Drugelio efektas: retas genetinis sutrikimas, vadinamas epidermolizė bullosa. Bullinė epidermolizė vaikams - požymiai ir prognozė

Bullinė epidermolizė(BE) arba, kaip jis dar vadinamas, drugelio sindromas, yra labai reta paveldima liga. Šie vaikai vadinami drugelių vaikais. Jei su šiuo pavadinimu turite kokių nors gražių asociacijų, tada pati liga toli gražu nėra estetinė. Tiesą sakant, pacientai, sergantys buliozine epidermolize, visą savo gyvenimą praleidžia nepakeliamose kančiose. Priežastis – jų oda, trapi kaip drugelio sparnai.

Deja, ligos „drugelio sindromas“ išgydyti nepavyks. Kadangi jis yra giliai įterptas genetiniame lygmenyje. Tokiems vaikams reikia ypatingos priežiūros: visiškai minkštos aplinkos, drabužių ir batų. Rusijoje tai nepagydoma liga net neįtrauktas į daugiausiai.Tačiau yra specializuotas drugelių vaikų pagalbos fondas „BELA“.

Kiekvienais metais šiam fondui paaukojama daug pinigų, siekiant kažkaip padėti vaikams, sergantiems liga „drugelio sindromu“. Pacientų nuotraukas galima pamatyti tiek mūsų straipsnyje, tiek mokslinėje medicinos literatūroje. Tačiau informacija apie epidermolizę bullosa nebuvo tinkamai išplatinta Rusijoje ir NVS šalyse.

Liga „drugelio sindromas“ plačiajai visuomenei nėra žinoma. Nedaug žmonių gali net ištarti sudėtingą jos pavadinimą - epidermolysis bullosa. Tačiau tokių vaikų yra visoje Rusijoje ir NVS šalyse. Kiekvienas iš pacientų turi tą pačią problemą: vietiniai gydytojai nežino, ką su jais daryti, diagnozė nustatoma „iš akies“, ne visada teisinga pagal šios ligos rūšis. O kartais mamos tokius vaikus apskritai slepia, o tai veda prie jų mirties dėl netinkamos priežiūros.

Drugelio sindromui būdinga išvaizda ant žmogaus odos pūslinis bėrimas. Priklausomai nuo burbuliukų, jie išsiskiria šių tipų Bullinė epidermolizė (EB):

Drugelio sindromas yra netinkamo baltymų susidarymo odoje arba visiško jo nebuvimo rezultatas. Taip pat ligos vystymosi priežastis gali būti spontaniška

Gimstant sergančio vaiko oda nuslysta kaip nuo gyvatės. Žinoma, tai sukelia motinos šoko reakciją. Daugelis tiesiog atsisako sergančių vaikų gimdymo namuose. Tačiau tikimybė, kad vaikas, sergantis buliozine epidermolize, išgyvens našlaičių namuose, yra praktiškai lygus nuliui.

Dauguma vaikų miršta netinkama priežiūra. Juk su tokiais vaikais reikia elgtis labai atsargiai.

Sunkiausias pacientų laikotarpis yra iki 3 metų amžiaus. Palaipsniui, tinkamai prižiūrint, oda tampa šiurkštesnė. O maži vaikai, bandydami šliaužioti, nusiplėšia visus kelius ir rankas. Oda tampa pūslių ir nusilupa, todėl stiprus skausmas. Tokie vaikai negali net paspausti rankos, kaip paprastas žmogus. Augdami jie pamažu išmoksta apsisaugoti. Sulaukus 3 metų, gyvenimas tampa lengvesnis.

Tačiau pacientai, sergantys sunkia bullosa epidermolize, kasdien jaučia stiprų skausmą ir niežulį, nuo kurio nepadeda net antihistamininiai vaistai. Be to, kartą per tris dienas jie turi ištverti būtinus ir skausmingus tvarsčius. Tokie vaikai, kaip ir visi kiti nepagydomai sergantys pacientai, yra ypatingi. Jie turi neįsivaizduojamas akis, tikriausiai dėl šio nepakeliamo skausmo, kurio mes negalime suprasti.

Atnaujinimas: 2018 m. spalio mėn

Žmogaus oda yra svarbi anatominė struktūra ir vaidina didžiulį vaidmenį jo gyvenime. Oda saugo organizmą nuo infekcijų, traumų, hipotermijos ir perkaitimo, dalyvauja reguliuojant vandens ir mineralų apykaita ir daug daugiau. Bet su plėtra odos ligos kenčia ne tik oda, bet ir visas kūnas. Tokia patologija kaip epidermolizė bullosa yra ypač sunki. Ši liga yra labai sunki, nesant tinkamos paciento priežiūros ir sunkiai gydoma.

Kas tai per liga

Įgimta bullosa epidermolizė apima visą grupę ligų (daugiau nei 30 formų), kurias vienija vienas pavadinimas. Bendras bruožasšių ligų – pūslelių atsiradimas ant odos esant menkiausiam mechaniniam pažeidimui. Ši patologija Ji dar vadinama drugelių liga, bet ne dėl to, kad sergantiems vaikams auga sparnai, o dėl jiems būdingo per didelio trapumo ir odos pažeidžiamumo (drugeliui nesunku pažeisti sparnus). Pūslių susidarymo mechanizmas yra poslinkis tarp viršutinio ir apatinio odos sluoksnių. Vokiečių dermatologas Heinrichas Koebneris pasiūlė ligą pavadinti šiuo terminu. Šių ligų grupė yra genetiškai nulemta ir gali būti paveldima autosominiu recesyviniu ir autosominiu dominuojančiu būdu, įrodyta, kad mutacijos paveikia daugiau nei 10 genų.

Epidemiologija

Liga epidermolizė bullosa yra paplitusi 70 (iš viso 85) Rusijos Federacijos subjektų. Jos dažnis 0 - 19,73 atvejai 1 000 000 gyventojų. Rusijoje sergamumas epidermolize bullosa siekia 1:50 tūkst. – 1:300 tūkst. gyventojų.

Patologai nustatė, kad daugelyje pasaulio šalių ligos struktūroje vyrauja paprasta epidermolizė, o kai kuriose šalyse – distrofinė buliozinė epidermolizė. Lyties skirtumai šiai patologijai nėra būdingi. Pastebima, kad tarp užsiregistravusių pacientų vyrauja vaikai ir paaugliai, o tai susiję su dideliu tokių pacientų mirtingumu.

Priežastys

Paprastai žmogaus odos sluoksnius laiko skirtingos sudėties medžiagos. Šios patologijos vystymasis grindžiamas sukibimo tarp epidermio (paviršinio odos sojos) ir dermos (gilesnio sluoksnio) defektu. Dėl ligos išsivystymo genų mutacijos tuose genuose, kurie yra atsakingi už struktūrinių odos baltymų sintezę – užtikrina tvirtinimo tarp skirtingų jos sluoksnių mechanizmą. Iki šiol 15 odos struktūrinių baltymų genų buvo nustatyta daugiau nei 1000 mutacijų, kurios sukelia įvairių formų pūslinė epidermolizė. Mutacijos sukelia baltymų susidarymo pažeidimą: visiškas baltymų nebuvimas, prastesnio baltymo, kuris nesugeba „suklijuoti“ odos sluoksnių, gamyba, sutrikusios struktūros baltymo sintezė, dėl kurios susidaro proteazės. (fermentai, kurie naikina baltymus) lengvai pasiekia baltymus. Taigi tampa aišku, kad patologijos priežastys yra genų sutrikimai o liga paveldima.

