Presnovne motnje beljakovin in aminokislin. Prirojene motnje presnove aminokislin

Ker v človeškem telesu ni rezervnih virov beljakovin, metabolizem beljakovin odvisno izključno od prehranskih beljakovin. Pomanjkanje beljakovin v prehrani ali pomanjkanje posameznih aminokislin povzroči nepopolno absorpcijo drugih in motnje presnove beljakovin na splošno. Zato dnevni vnos beljakovin ureja Ministrstvo za zdravje.

riž. 12.16.

RF in mora ustrezati fiziološkim potrebam, ki upoštevajo starost, težo, spol osebe in stopnjo njegove telesne aktivnosti.

Za oceno biološke uporabnosti živilskih beljakovin obstajajo različne metode. Biološke metode vključujejo študije sestave beljakovin z uporabo mikroorganizmov in živali.

Mikrobiološke študije dajejo dobre rezultate, vendar jih ni mogoče popolnoma poistovetiti z absorpcijo beljakovin v človeškem telesu, saj v ta metoda procesi prebave beljakovin v prebavilih sploh niso upoštevani.

Držati kliničnih preskušanj z živalmi je dokaj zanesljiv način za oceno biološke uporabnosti beljakovin, vendar je zelo naporen in drag.

V praksi se najbolj uporablja računska metoda za oceno biološke uporabnosti beljakovin – opredelitev aminokislinskega rezultata. Pri tej metodi se po formuli primerja vsebnost esencialnih aminokislin v proučevanem in idealnem proteinu

kjer je rezultat AK - rezultat aminokislin, %; | AK mg) | - masa aminokisline v proučevanem proteinu, g; [AK eb ] - masa aminokislin v referenčnem proteinu, g.

Metodo sta leta 1946 predlagala X. Mitchell in R. Block. Trenutno po odločitvi FAO in WHO jajčne beljakovine veljajo za idealne ali referenčne beljakovine glede na aminokislinsko sestavo.

Aminokislina z najnižjo stopnjo se imenuje omejevanje.

Izračun se uporablja za oceno metabolizma beljakovin v telesu. ravnotežje dušika(AB). To je enostavno razložiti, saj je večina dušika v telesu povezana z beljakovinami. Za izračune morate vedeti:

• količina dušika, dobavljena z izdelki (N n) - v povprečju znaša 16% celotne mase beljakovin v izdelkih;
• količina dušika, izločenega iz telesa s končnimi produkti (N K) - lahko približno vzamete vsebnost sečnine v urinu, saj sečninski dušik predstavlja do 95% vsega dušika v urinu.

Posledično so možne tri možnosti: pozitivna dušikova bilanca, negativna ali dušikova bilanca.

pozitivno dušikovo ravnovesje običajno opazimo v obdobju rasti in razvoja, ko se polagajo nova tkiva, na primer med nosečnostjo. Lahko pa pride do pozitivne dušikove bilance patološke motnje- bolezni jeter, ledvic ali jemanje anaboličnih hormonskih zdravil.

Negativna bilanca dušika lahko imenujemo tudi bodisi patološke spremembe v telesu ali pomanjkanje beljakovin ali celo esencialnih aminokislin v živilih. Na primer, med dojenjem je treba povečati vnos beljakovin. Menijo, da je za sintezo 1 g mlečnih beljakovin potrebnih 2 g beljakovin hrane. V zvezi s tem je treba vsebnost beljakovin v prehrani doječe matere podvojiti v primerjavi s količino beljakovin, izločenih z mlekom na dan 1 .

Ravnovesje dušika - norma za odrasle zdravi organizmi po prejemu potrebne količine popolnih beljakovin z izdelki.

Spremljanje, ki so ga opravili strokovnjaki Inštituta za prehrano Ruske akademije medicinskih znanosti med prebivalci Rusije, in podatki WHO kažejo na nezadostno vsebnost biološko popolnih beljakovin v prehrani sodobnega človeka.

Tabela 12.7

Motnje presnove beljakovin in aminokislin

1 Karimova Sh. F., Sultanov R. G., Ziyamutdinova Z. K. Odlok. op.

Med motnje presnove beljakovin sodijo tudi motnje v presnovi kromo- in nukleoproteinov (tabela 12.7), čeprav navedeni primeri odražajo spremembe, opažene pri razpadu neproteinskega dela teh spojin.

Če upoštevamo ne medicinske, ampak prehranske vidike takšnih patologij, potem je mogoče nekatere od njih znatno zmanjšati s spremembo prehrane. Na primer, tradicionalna priporočila za protin so zmanjšanje skupnih kalorij in purinov, ki jih spremljajo mesne juhe, drobovina (jetra, ledvice), alkohol. Presnovne motnje posameznih aminokislin (glejte odstavek 12.2), ki jih povzroča dedni vzroki, se lahko popravi tudi z prava izbira izdelkov, kot je fenilketonurija.

To je zelo posebno velika skupina bolezni, katerih odkrivanje in zdravljenje je trenutno zelo pereč problem zaradi njihove široke razširjenosti in hude kršitve telesni in intelektualni razvoj bolnih otrok. Študije, ki omogočajo pravilno diagnozo, so običajno zelo zapletene in drage. Njihovo izvajanje je možno le v velikih specializiranih centrih. Zato je bil ugotovljen poseben kontingent otrok, za katere je treba opraviti te študije. Ti otroci vključujejo:

1. otroci, ki imajo kombinacijo duševne zaostalosti in okvare vida;
2. otroci, ki imajo duševno zaostalost in občasno doživljajo epileptični napadi;
3. otroci, ki imajo od rojstva spremenjeno barvo in vonj urina;
4. otrok z duševno zaostalostjo, povezano z različne lezije kožo.

Spodaj so glavne bolezni, ki jih povzročajo motnje presnove aminokislin v telesu.

Fenilketonurija pri otrocih

Fenilketonurija je povezana s kršitvijo presnove aminokislin, ki so del hormonov. Ščitnica in nadledvične žleze. Posledično se v presežku tvori snov fenilalanin, ki se kopiči v telesu in povzroča motnje, povezane predvsem s poškodbami možganov in hrbtenjače. Kljub temu, da je bolezen zelo pogosta, se med temnopoltimi in Judi skoraj nikoli ne pojavi. Dekleta in fantje zbolijo enako pogosto.

