikti pirmenybę tiems, kurie yra su Velcro.

Bullinė epidermolizė – gyvenimo trukmė

Šios ligos prognozė yra dviprasmiška. Jei diagnozuojama drugelių liga, jų gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos formos, odos ir gleivinių pažeidimo laipsnio, paciento amžiaus ir jo bendra būklė. Remiantis statistika, naujagimiams, sergantiems sunkiu epidermolizės bulioziniu sindromu, gyvenimo trukmė yra trumpa. Be to, yra didelė mirties rizika nuo netinkama priežiūra už paciento. Suaugusiesiems liga yra lengvesnė: paūmėjimo periodai kaitaliojasi su remisija. Reguliarus palaikomasis gydymas prisideda prie gyvenimo trukmės ilgėjimo. Pavyzdžiui, JAV yra drugelių žmonių, gyvenančių iki 80 metų su panašia diagnoze.

Skambino mokslininkai ši liga mokslinis terminas kaip epidermolizė bullosa. Liga yra genetinės kilmės ir jai būdingas odos pažeidimas su menkiausiais mechaniniais pažeidimais. drugelių liga nėra perduodama oro lašeliniu būdu ar kitokiu būdu, o yra paveldima (genetinė) odos liga, kurią naujagimiui perduoda vienas iš tėvų.

Ši liga nėra visiškai suprantama dėl jos retas pasireiškimas. Tačiau, pasak daugelio mokslininkų, kartu su genetiniu paveldėjimu iš protėvių, tokie liga gali būti sukeltas ir pernešamas nėštumo metu užkrečiamos ligos. Ir jei šiuo metu Rh faktoriaus nustatymas būsimos susituokusios poros kraujyje tapo įprastas ir privalomas būsimoms mamoms ir tėčiams, tai DNR tyrimas įtrauktas tik į mūsų. kasdienybė. Ir jei tėvystės apibrėžimas pagal DNR yra plačiai žinomas, genetinio polinkio į daugelį ligų, pavyzdžiui, nutukimo, nustatymas tik įgauna pagreitį. Ir tai visų pirma dėl to, kad daugelyje miestų atsirado DNR tyrimų laboratorijos ir, žinoma, sumažėjusios tokios analizės išlaidos. Jei jūs, kaip ir aš, esate Vladimiro srities gyventojas, tuomet DNKEXPRESS galite sužinoti kiek kainuoja DNR tyrimas. Be to, šios įmonės klinikos specialistai vykdo greitąjį DNR bandymai ir rezultatai paveldimų ligų tyrimai tampa žinomi po 2-3 dienų. Manau, ateitis susituokusi pora Turėtumėte žinoti, ką jūsų genomai nešioja savyje, kad išvengtumėte tolesnių didžiulių negimusio vaiko gyvenimo problemų.

Sergant šia liga, atsiranda genetinis defektas, kai sumažėja baltymų kiekis odoje, o jungiamųjų skaidulų arba nėra, arba jos neatlieka dermos sujungimo su epidermiu funkcijos. Bet koks prisilietimas prie odos sukelia stiprus skausmas kartu atsiranda burbuliukų, po kurių susidaro opos ar randai.

Gydytojams įprasta dalintis ligaį 3 pagrindines grupes: paprastas (BE) – in Ši byla pūslės susidaro viršutiniame odos sluoksnyje (epidermyje); ribinė BE – tarp dermos ir epidermio susidaro burbuliukai; distrofinė BE – pūslelės susidaro žemiausiame odos sluoksnyje (dermoje).

Galite atpažinti ligą pagal kai kuriuos simptomus. Pagrindiniai yra įvairių dydžių burbuliukų formavimas, užpildyti skaidrus skystis. Paprastai jie atsiranda po 20 minučių palietus odą. Visa tai lydi niežulys. Galite stebėti keratinizaciją delnų ir pėdų srityje. Palaipsniui atsiranda deformacija galūnės, nagai iškrenta. Reikėtų atkreipti dėmesį į dantų emalį, kurį dengia kariesas ir kraujuoja dantenos. Ant gleivinių burnos ertmėje ir kvėpavimo takai taip pat susidaro pūslės, todėl sunku kvėpuoti. Sumažėjęs regėjimas. Norint diagnozuoti drugelio ligą, būtina atlikti odos biopsiją. Norėdami tai padaryti, paimkite audinį iš naujai susidariusios šlapimo pūslės, čia galite tiksliau nustatyti ligos laipsnį ir baltymų kiekį odoje.

Liga nepagydoma. ilgalaikis naudojimas vaistai gali padaryti daugiau žalos organizmui. Patologijos eigoje daugiau dėmesio skiriama traumų profilaktikai. Sritys, kuriose yra pažeidimų, yra nuolat apdorojamos ir dezinfekuojamos. Norėdami tai padaryti, naudokite antiseptinį gydymą ir nuolatinį padažą. Antiseptinius preparatus skiria gydytojas. Visas pacientas seka griežta dieta, rupaus maisto, kuris gali sukelti mechaninis pažeidimas gleivinė, aštrus maistas, alkoholis taip pat draudžiami. Sveikatos jums, mieli skaitytojai!!!

Ilgą laiką Rusijoje aplink „drugelių ligą“ buvo visiškas informacijos vakuumas. Tačiau šiandien situacija kardinaliai pasikeitė. 2012 metais „epidermolysis bullosa“ buvo įtrauktas į retųjų, tai yra, retų ligų sąrašą. Iki to laiko ši liga iš viso nebuvo įtraukta į sąrašą. Pagal statistiką, epidermolizė bullosa (EB) paveikia vieną kūdikį iš penkiasdešimties tūkstančių gimimų. Žmonės sugalvojo šią skausmingai plūstančią ligą gražus vardas"Drugelių liga" Pagal medicinos statistika Pasaulyje „drugelių liga“ serga apie pusė milijono žmonių. Duomenys apie pacientų skaičių yra gana apytiksliai, nes kai kuriose šalyse iki šiol BE nediagnozuojama. Iki 2017 m. lapkričio mėn genetinė liga buvo laikomas nepagydomu. Mokslininkai skirtingos salys nesėkmingai ieškojo šios patologijos gydymo metodų. Tačiau vis tiek, kaip parodė laikas, jų pastangas vainikavo sėkmė. 2015 m. Europos mokslininkai, naudodami naujoviškus pokyčius genų inžinerija, persodino transgeninę odą berniukui, sergančiam sunkia EB. Oda, užauginta mūsų pačių pagrindu, prigijo septynerių metų pacientei. Drugelio vaikas virto paprastu sveiku kūdikiu. 2017 metais berniukui sukako devyneri metai. Tų pačių metų rudenį spaudoje pasirodė pirmosios publikacijos apie operaciją. Žinoma, tai tik vienas atvejis gydo, tačiau ši teigiama patirtis suteikė vilties daugelio tėvų, kurių vaikai serga EB, širdyse.

