Kodėl vaikams atimta teisė į gydymą ir gyvybę. Ligos su panašiais simptomais

Catad_tema Cistinė fibrozė ir kitos fermentopatijos – straipsniai

II tipo vaikų mukopolisacharidozė

TLK 10: E76.1

Patvirtinimo metai (peržiūrų dažnumas): 2016 m. (peržiūrima kas 3 metus)

ID: KR392

Profesinės asociacijos:

Rusijos pediatrų sąjunga

Patvirtinta

Rusijos pediatrų sąjunga

Sutiko

Sveikatos apsaugos ministerijos Mokslo taryba Rusijos Federacija __ __________ 201_

Iduronato-2-sulfatazės aktyvumas buvo nustatytas fibroblastų, izoliuotų leukocitų kultūroje arba ant filtravimo popieriaus išdžiovintų kraujo dėmių ir (arba) molekulinio genetinio tyrimo (IDS geno mutacijų nustatymas, diagnozuojant koduojančią iduronato-2-sulfatazę

Atliktas biocheminis kraujo tyrimas (ALT, AST, bendras ir tiesioginis bilirubino, cholesterolio, trigliceridų, LDH, CPK, kalcio, fosforo, šarminės fosfatazės), jei nebuvo atliktas per pastaruosius 6 mėn.

Šlapimo GAG buvo atliktas, jei nebuvo atliktas per pastaruosius 6 mėnesius

Atliktas Echo-KG, jei nebuvo atliktas per pastaruosius 6 mėn

Kepenų ir blužnies dydis buvo nustatytas ultragarsu, jei nebuvo atlikta per pastaruosius 6 mėnesius

Inkstų ultragarsas atliktas, jei nebuvo atliktas per pastaruosius 12 mėnesių

Atlikta EEG, jei nebuvo atlikta per pastaruosius 6 mėnesius

Atlikta EKG, jei nebuvo atlikta per pastaruosius 6 mėnesius

Atlikta krūtinės ląstos rentgenograma, jei ji nebuvo atlikta per pastaruosius 12 mėnesių

Atliko MRT gimdos kaklelio stuburo, jei nebuvo atlikta per pastaruosius 24 mėnesius

Smegenų CT arba MRT atlikta, jei nebuvo atlikta per pastaruosius 24 mėnesius

Nervų laidumo greičiai atlikti, jei nebuvo atlikti per pastaruosius 12 mėnesių

Atliktas kvėpavimo funkcijos apibrėžimas, jei nebuvo atliktas per pastaruosius 12 mėnesių

Atlikta polisomnografija, jei ji nebuvo atlikta per pastaruosius 12 mėnesių,

Padaryta skeleto rentgenograma, jei nebuvo atlikta per pastaruosius 12 mėnesių

Atlikta audiometrija, jei ji nebuvo atlikta per pastaruosius 12 mėnesių

Kardiologo konsultacija buvo atlikta esant širdies ir kraujagyslių sistemos patologijai

Esant patologijai iš ENT organų / viršutinės dalies, konsultavosi otolaringologas kvėpavimo takų

Neurologo konsultacija buvo atlikta esant centrinės nervų sistemos patologijai

Esant raumenų ir kaulų sistemos patologijai, konsultavosi gydytojas ortopedas

Esant patologijai, kuriai reikalinga chirurginė intervencija, buvo atlikta chirurgo konsultacija

Gydytojas oftalmologas konsultavosi esant regėjimo patologijai

Esant kvėpavimo sistemos patologijai, konsultavosi pulmonologas

Atliktas 5 minučių ėjimo testas, jei nebuvo atliktas per pastaruosius 6 mėnesius.

ERT su idursulfaze (ATC kodas A16AB09) buvo skiriamas vaikams, sergantiems nustatyta diagnozė II tipo MPS 0,5 mg/kg per savaitę.

Bibliografija

Scarpa M, Alm?ssy Z, Beck M, Bodamer O, Bruce IA, De Meirleir L, Guffon N, Guill?n-Navarro E, Hensman P, Jones S, Kamin W, Kampmann C, Lampe C, Lavery CA, Teles EL, Link B, Lund AM, Malm G, Pitz S, Rothera M, Stewart C, Tylki-Szyma?ska A, van der Ploeg A, Walker R, Zeman J, Wraith JE; Hunterio sindromo Europos ekspertų taryba. II tipo mukopolisacharidozė: Europos rekomendacijos dėl retos ligos diagnozavimo ir daugiadisciplininio valdymo. Orphanet J Retas Dis. 2011 m.; lapkričio 7 d.;6:72.

Martin R., Beck M., Eng C., Giugliani R., Harmatz P., Mufioz V. ir kt. Mukopolisacharidozės II (Hunterio sindromo) atpažinimas ir diagnostika. Pediatrija. 2008 m.; 121:377–86.

Thappa, D. M., Singh, A., Jaisankar, T. J., Rao, R. ir Ratnakar, C. Pebbling of the Skin: A Marker of Hunter's Syndrome. Pediatric Dermatology.1998;15 (5): 370–373.

Simmonsas M.A., Bruce'as I.A., Penney S., Wraithas E., Rothera M.P. Otorinolaringologinės mukopolisacharidozės apraiškos. Tarpt. J. Pediatr. Otorinolaringolis. 2005 m.; 69:589–595.

Biswas J., Nandi K., Sridharan S., Ranjan P. Ocular manifestation of storage disease. Curr. Nuomonė. Oftalmolis. 2008 m.; 19:507–11.

A1 priedas. Darbo grupės sudėtis

Baranovas A.A. Rusijos mokslų akademijos akademikas, profesorius, medicinos mokslų daktaras, Rusijos pediatrų sąjungos vykdomojo komiteto pirmininkas. Apdovanojimai: Raudonosios darbo vėliavos ordinas, Garbės ordinas, ordinas „Už nuopelnus Tėvynei“, IV laipsnis, ordinas „Už nuopelnus Tėvynei“, III laipsnis

Namazova-Baranova L.S. Rusijos mokslų akademijos akademikas, profesorius, medicinos mokslų daktaras, Rusijos pediatrų sąjungos vykdomojo komiteto pirmininko pavaduotojas.

Kutsev S.I., atitinkamas narys RAS, MD

Kuzenkova L.M., profesorius, medicinos mokslų daktaras, Rusijos pediatrų sąjungos narys

Gevorkyan A.K.,

Vashakmadze N.D., Medicinos mokslų kandidatas, Rusijos pediatrų sąjungos narys

Savostyanovas K.V.,

Puškovas A. A., PhD, Rusijos pediatrų sąjungos narys

Zakharova E.Yu., MD

Višneva E.A., Medicinos mokslų kandidatas, Rusijos pediatrų sąjungos narys

Vaikų kardiologai;

Pulmonologai;

pediatrai;

Bendrosios praktikos gydytojai (šeimos gydytojai);

Gydytojai – genetikai;

Endoskopuotojai;

Gydytojai – radiologai;

Funkcinės diagnostikos gydytojai;

Vaikų odontologai;

Vaikų chirurgai;

Gydytojai vaikų anesteziologai-reanimatologai;

Vaikų neurologai;

medicinos studentai;

Studentai rezidentūros ir praktikos metu.