Zelo pogosto se bolan otrok rodi popolnoma zdravim staršem. To je posledica dejstva, da sta mati in oče otroka, ne da bi sumila, nosilca prizadetega gena. Verjetnost pojava bolnega otroka v družini, kjer so poroke med sorodniki zelo močno povečane.

Znaki fenilketonurije

Ne pojavijo se takoj po rojstvu. Do 2-6 mesecev otrok daje vtis, da je precej zdrav. Ko otrok doseže zgoraj navedeno starost, ko se v prehrani pojavijo živila, ki vsebujejo »prepovedane« aminokisline, začnejo starši otroka opažati, da je otrok postal letargičen, telesna aktivnost, začel izgubljati zanimanje za igrače in ljudi okoli. V nekaterih primerih otrok, nasprotno, postane nemiren, agresiven, pogosto mu je slabo in bruha, koža je prizadeta. V prihodnosti se pridružijo konvulzivni napadi. Po šestem mesecu življenja postane opazen njegov zaostanek v telesnem in duševnem razvoju, kasneje pride do zmanjšanja inteligence do globoke duševne zaostalosti, ki jo opazimo pri več kot polovici vseh bolnikov. Vendar pa so znani primeri poteka bolezni z ohranjanjem normalne inteligence. To dejstvo si strokovnjaki razlagajo kot posledico dejstva, da so za nastanek bolezni odgovorne motnje v več različnih genih, zato je resnost simptomov lahko zelo raznolika. Slika različnih nevroloških motenj je pri bolezni zelo bogata.

Tudi fizični razvoj otroka trpi, vendar ne toliko, dolžina telesa je nekoliko zmanjšana ali normalna. Zelo značilno je rahlo zmanjšanje velikosti glave zaradi kršitve rasti kosti lobanje, zobje pri takih otrocih začnejo izraščati zelo hitro. pozna starost. Pogosto so malformacije okostja in notranji organi. Otrok se zelo pozno nauči osnovnih motoričnih spretnosti: plazenja, sedenja, stanja. V prihodnosti ima bolan otrok zelo nenavaden položaj telesa in hojo. Pri hoji ima noge široko razmaknjene in rahlo pokrčene kolenskih sklepov glavo in ramena navzdol. Koraki so zelo majhni, otrok se ziblje z ene strani na drugo. Položaj bolnega otroka med sedenjem imenujemo "krojaški položaj" - njegove noge so stisnjene k telesu zaradi povečane mišične napetosti.

Zelo značilen je tudi videz bolnega otroka. Njegovi lasje in koža so zelo svetle barve, saj telo praktično ne vsebuje pigmentov. Oči so svetlo modre. Izloča se z urinom škodljivih izdelkov metabolizem, zaradi česar iz otroka izhaja nenavaden, tako imenovan "mišji" vonj. Nekateri bolniki razvijejo napade, ki spominjajo na epilepsijo. Vendar pa v poznejši starosti popolnoma izginejo. Na splošno je spekter nevroloških motenj pri fenilketonuriji zelo širok.

Najpogostejši simptomi so nekoordiniranost, nehotena obsesivna gibanja, tresenje prstov, krči v razne skupine ah mišice, njihovo trzanje. Refleksi na rokah in nogah so znatno povečani, včasih se pojavijo refleksi, ki jih običajno ne opazimo. Ko je koža razdražena, se pojavi svetel, za dolgo časa ohranjene rdeče ali bele barve. Otrok se pogosto znoji, konice njegovih prstov na rokah in nogah so modrikaste barve. Zelo značilno za fenilketonurijo nevrološke motnje, v kliniki poznan pod imenom "Salaamovi napadi". Manifestirajo se v obliki občasnih kimanj in priklonov, med katerimi otrok razširi roke na straneh. Med pojavom takšnih napadov je verjetnost poškodbe zelo velika.

Na koži otroka opazimo številne poškodbe, saj je zaradi pomanjkanja pigmentov zelo občutljiva na delovanje sončne svetlobe. Lezije se pojavljajo v obliki ekcema, dermatitisa, pogosto se pojavijo razni izpuščaji. Kršitve notranjih organov se odkrijejo le v primerih, ko obstajajo prirojene okvare njihov razvoj. Arterijski tlak v večini primerov je zelo nizke vrednosti. Funkcija je pogosto oslabljena prebavila, pojavi se zaprtje.

Resnost teh manifestacij neposredno povezana s stopnjo presnovne motnje. Skupaj se ti znaki odkrijejo šele, ko so ustrezni encimi v telesu na splošno odsotni. Z delno motnjo delovanja encimov so manifestacije bolezni zelo raznolike. Praviloma v različnih stopnjah kršitev duševnega in telesni razvoj otroka, nevrološke motnje in razvoj značilnih manifestacij po zaužitju hrane, ki vsebuje velike količine fenilalanin. Morda sploh ni nobenih manifestacij, medtem ko rezultati biokemičnih analiz kažejo, da ima otrok bolezen.

To so glavne manifestacije oblike bolezni, znane kot fenilketonurija tipa 1. Pri drugi vrsti bolezni je zaostanek v intelektualnem razvoju otroka veliko bolj izrazit, pogosto se pojavijo konvulzivni napadi, otrok je nenehno nemiren, zelo razburljiv, agresiven. Refleksi na rokah in nogah so močno povečani, mišična napetost je motena, pride do popolne paralize mišic rok in nog. Bolezen se razvije zelo hitro in po starosti 2-3 let otrok umre.

Obstaja tudi različica bolezni in tretja vrsta, ki je po svojih značilnostih zelo podobna drugi vrsti, le da se zazna veliko hujša duševna zaostalost, občutno zmanjšanje velikosti lobanje, gibi v mišicah roke in noge so močneje prizadete.

Pri diagnozi bolezni, velik pomen imajo različne laboratorijske preiskave, zlasti določanje vsebnosti fenilalanina v krvi. Vedno bolj razširjena uporaba različne metode genetske raziskave.

Zdravljenje fenilketonurije pri otrocih

Sestavljen je iz preprečevanja zapletov, povezanih z boleznijo. Popolna kompenzacija motenj presnovnih procesov je mogoča le, ko je maks kratek čas, po možnosti pred rojstvom otroka, pravilno diagnozo in začel ustrezno zdravljenje. Od prvih dni življenja so iz otrokove prehrane izključena vsa živila, ki vsebujejo "prepovedane" aminokisline.

Samo to dejanje lahko doseže pozitiven rezultat in naprej normalen razvoj otrok. Prehrana mora biti zelo dolgo časa ponavadi vsaj 10 let.