Kaip drugelio sindromas pasireiškia vaikams – buliozinės epidermolizės požymiai ir formos

BE yra genetinė liga, diagnozuojama gimus. Tai ne tik paveikia vaiko gyvenimo kokybę, bet dažnai lemia jo ankstyvą mirtį. Kai kuriais atvejais liga atsiranda spontaniškai.

Sergant BE, vaiko odoje ir gleivinėse su menkiausiais mechaniniais pažeidimais atsiranda pūslių ir erozijų.

Negyjančios pūslelės, opos, erozijos gali apimti visą vaiko kūną. Prisiminkite drugelius – žiedadulkės ant šių vabzdžių sparnų neatlaiko net menkiausio prisilietimo. Taip pat lengvai pažeidžiama BE sergančių vaikų oda ir gleivinės. Iš čia ir atsirado liaudyje pavadinimas „Drugelių liga“.

Ši liga atsiranda dėl genų mutacija. Mutuoti genai, atsakingi už baltymų kodavimą skirtinguose odos sluoksniuose, nesusidoroja su savo funkcija.

Epidermolysis bullosa – formuojasi

Viena iš esamų ir dažniausiai naudojamų klasifikacijų išskiria 4 pagrindines BE formas.

1. paprasta forma BE - kartais ši forma vadinama "vasaros epidermolize", nes paūmėjimai dažniausiai pasireiškia vasarą. Tikslas šiuo atveju yra viršutinių epidermio sluoksnių baltymai. Liga pasireiškia nuo pat gimimo ir praeina gana lengvai, nepaliekant randų ant odos. AT paauglystė simptomai paprastai išnyksta.
2. Ribinė forma - epidermio membranos šviesos plokštelės lygyje atsiranda burbuliukų.
3. Distrofinė forma – pažeidžiamas dermos papiliarinis sluoksnis. Sunkus kursas. Su šia BE forma ant odos susidaro randai. Mirtingumas yra gana didelis.
4. Kindlerio sindromas – tai forma, kai taikiniu tampa visi odos sluoksniai, pažeidžiamos ir gleivinės. Bėrimas gali turėti hemoraginio eksudato, sumaišyto su krauju. Yra rimtų kaulų audinio pažeidimų. Ši forma laikoma sunkiausia, labai dideliu mirtingumu ankstyvas amžius. Kindlerio sindromas diagnozuojamas iškart po gimimo.

Visose BE formose struktūrinių baltymų, atsakingų už vientisumą, funkcijos oda ir jų tarpusavio santykius.

Pagrindiniai buliozinės epidermolizės simptomai

• Nedidelis odos dirginimas.
• Stiprus niežėjimas, skausmas.
• Mechaninis poveikis išprovokuoja pūslių, opų, erozijų atsiradimą. Pūslelės atrodo kaip nudegimai.
• Dideliuose epidermio plotuose galimi smulkių taškų bėrimai.
• Burnos ertmės gleivinės pažeidimas.
• Dantų emalio hipoplazija, sunki forma.
• Galimas nagų praradimas.
• Randų susidarymas.
• Atrofiniai odos pokyčiai.
• Esant sunkioms BE formoms, pažeidžiami skeleto inkstai ir kaulai.
• Kaip komplikacija – plokščialąstelinė karcinoma.
• Galbūt antrinės infekcijos, sukeliančios dehidrataciją ir sepsio atsiradimą, išsivystymas.

Kodėl drugelių liga pasireiškia vaikui - priežastys

Du sveikų žmonių odos sluoksniai (epidermis ir derma) yra tarpusavyje sujungti „klijų kompozicija“. Šios kompozicijos nebuvimas, kurį sukelia genų mutacijos, sukelia sunkią patologiją - BE ligą. Tai autosominė paveldima liga.

Dažniausia BE priežastis yra genetinis polinkis. Liga vaikui perduodama iš tėvų. Iki šiol šios patologijos klinika nebuvo iki galo ištirta. Gydytojai visame pasaulyje stengiasi išspręsti šią problemą. Tačiau klausimai apie priežastis ši liga dar lieka.

BE diagnozuojama be didelių sunkumų. Paprastai šios ligos forma iš karto yra aiški. Biopsijos pagalba nustatomas konkretaus baltymo nebuvimas arba jo kiekio sumažėjimas. Nustatę „sulaužytą“ geną, gydytojai diagnozuoja ligos formą ir padaro klinikinė prognozė.

Iki 2017 metų nebuvo šios patologijos gydymo metodų. Gydytojų paskirtas gydymas buvo tik simptominis.

Tradicinio gydymo kompleksas apima

• Kruopšti ir reguliari priežiūra.
• Sistemingas žaizdų gydymas.
• Medicininis skausmo ir niežėjimo malšinimas.

Kurie gydytojai padeda kovoti su liga

Pacientus, sergančius BE, reikia nuolat stebėti daugelio specialistų. Būtent: dermatologas, chirurgas, stomatologas, hematologas, gastroenterologas, dietologas, onkologas, oftalmologas.

Ir tai visiškai natūralu, nes BE suteikia Neigiama įtaka visų vidaus organų darbui. Ši sunki liga žymiai padidina riziką onkologinės ligos.

• Vaikai, sergantys "drugelio liga", turi nuolatos atlikti gydomosios procedūros. Tik tokiu būdu galima išvengti sepsio.
• Pagrindinis išorinio gydymo tikslas – atsikratyti uždegimo židinių. Intensyvi išorinė terapija apima: erozijų ir opų gydymą antiseptikais. Pūlingas pūslelių turinys (jas atidarius) išpumpuojamas, ant žaizdos uždedamas tvarstis su heliomicino tepalu. Jokiu būdu tvarstis neturėtų spausti žaizdos.
• Sergant sepsiu, gydytojai skiria vaikams antišoko vaistus ir antibiotikų kursą.
• Daugelis specialistų prevencijos tikslais skiria pūslelių švitinimą ultravioletiniais spinduliais.
• Siekiant užtikrinti remisijos poveikį, kai kurie gydytojai rekomenduoja vartoti hormoninis vaistas- Prednizolonas.

Deja, mūsų šalyje su šia genetine patologija rimtai pradėta kovoti tik neseniai. Per šį laiką įgytų žinių akivaizdžiai nepakanka.

Juk su BE tinkama priežiūra nuo pirmųjų gyvenimo dienų yra nepaprastai svarbu. Laiku taikymas veiksmingi kremai, geliai, purškalai, tepalai, kokybiški tvarsčiai – tai galimybė palengvinti tokių vaikų gyvenimą.

Tik prieš trejus metus specialiojo fondo „Vaikai-drugeliai“ darbo dėka Maskvoje buvo atidarytas pirmasis skyrius vaikams, sergantiems BE. Pirmas ir vienintelis šalyje. Fondo komunikacijos direktorė Polina Reutova pabrėžia, kad šiame etape svarbiausias dalykas kovojant su šia liga yra Rusijos gydytojų rengimas Europos klinikose. Šia kryptimi mūsų medicina vis dar smarkiai atsilieka. Fondas glaudžiai bendradarbiauja su NMIC. Vaikams-drugeliams, registruotiems fonde būtiną apžiūrą ir gydymas nemokamas. Naujagimių, sergančių drugelio sindromu, hospitalizacija atliekama skubiai.