Klinikinės rekomendacijos pagrįstos sistemine 1992–2013 m. literatūros apžvalga. Medline (1992–2013 m. paskelbta versija), Embase (Dialogo versija) ir Cochrane Library duomenų bazės, naudojant nusistovėjusius protokolus (II tipo mukopolisacharidozė: Europos rekomendacijos retos ligos diagnostikai ir daugiadisciplininiam valdymui. Scarpa M, Alm?ssy Z, Beck M. ; II tipo mukopolisacharidozės (MPS II) ligos gydymo gairės pagal gyvybę gelbstinčių vaistų programą McGill J, Goldblatt J ir kt.).

Mukopolisacharidozės yra retos paveldimos ligos, dėl kurių negalima atlikti didelės kohortos ir atsitiktinių imčių kontroliuojamų tyrimų, o tik per pastaruosius du dešimtmečius paskelbti ekspertų atvejų tyrimai naudojami diagnozavimo ir gydymo protokolams kurti.

A3 priedas. Susiję dokumentai

Užsakymai atvaizdavimui Medicininė priežiūra:

Sveikatos apsaugos ministerijos įsakymas ir Socialinis vystymasis Rusijos Federacijos 2012 m. balandžio 16 d. N 366n „Dėl vaikų priežiūros teikimo tvarkos patvirtinimo“)

2012 m. lapkričio 15 d. Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos įsakymas „Dėl medicininės priežiūros teikimo pacientams, sergantiems įgimtomis ir (ar) paveldimomis ligomis, tvarkos patvirtinimo“ N 917n).

Medicininės priežiūros standartai:

2012 m. lapkričio 9 d. Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos įsakymas N 791n „Dėl specializuotos medicininės priežiūros vaikams, sergantiems II tipo mukopolisacharidoze, standarto patvirtinimo“

Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos 2012-11-09 įsakymas N 790n „Dėl specializuotos medicininės priežiūros vaikams, sergantiems III, IV ir VII tipų mukopolisacharidoze, standarto patvirtinimo“.

2012 m. lapkričio 9 d. Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos įsakymas N 834n „Dėl specializuotos medicininės priežiūros vaikams, sergantiems VI tipo mukopolisacharidoze, standarto patvirtinimo“

B priedas. Informacija pacientams

Tėvų ir giminaičių reakcijos į mukopolisacharidozės diagnozę skiriasi.

Iš pradžių tai gali būti palengvėjimas, ypač jei tėvai jaučia, kad vaikui nesiseka, ir skuba nuo gydytojo pas gydytoją, bandydami išsiaiškinti, kas negerai. Aišku, kad mukopolisacharidozės diagnozės niekas nenori, tačiau jau pirmą akimirką tėvai gali šiek tiek nusiraminti – juk jų vaikui diagnozuota, o jei taip, aišku, kuria kryptimi reikės diagnozuoti. eiti toliau. Tačiau labai greitai ateina supratimas, kad ne viskas taip paprasta. Kad nėra tokio gydymo, kuris iš karto išgydytų vaiką. Dauguma tėvų patiria didžiulį niokojimo jausmą ir tada išgyvena visas liūdesio stadijas.

Išgyvenant šį sunkų laikotarpį, labai svarbu turėti vilties. Labai svarbu bendrauti su šeimomis, kuriose yra panašių problemų, ištirti informaciją apie ligą ir ją lydinčius aspektus. Atminkite, kad medicina nestovi vietoje, kuriami nauji ir esamus metodus gydymo, dėl kurio pagerėja gyvenimo kokybė. Atminkite, kad jūs nesate vieni.

Mukopolisacharidozės požymiai kiekvienam pacientui labai skiriasi. Pacientai turi problemų su širdimi, plaučiais, Virškinimo sistema, raumenų, skeleto ir smegenų pažeidimai, daugelis sergančių mukopolisacharidoze patiria daugiau skausmo nei vidutinis žmogus.

AT ankstyva vaikystė vaikai, sergantys sunkia mukopolisacharidoze, gali būti hiperaktyvūs, stiprūs, dažniausiai linksmi, bet labai lengvai pavargę. Jų dėmesio koncentracija yra nepakankamai įvertinta, jų intelektualus amžius yra mažesnis už amžių fizinis vystymasis. Toks vaikas gali, pavyzdžiui, užrakinti vonios duris, bet nesugeba sugalvoti, kaip išeiti, net kai suaugęs daug kartų tai paaiškina. Jie mėgsta grubius destruktyvius žaidimus, triukšmauti ir mėtyti žaislus tokiems vaikams labiau primena žaidimą. Jie gali nesuvokti pavojų, užsispyrę ir nedrausmingi, nes dažnai tiesiog nesuvokia, ko iš jų reikalaujama. Kai kuriems vaikams gali pasireikšti paūmėjimai agresyvus elgesys. Kai kurie gali kurį laiką naudotis tualetu, bet dauguma naudoja sauskelnes. Tokių vaikų tėvams sunku tiesiog miegoti. Jie neturėtų gėdytis klausti gydytojo patarimo dėl vaiko slopinimo ir jo elgesio koregavimo.

Vaikų, sergančių lengva mukopolisacharidozės forma, elgesys, kaip taisyklė, visiškai nesiskiria nuo sveikų vaikų. Kartais jie gali būti nevaržomi nusivylimo fiziniai apribojimai apsunkinti gyvenimą. Būtina visais įmanomais būdais skatinti jų nepriklausomybės apraiškas.

Šiems vaikams paauglystės metai gali būti ypač sunkūs. Jiems tereikia pagalbos, supratimo, padrąsinimo, gero ir malonaus žodžio.