Od dnevni obrok otrok je popolnoma izključen iz vseh živil, bogatih z beljakovinami: meso, ribe, klobase, jajca, skuta, pekovski izdelki, žita, stročnice, oreščki, čokolada itd. Mlečni izdelki, zelenjava in sadje so dovoljeni, vendar le v majhnih količinah in ob upoštevanju fenilalanina, ki ga vsebujejo.

Zavedati se je treba, da je ta aminokislina v telesu še vedno nepogrešljiva in da je treba minimalne potrebe po njej v celoti zadovoljiti, sicer bo prišlo do še globljih razvojnih motenj otroka kot sama bolezen. Ker je večina prehrambenih izdelkov za otroka kontraindicirana, je zelo dolgo obsojen na uživanje samo posebnih izdelkov, proizvedenih tako v tujini kot v Rusiji. Od prvih dni otrokovega življenja je prepovedano dojiti, prejemati mora samo mešanice, posebej zasnovane za te bolnike.

Dieta za starejše otroke naj pripravi le zdravnik specialist. Pri tem se upošteva ne le količina fenilalanina v izdelku, temveč tudi starost otroka, njegova višina, teža, individualne potrebe po hranila in energijo.

Beljakovine v otrokovo telo prihajajo skoraj izključno kot del zgoraj navedenih specializiranih živil. Potrebo po maščobah zadovoljimo predvsem z maslom in rastlinska olja. Lažje zagotoviti zahtevani znesek ogljikovi hidrati. V ta namen je otroku dovoljeno uživati ​​različno sadje, zelenjavo, sokove, sladkor, živila, ki vsebujejo škrob. Minerali in elementi v sledovih vstopajo v telo skoraj izključno s specializiranimi izdelki.

Ne smemo pozabiti, da lahko njihov okus in vonj povzročita zmanjšanje apetita otroka. Nekateri otroci razvijejo slabost, bruhanje, nadaljnji otrok poreden in noče hraniti. V teh primerih je dovoljeno za kratek čas izključiti mešanico iz prehrane. Prehrana otroka postane veliko bolj pestra po dopolnjenem tretjem mesecu starosti, ko je dovoljeno dajati sadne sokove, sadno kašo uvedemo po pol meseca. Mesec dni kasneje je primeren čas uvedbe prvih dopolnilnih živil v obliki zelenjavnega pireja ali konzervirane hrane, vendar brez vsebnosti mlečnih izdelkov. Pri šestih mesecih lahko otrok že jedo kašo, vendar narejeno iz pire saga ali žitaric brez beljakovin, želeja. Nato se prehrana razširi z uvedbo pene.

Pri bolnih otrocih, ki so v drugem letu življenja, se prehrana zelo razlikuje od prehrane zdravih. AT dnevna prehrana glavno mesto pripada različni zelenjavi in ​​sadju. Prijavite se posebne diete brez beljakovin, kar vključuje brez beljakovin testenine, sago, kosmiči brez beljakovin, koruzni škrob, rastlinska margarina, kisla smetana. Od izdelkov, ki vsebujejo sladkor, je dovoljena uporaba medu, marmelade, džema.

S primerno dieto potreben pogoj je stalno spremljanje vsebnosti fenilalanina v krvi. Z njegovim povečanjem je treba pregledati prehranska priporočila. Ko se odkrije bolezen, ko se je zdravljenje šele začelo, je treba takšne študije izvajati vsaj enkrat na teden, kasneje, ko se otrokovo stanje normalizira, pa vsaj enkrat na mesec. Ko otrok doseže višjo starost in stabilno normalizacijo njegovega stanja, se lahko laboratorijske preiskave izvajajo manj pogosto.

Dieto lahko postopoma prekličete šele, ko otrok dopolni deset let. V prihodnosti so vsi ti otroci pod nadzorom ustreznih strokovnjakov v kliniki. Izvaja se periodično vrednotenje njihovega duševnega in telesnega razvoja.

Poleg prehranskih priporočil je otroku predpisan zdravljenje z zdravili, ki vključuje pripravke kalcija, fosforja, železa, vitaminov, zlasti skupine B, zdravil, ki izboljšujejo prenos impulzov v živčnem sistemu, izboljšujejo presnovne procese. Kompleks je dodeljen fizioterapevtske vaje. Z otrokom z znaki duševne zaostalosti delo poteka ob sodelovanju izkušenih učiteljev.

Za dekleta, ki nameravajo zanositi v prihodnosti, je dieta nujna do in med nosečnostjo. Te dejavnosti močno povečajo verjetnost za zdravega otroka.

Napoved. Popolnoma je odvisen od pravočasnosti diagnoze in začetka zdravljenja. Druga in tretja vrsta bolezni potekata najbolj neugodno, saj je pri njih prehrana praktično neučinkovita.

histidinemija

Kot samostojno bolezen so jo prvič izolirali leta 1961. Motena je presnova aminokisline histidin, ki se pojavi predvsem v koži in jetrih. Bolezen se lahko različno pogosto širi med različne skupine otrok.

Vzroki in mehanizem razvoja histidinemije

Zaradi motene cepitve histidina se ta kopiči v organih in tkivih, kar povzroča predvsem poškodbe možganov. Obstaja več vrst bolezni, od katerih so glavne:

1) najpogostejša oblika, pri kateri je presnova aminokislin motena tako v koži kot v jetrih;

2) kršitev metabolizma samo v jetrih, medtem ko je ohranjena v koži. Bolezen v tem primeru poteka v več blaga oblika, saj je menjava delno ohranjena;

3) nepopolna presnovna motnja v jetrih in koži. Tudi bolezen je razmeroma blaga.

Znaki histidinemije

Prvi znaki bolezni se lahko pojavi v različnih starostih. Pojavijo se lahko tako pri novorojenčku kot med puberteto. Bolezen je v svojih manifestacijah zelo raznolika. Otrok ima lahko zelo globoko duševno zaostalost, vendar morda ni nobenih manifestacij in se v prihodnosti nikoli ne pojavi v kasnejšem življenju. Kršitve duševni razvoj se odkrijejo pri otroku že zelo zgodaj zgodnja starost. Pojavijo se v obliki nastajajočih krčev, izgube motoričnih sposobnosti, otrok preneha pokazati zanimanje za igrače in ljudi okoli sebe. V prihodnosti se vedno opazi duševna zaostalost. Lahko je izražena v majhni meri in lahko doseže skoraj ekstremne vrednosti. Duševne motnje se kaže v tem, da ima otrok zelo pogosto spremembo razpoloženja, najpogosteje je vznemirjen in agresiven, vedenje je moteno, sposobnost koncentracije na kateri koli predmet. Večina bolnikov ima govorno okvaro, pogosto celo normalno duševni razvoj.