Daugeliui potencialių tėvų kyla klausimas, ar įmanoma tai numatyti genetinė liga? Taip, BE galima nustatyti Ankstyva stadija nėštumas, atliekant specialius genetinius tyrimus. Paprastai tokius tyrimus atlieka tėvai, kurių šeimoje jau buvo EB atvejų.

Kaip jau rašėme, visai neseniai BE gydyme įvyko tikras lūžis. Europos mokslininkai centre atkuriamoji medicina sukūrė berniukui transgeninę odą ir sugebėjo ja pakeisti 80% paties vaiko odos. Po transplantacijos praėjo dveji metai. Vaikas jaučiasi puikiai, yra visiškai sveikas. Prieš operaciją vaikas gyveno vartodamas morfijų ir negalėjo valgyti pats, buvo maitinamas per zondą. Genų inžinerija atėjo į pagalbą medicinai – ir tai puiku. Pirmoji tokia operacija buvo atlikta 2006 m. Tiesa, per tą operaciją buvo persodinti tik keli odos lopai ant kojų. Praėjo vienuolika metų, odos „darbinė kopija“ atnaujinta ir funkcionuoja normaliai. Šios dvi operacijos leidžia neprarasti vilties visiems drugelių mažylių tėvams.

Dauguma ekspertų pabrėžia, kad gydant šią ligą, labai svarbus veiksnys yra psichologinis momentas.

Tėvai turi įtikinti vaiką, kad jis niekuo nesiskiria nuo kitų vaikų, tik turi tam tikrų odos bruožų. Žinoma, gydytojai supranta ir įspėja tėvus, kad mažai žmonių, sergančių sunkia BE, išgyvena iki pilnametystės. Bet jie gyvena! Svarbiausia su šia liga yra priežiūra ir dar kartą priežiūra. Kvalifikuotą pagalbą organizuojant tokių vaikų priežiūrą teikia Rusijos drugelių vaikų fondo darbuotojai. Jie moko tėvelius: kaip tinkamai prižiūrėti pažeistą epidermį, kaip maudyti vaiką, kokius tvarsčius naudoti, kokius kremus, tepalus, purškalus geriausia naudoti. Tėvai ir vaikai priversti išmokti gyventi su šia diagnoze. Tai nėra paprasta. Tokio vaiko priežiūra reikalauja daug pinigų – tiek fizinių, tiek materialinių. Bet yra vilties! Deja, Michele de Luca tyrimas susijęs tik su epidermio pakeitimu, o apie gleivines nieko nekalbama. Tačiau darbas šia kryptimi tęsiasi....

Drugelio sindromas – įgimtas dermatologinė liga gavo į oficiali medicina Pavadinimas epidermolysis bullosa. Sergančių vaikų oda nuo gimimo yra švelni ir trapi, kaip drugelio sparnai. Ją pažeidžia bet koks prisilietimas, o tai sukelia nepakeliamą skausmą vaikui. Šito pakaks reta liga pasitaiko vienam vaikui iš 100 000 naujagimių.

Drugelio sindromas yra gražus pavadinimas, po kuriuo slypi baisi liga. Gleivinė taip pat tampa trapi ir plona. Burnos ertmę, gerklas ir stemplę dažnai pažeidžia kietas maistas. Odos ląstelės blogai sąveikauja viena su kita ir suyra nuo bet kokios išorinės įtakos. Bullinės epidermolizės negalima išgydyti. specifinis gydymas patologija neegzistuoja. Savalaikis ir adekvatus simptominis gydymas pagerina bendrą pacientų būklę.

Drugelių vaikai gimsta šeimose, kurių nariai turi pažeistą geną. Tai dažniausiai atsitinka susijusiose santuokose. Prieš aprengiant sergantį vaiką, jo kūną reikia apvynioti specialiais tvarsčiais. Bet koks prisilietimas sukelia odos atsiplėšimą ir pūslių susidarymą, kurie skauda ir sprogo. Jų vietoje yra opos ir randai. Kai viena žaizda gyja, atsiranda kitos. Sergantys vaikai turi sekti ypatinga priežiūra ir absoliutus grynumas.

Drugelio sindromas – tai dermatitas, pasireiškiantis asmenims, turintiems genetinį polinkį ir klinikiniais požymiais pasireiškiantis iškart po vaiko gimimo. Nepakankamas baltymų kiekis sukelia silpną epidermio sukibimą su derma. Oda tampa pažeidžiama ir jautri net ir silpnai išorinis poveikis. Susidariusios pūslelės niežti ir skauda. Tokiems žmonėms pažeidimo vietoje iškrenta plaukai, pažeidžiami nagai. Žaizdų gijimas trunka ilgai ir yra skausmingas. Vaikai, sergantys sunkiomis patologijos formomis, praranda odą gimdymo kanalas ir miršta iškart po gimimo. Likę pacientai retai gyvena vyresni nei treji metai. Tai yra šios ligos lūžis, nes pacientų oda toliau pradeda storėti, o klinikiniai simptomai pasireiškia vis rečiau. Liga vienodai dažnai pasireiškia tiek naujagimiams berniukams, tiek mergaitėms.

Formos

Morfologinės drugelio sindromo formos:

• paprasta forma pasireiškia nuo naujagimio laikotarpio ir yra lengvos eigos. Pūslių dydis svyruoja nuo žirnio iki graikinis riešutas. Oda aplink juos netinsta ir neparausta. Atidarius pūsleles su seroziniu turiniu, žaizdos greitai ir be pėdsakų užgyja. Su amžiumi oda šiurkštėja ir storėja. Simptomai palaipsniui išnyksta sulaukus 12-14 metų. Dauguma pacientų turi plaštakų ir pėdų hiperhidrozę. Vaikų psichoemocinė ir psichinė raida nesutrikdoma. Vasarą liga paūmėja.
• Polidisplastinė forma– daugiau kietas tipas patologija. Ant sergančio vaiko odos atsiranda pūslių su krauju, žaizdomis, erozijomis, kurios dažnai pūva ir blogai gyja. Pažeidžiamos nagų plokštelės, atsiranda pirštų atrofija, nekrozinių audinių ir kūno dalių atmetimas. Ši forma pasižymi dideliu mirtingumu.
• Distrofinė forma rastas gimus. Kūnui senstant burbuliukai plinta visame kūne. Plyšta pūslės su kruvinu-seroziniu skysčiu, jų vietoje atsiranda erozijų ir opų, o vėliau – šiurkštūs randai. Gleivinėje vyksta distrofiniai pokyčiai.
• mišri forma arba Kindlerio sindromas – intrauterinis burbuliukų atsiradimas įvairiose kūno vietose. Patologijai vystantis, pacientams atsiranda jautrumas šviesai, epidermio pigmentacija ir atrofija, randai nagų plokštelės, pažeidžiama virškinimo gleivinė ir išskyrimo sistemos. Tai viena iš rečiausių ir mažiausiai suprantamų drugelio sindromo formų.
• Piktybinė forma- mirtina. Burbuliukai su hemoraginiu turiniu apima visą kūną, periodiškai kraujuoja ir užsidega. Pacientai yra paveikti Vidaus organai ir kaulai. Vystosi virškinimo sistemos disfunkcija. Antrinė streptokokinė infekcija sukelia pacientų mirtį nuo sepsio.