D priedas

		gimęs	kūdikiai	Paaugliai
Širdies ir kraujagyslių	kardiomiopatija
Širdies ir kraujagyslių	Vožtuvų lapelių sustorėjimas
	Elgesio sutrikimas
	Gimdos kaklelio mielopatija
	Hidrocefalija
	Vystymosi sulėtėjimas ir atsilikimas
	traukuliai
	Rijimo sutrikimas
Virškinimo
Virškinimo	hepatospleno-
klausos organas	Klausos praradimas
klausos organas	Pasikartojanti terpė
Regėjimo organas	tinklainės distrofija
Skeletas raumeningas	Atlanto-pakaušio artikuliacijos nestabilumas
	riešo kanalo sindromas
	Šiurkštūs veido bruožai
	Klubo displazija
	Dauginė disostozė

	Sąnarių kontraktūros

	Makrocefalija
Kvėpavimo	Obstrukcinė miego apnėja
	Ribojamoji plaučių liga
	Viršutinių kvėpavimo takų obstrukcija
Specialusis nye laboratoriniai tyrimai	Dermatano sulfatas šlapime
	heparano sulfatas šlapime
	Iduronato-2-sulfatazės aktyvumas
	Dažni GAG šlapime

D2 priedas. II tipo MPS sergančių pacientų stebėjimas

Pacientai turi būti nuolat stebimi gyvenamojoje vietoje (ambulatoriškai). Laboratorijos ir instrumentiniai tyrimai o rekomenduojamas jų įgyvendinimo dažnumas pateiktas lentelėje.

Lentelė – Stebėjimo veikla vaikams, sergantiems II tipo MPS

Tyrimas	Pradinis įvertinimas	Kas 6 mėnesius	Kas 12 mėnesių
Diagnozės patvirtinimas
Medicinos istorija
Klinikinis tyrimas
Ūgis, svoris, galvos apimtis
Ištvermė 1
CNS įvertinimas
Smegenų CT arba MRT
Kognityvinis testavimas (DQ/IQ) 2
Nervų laidumo greitis / EMG
Klausos įvertinimas
Audiometrija
Regėjimo vertinimas
Regėjimo aštrumas
Dugno tyrimas
Ragenos tyrimas
Kvėpavimo sistema

Miego tyrimas/polisomnografija
Širdies ir kraujagyslių sistemos tyrimas


Skeleto ir raumenų sistema
Skeleto rentgenas
Virškinimo trakto
Organų ultragarsas pilvo ertmė; blužnis, kepenų tūris
Inkstų ultragarsas
Laboratoriniai tyrimai
GAG apibrėžimas

1 Vaikams nuo 3 metų; nuvažiuotas atstumas per 6 minutes (geriausia tiek pat laiko, kiek ir atliekant ankstesnius šio paciento tyrimus); laiptų skaičius pakilo per 3 minutes. Įvertinami SpO2 prisotinimo rodikliai, kvėpavimo dažnis, širdies susitraukimų dažnis prieš ir po treniruotės.

2 DQ arba IQ (IQ) yra būdas palyginti amžiui būdingą IQ (vaiko intelektą, palyginti su jo bendraamžiais) su chronologiniu amžiumi (faktu vaiko amžiumi).

IQ apskaičiuojamas intelektualų amžių padalijus iš chronologinio amžiaus ir padauginus iš 100, kad gautume sveiką skaičių. Laikoma, kad bet kokio amžiaus vidutinis IQ yra 100.

D priedas 3. II tipo MPS diagnozavimo algoritmas

Pagrindiniai simptomai

Biocheminis žymuo, rodantis ligą

Specifinis biocheminis žymuo, patvirtinantis diagnozę

Molekulinis genetinis tyrimas

Šiurkštūs veido bruožai, žemas ūgis, sąnarių sustingimas, protinis atsilikimas, elgesio sutrikimai, dažnas kvėpavimo takų ligos, hepatomegalija

splenomegalija, kirkšnies-kapšelio ir bambos išvaržos

Padidėjęs išsiskyrimas

Dermatano sulfatas ir heparano sulfatas su šlapimu.

Sumažėjęs iduronato-2-sulfatazės aktyvumas

IDS geno mutacijų aptikimas

G4 priedas. Pastabų paaiškinimas

…ir - vaistinis preparatas, įtrauktas į gyvybiškai svarbių ir būtiniausių vaistų sąrašą vaistai dėl medicininiam naudojimui už 2016 m. (Rusijos Federacijos Vyriausybės 2015 m. gruodžio 26 d. dekretas N 2724-r)

…VC - vaistinis preparatas, įtrauktas į Medicinos vaistinių preparatų sąrašą, įskaitant sprendimu paskirtus medicininius vaistus medicinos komisijos medicinos organizacijos(2015 m. gruodžio 26 d. Rusijos Federacijos Vyriausybės dekretas N 2724-r)

…7n- vaistinis preparatas, įtrauktas į vaistų, skirtų gydyti hemofilija, cistine fibroze, hipofizės nykštuku, Gošė liga sergantiems pacientams, sąrašą, piktybiniai navikai limfoidiniai, hematopoetiniai ir susiję audiniai, išsėtinė sklerozė, asmenys po organų ir (ar) audinių transplantacijos (Rusijos Federacijos Vyriausybės 2015 m. gruodžio 26 d. dekretas N 2724-r)

Apibūdinimas:

Hanterio liga (Hunterio sindromas) yra viena iš 2 tipo mukopolisacharidozės (MPS II), retos recesyvinės X susietos ligos formų. genetinė liga.

Hunterio sindromo priežastys:

Hunterio sindromas atsiranda dėl daugelio fermentų trūkumo, dėl kurio ląstelėse kaupiasi baltymų-angliavandenių kompleksai ir riebalai.

Hunterio sindromo simptomai:

Liga pasireiškia ankstyvas amžius(2-4 m.) šnervių, lūpų, liežuvio sustorėjimas, sąnarių sustingimas, augimo sulėtėjimas. Iki dvejų metų pastebimi tokie požymiai kaip triukšmingas kvėpavimas (viršutinių kvėpavimo takų obstrukcija), pasikartojantis rinitas, kirkšnies ir bambos išvaržos.

Norint laiku nustatyti diagnozę, būtina atlikti klinikinį tyrimą, siekiant nustatyti fermento iduronato-2-sulfatazės (I2S, sulfo-iduronato sulfatazės) aktyvumą. Labiausiai naudojamas laboratorinis atrankos tyrimas yra šlapimo GAG. Išoriniai ligos požymiai – šiurkštūs veido bruožai (gargoilizmas), žemas šiurkštus balsas, dažnos ūminės kvėpavimo takų infekcijos. virusinės infekcijos. Dažni ženklai liga yra sustorėjusi oda, trumpas kaklas, reti dantys.

Hunterio sindromo gydymas:

Genetinis ligos pobūdis sukelia didžiulius gydymo sunkumus. Šiuo metu pasaulyje yra tik vienas vaistas, kuris tikrai pagerina Hanterio sindromu sergančių pacientų būklę. Tai Elaprase – vaistas, kurį sukūrė farmacijos kompanija Shire Human Genetic Therapies Inc., Kembridžas, Masačusetsas. Vaistas yra rekombinantinis žmogaus fermentas iduronato-2-sulfatazė.

Paliatyvinė slauga.
Šiuo metu, nes nėra realių metodų, kaip paveikti ligos priežastį, taikoma simptominė terapija.