Esant paprastai ligos formai, mutacijos yra genuose: KRT5, KRT14, PKR-1, PLEC, ITGA6, ITGB4. Dėl to susidaro defektiniai baltymai paviršinis sluoksnis odoje (keratinocituose): desmoplakinas, keratinas 5 ir 14, plektinas ir kiti, kuriuos veikia proteazės, išsiskiriančios mechaniniu būdu veikiant odą, todėl susidaro pūslės.

LAMB3, LAMA3, COL7A1 ir keleto kitų genų mutacijos sukelia baltymų susidarymo defektą bazinė membrana(apatinis epidermio sluoksnis): lamininas 332, kolagenas 17, integrinas ir lemia ribinės epidermio formos vystymąsi. Šiai formai, be odos pūslelių susidarymo, būdingas per didelis odos trapumas ir kt sunki eiga.

Distrofinė ligos forma išsivysto dėl COL7A1 geno, atsakingo už kindlino ir kolageno 17 sintezę, mutacijų, esančių odos jungiamojo audinio skaidulose. Šių baltymų susidarymo sumažėjimas sukelia ne tik lengvas išsilavinimas pūslės ir erozijos, bet ir sukelia kitų organų (kvėpavimo sistemos ir virškinamojo trakto gleivinės, sąnarių kontraktūros) pažeidimus. Distrofinė ligos forma yra sunki, ant odos susidaro šiurkštūs randai, ant kurių dažnai atsiranda piktybinių darinių.

klasifikacija

Iki šiol žinoma daug šios ligos atmainų ir bandoma jas klasifikuoti tam tikrų tipų. Yra daug klasifikacijų, dėl kurių net buliozinės epidermolizės tyrinėtojai jose susipainioja. Labiausiai Šiuolaikinė klasifikacijaŠi patologija, kurią naudoja dermatologai, apima 4 pagrindines epidermolizės formas (tipus), kurių kiekviena yra suskirstyta į potipius:

• Paprasta buliozinė epidermolizė

Šio tipo liga apima 12 potipių. Lygis, kuriame susidaro burbulas, yra intraepiderminis sluoksnis. Dažniausi potipiai yra: Weber-Cockane sindromas, Koebnerio sindromas, Dowling-Meara sindromas. Paveldėjimas šio tipo pasireiškia ir autosominiu dominuojančiu, ir autosominiu recesyviniu. Burbuliukai susidaro intraepidermiškai ir subepidermiškai – pažeidžiami epidermio baltymai.

• Pasienio buliozinė epidermolizė

Apima 2 potipius, iš kurių vienas turi 6 nepriklausomas formas. Burbulų susidarymo lygis yra epidermio bazinės membranos šviesioji plokštelė. Sunkiausia šio tipo forma yra Gerlitz potipis, kurio mirtingumas yra labai didelis. Dėl pūslelių susidarymo šviesios plokštelės lygyje ši forma vadinama „ribine“ epidermolize.

• Distrofinė buliozinė epidermolizė

Jis skirstomas į 2 potipius, priklausomai nuo paveldėjimo mechanizmo (dominuojantis arba recesyvinis). Dominuojantis yra labiau paplitęs. Recesyvinis distrofinės epidermolizės potipis apima keletą formų, iš kurių viena yra sunkiausia - Allopo-Siemens potipis. Pūslių susidarymo lygis yra papiliarinė derma, dėl kurios susidaro ilgalaikės gijimo erozijos ir atsiranda šiurkščių randų.

• Kindlerio sindromas

Ši forma dar vadinama mišria epidermolize, ji laikoma reta ir menkai suprantama. Šio tipo bruožas yra burbuliukų susidarymas epidermyje, dermoje ir šviesios plokštės lygyje.

Klinikinis vaizdas

Pirmaujantis klinikinis požymis liga bet kuria iš jos formų yra pūslių atsiradimas reaguojant į nežymų mechaninis pažeidimas. Paprastosios epidermolizės potipiams būdingas pusrutulio formos, įtemptų ir skysčių užpildytų pūslių susidarymas, kuris susidaro trinties / sužalojimo vietose. Pasienio ir distrofines formas lydi vangios, susiraukšlėjusios padangos formavimasis, kuris nukrenta nuo skysčio svorio. Tokie burbuliukai lengvai atsidaro ir susidaro ne tik traumos, bet ir tempimo zonose (kirkšnių ir pažasties raukšlėse, kakle). Esant bet kokio tipo patologijoms, gali susidaryti kelios pūslelės ir erozijos, kurios užfiksuoja didelį odos plotą. Erozijos išsiskiria ilgalaikiu gijimu sergant bet kokio tipo ligomis.

Paprasta ligos forma

Pėdų ir rankų pūslių lokalizacija, o esant sunkiai patologijai pažeidžiama visa paciento oda. Jei liga praeina lengvai, pūslelės užgyja nepalikdamos randų. paprasta forma skirstomas į 2 didelius potipius: lokalizuotą ir apibendrintą.

Lokalizuotam paprastam EB arba Weber-Cockane sindromui būdingas pūslių susidarymas ant delnų ir pėdų, o ligos paūmėjimas pasireiškia val. vasaros laikotarpis kai padidėja odos traumų rizika ir padidėja prakaitavimas. Kuo vaikas vyresnis, tuo mažiau jame susidaro burbuliukų.

Generalizuotas paprastas BE arba Dowling-Meara sindromas yra sunkus ir jam būdingas pūslių susidarymas naujagimiams iškart po gimimo. Ligos progresavimas pastebimas iki metų, vėliau procesas stabilizuojasi ir laikui bėgant gerėja, kol nutrūksta pūslių atsiradimas ar retas jų susidarymas. Dažnai tokie burbuliukai būna užpildyti pūliais ir padengti sluoksniuotomis gelsvomis plutelėmis. Po to, kai pūslelės išnyksta jų lokalizacijos vietose, pastebima nuolatinė pigmentacija.