Priežastys

Pagrindine patologijos priežastimi laikoma spontaniška genų mutacija, dėl kurios pažeidžiamas tam tikrų odos fermentų sistemų aktyvumas. Patologiniai pokyčiai dažniausiai atsiranda ne viename, o keliuose iš karto. Odos pažeidimo ir pūslių atsiradimo priežastys yra: trauma, spaudimas, trintis.

Patogenetiniai drugelio sindromo ryšiai:

1. odos struktūrinių baltymų pažeidimas,
2. ląstelių santykių pažeidimas,
3. pūslių susidarymas su seroziniu ir hemoraginiu turiniu.

Šiuo metu jokių kitų faktorių, lemiančių buliozinės epidermolizės vystymąsi, nepastebėta ir nenustatyta, išskyrus nepalankų paveldimumą. Paprastai tėvo ar motinos genotipe yra mutavęs genas. Tokiu atveju patologija tėvų kūne nesivysto. Tam tikras paveiktų genų derinys lemia vaiko drugelio sindromo vystymąsi.

Simptomai

Pagrindinis drugelio sindromo simptomas yra pūslės, kurios atsiranda ant odos. Paprastai jie yra užpildyti seroziniu ar hemoraginiu turiniu. Priklausomai nuo patologijos formos, keičiasi pūslinio bėrimo lokalizacija.

• Paprasta forma pasižymi pūslelių atsiradimu ant viršutinių ir apatinių galūnių.
• Pasienis – pūslelių susidarymas ant virškinamojo ir urogenitalinio trakto sienelių. Ant odos atsiranda opų ir žaizdų, kurios palieka šiurkščius randus. Pažeidžiami vidaus organai ir sąnariai. Paciento nagai blogėja, plaukai iškrenta.
• Distrofinis - pūslės ant galūnių, dažniau projekcijoje dideli sąnariai: kelio, alkūnės, pečių. Pacientų rankų ir kojų pirštai susiliejo. Šią apibendrintą patologijos formą lydi mažų pūslelių atsiradimas dideliame kūno plote. Burbuliukų atsivėrimo rezultatas – hiperkeratozė ir odos dispigmentacija.

Sergančių vaikų oda pleiskanoja, pleiskanoja ir nuslysta kaip gyvatės oda. Ji niežti ir skauda. Ant kūno sprogo burbuliukai. Ant hipereminės odos atsiranda opos ir randai. Ateityje pažeidžiamos gleivinės, išsivysto danties emalio hipoplazija. Pacientams dažnai kraujuoja dantenos, iškrenta dantys. Nagai sulinkę, deformuoti arba atrofuoti. AT sunkūs atvejai ant nosies gleivinės ir akių junginės susidaro pūslės. Drugelių kūdikiams slenka plaukai. Klinikiniai požymiai vaikų ligos dažniausiai pasireiškia per pirmuosius trejus gyvenimo metus. Tada jų intensyvumas mažėja, oda pamažu šiurkštėja.

Drugelio sindromo komplikacijos:

1. šokas su dideliais pažeidimais,
2. antrinė infekcija,
3. sepsis,
4. dehidratacija,
5. stemplės susiaurėjimas arba obstrukcija,
6. išmatų sutrikimas,
7. proktitas,
8. disfagija,
9. gastritas,
10. keratitas,
11. raumenų distrofija,
12. ėduonis,
13. širdies patologija,
14. sindaktiškai,
15. nagų plokštelių deformacija.

Diagnostika

Informatyviausi ir patikimiausi drugelio sindromo diagnozavimo metodai:

• Paciento odos tyrimas.
• Gyvenimo ir ligų anamnezės rinkinys.
• Šlapimo ir kraujo tyrimai.
• Diagnostiniai tyrimai – paciento odos apšvitinimas ir rezultatų įvertinimas.
• Tyrimas naudojant odos mėginių, paimtų iš pažeidimo, elektroninę mikroskopiją.
• Netiesioginė imunofluorescencija – tai kraujo tyrimas naudojant monokloninius ir polikloninius antikūnus prieš patogeninius odos baltymus.
• DNR diagnostika nustato ligos paveldėjimo tipą ir mutavusio geno lokalizaciją.
• Serologinės reakcijos nustatomos drugelio sindromo ir sifilio diferencinei diagnostikai.
• Išsamus visų organizmo sistemų tyrimas.

Visos aukščiau pateiktos procedūros leidžia labai tiksliai diagnozuoti patologiją.

Gydymas

Drugelio sindromas yra nepagydoma liga. Pacientai išleidžia simptominė terapija, leidžianti pagerinti pacientų būklę ir malšinti skausmą. Pacientus stebi gydytojų komanda, nes buliozinė epidermolizė yra sisteminė liga.

Norint išgelbėti sergantį vaiką, būtina jį tinkamai prižiūrėti. Simptominis gydymas skirtas greitas gijimasžaizdos ir odos epitelizacija. Norėdami tai padaryti, žaizdos padengiamos atraumatiška, nelipnia medžiaga ir daugybe tvarsčių sluoksnių.

Šiuolaikiniai ir perspektyvūs gydymo metodai yra: kamieninių ląstelių naudojimas, odos transplantacijos, baltymų ir genų terapija. Šie metodai šiuo metu vis dar yra eksperimentiniai, todėl drugelio sindromas yra nepagydoma liga. Baltymų ir ląstelių terapija – baltymų ir ląstelių, turinčių sveikų genų, įvedimas į organizmą.

tvarstyti drugelio sindromą turintį vaiką

Norint išvengti dar vieno patologijos paūmėjimo, būtina pasirinkti tinkamus drabužius ir avalynę, pašalinti sužalojimus iš bet kokių kontaktų, stebėti speciali dieta reguliariai lankytis pas gydytoją ir atlikti profilaktinius gydymo kursus. Sergančių vaikų odą reikia reguliariai nuplauti ir gydyti antiseptiku. Vaikai turi būti apsaugoti nuo kritimo ir smūgių. Prieš išeinant į lauką, būtina vaiko kūną apjuosti specialiais tvarsčiais, o tada apsirengti.

Perinatalinė diagnostika - pirminė prevencija drugelio sindromas. Apsunkintą paveldimumą reikia atlikti histologinis tyrimas vaisiaus biopsija. Planuojant nėštumą, būtina patikslinti informaciją apie tėvų buvimą paveldimos ligos, praeikite genetiniai tyrimai kuri neleis išsivystyti rimtoms patologijoms.