II tipo mukopolisacharidozė(Hunterio sindromas) yra susijęs su fermento alfa-L-iduronosulfato sulfatazės trūkumu, dėl kurio jungiamasis audinys kaupiasi glikozaminoglikano dermatano sulfatas ir heparano sulfatas. Hanterio sindromas yra mažiau paplitęs nei mukopolisacharidozė I, kuris sudaro maždaug 14–15% visų formų mukopolisacharidozių.

Hanterio ligos paveldėjimo tipas yra recesyvinis, susietas su X chromosoma. Hunterio liga, kaip taisyklė, serga tik berniukai, tačiau iki šiol buvo aprašyti 7 mergaičių ligos atvejai.

II tipo MPS pasitaiko, kai gyventojų dažnis yra nuo 1:140 000 iki 1:156 000.

Hanterio sindromo paveldimumas skiriasi nuo visų kitų MPS ligų, nes už jį atsakingas genas yra recesyvinis ir susietas su X (vadinamas su lytimi), kaip ir hemofilija. Merginos gali būti ligos nešiotojai, tačiau, išskyrus rečiausi atvejai tik berniukai kenčia nuo tokio tipo MPS.

Jei moteris yra MPS II nešiotoja, tai yra 50% rizika, kad jai gimęs sūnus susirgs šia liga. Be to, yra 50% rizika, kad jos dukra bus ligos nešiotoja. Svarbu pažymėti, kad ne visos moterys, pagimdžiusios vaiką su MPS II, turi nenormalų geną. Jei šeimoje tik vienas asmuo serga MPS II, negalima nustatyti, ar motina yra nešiotoja. Tačiau jei šeimoje yra ir kitų vaikų, sergančių Hanterio sindromu, tuomet daroma prielaida, kad ligos nešiotoja yra mama. Hunterio sindromu sergančio paciento motinos seserys ir tetos taip pat gali būti nešiotojos ir turi 50% galimybę perduoti nenormalų geną savo sūnums.

Hanterio sindromas pavadintas medicinos profesoriaus Charleso Hunterio (Manitoba, Kanada), kuris pirmą kartą aprašė tokio tipo sutrikimo atvejus dviem broliams 1917 m.

Kodavimas pagal TLK-10 - E 76.1

MPS I APRAŠYMAIaš

Būdingi „gargoilizmo“ tipo veido bruožų pokyčiai, kurie išryškėja pirmųjų ar antrųjų gyvenimo metų pabaigoje: makrocefalija, išsikišę priekiniai gumbai, įdubęs nosies tiltelis, trumpi nosies ertmės su šnervėmis išsuktomis į išorę, pusiau atviros. Burna, didelis liežuvis, putlios lūpos. Pacientai turi augimo sulėtėjimą, trumpą kaklą, sąnarių kontraktūrų, išvaržų, vėlyvas išsiveržimas dantys, mažas plaukų augimas ant kaktos, ilgos tankios blakstienos ir antakiai. Su amžiumi plaukai tampa šiurkštesni, tiesesni ir šviesesni (šiaudų spalvos).

Žmonėms, sergantiems sunkiu Hanterio sindromu, yra progresuojantis protinis atsilikimas ir sunkus progresuojantis fiziniai sutrikimai. Žmonės su lengvu Hanterio sindromu turi normalus lygis intelektualinis išsivystymas, lengvas ir lėtai progresuojantis fizinis sutrikimas, jų gyvenimo trukmė yra žymiai ilgesnė nei žmonių, sergančių sunkiu MPS II.

Dauguma pacientų, kuriems diagnozuotas Hunterio sindromas, turi normalų arba beveik normalų intelektą ir ryškius fizinius sutrikimus, atitinkančius vidutinio laipsnio ligos sunkumas.

Iki šiol ne patikimu būdu, leidžianti pagal rezultatus numatyti ligos sunkumą biocheminės analizės, nes sergant visomis Hanterio sindromo formomis pacientams trūksta to paties fermento. Ligos forma nustatoma pagal esamus simptomus ir nukrypimus nuo normos. Išsamūs tyrimai parodė, kad žmonėms, sergantiems lengva Hanterio sindromo forma, fermento vis dar yra organizme, nors ir nedideliais kiekiais, o tai paaiškina. lengva forma ligos eiga.

Augimas

Pacientams, sergantiems Hanterio sindromu, dažniausiai būna mažesnis sveikų žmonių, tačiau augimo nukrypimai nuo normos skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo. Kūdikiai, sergantys sunkiu MPS II, dažnai gimsta gana dideli ir per pirmuosius dvejus metus auga greičiau nei įprastai. Jų augimas sulėtėja į 2 metų pabaigą, o vėliau auga lėčiau ir užauga iki 120 - 140 cm.. Žmonės, sergantys lengva Hanterio sindromo forma, kaip taisyklė, yra normalaus ūgio.

Oda

Šiai mukopolisacharidozės formai būdingi mazginiai-papuliniai odos pažeidimai, daugiausia pečių, išorinių ir šoninių pečių ir klubų paviršių srityje. Šie pokyčiai atsiranda dėl lipidų ir glikozaminoglikanų nusėdimo dermoje.

Skeleto sistema

Atsiranda plaštakos deformacija pagal „antenaletos letenos“ tipą. Būdinga kifozė, deformuojantis osteoartritas klubo sąnariai, dauginė disostozė, turkiško balno padidėjimas.

Slanksteliai viduje normalios būklės išlyginta linija nuo kaklo iki sėdmenų. Žmonėms, sergantiems sunkiu Hanterio sindromu, stuburas yra netinkamai suformuotas, vienas ar du slanksteliai stuburo viduryje kartais yra mažesni nei kiti ir šiek tiek pasislinkę. Toks slankstelių poslinkis gali sukelti stuburo kreivumą (kifozę ar kuprą). Paprastai Hunterio sindromo atveju stuburas yra šiek tiek išlenktas ir nereikalauja specialaus gydymo.

Sąnarių standumas būdingas visų tipų mukopolisacharidozei, o judesių diapazonas gali būti ribotas visuose sąnariuose. Bėgant metams, sustingimas gali sukelti sąnarių skausmą, kurį galima numalšinti šiluma ir skausmą malšinančiais vaistais, tokiais kaip ibuprofenas, tačiau juos reikia vartoti tik prižiūrint gydytojui, nes šie vaistai gali sukelti skrandžio dirginimą ir opas.

Daugelis žmonių, sergančių Hanterio sindromu, stovi ir vaikšto sulenktomis kojomis dėl klubų standumo ir kelio sąnariai. Dėl to kartu su įtempta Achilo sausgysle jie kartais vaikščioja ant kojų pirštų galiukų. Kartais yra X formos kojų kreivumas, kuris, kaip taisyklė, nereikalauja gydymo. Esant sunkioms deformacijoms, reikalinga didelė operacija blauzdikaulis(su Hanterio sindromu tokios operacijos prireikia itin retai). Pėdos plačios ir nelanksčios, pirštai įkišti ir susukti, kaip ir ant rankų.