Į papildomos funkcijos Paprastas apibendrintas BE apima:

• vidurių užkietėjimas;
• išangės įtrūkimai;
• hiperkeratozė;
• gleivinės pažeidimas;
• sunku kvėpuoti;
• nagų distrofija ir pirštų suliejimas;
• širdies patologija;
• stemplės refliuksas;
• mylių (baltų mazgelių) susidarymas;
• anemijos požymiai (blyškumas ir silpnumas, galvos svaigimas);
• odos vėžio bazinių ląstelių forma (suaugusiesiems).

distrofinė ligos forma

Distrofinė forma gali būti paveldima recesyviai arba dominuojančiai. Tai yra sunkiausias EB pogrupis, nes pažeidžiamas gilusis dermos sluoksnis, pūslių gijimas vyksta, kai susidaro šiurkštūs randai. Beveik visada, esant distrofinei ligos formai, pažeidžiamos gleivinės. Būdingas ir sunkiausias distrofinės formos potipis yra Alopo-Siemenso sindromas. Ligos simptomai matomi nuo gimimo, daugelis naujagimių gimsta su visiškas nebuvimas epidermis ant galūnių. Patologija ypač sunki pirmaisiais metais. Pastebima lėta erozijų epitelizacija iki kelių mėnesių. Būdinga, kad kas vyresnis vaikas tuo blogesnis gijimo procesas. Dėl šiurkščių randų susidaro kontraktūra ir pirštų susiliejimas, o tai dar labiau blokuoja rankų / pėdų augimą ir vystymąsi. Tokie permainingi pokyčiai sukelia savitarnos ir judėjimo sunkumus. Gleivinės pažeidimas, kai vamzdelyje susidaro erozijos, baigiasi randais ir mikrostomijos susidarymu (burnos angos susiaurėjimu), trumpu liežuvio pūsleliu ir kalbos defektu. Dėl randuojančių erozijų ryklėje / stemplėje susidaro obstrukcija ir susiaurėja stemplė, pasunkėja rijimas. Gydant erozijai tiesiojoje žarnoje sutrinka tuštinimasis. Be to, pacientai yra linkę į ėduonies atsiradimą ir dažnai turi dantų padėties anomalijų iki visiško netekimo.

ribinė ligos forma

Sunkiausias potipis yra Gerlico sindromas, kuriam būdingas suglebusių ir daugybinių pūslių susidarymas ir greitas plitimas, kurie atsidaro beveik iš karto. Per didelis granuliacinio audinio augimas sukelia granuliacijų susidarymą aplinkui burnos ertmė ir nagai, atsirandantys pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis. Taip pat vaiką lydi odos aplazija (galvos odoje nėra dalies odos), nagų defektas ir balso užkimimas, problemos su dantimis. Erozijų gijimą lydi ir šiurkščių randų susidarymas. Kiti simptomai (ne odos): augimo sulėtėjimas ir psichinis vystymasis vaikas, kvėpavimo sutrikimai, anemija, plaučių sutrikimai (pneumonija) ir Virškinimo traktas(gastroenteritas) ir sepsio išsivystymas. Mirtingumas nuo Gerlico sindromo yra labai didelis, vaikas miršta nuo kvėpavimo takų sutrikimas(burbuliukų susidarymas ant gleivinės kvėpavimo takai), sepsis ar distrofija.

Kindlerio sindromas

Šiai formai būdingas išplitęs pūslių susidarymas gimimo metu, jautrumas šviesai, plona, ​​raukšlėta oda. Ne odos simptomai pasireiškia ūminiu kolitu, ezofagitu, susiaurėjimu šlaplė, šimtmečio versija. Dantys lieka tvarkingi.

Pacientų gyvenimo trukmė

Kiek gyvena drugelių kūdikiai? Atsakymas šį klausimą tikrai sunku. Pacientų, sergančių buliozine epidermolize, gyvenimo trukmė yra tiesiogiai proporcinga ligos formai, genų struktūros pažeidimo laipsniui, odos pažeidimo gyliui ir bendra būklė vaikas. Deja, iki Vidutinis amžius tokie ligoniai retai gyvena, ir tai visų pirma dėl jų priežiūros, kuri reikalauja daug pastangų, kantrybės ir drąsos. Vaikai, sergantys sunkiomis generalizuotomis ligos formomis, gyvena vos kelerius metus ir miršta jau anksčiau ikimokyklinio amžiaus Pavyzdžiui, Gerlitz arba Alopo-Siemens sindromas. Lengvos formos, ypač paprastas BE, ilgainiui gali patekti į stabilią remisiją, o pūslių susidarymas siejamas tik su odos trauma.

Diagnostika

Diagnozė ši liga yra pagrįstas anamnezės duomenų ir skundų rinkimu, bendra apžiūra pacientas ir patvirtintas laboratoriniai tyrimai. Dėl laboratorinė analizė turi būti histologinis tyrimas odos gabalas, paimtas iš sužalojimo vietos, kur yra šviežia šlapimo pūslė. Histologinė analizė atskleidžia subepiderminę ertmę, tačiau ji yra bejėgė nustatant buliozinės epidermolizės tipą. Šiuo tikslu tyrimas atliekamas naudojant netiesioginės imunofluorescencijos (IRIF) arba perdavimo elektronų mikroskopijos metodą:

• Odos biopsija, kuri tiriama naudojant NRIF, leidžia nustatyti odos baltymų sintezės buvimą, sumažėjimą ar nebuvimą. Be to, NRIF padeda nustatyti odos pažeidimo ir pūslių susidarymo lygį (intraepiderminis lygis, lamina lamina lamina viduje arba po lamina densa). Diagnostikoje svarbus trūkstamo baltymo nustatymas ir cistinės formacijos susidarymo lygis. Norint atlikti NRIF, odos biopsija paimama iš šlapimo pūslės, kuri susiformavo per 24 valandas ar mažiau. Odos plotas paimamas ant sveikos vietos ir šviežio cistinio darinio ribos.
• Ligos potipis nustatomas elektroniniu mikroskopu. Atskleidžiami ultrastruktūriniai odos biopsijos pokyčiai, įvertinama ląstelinių ir tarpląstelinių darinių būklė.

Taip pat diagnozuojant buliozinę epidermolizę dalyvauja susiję specialistai (terapeutas, gastroenterologas, hematologas, kardiologas, chirurgas, odontologas, oftalmologas, ENT gydytojas, onkologas).

Diferencinė diagnozė

Bullinė epidermolizė naujagimiams skiriasi nuo tokių ligų kaip:

• naujagimių pemfigus;
• eksfoliacinis dermatitas;
• naujagimių herpesas;
• pūslinė įgimta eritrodermija.

Vyresniame amžiuje liga diferencijuojama su šiomis patologijomis:

• herpetiforminis dermatitas;
• pūslinis pemfigoidas;
• eksudacinė eritema;
• epidermio nekrolizė.

Gydymas

Buliozinės epidermolizės gydymas nėra lengva užduotis ir siekiama šių tikslų:

• pūslelių ir opų gydymas;
• naujų bėrimų prevencija;
• ne odos simptomų pašalinimas arba jų intensyvumo mažinimas;
• pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Specifinis šios ligos gydymas nebuvo sukurtas. Taikyti simptominiai metodai gydymas. Pacientas turi būti tiriamas du kartus per dieną, ar neatsirado naujų pažeidimų. Burbuliukai pirmiausia apdorojami antiseptiku, po to atidaromi steriliomis žirklėmis, skalpeliu ar adata. Burbulas pradurtas dviejose vietose lygiagrečiai odai. Burbulo dangtelio nuimti negalima, tereikia išleisti jo turinį ir patepti aseptiniu tvarsčiu su antiseptiku (nitrofuralu, metiltionio chloridu ir kt.). Pažeidimui tvarstyti naudojami pirminiai tvarsčiai iš kolageno poringų medžiagų ir antriniai fiksatoriai. Nuimkite tvarsčius, apdorodami juos odos valikliu (purškimu).