Drugelio sindromo prognozė yra mišri. Paprasta forma yra gerybinė ir nekelia pavojaus paciento gyvybei. Tokių pacientų gyvenimo trukmė priklauso nuo odos ir gleivinių pažeidimo laipsnio, taip pat nuo bendros organizmo būklės. Reguliarus palaikomasis gydymas leidžia žmonėms, sergantiems drugelio sindromu, gyventi visavertį gyvenimą. Distrofinė forma skiriasi raida pavojingų komplikacijų ir didelis mirtingumas. sunkios formos ligų sukelia neįgalumą ankstyvame amžiuje arba naujagimių mirtį.

Vaizdo įrašas: apie žmones, sergančius drugelio sindromu

Lapkričio žurnalas Gamta išleista, kurios autoriai – biologai ir gydytojai iš Italijos ir Vokietijos, vadovaujami Michele de Luca, kalbėjo apie gera patirtis transgeninės odos transplantacija pacientui, sergančiam sunkia genetine liga – epidermolysis bullosa. Kadangi nauja oda buvo išauginta iš paties paciento odos, ji prigijo ir, svarbiausia, leidžia pacientui – šiuo metu devynerių metų berniukui – jaustis sveikam. Šis renginys – tikras proveržis vadinamųjų „drugelių vaikų“ gydymo srityje. Kalbėjomės apie jos reikšmę ir klinikines perspektyvas, kas apskritai yra epidermolizė, kokie jos tipai ir ypatumai, kiek sergančiųjų ja serga Rusijoje ir kokią pagalbą jie gauna, kalbėjomės su „Butterfly“ darbuotojais. Vaikų labdaros fondas.

Bullinė epidermolizė (EB) yra reta genetinė liga, kurios metu ant odos ir gleivinių atsiranda pūslių ir erozijų. Jis gali paveikti kai kurias specifines odos vietas (dažniausiai pėdas ir rankas) arba gali paveikti visą jos paviršių. Liga kartais būna labai sunki – sergančiojo oda jautri net ir nedideliems mechaniniams poveikiams, esant kai kurioms EB formoms labai lengvai pažeidžiama.

Pacientams, sergantiems buliozine epidermolize, reikia nuolatinės priežiūros ir gydymo, kad būtų išvengta sužalojimų ir sumažintas niežulys, skausmas ir kitos komplikacijos. Liga paveikia daugelį vidines sistemas organizmas. Todėl pacientams reikalingas multidisciplininis gydymo metodas: aktyvus dinaminis stebėjimas ir gydymas ne tik dermatologų, bet ir kitų specialistų, tokių kaip chirurgai, odontologai, gastroenterologai, pediatrai, onkologai, oftalmologai, hematologai, psichologai, mitybos specialistai.

Kas atsitinka su oda

BE pasireiškia ankstyva vaikystė ir gali smarkiai paveikti gyvenimo kokybę, taip pat būti ankstyvos mirties priežastimi. Šia liga sergantys vaikai dažnai vadinami „drugeliais“ – pagal analogiją su trapiais vabzdžiais, kurių žiedadulkės ant sparnų neatlaiko net mažiausio prisilietimo.

Prisiminkite, kad žmogaus odą sudaro epidermis, derma ir poodiniai riebalai. Epidermis, savo ruožtu, susideda iš penkių sluoksnių, iš kurių žemiausias yra ant bazinės membranos. Viršutinėje pusėje esanti pamatinė membrana vadinama šviesia odos plokštele (lamina lucida), o dermos pusėje – tankia plokštele (lamina densa). Voverės bazinė membrana užtikrina epidermio „įtvirtinimą“ dermoje.

BE atsiranda dėl genų, koduojančių baltymus skirtinguose odos sluoksniuose, mutacijų. Priklausomai nuo sluoksnio, kuriame susidaro burbuliukai, EB skirstomi į keturis tipus. At paprasta forma taikinys yra viršutinių epidermio sluoksnių baltymai, keratinai, plakofilinas-1, desmoplaktinas ir kt. kraštinės forma veikia šviesios odos plokštelės lygį – būtent laminino baltymus, XVII tipo kolagenus ir integrinus. At distrofinė BE VII tipo kolagenai iš dermos papiliarinio sluoksnio, žemiau tankios odos plokštelės, sulaužomi. Galiausiai, jei susidaro burbuliukai skirtingi lygiai, tai vadinama Kindlerio sindromas ir yra susijęs su Kindlin-1 baltymo geno mutacijomis.

Veikia įvairūs baltymai skirtingos funkcijos, tačiau apskritai visa tai yra struktūriniai baltymai, užtikrinantys odos sluoksnių vientisumą ir jų tarpusavio ryšį. Kai šių baltymų nėra arba pažeidžiama jų struktūra, oda tampa labai pažeidžiama pažeidimų, be to, joje nuolat susidaro pūslės, panašios į nudegimus. Vienas iš labiausiai paplitusių ir nemaloniausių ligos simptomų yra dažnas skausmas.

Iš kur atsiranda liga?

„Sulaužyti“ genai yra paveldimi iš tėvų autosominiu dominuojančiu arba autosominiu recesyviniu būdu. „Autosominis“ paveldėjimas reiškia, kad genai, kurie nėra lytinėse chromosomose (X arba Y), sugenda, tai yra, ši liga nėra tiesiogiai susijusi su lytimi. Esant „dominuojančiam“ paveldėjimui, jis pasireiškia net tada, kai yra pažeistas tik vienas iš tėvų genų, o esant „recesyviniam“ (dažnesniam) paveldėjimui, būtina, kad vaikas gautų abiejų tėvų mutacijas.

Sergant ribine BE, mutacijos dažniausiai aptinkamos LAMB3 gene. Paprastai ribinis BE paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, tačiau yra žinomi atvejai, pvz. somatinis mozaikizmas kai atsiranda defektas kai kuriose ląstelėse, o kai kuriose – ne, o tada oda pradeda panašėti į mozaiką, tai yra, ligos požiūriu ji tampa nevienalytė.

Kaip ji diagnozuojama ir gydoma

Gydytojai nesunkiai diagnozuoja „epidermolysis bullosa“, dažniausiai iš karto paaiškėja konkreti ligos forma. Detalesnė diagnostika gali būti atlikta tiriant odos mėginius, paimtus biopsijos metu, naudojant transmisijos elektronų mikroskopiją arba imunohistochemiją (netiesioginę imunofluorescenciją). Šiuo atveju nustatomas įvairių epidermio ląstelių (keratinocitų) ir bazinės membranos struktūrinių baltymų nebuvimas arba jų kiekio sumažėjimas. Taigi BE klasifikuojamas – identifikuojamas struktūrinis baltymas, kurio genas pacientui sulaužytas, ir gaunama klinikinė prognozė. Taip pat atliekami genetiniai tyrimai, siekiant patikimai patvirtinti diagnozę.