Kvėpavimo sistema

Būdingos dažnos kvėpavimo takų ligos; pasikartojantis otitas, dažnai sukeliantis progresuojantį klausos praradimą; obstrukcinė kvėpavimo takų liga.

Paprastai Hunterio sindromą turintys žmonės turi išlygintą nosies tiltelį. Dėl vidurinės veido dalies kaulų pakitimų ir gleivinės sustorėjimo nosies takas yra siauresnis nei įprastai. Ši nosiaryklės struktūra kartu su medžiagų kaupimu minkštieji audiniai dėl nosies ir gerklės gali lengvai užsikimšti nosies takai. Vienas iš skiriamosios savybės vaikų, sergančių Hanterio sindromu, yra išskyros iš nosies (rinorėja) ir lėtinės užkrečiamos ligos ausys ir sinusai.

Tonzilės ir adenoidai dažnai padidėja ir gali iš dalies užblokuoti kvėpavimo takus. Kaklas paprastai yra trumpas, o tai prisideda prie kvėpavimo problemų. Trachėja dažnai susiaurėja dėl susikaupusių medžiagų ir tampa lankstesnė ir minkštesnė nei įprastai dėl trachėjos kremzlės žiedų struktūros pokyčių.

Netinkama krūtinės ląstos forma, jungtis tarp šonkaulių ir krūtinkaulio nėra tokia lanksti kaip įprasta. Todėl krūtinė negali laisvai judėti, o tai savo ruožtu neleidžia plaučiams paimti daug oro. Diafragma pastumta aukštyn dėl to, kad Vidaus organai(kepenys ir blužnis) padidėja, o tai taip pat sumažina plaučiams prieinamą erdvę. Jei skystis patenka į plaučius, didelė rizika infekcija (pneumonija). Susiaurėjus kvėpavimo takams ir padidėjusi sekrecija didelė astmos priepuolių rizika. Daugelis pacientų per virusinė liga vaistų nuo astmos vartojimas padeda sumažinti kosulį ir palengvina kvėpavimą.

Daugelis pacientų, sergančių Hunterio sindromu, kvėpuoja triukšmingai, net jei nėra infekcijos. Jų miegas neramus ir dažnai lydimas knarkimo. Kartais pacientas sapne patiria kvėpavimo sustojimą trumpi laikotarpiai(apnėja). Triukšmingas kvėpavimas, kuris sustoja ir atsinaujina, kartais gali labai išgąsdinti tėvus, tačiau tokias 10-15 sekundžių kvėpavimo pauzes gydytojai laiko norma. Svarbu žinoti, kad daugelis pacientų, sergančių MPS II, gali taip kvėpuoti daugelį metų.

Sustojus kvėpavimui vaiko kraujyje sumažėja deguonies kiekis, todėl gali sutrikti širdis. Jei vaikas smarkiai užspringsta ar dusulys, reikėtų kreiptis į specialistą, kuris specialių tyrimų pagalba gali įvertinti vaiko būklę miego metu.

Kartais miego apnėja gydoma tonzilių ir adenoidų pašalinimu, kvėpavimo takų ventiliacija naudojant nuolatinį arba dviejų lygių teigiamo slėgio arba atliekama tracheostomija (operuojama priekinė trachėjos sienelė, po kurios įvedama kaniulė į jos spindį arba sukuriama nuolatinė anga – tracheostomija). Daugelis ekspertų mano, kad tracheostomija pacientams, sergantiems MPS II, skiriama anksčiau ligos eigoje nei paprastai. Tracheostomija sergantys pacientai jaučiasi daug geriau, nes miego metu pagerėja kvėpavimas.

regėjimo organai

Pigmentinė tinklainės degeneracija. Hanterio ligai, priešingai nei I ir VI tipo MPS, ragenos drumstumas yra mažiau būdingas. Pacientams, sergantiems sunkiu MPS II, dažnai nustatoma tinklainės distrofija, dėl kurios pablogėja periferinis matymas ir sumažėja regėjimas prieblandoje. Galima disko edema regos nervas dėl padidėjusio intrakranijinio slėgio. Retai pasitaiko glaukoma.

Centrinė nervų sistema

Psichomotorinio ir kalbos vystymosi vėlavimas pasireiškia nuo 1,5 iki 3 metų. Esant sunkiai ligos formai, iki 8 metų išsivysto sunkus protinis atsilikimas. Daugelis mokslininkų sunkiu Hanterio sindromu sergančių žmonių vystymosi atsilikimą sieja su mukopolisacharidų kaupimu smegenų neuronuose. Sergant lengva Hanterio sindromo forma, intelekto vystymasis neatsilieka. Smegenų funkcijos turi įtakos tokiems tipiniams Hanterio sindromo procesams kaip: sumažintas lygis deguonis (hipoksija), miego sutrikimas dėl miego apnėjos, aukštas kraujo spaudimas skysčiai smegenyse ir aplink juos ( intrakranijinis spaudimas, hidrocefalija), pablogėjęs regėjimas ir klausa. Hidrocefalijos požymiai dažnai atsiranda lėtai ir nepastebimai, gali pasireikšti elgesio pokyčiai, galvos skausmai ir regos sutrikimai.

Būdingas traukulių buvimas (ypač sunkios formos). Simptominė epilepsija paprastai išsivysto esant sunkiai ar vidutinio sunkumo ligos eigai. Pacientams, sergantiems lengvu ir klinikiniai požymiai tai itin reta.

Karpalinis tunelio sindromas yra dažna kompresinė neuropatija pacientams nuo 3 iki 10 metų. AT Pradinis etapas ligų pasireiškia pažeistos rankos tirpimas, sunku atlikti smulkius judesius, sumažėjęs pirštų jautrumas. Šiuos simptomus vaikas pastebi retai, o tėvai jų nelaiko patologiniais. Vėliau plaštakos pirštų galiukuose atsiranda dilgčiojimo pojūtis, o laikui bėgant procesas gali išplisti į dilbį ir petį. Pacientai retai praneša apie skausmą, kol nepraranda funkcijos. skausmas pasireiškia retai, kol netenkama funkcijos.

Rijimo sutrikimai: dėl kaulų pokyčių sumažėja judrumas apatinis žandikaulis, o tai riboja galimybę atidaryti burną ir kramtyti.