Jei pacientas nerimauja dėl niežėjimo, skiriami antihistamininiai vaistai ir gliukokortikoidai. Esant dideliam skausmui - nenarkotiniai analgetikai (ibuprofenas, ketorolis). Jei vaikui sunku ryti, vaistai duodami per burną skysto pavidalo (suspensijos) arba parenteriniu būdu. Esant antrinei infekcijai, skiriami antibiotikai. Taip pat nurodomas nepažeistos odos gydymas vitamino A tepalais ir kosmetiniais drėkinamaisiais kremais du kartus per dieną. Tai sustiprina apsaugines odos savybes. Išsivysčius komplikacijoms, į gydymą įtraukiami atitinkami specialistai.

Pacientų priežiūra

Sergančio vaiko režimas turi būti apsauginis. Tai yra, bet koks fiziniai pratimai, kurie padidina prakaitavimą, staigius judesius ir traumines situacijas.

Pacientams reikia specialios dietos. Maistas turi būti sutrintas, nei šaltas, nei karštas, pusiau skystas, be prieskonių ir prieskonių. Mityba turi būti daug baltymų, angliavandenių ir riebalų, taip pat vitaminų ir mineralų – organizmui reikia statybinių medžiagų, kad išgydytų erozijas. Taip pat pacientas turi vartoti daug skysčių (sužeistos odos vietos netenka audinių drėgmės).

Specialūs reikalavimai taikomi drabužiams ir avalynei. Sergančio vaiko drabužiai turi būti laisvi, netrinkite ir netempkite odos. Pirmenybė turėtų būti teikiama drabužiams, pagamintiems iš natūralių medžiagų. Namuose vaiką patartina aprengti minkšta pižama (iš baižo, flanelės), o ant kojyčių kojines (šlepetės nepageidautinos). Drabužiai turi būti sluoksniuoti, kad sušiltų ir nesikauptų prakaitas. Apsivilkite apatinius drabužius ir pirmąjį drabužių sluoksnį, kad siūlės būtų nukreiptos į išorę. Neleidžiami dirželiai ir diržai, tvirtos elastinės juostos ant maudymosi kelnaičių ir pižamų.

Batai turi būti pagaminti iš natūralių, bet švelni oda, su minimaliomis siūlėmis ir dekoratyvinių detalių nebuvimu. Patartina įsigyti Velcro batus, vengiant batų su užtrauktukais. Batai vaikui turi būti laisvi ir lengvai apsiauti, net su tvarsčiais ant kojų.

Klausimo atsakymas

Klausimas:
Ar yra kokių nors kontraindikacijų imunizuoti vaiką, sergantį buliozine epidermolize?

Ne, konkrečių kontraindikacijų nėra. Nevakcinuoti tik bloga savijauta pacientas (komplikacija) odos bėrimai). Mantoux testai taip pat neatliekami.

Klausimas:
Ar galima visiškai išgydyti epidermolizę?

Deja, liga yra nepagydoma, nes ji yra nustatyta genų lygmenyje. Tačiau medicinoje aprašomi rečiausi atvirkštinio mozaikizmo atvejai - kūno, ypač odos baltymų, atstatymas ir naujų genų struktūros pokyčių atsiradimas. Tačiau sergančio vaiko tėvus gali paguosti tai, kad kuo vyresnis pacientas, tuo lengviau liga progresuoja.

Klausimas:
Ar yra koks nors būdas užkirsti kelią ligai?

Taip, Rusijoje yra ir šiuo metu yra aktyvi prenatalinė genetinių ligų, įskaitant epidermolizę bullosa, diagnostika. Šiuo tikslu chorioncentezė atliekama 10-14 savaičių laikotarpiu ir esant genetinis defektas prie vaisiaus. Jei jis yra, nėštumą rekomenduojama nutraukti. Prenatalinė diagnostika parodyta poros kurie jau turi sergantį kūdikį arba kurių vieno iš tėvų liga patvirtinta.

Klausimas:
Ar pacientams, kuriems yra buliozinė epidermolizė, nurodoma negalia?

Taip, invalidumas nustatomas dėl bet kokios ligos formos ir skiriama pensija.

Antonas gimė Liubertsuose, surogatinės motinos šeimoje. Apie jo ligą ligoninėje nieko nežinoma. Biologiniai tėvai, matydami, kad vaikas neturi odos ant kojų, paėmė tik jo brolį dvynį, kuris gimė be bruožų.

Antanas gyveno ligoninėje, ir jis ilgam laikui negalėjo nustatyti diagnozės. Jo oda buvo plona, ​​bet koks prisilietimas sudirgino ir privedė prie to gilios žaizdos. Savanoriai jį rado ligoninėje. Iki to laiko ant vaiko odos praktiškai nebuvo - ji buvo tik ant nosies ir skruostų. Savanorių pastangų ir fondų „Gyvenimo dovana“ bei „Savanoriai našlaičiams padėti“ dėka Antonas atsidūrė Solntsevo NPC paliatyviame skyriuje. Ten gyveno pusantrų metų. Ten tapo žinoma, kad Antonas serga nepagydoma liga. genetinė liga- buliozinė epidermolizė (EB). Fondo „BEL vaikai“ istorija prasidėjo nuo Antono. Būtent bandymai jam padėti įtikino savanorius, kad šia liga sergantiems žmonėms reikia specialaus centro. Ir jie sukūrė tokį fondą.

Antonas gyveno ligoninėje ir ilgą laiką negalėjo jam diagnozuoti. Jo oda buvo plona, ​​bet koks prisilietimas sudirgino ir sukėlė gilių žaizdų.

Epidermolysis bullosa yra tai, ką žmonės vadina drugelio sindromu. Tikriausiai jau ne kartą girdėjote gražų palyginimą: BE sergantys žmonės turi tokią pat gležną odą kaip drugelio sparnai. Iš tikrųjų tai tik palyginimas. Tikėtina, kad žmogaus pirštais suspaustas drugelis iš karto mirs. Vaikas nuo tokio grubaus prisilietimo nemirs, bet labai nukentės. Žmogaus su šia diagnoze viršutinis odos sluoksnis beveik nesusijęs su apatiniais sluoksniais. Bet kokia trintis, o kartais ir tiesiog prisilietimas, sukelia pūslių ir žaizdų atsiradimą.