Iki šiol nė viena BE forma neturėjo jokių gydymo metodų, išskyrus simptominius – tvarstymą ir žaizdų gydymą. Pacientas turi nuolat dėti pastangas, kad jo oda būtų pažeista kuo mažiau – be didelių nepatogumų ir skausmo, sergant BE oda yra linkusi į infekcijas, eroziją (suardoma oda, kuri atsiranda pažeistų pūslių vietoje). žymiai padidina vėžio išsivystymo riziką.

transgeninė oda

Neseniai mokslo ir medicinos bendruomenėse įvyko didelis lūžis – italų ir vokiečių mokslininkams, vadovaujamiems profesorės Michele de Luca iš Stefano Ferrari atkuriamosios medicinos centro, pavyko sukurti transgeninę odą iš savo septynerių metų ląstelių. -senas berniukas, turintis ribinį EB ir pakeisti juo 80 procentų savo odos.

Taikant genų inžinerijos metodus, į ląsteles buvo įvesta darbinė LAMB3 geno kopija, ko pasekoje išnyko ligos simptomai transgeniniame audinyje. Dėl to, kad darbinė kopija įvedama ir į kamienines ląsteles, toks audinys atsinaujina. Po transplantacijos praėjo dveji metai, o berniukas gyvas, oda sveika, lanko mokyklą, sportuoja, nors prieš tai gulėjo ligoninės palatoje, kasdien reikėjo morfijaus ir maitinosi tik per zondą. Daugiau apie tai galite paskaityti.

Savo darbe mokslininkai kalba ir apie savo ankstesnį pacientą – berniuką, kuriam 2006 metais buvo persodinta kojos oda. Nuo to laiko praėjo 11 metų, o transgeniniai sklypai vis dar išlaiko savo normalios funkcijos. Tai savo ruožtu leidžia tikėtis sėkmingų ilgalaikių tokių operacijų rezultatų.

Labdaros fondas „Vaikai-drugeliai“

Labdaros fondas „Vaikai-drugeliai“

Kilus klausimams apie buliozinę epidermolizę, apie tai, kaip gydytojai vertina Michele de Luca pasiekimus ir apie BE gydymo perspektyvas Rusijoje, kreipėmės į dermatovenerologę Nataliją Michailovną Maryčevą, labdaros fondo „Butterfly Children“ ir Maskvos mokslinio ir praktinio centro darbuotoją. Dermatovenerologijai ir kosmetologijai.

N+1: kaip dažna ši būklė? Kiek žmonių ja serga Rusijoje?

Natalija Marycheva:Šiuo metu mūsų šalyje nėra tikslios statistikos apie pacientus, sergančius pūliuojančia epidermolize. Mūsų fonde yra registruota apie tris šimtus vaikų – tai pacientai iki 18 metų, bet tai net ne visi pas mus besikreipiantys pacientai – dalis nesiregistruoja fonde, nes nenori reklamuoti vaiko ligos, ir mes, aišku, jiems taip pat nesakome, kad atsisakome padėti: patariame, susitariame. Akivaizdu, kad iš tiesų šalyje pacientų dar daugiau.

Mokslo bendruomenėje manoma, kad įvairiomis BE formomis serga maždaug vienas žmogus iš 30-100 tūkst. tikriausiai Rusijoje šie skaičiai nesiskiria.

Kas yra drugelių vaikų fondas?

„Butterfly Children Charitable Foundation“ buvo įkurtas 2011 m., siekiant teikti visapusišką paramą vaikams, kuriems diagnozuota epidermolizė. Fondas remiasi privačiomis aukomis ir valstybės dotacijomis, įmonių parama, partnerystės projektais su įmonėmis ir akcijomis.

Pagrindinis fondo uždavinys – sukurti Rusijoje kvalifikuotų darbuotojų teikimo sistemą Medicininė priežiūra pacientų, sergančių BE. Tam, visų pirma, būtina parengti specialistus. Šiuo metu Rusijos medicinos bendruomenė turi per mažai žinių apie šią ligą. Laiku atlikta diagnozė, tinkama priežiūra nuo gimimo naudojant specialius tvarsčius ir kremus, atveria duris „drugelio kūdikiui“ normalus gyvenimas– su tam tikromis išlygomis.

Štai kodėl edukacinė programa– viena svarbiausių Fondo veiklų. Vykdydami programą mes siunčiame gydytojus mokytis į geriausius Europos medicinos centrus ir klinikas, kurių specializacija yra BE sergančių pacientų gydymas. Taip pat pagal programą mūsų gydytojai ir slaugytojai rengia regioninius gydytojus.

Prieš trejus metus mūsų fondo iniciatyva – pirmasis ir kol kas vienintelis medicinos skyrius„drugelių vaikams“. Čia praeina fondo globotiniai iš visos Rusijos išsamus tyrimas ir būtinas simptominis gydymas.

Bendradarbiaudami su Nacionaliniu vaikų sveikatos medicinos tyrimų centru dirbame kurdami nusistovėjusią sistemą. Nustatome vaikų, kurie eina gydytis, eiliškumą. Dėl globos žinome, kokios būklės yra mūsų vaikai. AT neatidėliotinų atvejų o naujagimius skubiai hospitalizuojame.

Mūsų globotiniams gydymas Nacionaliniame vaikų sveikatos medicinos centre yra nemokamas. Mes hospitalizuojame vaikus iš visos Rusijos ir apmokame vaiko ir tėvo keliones, tvarsčius gydymo trukmei ir procedūras, operacijas ir tyrimus, kurie neįtraukti į CHI. Pilnai lydime palatas hospitalizuojant: paimame dokumentus, reikiamas pažymas, tyrimus, skambiname į federalinis centras, taksi paima iš oro uosto ar geležinkelio stoties, nuveža į ligoninę ir atgal.

Tuo pačiu metu Nacionaliniame vaikų sveikatos centre mūsų palatos vidutiniškai yra keturios, bet kartais – aštuonios ar devynios.

Polina Reutova

Kokios prognozės pacientų gyvenimui?

Tai priklauso nuo ligos formos. Mes nelabai mėgstame skambinti numeriais, ypač dėl pačių pacientų. Žmonės kartais ateina ir iš karto sako, kad žino apie menkas savo vaiko perspektyvas, nes išgirdo apie vėžio tikimybę.

Galiu pasakyti, kad esant labai sunkioms formoms, galime kalbėti, pavyzdžiui, apie kelerius gyvenimo metus ar net trumpesnius laikotarpius. Tačiau prognozė ne visada tokia bloga, daug kas priklauso nuo ligos formos, nuo individualių jos pasireiškimų pacientui ir nuo priežiūros. Pavyzdžiui, vakar pas mane atėjo berniukas, turintis distrofinę formą, mūsų nuolatinis pacientas. Jis turi puikią priežiūrą. Gatvėje pažvelgus į jį, kai jis yra su draugais, neįmanoma suprasti, kuris iš jų serga. Iš arti, atidžiau pažiūrėjus, aišku, aišku, kad odoje yra žaizdelių, nagų nėra, gleivinės pažeistos – bet bėgioja, žaidžia, mokosi.