Elgesio sutrikimai - hiperaktyvumas, slopinimas, agresyvumas ir užsispyrimas, kaip taisyklė, pasireiškia vaikams, sergantiems vidutinio sunkumo ir sunkiomis mukopolisacharidozės formomis. Elgesio problemos turi didelę įtaką kasdienybė vaikas ir jo socialinė adaptacija. Didėjant pažinimo trūkumui, autistiniai bruožai kartu su hiperaktyvumu ir agresyvumu, pastebimas laipsniškas kalbos įgūdžių praradimas.

Širdies ir kraujagyslių sistema

Širdies nepakankamumas pasireiškia daugeliui pacientų. Kaip ir I tipo mukopolisacharidozės atveju, vožtuvų, endomiokardo, vainikinių arterijų. Dažniau pastebima mitralinio vožtuvo patologija, gali būti ir kairiojo atrioventrikulinės angos nepakankamumas, ir stenozė. Tačiau vaikams ir paaugliams vožtuvų liga yra daug mažiau ryški ir dažniausiai pasireiškia suaugusiems pacientams. Širdies vožtuvus gali pažeisti susikaupę mukopolisacharidai, tokiu atveju girdimi širdies ūžesiai (garsai, kuriuos sukelia greitas, protarpinis kraujo tekėjimas į širdį). Įprastai širdies vožtuvai veikia taip, kad kraujui pereinant iš vienos širdies kameros į kitą, neleidžiama kraujui tekėti neteisinga (atvirkščia) kryptimi. Jei vožtuvas atsipalaidavęs, jis tinkamai neužsidaro ir nedidelis kiekis kraujo gali tekėti atgal. Dėl to bendrame sraute greitai nutrūksta atgal, o tai savo ruožtu sukelia triukšmą. Dauguma pacientų, sergančių Hanterio sindromu, turi tam tikrą kraujavimą, širdies ydą. Dažnai MPS pacientai turi problemų su aortos ar mitralinis vožtuvas, kuris gali lėtai progresuoti per daugelį metų ir nepastebimas klinikinės apraiškos. Jei paciento būklė pablogėja, gali prireikti chirurgija pakeisti pažeistus vožtuvus.

Sunkaus Hanterio sindromo atveju, susikaupę mukopolisacharidai gali pažeisti patį širdies raumenį (kardiomiopatija). Širdis taip pat gali būti pervargusi, nes turi pumpuoti kraują per pakitusius plaučius (nenormalus padidėjimas dešinioji pusėširdies nepakankamumas dėl plaučių ligos arba dešinės pusės širdies nepakankamumas).

Dėl neįprasto specifines problemas kurie gali būti susiję su mukopolisacharidoze, labai pageidautina kreiptis patarimo į kardiologą, turintį darbo su MPS pacientais patirties.

Virškinimo trakto sistema

Galimas viduriavimas, susijęs su GAG kaupimu nervų ląstelės Virškinimo traktas. Vidurių užkietėjimas dažnai išsivysto su amžiumi. NUO Ankstyvieji metai Pastebėta hepatosplenomegalija. Būdingos bambos ir kirkšnies išvaržos.

Pagrindiniai simptomai:

Didelė galva
Laikinas kvėpavimo sustojimas miego metu
Išsipūtusi kakta
Priekinės pilvo sienelės išsipūtimas
Šiurkštūs veido bruožai
Vaiko augimo sulėtėjimas
Per didelis plaukų augimas
trumpas kaklas
Kvėpavimo takų sutrikimas
Sąnarių mobilumo apribojimas
Atsilikimas psichinis vystymasis
plokščias veidas
Viduriavimas
Sumažėjęs regėjimas
Slysti
Lūpų didinimas
Plati nosis

Hanterio sindromas (II tipo mukopolisacharidozė, MPS II) reta forma paveldima liga mukopolisacharidozė (jungiamojo audinio patologija, kuri vystosi pažeidžiant medžiagų apykaitą). Su X susijusi recesyvinė liga – defektuoto geno paveldėjimas, kai ligos požymiai pasireiškia vienos lyties atstovams, o kitos lyties atstovai veikia kaip geno nešiotojai. Jai būdingas lizosomų fermentų trūkumas ir mukopolisacharidų (glikozaminoglikanų) kaupimasis audiniuose.

Priežastys

Hanterio sindromas vystosi pagal tokį mechanizmą. Ląstelės Žmogaus kūnas yra laikomi tvarkingoje būsenoje dėl tarpląstelinės matricos (struktūros, kuri veikia kaip jungiamojo audinio pagrindas). Matrica atlieka klijų vaidmenį, todėl kiekviena ląstelė yra savo vietoje.

Mechaninę paramą ląstelėms suteikia vienas iš matricos komponentų – proteoglikanas (sudėtingas baltymas). Proteoglikanas nuolat atnaujinamas, kad palaikytų ląsteles. Skildama ši medžiaga sudaro glikozaminoglikanus (GAG), kurie suskaidomi į mažas molekules.

Žmonių, sergančių MPS II, organizmas negali suskaidyti dviejų mukopolisacharidų:

Dermatano sulfatas yra menkai suprantama medžiaga. Be kolageno pluoštų stabilizavimo, beveik nieko nežinoma apie jo vaidmenį žmogaus organizme. Aptinkama arterijų sienelėse oda, širdis.
Heparano sulfatas yra pasikartojantis heparino molekulės vienetas. Randama kepenyse ir plaučiuose, šalutinis heparino produktas.

Glikozaminoglikanai nesuskaidomi, nes turintiems Hanterio sindromą trūksta arba jo nėra fermento iduronato-2-sulfatazės (I2S). Skilimo nėra, organizme kaupiasi dermatano sulfatas ir heparano sulfatas. Jie nėra toksiški patys, bet jie padidėjusi koncentracija veda prie reikšmingų pažeidimų organų ir ląstelių funkcijas.

klasifikacija

II tipas klasifikuojamas pagal sunkumą, atsižvelgiant į recesyvinio geno mutacijos tipą.

Yra du sunkumo laipsniai:

Lengvo ar vidutinio laipsnio. Jis stebimas trečdaliu atvejų. Būdingos apraiškos pasireiškia bent trejų metų, daugiausiai – trylikos metų amžiaus. Intelektualiniai gebėjimai laikomi pacientams. Palankiomis aplinkybėmis pacientai gali gyventi iki 60 metų ir susilaukti sveikų palikuonių.
Sunkus laipsnis - charakteristikos gimsta maždaug nuo pusantrų metų, daugiausiai – nuo trejų metų. Liga progresuoja labai greitai, yra išreikšta, pažeidžiami vidaus organai.

Ligos progresavimo greitis kiekvienam vaikui skiriasi.

Simptomai

Hunterio sindromas turi daugybę apraiškų. Paprastai gimę kūdikiai atrodo sveiki. Simptomai ir jų sunkumas priklauso nuo sunkumo.