Značilno je, da so med bolnimi otroki svetlolasi s modre oči kot temno z rjavo. Zato imajo zdravniki težave pri razlikovanju bolezni od fenilketonurije.

Glavni dodatne metode pomoč pri diagnozi so biokemični laboratorijski testi. Diagnoza je možna že pred rojstvom otroka.

Zdravljenje histidinemije

Kot pri drugih presnovnih boleznih je dietna terapija najpomembnejše zdravljenje histidinemije. Od rojstva so iz prehrane izključena vsa živila, ki vsebujejo aminokislino histidin. Ker pa je ta snov nepogrešljiva za otrokovo telo, potem mora biti minimalna potreba po njem še vedno zadovoljena.

Na srečo izdelek, ki vsebuje majhne količine histidina in je priporočljiv za otroke v dojenje, je materino mleko. Če tega ni, se lahko dajejo posebne formule za hranjenje, kobilje in sojino mleko. Sadje in zelenjava vsebujeta večinoma ogljikove hidrate, zato sta »varni« živili in ju lahko dajemo enako kot zdravim otrokom. Kot prvi dodatni obrok za otroka ima prednost zelenjava. V drugi polovici življenja, ko otrok začne dajati mesni izdelki, bolni otroci naj jih prejemajo v zelo omejene količine. Pravilnost prehrane se ocenjuje glede na dobro počutje otroka in kazalce laboratorijskih preiskav.

Še posebej nezaželena v prehrani otroka so živila, kot so govedina, piščanec, jajca, kravje mleko, skuta, sir, grah, ječmen, rž, pšenična moka, riž.

Pod vplivom dietne terapije konvulzije zelo hitro prenehajo motiti otroka. Toda govorne motnje in duševna zaostalost se na ta način ne popravijo.

Možno zdravljenje zdravila, vendar ne odpravlja vzroka bolezni, vpliva le na eno ali drugo njeno manifestacijo.

Napoved je v večini primerov ugodna in je odvisna od pravočasnosti diagnoze in zdravljenja.

Hartnupova bolezen

Odprt leta 1956. Povezan z oslabljeno absorpcijo aminokisline triptofan v črevesju. Je precej razširjena, vendar se ne manifestira pri vseh bolnikih.

Simptomi Hartnupove bolezni

Najprej pozornost pritegne poraz kožo, podobno kot pri pomanjkanju vitaminov B. Alergijske kožne lezije se pogosto pojavijo zaradi delovanja sončne svetlobe. Motnje živčnega sistema so zelo različne. Opaženo je trzanje zrkla, tresenje prstov pri delu z majhnimi predmeti, motnje normalne napetosti mišic rok in nog, gibi v njih, koordinacija gibov, povezanih s poškodbo malih možganov.

Diagnoza temelji na podatkih laboratorijske raziskave: biokemična analiza kri, urin.

Zdravljenje Hartnupove bolezni

Zdravljenje je sestavljeno predvsem iz terapevtske prehrane. V prehrani otroka je treba omejiti količino živil, ki vsebujejo beljakovine. Povečajte količino porabljenega sadja. Od medicinske metode določiti uvod vitaminski pripravki različne skupine. Kožo otroka je treba zaščititi pred neposredno sončno svetlobo.

Uvod……………………………………………………………………………..3

1.dedne bolezni metabolizem aminokislin………………………………4

2. Dedne motnje presnove aminokislin…………………………..5

3. Fenilketonurija…………………………………………………………………..6

4. Klinični simptomi pri bolnikih s fenilketonurijo………………………8

5. Homocistinurija……………………………………………………………………11

6. Histidinemija………………………………………………………………………15

7. Dedne motnje presnove triptofana…………………………...17

8. Galaktozemija……………………………………………………………………..19

9. Pomanjkanje laktaze……………………………………………………….22

10. Prirojene motnje presnove glikogena………………………………..24

Zaključek…………………………………………………………………………….33

Literatura………………………………………………………………34

Uvod

V zadnjih desetletjih je znanstveni napredek na področju klinične in molekularne genetike, biokemije omogočil identifikacijo velike skupine "novih" otroških bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami. Presnovne patologije pri odraslih in otrocih so lahko posledica dednih napak v presnovi nukleinskih kislin, prirojena insuficienca encimi, odgovorni za sintezo in razgradnjo aminokislin, presnovne motnje organske kisline, primanjkljaj maščobne kisline in itd. Klinična diagnoza prirojene presnovne motnje lahko predstavljajo nekatere težave. Ena od težav zgodnja diagnoza je, da ti otroci v neonatalnem obdobju nimajo posebnih motenj, pozne manifestacije pa so fenotipsko podobne boleznim nedednega izvora. Druga lastnost je, da za dedne bolezni za metabolizem je značilen klinični polimorfizem zaradi genetske heterogenosti. To je posledica prisotnosti več izolalelnih mutacij in možnosti mutacij v različnih genih.
Klinične manifestacije dednih presnovnih bolezni so v veliki meri določene s poškodbo živčnega sistema (zlasti s kršitvijo presnove aminokislin, lipidov in kislih glikozaminoglikanov), kar posledično krepi obstoječe motnje in poslabša resnost klinične manifestacije bolezni. Za diagnozo dednih bolezni je analiza pomembna nevrološki simptomi, zlasti v zgodnjih fazah razvoja, in jih razlikovati od fenokopij - bolezni nededne narave s podobno klinično sliko.

Dedne bolezni presnove aminokislin

Vloga aminokislin za človeško telo je izjemno velika. Glavne so aminokisline gradniki beljakovine, potrebne za sintezo imunoglobulinov, hormonov, služijo kot vir energije. Vsak encim ali protein ima posebne lastnosti in funkcije, ki določajo in uravnavajo kompleksne presnovne procese in razvoj telesa.