Labai svarbus psichologinis momentas, dažniausiai tėvams sakome, kad negalvotų apie savo vaiką sergantį, o apie jį kaip apie vaiką su ypatinga oda. Jam tai irgi labai svarbu. Ligoniai iki pilnametystės taip pat sėkmingai auga, turi savo vaikų.

Koks šiuo metu yra šios ligos gydymas?

Iš esmės tai odos priežiūra, specialių tvarsčių užtepimas, gydymas antiseptikais, nuskausminimas, niežėjimo šalinimas.kaip prižiūrėti odą, kokius tvarsčius, kremus, purškalus naudoti.

Kaip veikia „Butterfly Children“ fondas?

Gimus drugelio kūdikiui, tėvai lieka vieni su liga ir daugybe klausimų. Kokius vaistus vartoti? Kaip uždėti tvarsčius? Kaip maudyti vaiką? Kur ieškoti gydytojų? Mūsų fondas teikia medicinos globos paslaugą. Gydytojai ir Fondo slaugytoja, kurie šiandien yra pagrindiniai BE specialistai Rusijoje, lanko „drugelių vaikus“ namuose. Ištirti, įvertinti sveikatos būklę ir raidą, paskirti gydymą. Taip pat pirminės globos metu – mokyti tėvus ir medicinos personalą prižiūrėti vaiko odą ir gyventi su diagnoze.

Gydytojai nedelsiant kreipiasi į naujagimius „drugelius“, naujas palatas ir skubiais atvejais. Fondo medikų komanda nuolat palaiko ryšį su globotinių tėvais. Apie naujagimius „drugelius“ sužinome iš gydytojų arba iš tėvelių, kurie kreipiasi į fondą su prašymu atvykti, šviesti, padėti. Kartais mūsų globotiniai praneša, kad jų mieste atsirado „drugelio vaikas“. Tada ieškome vaiko – per gydytojus, vietinę Sveikatos apsaugos ministeriją. Svarbu pirmosiomis gyvenimo dienomis susirasti vaiką, norint išsaugoti jo odą, išmokyti tėvus, paaiškinti jiems, kad su šia liga galima gyventi taip, kad jie neapleistų vaiko, būdami ekstremalioje būsenoje. streso. Šiuo metu svarbu palaikyti tiek vaiką, tiek mamą.

Beveik visi tvarsčiai, kurių reikalauja „drugeliai“, yra importiniai ir labai brangūs. Vidutiniškai drugelio vaiko priežiūrai reikia nuo 50 iki 150 tūkstančių rublių per mėnesį, priklausomai nuo ligos amžiaus ir sunkumo. Šeimos nepajėgios pačios susitvarkyti su tokia finansine našta. Jiems visiems reikia pagalbos. Motinos priverstos nedirbti, kad galėtų prižiūrėti sergantį vaiką. Už 300 vaikų, kurie dabar yra registruoti pas mus į fondą, tvarsčiams per metus reikia tik 375–400 milijonų rublių. Žinoma, tai mums nepakeliama suma. O visų globotinių pilnai aprūpinti vaistais negalime. Kartu svarbu suprasti, kad Rusijoje, nepatvirtintais duomenimis, BE sergančių pacientų yra apie 2,5 tūkst.

Svarbu, kad valstybė įsipareigotų „drugelius“ aprūpinti vaistais. Šia kryptimi daug dirbame. Mes kuriame ryšius ir bendradarbiaujame su regioninėmis ministerijomis ir sveikatos departamentais. Mūsų iniciatyva šiuo metu trijuose regionuose „drugelių vaikai“ aprūpinami vaistais iš vietos biudžeto. Nuo 2018 m. jie jį pradės teikti dar trijuose regionuose. tai didelis darbas kurį vykdome jau keletą metų. Mūsų gydytojai kiekvienam vaikui užrašo vaistų skaičių ir pavadinimus. Išties, BE atveju viskas yra individualu: vienam vaikui tinka vienas padažas, kitam – kiti.

Polina Reutova
Drugelių vaikų fondo viešųjų ryšių direktorius

O kitų gydymo būdų nėra?

Šiuo metu yra tik toks simptominis gydymas. Tačiau ši ką tik pasirodžiusi žinia apie transgeninę odą sukėlė daug triukšmo. Taigi dabar galime tikėtis šios technikos.

Pasitariau su kolegomis ir suprantame, kad procedūra su šiuo berniuku, kuriam buvo persodinta beveik visa oda, buvo žmonių, kurie neturėjo kitos galimybės, žengtas žingsnis. Tačiau rezultatai yra labai įspūdingi, ir tai toli gražu nebuvo labiausiai lengva forma BE. Tai reiškia, kad vilties yra ir kitiems pacientams.

Be to, nuo ribinės formos iki distrofinės, pačios sunkiausios, transplantacijos technikos požiūriu iš esmės nėra taip toli.

Atsižvelgiant į tai, kad BE yra genetinė liga, ar įmanoma numatyti ją su pakankama tikimybe?

Taip, ir tai daroma Rusijoje. Liga gali būti nustatyta ankstyvoje nėštumo stadijoje. Ne taip seniai padėjome pagimdyti jaunai moteriai, sergančiai distrofine BE sveikas vaikas. AT paskutiniais laikais tokia praktika tampa vis populiaresnė – šeimose, kuriose yra BE atvejų.

Ligos atmainos, kiek suprantu, yra monogeninės, t.kurią sukelia vieno geno mutacijos.Todėl genetiniai tyrimai, matyt, nėra labai sudėtingi?

Taip, bet skirtingos mutacijos skirtingai prisideda prie kiekvieno geno sutrikimo. Todėl genetinių tyrimų analizė nėra toks vienareikšmis ir paprastas procesas, kaip atrodo. Tačiau daug ką galima nuspėti.

Tai yra, ar įmanoma patikrinti tėvus ir suprasti, kokia tikimybė, kad jų vaikai gali susirgti?

Taip. Dažniausiai tokie tyrimai atliekami, kai šeimoje jau yra buliozinės epidermolizės atvejų. Sveiki žmonės, bent jau mūsų šalyje tokie išbandymai dabar neišeina. Be to, pacientams atliekami genetiniai tyrimai, siekiant patikslinti diagnozę, taip pat rinkti duomenis statistikai ir ligos tyrimui. Na, kartais ką nors suprasti apie seseris ir brolius.

Ar pasitaiko, kad liga pasireiškia ne iš karto?

Labai retai. Dažniausiai naujagimiui iš karto matosi odos pažeidimai – pūslės ir erozija. Anksčiau mūsų šalies gydytojai turėdavo daug problemų dėl diagnozės, nes nesunku manyti, kad tai tik kažkokia odos infekcija, jei apie tokį reiškinį kaip BŪTI apskritai nežinote. Juk tai gana reta liga, kurios daugelis dermatologų tiesiog negalėjo atpažinti. Per pastaruosius kelerius metus padėtis pasikeitė, daugiausia dėl mūsų fondo darbo. Pavyzdžiui, į mus kreipiasi tėvai ar gydytojai, o mes, be kita ko, padedame nustatyti diagnozę.