Vaikas nuo tokio grubaus prisilietimo nemirs, o sunkiai nukentės

Dėl įprasto įbrėžimo oda nusilupa į šukes. Ligoninėse ar šeimose šie vaikai dažnai būna stipriai suvystomi, kad nesusižalotų. Tačiau vystyklai prilimpa prie odos ir dažnai nuimami kartu su oda. Tai sukelia vaikui nepakeliamas kančias. Kad priežiūra būtų patogi pacientui, mokslininkai jau seniai sugalvojo specialius tvarsčius ir tepalus. Šių priemonių naudojimas leidžia Drugeliui žmogui gyventi be kančių. Šie labai brangūs medicinos reikmenys– per mėnesį BE sergančio vaiko priežiūrai gali prireikti vidutiniškai 150 000 rublių. Akivaizdu, kad tokių lėšų turi ne kiekviena šeima, ypač regionuose. Todėl BELA fondas padeda šeimoms su vaikais, sergančiais drugelio sindromu. Kas mėnesį tokioms šeimoms fondo darbuotojai nemokamai siunčia siuntinius su tvarsčiais ir tepalais. Aukokite pinigus fondui paprasti žmonės. Bet pastatyta sistema labdaros pagalba nesprendžia tų vaikų problemų, kurių tėvai tiesiog nežino apie vaiko diagnozę ir jo priežiūros ypatumus.

Daugiau nei 3 tūkstančiai rusų vaikų kasdien susitinka ir išvažiuoja agonijoje

Pasaulyje 50 tūkstančių vaikų gimsta vienas vaikas su buliozine epidermolize. Remiantis šia statistika, Rusijoje šiandien yra apie 4 tūkstančiai šeimų, auginančių drugelių vaikus, tačiau tik 200 iš jų yra registruotos BEL fondo ir gauna ten pagalbą. Kitaip tariant, daugiau nei 3000 rusų vaikų kasdien susitinka ir išvyksta agonijoje. Gimdymo namuose, kur nieko nežino apie BE, tokie vaikai tepami briliantiškai žalia, mėlyna ar jodu, kad „išlaidotų antiseptinis gydymas paveiktas kūno paviršius. Skausmas, kuriame drugelių vaikai praleidžia savo gyvenimą, niekada nesibaigia.

Skausmas nėra privalomas drugelių žmonių palydovas. AT išsivyščiusios šalys BE sergantys žmonės gyvena labai įprastą gyvenimą.

Tuo pačiu metu skausmas visai nėra privalomas drugelių žmonių palydovas. Išsivysčiusiose šalyse BE sergantys žmonės gyvena įprasčiausią gyvenimą, eina į darbą, slidinėja ir čiuožia, tuokiasi, turi vaikų. Jei EB sergančiam vaikui nuo mažens teikiama tinkama priežiūra, tai iki mokyklinio amžiaus jo oda tampa šiurkštesnė, o gyvenimas pamažu tampa patogesnis. Bullinės epidermolizės išgydyti neįmanoma, bet su ja gyventi galima oriai. Tam reikia brangių medicininių medžiagų ir žinių apie būtinybę laikytis taisyklių ir apribojimų kasdieniame gyvenime. Bet paveikslas pilnametystė Vakarų ekspertų nubraižytas asmuo, turintis EB, Rusijai yra beveik nerealus. Mūsų šalyje labai mažai žmonių, sergančių BE, išgyvena iki pilnametystės. Ir beveik visi jie kariauja skausmingą kovą už būvį. Jei vaikystėje toks asmuo negavo tinkamos priežiūros, tada iki paauglystė jo kūnas yra padengtas ištisomis žaizdomis, pirštai suauga, visas kūnas yra atvira žaizda.

Galime padėti vaikams, gimusiems su epidermolize

Bet mes galime padėti vaikams, gimusiems su epidermolize. Galime užtikrinti, kad jie užaugtų be skausmo ir pradėtų gyventi patys. įprastas gyvenimas. Šiandien yra tik vienas būdas jiems padėti. Būtina pasakyti gimdymo namų darbuotojams, vaikų klinikų pediatrams, studentams medicinos universitetai, ir, žinoma, tėvai apie tai, kas yra epidermolizė bullosa.

Norėdami tai padaryti, fondas BEL vaikai bando išleisti dvi knygas gydytojams rusų kalba. Living with Epidermolysis Bullosa, redagavo Jo-David Fine ir Helmut Hintner, apibendrina dabartines mokslo žinias apie ligą, diagnostikos metodus ir ligos eigą. Tai yra, ši knyga moko atpažinti naujagimio drugelio sindromą. Knygoje „Epidermolysis bullosa reabilitacinė terapija“ (Hedwig Weiss, Florian Prinze) išsamiai aprašomos reabilitacijos ir fizioterapijos metodų, skirtų komplikacijų prevencijai sergant BE, galimybės. Abi knygos buvo išverstos į rusų kalbą (paprastai tai yra pirmosios medicinos darbas apie epidermolysis bullosa rusų kalba) ir jau yra leidykloje „Praktika“. Fondas planuoja išleisti po tūkstantį kiekvienos knygos egzempliorių. Spausdinimo kaina yra apie milijoną rublių. Tai kaina už žinojimą, kaip padėti BEL vaikams, kurie gimsta ir praleidžia baisius, skausmingus metus Rusijoje.

Šiandien fondas BEL vaikai jau surinko ir sumokėjo 428 tūkst. 700 rublių.

Belieka surinkti apie 400 tūkstančių rublių.

Antonui po trejų metų kančių pasisekė – jo nuotrauką pamatė amerikiečių Delgado šeima. Nuotraukoje Antonas buvo apvyniotas kruvinais tvarsčiais ir verkė.

Epidermolysis bullosa, arba drugelių liga, yra gana reta ir pavojinga liga. Tai genetinė dermatito forma, kuriai būdinga apsigimimų odos struktūroje. Deja, šiuo metu nėra efektyvus gydymas toks pažeidimas.

Drugelio liga: priežastys ir simptomai. Kaip jau minėta, tokia liga yra paveldima ir dažniausiai pasireiškia iškart po vaiko gimimo. Kokia šios ligos priežastis? Pirmiausia reikia atsižvelgti į odos struktūrą normalus žmogus.

Žmonėms viršutinis odos sluoksnis arba epidermis yra skirtas apsaugoti nuo poveikio išorinė aplinka. Jis yra normalios būklės jungiasi prie gilesnio kamuoliuko – dermos. Pacientams, kuriems diagnozuota drugelio liga, jungčių tarp epidermio ir dermos arba nėra, arba jos nėra pakankamai stiprios, kad išlaikytų visus odos sluoksnius. Štai kodėl tokio vaiko oda yra linkusi susižaloti.

Epidermolysis bullosa congenita pasireiškia iškart po gimimo. Žaizdos ir opos ant odos atsiranda net nuo menkiausių išorinis poveikis. Jei vaikas ką nors paliečia, ant odos iškart atsiranda pėdsakas. Žinoma, lydi drugelių liga nuolatinis skausmas.

Ligai progresuojant pažeidžiamos ir akių, burnos, gerklų gleivinės, todėl vaikui sunku valgyti. Daugiau vėlyvoji stadija galima pastebėti dantų netekimą, stemplės ir žarnyno gleivinės pažeidimus.