Nekaterih aminokislin človeško telo ne more sintetizirati. To so esencialne aminokisline: triptofan, fenilalanin, metionin, lizin, levcin, izolevcin, valin in treonin. AT otroštvo njihovo število vključuje histidin, tk. otrokovo telo ne more sintetizirati te aminokisline v količinah, potrebnih za normalno rast. Celice rastočih tkiv vsebujejo aminokisline v visokih koncentracijah, kar dokazuje visoko intenzivnost transportnih procesov aminokislin skozi celične membrane.

Da bi zagotovili normalno rast in razvoj, ni pomembna le količina vnesenih aminokislin, temveč tudi njihovo razmerje. S presežkom ali pomanjkanjem aminokislin se razvijejo pojavi neravnovesja aminokislin. Na primer, presežek levcina v hrani zavira rast telesa, metionin povzroča strupene poškodbe živčnega sistema, cistin prispeva k razvoju maščobne infiltracije jeter.

Tako motnje presnove aminokislin vodijo do kršitve normalno delovanjeČloveško telo.

Dedne motnje presnove aminokislin

1. Dedne motnje presnove aminokislin, ki jih spremlja povečanje njihove koncentracije v krvi in ​​urinu: fenilketonurija, histidinemija, triptofanurija, bolezen javorjevega sirupa, ornitinemija, citrulinemija itd. Dedovanje je večinoma avtosomno recesivno. Razvoj bolezni temelji na kršitvi sinteze ali strukture nekaterih encimov.

2. Dedne motnje presnove aminokislin, ki jih spremlja povečanje njihovega izločanja z urinom brez spreminjanja ravni v krvi: homocistinurija, hipofosfatazija itd. S temi encimopatijami je motena povratna absorpcija v ledvicah, kar vodi do povečanja v njihovi vsebnosti v urinu.

3. Dedne motnje transportnih sistemov aminokislin: cistinurija, triptofanurija, Hartnepova bolezen itd. Ta skupina vključuje encimopatije, katerih razvoj je posledica zmanjšanja reabsorpcije aminokislin v ledvicah in črevesju.

4. Sekundarna hiperaminocidurija: Fanconijev sindrom, fruktozemija, galaktozemija, Wilson-Konovalovova bolezen itd. Pri teh stanjih nastane sekundarna generalizirana hiperaminoacidurija kot posledica sekundarnih tubularnih motenj.

Fenilketonurija (PKU)

Prvič jo je leta 1934 opisal Folling pod imenom "fenilpiruvična imbecilnost". Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna. Pogostnost bolezni je 1:10.000-1:20.000 novorojenčkov. Prenatalna diagnostika je možna z uporabo genetskih sond in biopsije horionskih resic.
K razvoju klasike klinična slika pri PKU vodi do pomanjkanja fenilalanin hidroksilaze in pomanjkanja dihidropterin-2 reduktaze, encima, ki zagotavlja hidroksilacijo fenilalanina. Njihovo pomanjkanje vodi do kopičenja fenilalanina (PA) v telesnih tekočinah (Shema 1). Kot veste, je FA esencialne aminokisline. Ko pride s hrano in se ne uporablja za sintezo beljakovin, se razgradi po poti tirozina. Pri PKU obstaja omejitev pretvorbe FA v tirozin in s tem pospešitev njene pretvorbe v fenilpirovično kislino in druge ketonske kisline.

Shema 1. Variante presnovnih motenj fenilalanina.

Obstoj različnih kliničnih in biokemičnih variant PKU je razložen z dejstvom, da je fenilalanin hidroksilaza del večencimskega sistema.

Razlikovati naslednje oblike PKU:

1.Klasično
2.Skrito.
3. Netipično.

Razvoj atipičnih in skrite oblike PKU je bila povezana s pomanjkanjem fenilalanin transaminaze, tirozin transaminaze in parahidroksifenilpirovične kisline oksidaze. Atipične PKU običajno ne spremlja poškodba živčnega sistema kot posledica pozen razvoj encimska napaka.

Pri ženskah s fenilketonurijo je možno rojstvo otrok z mikrocefalijo, duševno zaostalostjo, razvojnimi motnjami urinarnega sistema, zato je med nosečnostjo potrebno predpisati dietno terapijo.

Vse v telesu mora delovati gladko in jasno. Se pa zgodi, da nekateri organi odpovejo. V tem članku bi rad govoril o vzrokih in znakih presnovnih motenj.

Kaj je metabolizem

Na samem začetku morate razumeti koncepte, ki bodo uporabljeni v članku. Kaj je torej metabolizem? Najprej morate pojasniti, da je drugo ime ta proces je metabolizem. V bistvu gre za komplet različne vrste kemične reakcije, glavni cilj ki - podpirati vitalno aktivnost organizma. Drugi cilji in cilji metabolizma:

1. Ti procesi so osredotočeni na pretvorbo hrane, ki je prišla v telo, v dragocene kalorije.
2. Naslednji cilj gladko izhaja iz prejšnjega. Metabolizem »spremlja« tudi porabo pretvorjenih kalorij.
3. Metabolizem sintetizira potrebno za telo hormoni in encimi.
4. Prav tako so ti procesi odgovorni za odstranjevanje produktov razpadanja.

Presnova je proces, ki ga je treba obravnavati ne le na primeru delovanja posameznih organov ali sistemov, temveč tudi na celični ravni.

glavni razlog

Če ima oseba presnovno motnjo, so razlogi za to lahko zelo različni. Torej, najprej bodo zdravniki izsledili bolnikovo dednost. Navsezadnje je to tisto, kar najpogosteje vodi do prisotnosti teh težav pri bolniku. Vendar je treba povedati, da vzroki presnove še niso povsem raziskani in raziskani na tem področju medicinska znanostše vedno aktivno izvajajo.

Drugi razlogi

Če govorimo o takšni težavi, kot so presnovne motnje, so lahko razlogi za to tudi naslednji:

1. Disfunkcije različna telesa(hipofiza, spolne žleze, nadledvične žleze, ščitnica).
2. Napačen življenjski slog (nedejavnost, pitje alkohola, slaba prehrana – stradanje oz prekomerna poraba hrana).
3. Presnovne motnje lahko povzročijo nekatere bolezni, pa tudi stresne situacije, telesna nedejavnost, motnje spanja.

O kršitvah

Kakšni so znaki presnovnih motenj? Vredno je povedati, da se s takšnimi težavami morate obrniti na endokrinologa. Na primer, lahko greste na Inštitut za endokrinologijo, kjer lahko dobite kvalificirano svetovanje in pomoč. Samo strokovnjaki bodo lahko ugotovili, kakšne kršitve se pojavijo pri bolniku. To so lahko ogljikovohidratne, beljakovinske, maščobne, mineralne in druge motnje. O čem bomo govorili, če govorimo o presnovnih motnjah? Moteno je harmonično medsebojno delovanje najpomembnejših snovi, ki sodelujejo pri presnovi. Kakšne težave lahko nastanejo v tem primeru?