Ar manote, kad transgeninė odos persodinimo technika yra tikras problemos sprendimas?

Ne, nes yra daug įvairių BE formų ir jų niuansų. Net su ta pačia epidermolizės forma skirtingiems vaikams ji gali būti išreikšta visiškai skirtingais simptomais. Tikriausiai būtų teisinga sakyti, kad šis gydymas yra visiškai tinkamas kai kurioms epidermolizės formoms.

Be to, epidermolizė bullosa dažnai pažeidžia, pavyzdžiui, kvėpavimo ir virškinamojo trakto gleivines, įskaitant burną, ir tai taip pat turi būti gydoma. De Luca tyrimas apie tai nieko nesako, gydymas yra skirtas būtent epidermiui. Bet tai jau labai labai daug.

Viena vertus, galime teigti, kad tai vis dar yra simptominis gydymas, nes pati genetinė liga vaikui po odos persodinimo neišnyko. Bet kita vertus, mokslininkai sako, kad dabar jam nereikia jokių tvarsčių, ne nuolatinis gydymas ir kasdienis odos gydymas, kurio kitiems vaikams su šia diagnoze reikia ne tik išeiti – tiesiog atsisėsti lovoje.

Daug kalbama apie transgeninių kamieninių ląstelių transformacijos į vėžines ląsteles riziką. Kaip vertinate šias perspektyvas? Kuo tai iš tikrųjų pavojinga ir ar verta apie tai čia kalbėti?

Jei žmogus serga buliozine epidermolize, rizika susirgti onkologinėmis ligomis yra labai didelė. Kai oda nuolat pažeidžiama, ji erozuoja ir šiose vietose labai dažnai atsiranda vėžinių darinių. Taigi ši liga pati savaime pavojinga būtent onkologiniu požiūriu.

Tačiau kalbant apie transgeninę odą, mokslininkai teigia, kad nauji genai įterpiami daugiausia nekoduojančiuose genomo regionuose, todėl rizika nėra tokia didelė, kokia galėtų būti. Be to, tai nesulyginami dalykai – sunki ligos forma, kai žmogų reikia gelbėti kuo greičiau, arba nedidelė galima rizika susirgti vėžiu ateityje.

Kol kas kalbame tik apie du pacientus, o norint užbaigti vaizdą reikia daug daugiau stebėjimų, tačiau apskritai tai yra visiškai skirtingos kategorijos rizika.

Ką reiškia gyventi su EB diagnoze?

Bullinė epidermolizė Rusijoje pradėta praktikuoti 2011 m., kai buvo įkurtas mūsų fondas. O į našlaičių sąrašą liga mūsų iniciatyva buvo įtraukta tik 2011 m. Šeimos su drugelių vaikais gyveno savotiškame paraleliniame pasaulyje: nėra vaistų, nėra valstybės paramos, nėra specialistų, kurie galėtų padėti, bet yra pacientų. Jie išgyveno kaip galėjo. Todėl suaugusių „drugelių“, sergančių sunkia BE forma, statistika yra prasta, jų labai mažai. Bet kitose šalyse, kur su šia liga kovojama daug ilgiau, pavyzdžiui, Anglijoje, JAV (sergančiųjų BE kur kas daugiau nei Rusijoje), statistika gera.

Neseniai kartu su EKSMO leidykla išleidome grožinę knygą „Mano gyvenimas jo letenose“, ji parduodama knygynuose. tai tikra istorija moteris iš Anglijos, vardu Wendy Hilling, serganti distrofine EB. Wendy dabar 68 metai. Ji pagimdė ir užaugino du sveikus vaikus. Vedęs, išsilavinęs, dirbantis. Žinoma, ten aprašomi ir labai sunkūs momentai, susiję būtent su BE. Wendy's rimtų problemų nuo kvėpavimo takų gleivinės, ji neturi verkti, stipriai juoktis, kitaip gali uždusti. Bet tai įkvepianti istorija.

2016 metų pavasarį viena iš mūsų suaugusių „drugelių“ pagimdė sveiką dukrytę. Nėštumo metu praleidome prenatalinė diagnostika, būtent BE. Analizė parodė, kad liga buvo perduota vaisiui. Tada mama nusprendė nėštumą nutraukti. Tačiau antruoju bandymu apžiūra parodė, kad vaisius sveikas. O ji, rami ir laiminga, išgyveno visą nėštumą, žinodama, kad vaikas bus sveikas. Mano dukrytei dabar pusantrų metukų.

Tie vaikai, kuriais rūpinamės nuo gimimo, dabar yra daug geresni odos ir sveikatos atžvilgiu nei tie, kuriuos randame būdami jau penkerių, septynerių ar daugiau metų.

Polina Reutova
Drugelių vaikų fondo viešųjų ryšių direktorius

Kada gali pasiekti nauja technika platus pritaikymas medicinoje?

Sunku tiksliai pasakyti, nes laukia daug daugiau. klinikiniai tyrimai. Tikriausiai penkerius ar dešimt metų, o gal net penkerius. Kitas klausimas, kada ši technika ateis į Rusiją.

Dabar daug vaikų siunčiami gydytis į užsienį, ypač už pinigus. labdaros fondai. Ar „drugelių vaikai“ apskritai gali kur nors skristi?

Žinoma, BE sergantis vaikas gali skristi gydytis į užsienį. Ir prieš penkerius ar septynerius metus jie turėjo tai daryti daug, net ir paprasčiausiems medicininės procedūros, pavyzdžiui, skiepai, plombavimas ir pan. Dabar situacija pasikeitė, atsirado reikiama aparatūra, gydytojai su klinikinės patirties, ir visos šios įprastinės operacijos dabar atliekamos Rusijos teritorijoje. Net atliktas baliono išsiplėtimas, virškinimo sistemos gleivinės apžiūra, dantų gydymas, taip pat ir anestezijoje, pirštų atskyrimo operacija. Dabar pacientams, sergantiems BE, nebereikia skristi į užsienį išplėsti stemplę.

Tačiau transgeninės odos transplantacijos atveju, kadangi kalbame apie visiškai precedento neturinčią techniką, sunku tiksliai pasakyti, kaip viskas veiks. Mūsų fondas yra tarptautinės asociacijos DEBRA narys. Tai tarptautinė bendruomenė, sprendžianti BE problemą, čia dirba gydytojai, klinicistai, mokslininkai, kurie atlieka tyrimus, dalyvauja konferencijose ir nuolat stebi, kas vyksta. Kai tik metodas visiškai pasiteisins, o gydymas bus saugus ir patikrintas, mes apie tai išsiaiškinsime: kur kreiptis, kaip viskas vyks ir kiek kainuos. Mūsų paramos gavėjai kartu su kitų DEBRA šalių narių vaikais turės galimybę gauti šį gydymą. Dabar mūsų palatose būtina atlikti molekulinį tyrimą, kad būtų nustatytas genas, kuriame kiekvienoje įvyko klaida. Ir mes planuojame tai padaryti.

Medžiagą parengė Anna Kaznadzey