Žinoma, pati drugelių liga nėra mirtina. Tačiau gyventi tokioje būsenoje sunku. Be to, nuolatinės žaizdos, blogai gyjančios opos ir pūslės yra puikūs vartai nuo grybelių, bakterijų ir virusinės infekcijos. Su nebuvimu būtina priežiūra yra sepsio išsivystymas ir nekrozės židinių atsiradimas.

Bullinė epidermolizė: gydymo metodai. Deja, šiandien ši liga nepagydoma. Pagrindiniai gydymo metodai yra skirti užkirsti kelią infekcijai ir sepsio vystymuisi.

Kai kuriais atvejais vaikui reikia reguliariai gydyti gliukokortikoidų hormonus. Toks gydymas padeda išvengti bėrimų ir pūslių atsiradimo ant odos, gleivinių. Vidaus organai. Kartais gydymas taip pat atliekamas naudojant imunomoduliatorius, kurie padeda organizmui kovoti su infekcijomis.

Sergančiam vaikui reikia nuolatinės priežiūros, kuri apima reguliarų žaizdų ir tvarsčių dezinfekavimą. Žaizdos apdorojamos alyvuogių aliejus, vitaminų tirpalai, tepalai, kuriuose yra antibiotikų, užpilai vaistinių žolelių. Labai naudinga skaudančia odai gydomoji vonia su ąžuolo žievės, stygų, ramunėlių nuoviru arba silpnu kalio permanganato tirpalu.

Ypatingas dėmesys reikia maitinti. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais žindymas būtinai. Ateityje maistas turėtų būti skystas, be druskos, prieskonių ar kokių nors dirginančių maisto produktų. Po maitinimo vaikas turi praskalauti burną šiltu, suvirškintu vandeniu – taip išvengsite burbuliukų ir dantenų pūlių atsiradimo.

Batai ir drabužiai turi būti kuo minkštesni ir pagaminti tik iš natūralių audinių. Jei kaulai nėra deformuoti, vaikas turėtų judėti – tai padės išvengti kontraktūros.

Drugelio ligą dažnai lydi anemijos išsivystymas, o tai itin pavojinga sergančiam vaikui. Štai kodėl būtina nuolat stebėti kraujo būklę ir, jei reikia, perpilti plazmą ir albuminą.

Kartais gydymo metu jie naudoja "Tokoferolio acetatą" - vaistą, kuris skatina dermos elastinių ir kolageno skaidulų gamybą. Terapija vyksta keliais etapais ir apima kelis pakartotinius kursus. Kai kuriems pacientams šis gydymas tapo išsigelbėjimu.

Bet kokiu atveju drugelių liga yra labai rimta liga kurį reikia nuolat gydyti.

„Butterfly Children“ fondas įvyko, ko gero, kaip ir visi svarbiausi dalykai mūsų gyvenime – atsitiktinai ir netikėtai. Alena Kuratova, viena iš fondo įkūrėjų, 2011 metais negalėjo pagalvoti, kad jai ir nedidelei rūpestingų žmonių komandai teks sukurti fondą, skirtą vaikams, sergantiems epidermolize bullosa (EB), remti nuo nulio. sėkmingas rinkodaros specialistas, laiminga mama ir nė užuominos apie savanorystę. Tačiau viskas kardinaliai pasikeitė sutikus mažąjį Antaną, drugelių berniuką.

Antano istorija arba kaip buvo sukurtas fondas

Prieš septynerius su puse metų atsitiktinai aptikau berniuko, sergančio epidermolize, nuotrauką. Jo vardas buvo Antonas sako Alena Kuratova, Drugelių vaikų fondo pirmininkė.

„Antono likimas įdomus: berniuką pagimdė surogatinė motina kartu su sveiku broliu dvyniu, kurį tėvai išsivežė, o Antono – ne. Kūdikis 10 mėnesių praleido ligoninėje ir buvo labai sunkiai blogos būklės. Antaną surado pagalbos našlaičiams fondo savanoriai. Kai pamačiau jo nuotrauką, tiesiog negalėjau praeiti pro šalį. Tai be galo fantastiškas kūdikis. fantastiškos akys. Tris dienas verkiau, paskui iš draugų surinkau pinigus, paskambinau fondo koordinatorei ir nuėjau į ligoninę.

Tuo metu buvo daug savanorių, kurie norėjo dalyvauti Antono gyvenime, bet man kažkodėl pasisekė. Nors aš niekada negirdėjau apie epidermolizę bullosa, niekada nedariau nieko panašaus. Ir tada paaiškėjo, kad pradėjau važinėti į Solncevo ligoninę, nuolat nešiau jam tvarsčius, vaistus, pritraukiau specialistus. Savanoriai iš visos Maskvos atnešė man sauskelnių ir tvarsčių, o aš juos visus nunešiau į ligoninę.

Ir kažkokiu neįsivaizduojamu būdu aplink mane pradėjo burtis su šia liga susiję žmonės. Man ir kitai savanorei Natalijai (Natalija Lazarenko, įkūrėja, fondo valdybos narė) pagalbos pradėjo prašyti drugelių vaikų mama. Tada tapo aišku, kad dėl viso to reikia kažką daryti. Taigi mes įregistravome fondą, skirtą padėti vaikams, sergantiems epidermolize.

Standartinė nuotrauka „Drugelių vaikai“

Bullinė epidermolizė yra retas genetinis sutrikimas. Ligos priežastis – geno skilimas, dėl kurio organizme trūksta tam tikro baltymo, dalyvaujančio sujungiant odos sluoksnius. Dėl to ant paciento odos spontaniškai arba dėl mechaniniai pažeidimai. Tokias žaizdas reikia užrišti specialiais tvarsčiais, sako genetikas, ekspertas Fondas „Vaikai-drugeliai“ Julija Kotalevskaja.

Kai kuriems pacientams žaizdos atsiranda ir ant gleivinės. Žmonės, sergantys buliozine epidermolize, vadinami „drugeliais“, lyginant jų jautrią, pažeidžiamą odą su drugelio sparnu.

Pati liga yra suskirstyta į tris pagrindinius tipus, atsižvelgiant į pažeidimo lygį: paprastą, ribinę ir distrofinę. Dažniausiai liga diagnozuojama gimus: pirmą dieną, rečiau – pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Dažniausiai vaikui atsiranda pūslių, kurios plyšta, jų vietoje susidaro erozijos, kartais vaikas neturi odos ploto.

Drugelių vaikų oda turi būti padengta specialiais tvarsčiais, kurie tarnauja kaip „antra oda“, apsaugo nuo traumų ir skatina žaizdų gijimą. Tvarsčius reikia nuolat keisti kas 1-2 dienas. Kartais apsirengimas užtrunka valandas. Jei vaikas nėra sutvarstytas, jis gali prilipti prie paklodės ar drabužių. Tokiu atveju vaizdas gali būti bauginantis.