1. Presežek ali pomanjkanje snovi.
2. Različne prebavne motnje.
3. Kopičenje vmesnih presnovnih produktov.
4. Neenakomerna tvorba končnih produktov presnove.

Kršitev presnove beljakovin

Vsi vedo, da so beljakovine najpomembnejši gradbeni material. Človeško telo. Lahko povzroči težave s presnovo beljakovin razne bolezni in patologija. Kaj bo oseba čutila v tem primeru? Situacija je samodejno razdeljena na dve veliki kategoriji.

Presežek beljakovin

Kaj je najbolj glavni simptom presnovne motnje, če so težave s presežkom beljakovin? Oseba bo zagotovo občutila zmanjšanje apetita. Drugi simptomi:

1. Različne črevesne disfunkcije. Lahko je tako driska kot zaprtje.
2. Lahko se razvijejo patologije ledvic, vključno z odpovedjo ledvic.
3. S presežkom beljakovin živčni sistemčlovek je v stalni napetosti. Možni so živčni zlomi.
4. V tkivih bolnika se lahko odlagajo soli.
5. Možno je tudi znatno povečanje beljakovin v plazmi.

Bolezni, ki povzročajo presežek beljakovin: artritis, osteoporoza, protin in debelost.

pomanjkanje beljakovin

Kaj bo čutil človek, ki nima presežka, ampak primanjkljaj tega pomemben element v sledovih kot beljakovine?

1. Slabost, zaspanost.
2. Mišična oslabelost, hipotenzija.
3. Krhkost nohtov, las, poslabšanje kože.
4. Izguba teže (možna izguba teže do stanja distrofije).
5. Tudi pri pomanjkanju beljakovin se bo zmanjšalo
6. Pogosto nalezljive bolezni kot tudi imunska pomanjkljivost.

Motnja presnove beljakovin pri otrocih ima tudi določene simptome. Pri pomanjkanju beljakovin pri otrocih lahko pride do:

1. Zaostanek v fizičnem razvoju.
2. Duševna zaostalost (zmanjšanje intelektualnih sposobnosti).

Bolezni, ki se pojavijo pri pomanjkanju beljakovin: kvashiorkor (glavni simptomi: otekanje, šibkost, izguba teže) in prebavna distrofija (tudi pomanjkanje teže in otekanje, pa tudi različne vrste stanj imunske pomanjkljivosti).

Motnje presnove ogljikovih hidratov

Kaj so ogljikovi hidrati v telesu? Njihova glavna naloga je prehrana možganskih celic in izvajanje energetskih funkcij. Ti elementi so tisti, ki kompenzirajo izgubo moči in energije v stresnih situacijah ali čustvenem stresu. Omeniti velja tudi, da težave z motnjami ogljikovih hidratov snovi bolnika najpogosteje spremljajo vse življenje.

Presežek ogljikovih hidratov

Glavni simptom presnovnih motenj s težavami z ogljikovimi hidrati je nihanje telesne teže. S presežkom ogljikovih hidratov se lahko znatno poveča, s pomanjkanjem pa zmanjša. Drugi indikatorji:

1. Tresenje v telesu, ki se pojavi nehote.
2. Hiperaktivnost.
3. Hipertenzija (najpogosteje se pojavi v ozadju znatnega povečanja telesne teže).
4. Zvišanje ravni glukoze v krvi.
5. Kardiovaskularne patologije (najpogosteje se pojavijo tudi v ozadju debelosti).

Bolezni, ki se lahko pojavijo zaradi presežka ogljikovih hidratov: debelost in sladkorna bolezen.

pomanjkanje ogljikovih hidratov

Glavni simptomi, ki se lahko pojavijo zaradi pomanjkanja ogljikovih hidratov, so:

1. Depresija.
2. Zaspanost, šibkost.
3. Izguba telesne teže.
4. Tremor nog in rok.
5. Znižana raven glukoze v krvi.

Bolezni: hipoglikemija in Gierkejeva bolezen.

Kršitev metabolizma maščob

Maščobe niso nič manj pomemben elementČloveško telo. Telo ohranja zahvaljujoč maščobam notranja homeostaza. Maščobno tkivo najdemo v hormonih in živčnih vlaknih.

Pomemben simptom presnovne motnje s težavo z maščobami je spet sprememba telesne teže. Če govorimo o odvečni maščobi v telesu, je oseba pogosto diagnosticirana z debelostjo. Drugi simptomi:

1. ateroskleroza.
2. Nastajanje kamnov v žolčnik in jetra.
3. Težave s krvjo: povečano strjevanje, presežek holesterola v krvi.

Če govorimo o pomanjkanju maščob v telesu, lahko opazimo naslednje simptome:

1. Hipovitaminoza.
2. Izguba las.
3. Vnetje kože.
4. Hormonsko neravnovesje.
5. Patologija ledvic.

Kršitev izmenjave vode

Kaj je še en simptom presnovne motnje? Torej, če je kršena izmenjava vode, oseba ima lahko oteklino, vodenico, pogosto se pojavi stanje šoka (če pogovarjamo se o presežku vode v telesu). Izguba elektrolitov, motnje centralnega živčnega sistema, bolezni ledvic - če govorimo o pomanjkanju vode v telesu.

Kršitev metabolizma mineralov

Minerali so biokatalizatorji številnih fizioloških reakcij, pa tudi stabilizatorji kislo stanje organizem. Najpogosteje različne vrste stresnih situacij vodijo do motenj presnove mineralov, neugodnih okolju, prehiter tempo življenja (zlasti za prebivalce metropole), slabe navade, živčnost in seveda podhranjenost. Če upoštevamo endokrinih motenj, simptomi težav z metabolizem mineralov je lahko takole:

1. Zunanji indikatorji: lomljivi nohti, akne, izpadanje las.
2. Nespečnost.
3. Zmanjšana imuniteta.
4. Okvara vida.
5. Motnje stola.
6. Zmanjšan libido.

otroci

Ločeno je treba upoštevati tudi presnovne motnje pri otrocih. Treba je povedati, da se takšne težave lahko pojavijo pri dojenčkih že v zelo zgodnji starosti. V tem primeru je običajno govoriti o bolezni, ki se imenuje "eksudativna diateza". Glavni simptomi:

1. Rdeče pike, ki se pojavijo na telesu otroka. Lahko srbijo in se zmočijo. Pojavijo se lahko tudi pustule.
2. Vnetje otrokovih oči, izcedek iz nosu (obstajajo težave s sluznico).