Pacientai, sergantys sunkia MPS II forma, atsilieka nuo savo bendraamžių, sergant lengva forma, augimas paprastai būna normalus. Kūdikiai gimsta dideli ir sparčiai auga per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Iki antrųjų gyvenimo metų pabaigos augimas sulėtėja ir dėl to neviršija 140 centimetrų.

Autorius išvaizda II tipo mukopolisacharidoze sergantys žmonės yra tokie panašūs vienas į kitą, kad dažnai painiojami su dvyniais. Taip yra dėl veido bruožų sutirštėjimo (gargoilizmo).

Tokios išorinės apraiškos yra būdingos:

veidas plokščias, lūpos sustorėjusios, liežuvis padidintas, skruostai pilni rausvo atspalvio, nosis plati, trumpa, nosies tiltelis plokščias, kakta išsikišusi;
didelė galva;
kaklas trumpas;
storas plaukų linija visame kūne;
pilvas atsikišo.
sulenkti dėl susidariusių kontraktūrų dideli sąnariai(pečių, alkūnių, kelių, klubų).

Lengvos formos fiziniai defektai yra maždaug tokie patys kaip ir sunkūs, kartais ne tokie ryškūs.

Psichikos raidos nukrypimai atsiranda dėl mukopolisacharidų kaupimosi smegenyse. Jei pacientui per pirmuosius gyvenimo metus pavyko įgyti tam tikrų įgūdžių, jie laikui bėgant regresuoja.

Intelektinis atsilikimas pasireiškia visiems vaikams skirtingai. Vieni kalba gerai ir net moka šiek tiek skaityti, kiti kalba tik keletą žodžių. Tokiems vaikams labai patinka, kai jiems skaitoma poezija, užduodamos paprastos mįslės, žaidžiami nesudėtingi žaidimai.

Daugelis tėvų atkreipia dėmesį į sergančių berniukų linksmumą ir linksmumą net tada, kai protinis vystymasis regresuoja. Be galo svarbu tokiems pacientams suteikti kuo daugiau žinių, kol vaikai nepradėjo prarasti savo gebėjimų.

Sunkios formos Hunterio sindromas visada pasireiškia su vidaus organų pažeidimu. Sveikatos problemos neleidžia sergantiems vaikams įgyti ir įgyvendinti įgūdžių.

Pastebimi šie simptomai ir gretutinės ligos:

Lėtinės ENT organų infekcijos, dažniausiai ausų uždegimas.
Silpna klausa.
Sumažėjęs periferinis regėjimas.
Ribotas sąnarių mobilumas.
Naktinis, kvėpavimo nepakankamumas. Padidėjusios tonzilės taip pat iš dalies gali būti kvėpavimo sutrikimo priežastis, o iš dalies – susiaurėjusi, minkšta ir lankstesnė nei įprasta trachėja. Dėl trachėjos kremzlės struktūros pokyčių susidaro ataugos, nelygumai, sustorėjimai, kurie trukdo normaliam kvėpavimo aktui. Pastebimas triukšmingas kvėpavimas, kosulys, miego metu.
Širdies ligas gali išprovokuoti apnėja, nes sustojus kvėpavimui sumažėja deguonies koncentracija kraujyje, dėl to atsiranda kraujagyslių spazmai, širdies plakimas,.
Rinorėja (išskyros iš nosies), sinusų infekcijos atsiranda dėl anatominė struktūra veido organai. Dėl plokščio nosies tiltelio susiaurėja nosies takai, todėl turinys negali būti evakuotas laiku. Skysčių kaupimasis padidina vystymosi riziką.
Lėtinis viduriavimas.
Dantų anomalijos.
Kepenų ir blužnies padidėjimas.
Bėrimai ant mazginio-papulinio pobūdžio odos, dažniau ant pečių, menčių, šlaunų.
( per didelis plaukų augimas bet kurioje kūno vietoje).
Kirkšnies ir bambos išvaržos.
(hidrocelė).
Balso užkimimas.
Degeneraciniai-distrofiniai raumenų ir kaulų sistemos pokyčiai: (laikysenos pažeidimas), pėdų ir rankų deformacija, sąnarių pažeidimai. Dėl tokių procesų vaikas, sergantis sunkia Hanterio sindromo forma, dažnai jau tampa giliu invalidu paauglystė kai kurie vaikai prikaustyti prie lovos.

Sergant antrojo tipo mukopolisacharidoze, sutrinka psichika. Yra švenčiami neurologiniai sutrikimai traukulių forma, padidėjusio jaudrumo sindromas (padidėjęs neurorefleksinis jaudrumas), kalbos uždelsimas, spazminė paraplegija (abiejų rankų arba abiejų kojų paralyžius). Psichikos pokyčius išreiškia agresija, susierzinimas, ašarojimas.

Diagnostika

Hunterio sindromas yra rečiausia patologija, kad neklystumėte diagnozuojant, atliekamas visavertis kompleksas diagnostinės priemonės. Gydytojas gali įtarti ligą pagal ypatybes išoriniai ženklai kai liga pradeda sparčiai progresuoti. Vaikui reikia genetinės konsultacijos. Diagnozei patikslinti naudojamos šios diagnostikos parinktys:

Laboratoriniai šlapimo tyrimai – nustatomas mukopolisacharidų buvimas šlapime. Kiekybinė analizė gali būti atliekama tik specialioje laboratorijoje. Fermentų testai patvirtina I2S fermento trūkumą. Daugiafermentinio aktyvumo testai. DNR tyrimai atliekami po fermento tyrimo, kai patvirtinamas I2S fermento trūkumas. Naudojant DNR testą, nustatomi geno, atsakingo už I2S fermento sintezę, defektai. DNR tyrimas yra labai tikslus, bet brangus. Jei nustatomi geno pažeidimai, tiriami artimiausi paciento kraujo giminaičiai, siekiant išsiaiškinti, ar vaikas defektinį geną paveldėjo iš motinos, ar liga atsirado dėl naujų genų mutacijų.
Kaulų rentgenas - apžiūrėkite kaukolės kaulus, stuburas, vamzdiniai kaulai, sąnariai. Su sindromu, slankstelių pokyčiais, disostoze ( įgimtas sutrikimas kaukolės kaulai kartu su kitais požymiais).
Ultragarsinis vidaus organų skenavimas, siekiant nustatyti įvairius somatinės patologijos ir komplikacijų.
EKG, echokardiograma.
Smegenų MR tomografija.
Morfologiniam tyrimui atliekama audinių (kepenų, odos, miokardo ir kitų) biopsija, kuri atskleidžia pakitusias ląsteles su glikolipidais.

DNR diagnostika nėštumo metu yra labai svarbi, ypač jei šeimoje yra giminaičių, sergančių II tipo mukopolisacharidoze. AT prenatalinė diagnostika naudoti amniocentezės metodą: naudojant punkciją, morfologiniam tyrimui paimamas vaisiaus vandenų mėginys.