„Pagrindinis specialistas, kuris vadovauja BE sergančiam pacientui, yra dermatologas. Jis paskiria simptominė terapija, kurios pagrindinė užduotis – tinkamai prižiūrėti žaizdas, taip pat atlikti profilaktiką. Tam naudojama daug tvarsčių ir gydomųjų tepalų.

Standartinė nuotrauka „Drugelių vaikai“

Esant reikalui (priklausomai nuo ligos sunkumo), prie dermatologo jungiasi ir kiti gydytojai, tačiau tai dažniausiai neįvyksta iš karto. Apskritai su BE užsiima visas būrys gydytojų: pediatrai, gastroenterologai, stomatologai, genetikai, dietologai, oftalmologai, onkologai ir kt. Pavyzdžiui, jei kalbame apie distrofinį tipą, tai tokiems vaikams būdingas pirštų susiliejimas ir kartais kojų pirštai. Tokiu atveju reikalinga chirurgų pagalba.

Specifinės BE terapijos nėra, visa pagrindinė priežiūra yra sutelkta į odos priežiūrą – naudojimą specialūs kremai atrauminiai tvarsčiai, tvarsčiai, speciali apranga, ypač batai - kad niekas niekur nespaustų ir nesitrintų, antraip visada burbulas ir pažeidimai. Be to, vaikas turi vartoti vitaminų, tokių kaip vitaminas D, geležies preparatų, specialus maistas didelis kalorijų kiekis “, - sako gydytojas.

Apėmė visiškos beviltiškumo jausmas

Kai atsirado Fondas, Rusijoje beveik niekas nieko nežinojo apie pačią ligą. Dermatologai apie ligą nieko negirdėjo, o medicinos vadovėliuose šiai retai ligai buvo duota tiesiog pusantro puslapio. Tai buvo pilnas jausmas beviltiškumas ir vakuumas.Viską reikėjo sukurti nuo nulio. Pakloti pamatus, kurie po kelerių metų taps tvirtu pagrindu gerai koordinuotam pagalbos BE vaikams mechanizmui, o pati liga bus įtraukta į retų sąrašą.

Ir pirmą kartą drugelių vaikai išeis į pasaulį ir gaus profesionalią, visapusišką pagalbą. Tai reiškia, kad jie eis į mokyklą, atrodys gerai, o mamos nebebus nuolat bijotos. Tačiau prieš tai teks nueiti sunkų, bet vienintelį tikrą ir nepaprastai svarbų kelią.

Standartinė nuotrauka „Drugelių vaikai“

Apskritai, jei žinočiau, kas manęs laukia per ateinančius pusantrų metų, tikriausiai nebūčiau to žengusi, – prisipažįsta Alena Kuratova.

„Pirmųjų pusantrų metų visiškai neprisimenu, tai buvo kažkoks besitęsiantis košmaras. Namuose praktiškai nebuvau, nuolat keliavau, o tuo metu dar turėjau mažą vaiką. Taip pat susiduri su mamų skausmu, kai skambina ir sako: „Mano vaikas prilipo prie paklodės, aš jį nuplėšiu, ką daryti?“. Ir visa tai perleidžiate per save.

Buvo labai sunku, ypač kai pats esi psichologiškai nepasiruošęs. Į Fondą investavome daug nuosavų lėšų. Jei kalbėtume apie tai, su kuo susidūrėme ir su kuo dirbome, tai buvo kažkokia katastrofiška beviltiškumas, absoliutus gydytojų neišmanymas ir visuomenės atmetimas drugelių vaikams.

Bet kai eini teisinga kryptimi, tau padeda viskas: žmonės, aplinkybės ir pati erdvė yra tavo pusėje. Po pusantrų metų pas mus atėjo aktorė Ksenia Rappoport, pradėjome vykdyti vieną iš labdaros projektų, kur pritraukėme žvaigždes skaityti pasakų. Palaipsniui kaip fondas augome ir stiprėjome. Mes turime gera komanda Mums pasisekė su žmonėmis. Ir, žinoma, niekas iš to nebūtų buvę įmanoma be rūpestingų žmonių, remiančių Fondo veiklą, pagalbos ir be gydytojų dalyvavimo.

Viskas, apie ką svajojome, išsipildo

Šiandien fondas vykdo dešimt didelio masto programų: vaikų, sergančių BE, hospitalizavimą ir reabilitaciją, gydytojų mokymą, globą, tikslinę pagalbą, pagalbą atsisakiusiems dėl sąžinės ir kt. Daugiau nei 300 vaikų iš visos Rusijos globojami. Fondas.

Palyginti su tuo, nuo ko pradėjome, ir su šiandiena, situacija kardinaliai skiriasi. Viskas, apie ką svajojome, išsipildo. Mes svajojome apie specialistą medicinos skyrius drugelių vaikams – atsirado, sako fondo atstovai.

„Iš pradžių nenorėjome siųsti vaikų gydytis į užsienį, mūsų užduotis buvo tai organizuoti čia, nes tikime Rusijos medicina ir gydytojai. Taigi 2015 metais Nacionalinio vaikų sveikatos medicinos tyrimų centro pagrindu atsirado pirmasis ir kol kas vienintelis drugelių vaikų skyrius. Čia praeina fondo globotiniai iš visos Rusijos išsamus tyrimas ir būtinas simptominis gydymas.

Standartinė nuotrauka „Drugelių vaikai“

Finansuojame viską, kas neįeina į MHI, bet mūsų vaikai į užsienį nevažiuoja. Dabar, pavyzdžiui, priešingai, vaikai iš NVS tiriami Rusijoje. Turime reabilitacijos programą, kuri vyksta dviejų centrų pagrindu: vienas yra Maskvos srityje, kitas – Sočyje.

Ir jei anksčiau mums skambindavo mama po diagnozės, kurią fondą rado pati, tai dabar dažniausiai mums skambina patys gydytojai. Turime visą drugelių vaikų, su kuriais palaikome nuolatinį ryšį, duomenų bazę. Fondas tapo savotišku skėčiu šeimoms, auginančioms tokius vaikus“, – sako Alena Kuratova.

BE sergančių vaikų gyvenimo kokybė pasikeitė iš esmės. Remiantis Fondo statistika, anksčiau buvo didelis mirtingumas ankstyvas amžius- vaikai mirė iki 10-12 metų, dabar nieko tokio. Viskas dėl to, kad nuo pat vaiko gimimo tėvai mokomi tinkama priežiūra o gydytojai moka elgtis su tokiais vaikais.

Žinoma, atsiradus Fondui, pasikeitė sergančiųjų BE kokybė ir gyvenimo trukmė, ypač tai pastebima tiems, kurie gimė per pastaruosius septynerius metus. Jei anksčiau dėl gydytojų nesuvokimo apie BE ypatybes vaikai gimdami gaudavo rimtų odos ir gleivinių sužalojimų, o vėliau – kitų komplikacijų, tai dabar tokių vaikų praktiškai nėra, pastebi Julija Kotalevskaja.