Za obvladovanje presnovnih težav pri otrocih katere koli starosti je dovolj le vzpostaviti pravilno prehrano. Če govorimo o dojenčkih, bi morala doječa mati popraviti svojo prehrano.

O vrstah metabolizma

Vsak človek bi moral vedeti, kakšen metabolizem ima. Torej, trije so:

1. normalno.
2. pospešeno (oz hitra menjava snovi).
3. varčen metabolizem.

Pri normalnem metabolizmu bi morali ljudje paziti na svojo prehrano, saj lahko preobilica hrane povzroči različne težave. Če ima človek hitro presnovo, potem lahko poje vse in veliko. In vse to je dovoljeno, ker v njihovem telesu maščobe gorijo hitreje kot se kopičijo. Tisti, ki imajo ekonomičen način presnove, se, kot pravijo, "zredijo iz vode." Takšni ljudje morajo skrbno spremljati svojo prehrano in si ne dovoliti ničesar odvečnega. Vendar, kako lahko veste, kakšen metabolizem ima človek? Obstajata dva načina.

1. Izvedite biokemijsko študijo telesa. Slabost: visoki stroški postopka.
2. Naredite majhen eksperiment.

O poskusu

Da bi natančno ugotovili, kakšna presnova je prisotna pri človeku, ni treba obiskati Inštituta za endokrinologijo. V tem primeru lahko uporabite preizkušeno metodo. Če želite to narediti, morate zjutraj vstati (po možnosti v nedeljo), narediti vse higienski postopki. Ko greste v kuhinjo, se morate ogreti in hitro pojesti 300 g kaše. Nato morate počakati nekaj minut.

1. Ob pospešeni presnovi se bo znoj izšel.
2. Če postane toplo, je metabolizem normalen.
3. Če oseba ne čuti ali ne čuti ničesar, ima ekonomično vrsto metabolizma.

Preprečevanje

Preprečevanje presnovnih motenj - odličen način izogibajte se presnovnim težavam. Kaj bo v tem primeru pomembno:

1. pravilno Uravnotežena prehrana. Treba se je maksimalno odreči škrobni, mastni, sladki hrani. Ne prenajedajte se in ne stradajte. Prav tako morate zagotoviti, da telo v celoti porabi vse vitamine in minerale.
2. Telo se mora ustrezno spočiti (pomemben je neprekinjen 7-urni spanec).
3. Poskusite se izogniti stresne situacije in čustvena preobremenjenost.
4. Popolnoma se morate znebiti vseh slabih navad.
5. Prav tako se je zaželeno izogibati škodljivim okoljskim dejavnikom.

AT ta primer pomembna je tudi preventiva. endokrine bolezni. Posebno pozornost je treba posvetiti preventivni ukrepi sladkorna bolezen in hipoglikemija (neravnovesje ogljikovih hidratov).

Zdravljenje

Tako smo ugotovili, kaj je presnovna motnja (simptomi). Tudi o zdravljenju tega problema želim govoriti. S presnovnimi motnjami se lahko spopadete s pomočjo različnih vrst zdravil.

1. Stimulansi, ki vsebujejo kofein in tein (najpogosteje jih uživajo športniki).
2. Hormonska zdravila, pa tudi zdravila za zdravljenje endokrinih motenj.
3. Zdravila na osnovi antidepresivov.
4. različne vrste izvlečkov. Na primer, izvleček guarane, ki normalizira celično presnovo in pospešuje

etnoznanost

Pomembno: če ima oseba določene težave z metabolizmom, je v tem primeru najbolje poiskati pomoč kvalificiranega strokovnjaka. V nasprotnem primeru lahko resno škodujete svojemu zdravju. Če pa se ni mogoče obrniti na zdravnike, se lahko poskusite spopasti s težavami s tradicionalno medicino:

1. Za obnovitev metabolizma lahko pripravite poparek listov oreh. Za pripravo zdravila morate vzeti dve čajni žlički posušenih listov, preliti z enim kozarcem vrele vode in pustiti vse približno eno uro. Decoction je treba vzeti 4-krat na dan za pol skodelice pred obroki.
2. Lahko pijete čaj iz preslica(prodaja se v lekarni). AT zdravilne namene- trikrat na dan za četrt skodelice. Pomagal bo ne le pri uravnavanju metabolizma, ampak tudi pri čiščenju telesa.
3. In ravno dovolj, da redno obiskujete savno ali kopel. Vendar se morate najprej prepričati, da ni drugih kontraindikacij za njihov obisk.

Vmesna izmenjava aminokislin je sestavljena iz reakcij deaminacije, transaminacije in dekarboksilacije.

riž. 21. Presnova aminokislin.

Deaminacija. To je stopnja vmesne izmenjave aminokislin, v kateri pride do tvorbe keto kislin in amoniaka. Deaminacijo izvaja encim aminooksidaza, katerega koencim je FAD ali NAD.

L-glutamat →NH 3 + α -ketoglutarat

Deaminacija je univerzalni proces pri nastajanju aminokislin, ko aminokisline, ki niso bile uporabljene za sintezo beljakovin, izgubijo svoje amino skupine in se spremenijo v produkte brez dušika. Iz amino skupine nastane amonijak, iz brezdušikovega dela pa ketokisline.

Skozi izobraževanje α -ketoglutarat deaminacija zagotavlja delovanje Krebsovega cikla in zaradi tvorbe amonijevi ioni v ledvičnih tubulih - sodeluje pri regulaciji kislinsko-bazičnega stanja (amoniogeneza).

Vzroki in posledice nezadostne deaminacije.

Ta proces je oslabljen s poškodbo jeter, s hipoksijo, z beriberi C, PP in B 2 .

Kršitev deaminacije vodi do oslabitve tvorbe sečnine, povečanja aminokislin v krvi ( aminokisemija), ki je priložen aminoacidurija.

Tudi posledice zmanjšanja deaminacije so: zmanjšanje sinteze beljakovin zaradi pomanjkanja povezanih transaminacijskih reakcij, zatiranje aktivnosti Krebsovega cikla, proizvodnja energije, acidoza, hiperamonemija.