Galima atlikti kordocentezę – kraujo mėginių ėmimą iš vaisiaus naudojant bambos kraujagyslių punkciją. Kitas tyrimo metodas – chorionbiopsija, kai aspiracijos būdu imamas audinio mėginys choriono gaurelių ištyrimui.

Šiuo metu yra moderni technologija, kuri leidžia atlikti priešembrioninius tyrimus ir patikrinti embrioną, ar nėra genų ligų. Prenatalinėje diagnozėje naudojami fermentų testai, tačiau norint gauti išsamų vaizdą, reikia atlikti DNR tyrimą.

Gydymas

Genetinius sutrikimus sunku gydyti. II tipo mukopolisacharidozės gydymas yra paliatyvus, skirtas pašalinti simptomus ir palengvinti paciento būklę. Iki šiol medicinoje nėra tikrų veiksmingų metodų, kurie pašalintų ligos priežastį. Gydymo pagrindas yra simptominė terapija.

Vaikams, sergantiems MPS II, visą gyvenimą taikoma pakaitinė fermentų terapija. Idursulfazė švirkščiama į veną kas savaitę pagal schemą, atsižvelgiant į paciento svorį. Vykdoma terapija gretutinės ligos. Rodomi vitaminai, hepatoprotektoriai, citoprotektoriai, antioksidantai.

Gydymo programa apima kūno kultūrą, fizioterapines procedūras (parafino terapija, elektroforezė, lazerinė akupunktūra, magnetoterapija). Su vaikais užsiima logopedas, psichologas, defektologas (kognityviniai ir produktyvūs užsiėmimai).

Esant indikacijoms šalinami adenoidai, tonzilės, atliekama tracheostomija, palengvinanti paciento kvėpavimą.

Prognozės

Jie kenčia nuo antrojo tipo vyrų mukopolisacharidozės. Sergamumo rodiklis: vienas atvejis 100 000 – 150 000 kūdikių. Pasaulyje užregistruota 2000 šios ligos atvejų.

Hunterio sindromo prognozė priklauso nuo patologijos formos. Vidutinio laipsnio pacientų gyvenimas siekia 60 metų, reguliariai fermentuojant. pakaitinė terapija ir veikla su vaiku.

Esant sunkiam ligos laipsniui, pacientai miršta nuo komplikacijų iki 20 metų amžiaus, šie žmonės gali gyventi daugiausia 30 metų. Dažniausia mirties priežastis yra širdies nepakankamumas. Idursulfazė yra gana brangi, todėl Hunterio sindromu sergančių pacientų gydymas Rusijoje vyksta valstybės biudžeto lėšomis.

Prevencija

Hunterio sindromas neturi specifinės profilaktikos. Nėštumą planuojančioms poroms rekomenduojama atlikti prenatalinį DNR tyrimą, kad būtų sumažinta rizika susilaukti vaiko.

Hanterio sindromas.

Hanterio (Gunterio) sindromas – reta, gyvybei pavojinga genetinė liga, atsirandanti dėl fermentų, kontroliuojančių toksinų šalinimą, trūkumo, dėl kurio ląstelėse kaupiasi baltymų-angliavandenių kompleksai ir riebalai, t.y. susikaupę toksinai lėtai nuodija organizmą. Palaipsniui deformuojasi vaiko kaulai, uždegami vidaus organai. Jis išsigimsta ir miršta. medicininis pavadinimasši liga – II tipo mukopolisacharidozė (II tipo mukopolisacharidozė) arba MPS II.

Hanterio sindromas - paveldima liga, paveldėjimo tipas yra su X susijęs recesyvinis (t. y. pažeidimas pasireiškia tik berniukams). Pirmieji ligos požymiai pasireiškia sulaukus 2-4 metų. Prieš tai ryškių klinikinių apraiškų nepastebėta, išskyrus triukšmingą kvėpavimą dėl viršutinių kvėpavimo takų obstrukcijos, pasikartojantį rinitą, kirkšnies ir bambos išvarža.

Vyresniems nei 2 metų amžiaus atsiranda šnervių, lūpų, liežuvio sustorėjimas, sąnarių sustingimas, augimo sulėtėjimas. Dažni ligos požymiai – sustorėjusi oda, trumpas kaklas, reti dantys. Vaiko veidas įgauna grubių bruožų (gargoilizmas), atsiranda žemas šiurkštus balsas, dažnos ūminės kvėpavimo takų virusinės infekcijos.

3-4 metų amžiaus pasireiškia judesių koordinavimo sutrikimai - eisena tampa nerangi, vaikai vaikščiodami dažnai krenta, keičiasi elgesys, atsiranda agresyvumas.
Vyresniame amžiuje atsiranda kurtumas, sąnarių sustingimas ir kiti kaulų pakitimai, nustatomas netipinis pigmentinis retinitas, nežymus ragenos drumstumas. Intelektas išsaugomas, bet galima stebėti psichikos pokyčius.

Yra du ligos variantai - A ir B. A variante visi simptomai yra išreikšti, liga sunki, su protiniu atsilikimu; mirtis įvyksta iki 15 metų amžiaus. Variante Ligos eigoje liga nesunki, protinis atsilikimas lengvas arba jo nėra, ligoniai dažnai gyvena iki 30 metų. Pacientai dažniausiai miršta nuo širdies ir kraujagyslių sistemos dekompensacijos.

Sergant Hunterio sindromu, diferencinė diagnostika su Hurlerio sindromu (Hunterio sindromui būdingas supraclavicular limfmazgiai ir dėl Hurlerio sindromo – ragenos drumstimas). Yra daroma laboratorinė analizėšlapimas dėl dermatano ir heparano sulfato buvimo jame. Rentgeno tyrimas atskleidžia daugybinę disostozę (skeleto kaulų vystymosi anomaliją, kuri yra šeimos paveldimų ligų priežastis skeleto sistema).

Specifinio Hunterio sindromo gydymo nėra, nors mokslininkai sprendžia šią problemą. 2005 m. birželio 20 d. Amerikos farmacijos kompanija Shire Human Genetic Therapies Inc. (Kembridžas) paskelbė naujausią teigiamų rezultatų klinikiniai tyrimai vartojant vaistą Elaprase (Elaprase) pacientams, sergantiems Hanterio (Gunterio) sindromu. 2005 m. rudenį įvykusiame medikų susirinkime bendrovė pristatė visus tyrimo duomenis. 2005 m. lapkritį Shire pateikė JAV maisto ir vaistų administracijai (FDA) prašymą įregistruoti vaistą, o 2006 m. liepos 24 d. FDA oficialiai patvirtino pakaitinio terapijos vaisto Elaprasetm gamybą ir platinimą, skirtą gydyti II mukopolisacharidozė.