Kaip drugelių vaikai atrodo dabar ir kaip jie atrodė anksčiau - tai dangus ir žemė. Kai kuriems iš jų sunku pasakyti, kad jie tokius turi reta liga, teigia fondo ekspertai.

Standartinė nuotrauka „Drugelių vaikai“

„Ir taip pat labai svarbus punktas- socializacija. Visada norėjau, kad drugelio vaikas niekada nesigėdytų savęs. Man tai buvo iš esmės svarbu. Pavyzdžiui, anksčiau tokie vaikai buvo laikomi namuose dėl savo būklės. Dabar to praktiškai nėra. Pas mus vaikai šoka parašiutu, žaidžia ledo ritulį, jie pagaliau pradėjo eiti į mokyklą, o ne sėdėti namuose. Socializacijos lygis tapo visiškai kitoks. Ir taip yra todėl, kad mes nuolat kartojame, kad epidermolizė bullosa nėra užkrečiama, nėra baisu ir nėra sakinys. – pažymi Alena Kuratova.

Vienas iš prioritetines sritis Fondo darbas – gydytojų rengimas, kuris šiandien aktyviai vystosi (seminarai regionuose, stažuotės užsienyje).

„Iš pradžių turėjau neprofesionalią poziciją: dėl visko kalti gydytojai. Bet kai pasinėriau į visa tai, supratau, kad tai ne jų kaltė. Liga reta, informacijos labai mažai, dauguma dermatologų per visą savo praktiką su šia liga niekada nesusidūrė arba nesusidurs. Kai studijavau užsienio patirtį, supratau, kad impulsas visada prasideda nuo paciento ar visuomeninė organizacija kurie pranešė apie savo problemą. Dabar manau, kad tai ne tik gydytojų ir valstybės, bet ir paciento atsakomybė. Atsakomybė prasideda tada, kai pacientai pradeda vienytis ir deklaruoti save. O gydytojui reikia duoti įrankį, jį išmokyti.

Standartinė nuotrauka „Drugelių vaikai“

Išvertėme ir išleidome specialų medicininė literatūra apie BE, parengė apie tris tūkstančius gydytojų. Tai įvairaus profilio specialistai: dermatologai, neonatologai, odontologai, gastroenterologai. Mūsų gydytojai išvyko studijuoti į užsienį, dabar ruošia specialistus iš regionų. Ir visa tai tikrai atsiliepia širdyse ir mintyse.

Dabar fondas užsiima Kazachstane ir Uzbekistane, padėtis visur maždaug vienoda. Fondas tapo savotišku eksportuotoju į NVS šalis. Esame kviečiami, ateiname ir duodame įrankius šiai ligai tirti“. – sako fondo pirmininkas.

Pagrindinė problema – tvarsčiai, sumos siekia šimtus tūkstančių

Žinoma, ir šiandien kyla problemų, susijusių su pagalba drugelių vaikams, pripažįsta specialistai. Tai didžiulės sumos, kurių reikalaujama aprengimui, o ne visada vienareikšmiška visuomenės pozicija tokių vaikų atžvilgiu.

Pagrindinė bullosa epidermolizės problema yra tvarsčių ir priežiūros priemonių tiekimas. Sunkumas tas, kad oficiali pagalba yra invalidumo pensija, kuri, žinoma, nepadengia tvarsčių išlaidų.

Standartinė nuotrauka „Drugelių vaikai“

„Sąrašas, kurio reikia drugelio vaikui, gali būti sudarytas iš dešimčių tokių lėšų. Visa tai tėvai perka už savo lėšas. Tai dideli pinigai – 50-100 tūkst. Jei pacientas yra sunkus, per mėnesį gali prireikti iki pusės milijono rublių. Daugumai šeimų tokios sumos tiesiog nepakeliamos“, – pažymi Julija Kotalevskaja.

Fondo darbo dėka regionai įsitraukė į šį klausimą ir paėmė vaikus globoti. Iki 2021 m. (Fondo dešimties metų jubiliejus) planuojama užtikrinti, kad visi vaikai būtų aprūpinti tvarsčiais biudžeto lėšomis.

„Regioninės institucijos susitinka pusiaukelėje ir skiria tam pinigų. Maskva jau šeštus metus perka tvarsčius ir kremus vaikams ir šiuo atžvilgiu yra pirmaujantis regionas. Apskritai mums pasisekė su gydytojais, su pareigūnais. Ateiname ir sakome: „Mes žinome, kaip padėti vaikams, bet reikia finansavimo“. Ir jie padeda. Niekada neturėjau pozicijos kaltinti valstybę, stengiamės bendrauti kaip partneriai. Mes sugalvojame bylas, sukuriame mechanizmą ir pastatome jį į valstybės sistemą. Ir tai daug efektyviau“, – sako Fondo pirmininkas.

Tikiuosi genetikai

Bullinė epidermolizė – nepagydoma liga, tačiau viso pasaulio mokslininkai aktyviai ieško būdų, kaip ją išgydyti. Kadangi liga yra genetinė, genetikos mokslininkai kuria genų terapiją, kuri ištaisytų geno mutaciją ir sustabdytų ligą.

Pavyzdžiui, 2017 metais buvo paskelbtas pirmasis sėkmingas rezultatas šia kryptimi. Mokslininkų grupė iš Italijos ir Vokietijos, vadovaujama profesorės Michele De Luca, sukūrė genų terapiją pacientui, sergančiam ribine EB. Berniukui buvo persodinta apie 80% transgeninės odos. Praėjus dvejiems metams po operacijos, gydytojai pranešė, kad pacientė nebeturi jokių BE apraiškų. Tai teikia didelių vilčių sėkmingiems BE gydymo rezultatams, – sako genetikas.

„Genų inžinerija yra vienas iš BE gydymo būdų, ir jis pats radikaliausias. Taip pat egzistuoja ląstelių terapija kai ląsteliniai produktai naudojami žaizdoms gydyti. Be to, transplantacija kaulų čiulpai. Jis turi didelį gydomąjį poveikį pacientams, sergantiems BE. Bet tai turi savų trūkumų, tarp pagrindinių – didelis pacientų mirtingumas“, – pastebi ji.

Dabar fondas taip pat aktyviai dirba šioje srityje genetiniai tyrimai, plėtoja mokslinius projektus kartu su viena inovatyvia įmone.

Kita fondui svarbi sritis – suaugę pacientai, sergantys BE. Dabar jie yra nuošalyje. O jei paramos sistema pastatyta vaikams, tai suaugusiems dar nieko nėra.

Todėl svarbu sukurti maršruto sistemą: kad vaikas augdamas galėtų ir toliau gauti pagalbą. Dabar fondas registruoja suaugusiuosius, organizuoja gydymą ir operacijas. Kai kurie regionai jau ėmėsi aprūpinti tokius pacientus. Čia bus daugiau bendradarbiaujama su valstybe, nes suaugusiems pinigus surinkti daug sunkiau, sako fondo specialistai. Darbo yra daug, bet būtina ir svarbu.