Vzroki in posledice redundantne deaminacije.

Vzroki za povečanje deaminacije so lahko: stradanje, ko energijske potrebe telesa pokrivajo beljakovine.

Posledice povečane deaminacije so povečana tvorba α-ketoglutarata, kar vodi do povečane produkcije energije in tvorbe keto kislin, zmanjšana sinteza beljakovin, povečana sinteza amoniaka in povečana tvorba sečnine.

transaminacija(transaminacija) je reverzibilen prenos amino skupine iz aminokisline v ketokislino brez vmesne tvorbe amonijaka s tvorbo nove ketokisline (KK) in nove neesencialne aminokisline. Aminokisline so donorji amino skupin, ketokisline pa akceptorji.

Transaminacija poteka v prisotnosti koencima, katerega vlogo opravlja piridoksal fosfat (vitamin B 6).

Transaminacija dovaja keto kisline (oksaloocetno kislino) v Krebsov cikel, s čimer podpira presnovo energije, piruvično kislino - za zagotavljanje glukoneogeneze, sintezo neesencialnih aminokislin.

Ko se amino skupina prenese na α-ketoglutarat, nastane zbiralna snov L-glutamat:

A-ta +α -ketoglutarat ↔ CC (PC, PIE) +L-glutamat

L-glutamat se uporablja pri sintezi sečnine.

Vzroki za zmanjšano transaminacijo:

hipovitaminoza B 6 zaradi nezadostne vsebnosti vitamina v hrani, z visokim povpraševanjem med nosečnostjo, s kršitvijo njegove absorpcije in fosforilacije med zdravljenjem s ftivazidom, z zatiranjem črevesne mikroflore, ki delno sintetizira vitamin, pod vplivom dolgotrajne uporabe sulfanilamida zdravila.

omejitev sinteze beljakovin (med stradanjem in hudo boleznijo jeter, z insuficienco nadledvične skorje in ščitnice).

Posledice zmanjšane transaminacije:

zmanjšanje sinteze neesencialnih aminokislin (alanina iz piruvične kisline, asparagina iz oksaloocetne kisline);

hipoglikemija zaradi zmanjšanja glukoneogeneze;

aminokisemija zaradi zmanjšanja sinteze sečnine;

mišična acidoza zaradi povečanja piruvične kisline (PA) v mišicah (zaradi motenega transporta v jetra)

PC+L-glutamat →α -Alanin +α -ketoglutarat

izobraževanje strupene snovi zaradi aktivacije dekarboksilacije.

V procesu transaminacije se iz triptofana tvori nikotinska kislina. Odsotnost fosfopiridoksala vodi do kršitve sinteze nikotinske kisline, kar povzroči razvoj pelagre.

Zaradi številnih razlogov (presežek keto kislin (PA, α-ketoglutarat, povečanje glukokortikoidov) opazimo povečanje transaminacije.

Posledice povečane transaminacije:

zmanjšanje vsebnosti esencialnih aminokislin

zmanjšana sinteza beljakovin

povečana sinteza sečnine in hiperazotemija.

Če pride do nekroze posameznih organov (pankreatitis, hepatitis, miokardni ali pljučni infarkt), potem zaradi uničenja celic tkivne transaminaze preidejo v krvni obtok in povečanje aktivnosti v krvi je eden od diagnostičnih testov. Zvišanje ravni aspartat aminotransferaze (AST) je značilno za bolezni srca, alanin aminotransferaze (ALT) pa za bolezni jeter.

Dekarboksilacija. To je proces cepitve karboksilnih skupin iz aminokislin v obliki CO 2 .

Aminokislina → Amini (biogeni) + CO 2

Primarni amini nastanejo z dekarboksilacijo aminokislin. Vse aminokisline vstopijo v to reakcijo. Proces dekarboksilacije izvajajo specifične dekarboksilaze, katerih koencim je fosfopiridoksal (vitamin B 6).

Le nekatere aminokisline so podvržene dekarboksilaciji s tvorbo biogenih aminov in ogljikovega dioksida.

histidin → histamin

Vsebnost histamina se poveča pri alergijskih boleznih (bronhialna astma, Quinckejev edem itd.), Opeklinah, razpadu tumorjev, šokih (anafilaktični, travmatični in transfuzija krvi), ugrizih strupenih žuželk, živčnem razburjenju, stradanju kisika. Presežek histamina poveča prepustnost krvnih žil, povzroči njihovo širjenje, moti mikrocirkulacijo in povzroči krče gladkih mišic.

triptofan → triptamin → serotonin

Serotonin se proizvaja v mitohondrijih kromafinskih celic v črevesju. Uniči ga predvsem v pljučih encim aminooksidaza. Serotonin povečuje tonus gladkih mišic, tonus in odpornost krvnih žil, je posrednik živčnih impulzov v centralnem živčnem sistemu in zmanjšuje agresivnost. Vsebnost serotonina v krvi se poveča s črevesnim karcinoidom, z poslabšanjem kroničnega pankreatitisa, imobilizacijskim stresom pri podganah.

glutaminska kislina → gama-aminomaslena (GABA)

Gama-aminomaslena kislina (GABA) zavira sinaptični prenos površinske plasti možganska skorja.

tirozin → tiramin (lažni nevrotransmiter)

DOPA → dopamin

cistin → tavrin

Vzroki za povečanje vsebnosti biogenih aminov so lahko ne le povečanje dekarboksilacije ustreznih aminokislin, temveč tudi zaviranje oksidativne razgradnje aminov in motnje njihove vezave na beljakovine. Tako so na primer v hipoksičnih pogojih, ishemiji, uničenju tkiva (travma, sevanje itd.) Oslabljeni oksidativni procesi, kar zmanjša pretvorbo aminokislin po poti njihovega normalnega razpada in poveča dekarboksilacijo.

Pojav velike količine biogenih aminov v tkivih (zlasti histamina in serotonina) lahko povzroči pomembne kršitve lokalna cirkulacija, povečana žilna prepustnost in poškodbe živčnega sistema.

Med hipoksijo, pomanjkanjem vitamina B6 opazimo zmanjšanje aktivnosti dekarboksilacije.

Hipoksija in acidoza zmanjšata tvorbo GABA, katere pomanjkanje povzroča krče, nezadostna tvorba nevrotransmiterja serotonina pa povzroča motnje v čustvovanju.