Moteris, serganti hemofilija. A ir B tipo hemofilija

HEMOFILIJA

Hemofilija- labiausiai paplitęs paveldimas patologinė būklė susijęs su I kraujo krešėjimo fazės pažeidimu – plazmos tromboplastino susidarymu.

Klasifikacija.
Yra keletas hemofilijos tipų:
1) hemofilija A (klasikinė), dėl VIII faktoriaus (antihemofilinio globulino) trūkumo; VIII faktoriaus sintezę koduojantis genas yra X chromosomoje; šio geno mutacija (hemofilija A geno atsiradimas) veda prie aštrus pažeidimas VIII faktoriaus sintezė, kai atsiranda jo trūkumas;
2) hemofilija B (Kalėdų liga) – paveldimas IX kraujo krešėjimo faktoriaus (Kalėdų faktoriaus) trūkumas; šios ligos dažnis tarp kitų hemofilijos variantų yra 6-20%;
3) hemofilija C – paveldėtas autosominio XI faktoriaus trūkumas; retas hemofilijos variantas; jo atsiradimo dažnis yra iki 3%;
4) hemofilija A + B – labai retas VIII ir IX faktorių kombinuoto trūkumo variantas (pasireiškimo dažnis iki 1,5%).

Šiame skyriuje bus išsamiai aptariamas dažniausiai pasitaikantis hemofilijos variantas – hemofilija A.

Epidemiologija. Vidutiniškai 10 atvejų 100 000 vyrų.

Etiologija.
Hemofilija A ir B yra recesyviai paveldimos, su lytimi susijusios (X chromosomos) ligos; vyrai suserga, moterys perneša ligą.
genetiniai defektai būdinga nepakankama VIII faktoriaus (krešėjimo dalies) sintezė arba anomalija – hemofilija A arba IX faktorius – hemofilija B.
Laikinas (nuo kelių savaičių iki kelių mėnesių) įgytas VIII, rečiau - IX faktoriaus trūkumas, lydimas stipraus kraujavimo, stebimas tiek vyrams, tiek moterims (ypač laikotarpis po gimdymo, asmenims, sergantiems imuninėmis ligomis) dėl didelio antikūnų prieš šiuos veiksnius kraujyje atsiradimo.

X chromosomoje lokalizuotas hemofilijos genas iš hemofilija sergančio paciento perduodamas visoms jo dukroms, o vėliau jos perduoda šį geną savo palikuonims. Visi ligonio sūnūs išlieka sveiki, nes iš sveikos motinos gauna vieną X chromosomą.
Moterys – ligos laidininkės, turinčios antrą normalią X chromosomą, kaip taisyklė, nekraujuoja, tačiau jų VIII faktoriaus aktyvumas sumažėja vidutiniškai 2 kartus.
Pusė (50 proc.) šių moterų, turinčių hemofilijos geną, sūnų turi galimybę gimti sergantys (su vienoda galimybe iš motinos gauti patologinę ar normalią X chromosomą), o pusė (50 proc.) dukterų. turi galimybę tapti ligos nešiotojais.

Patogenezė.
Kraujavimas yra pagrįstas izoliuotu pradinio etapo pažeidimu vidinis mechanizmas kraujo krešėjimas, dėl kurio smarkiai padidėja Bendras laikas koaguliacija viso kraujo(įskaitant tromboelastogramos parametrą R), bei jautresnių tyrimų – autokoaguliacijos (AKT), aktyvinto dalinio tromboplastino laiko (APTT) ir kt. – rodikliai keičiasi Protrombino laikas (indeksas) ir galutinė krešėjimo stadija, taip pat nes nepažeidžiami visi trombocitų hemostazės parametrai (trombocitų skaičius ir visų tipų jų agregacija). Mikrokraujagyslių (manžetės ir kt.) trapumo tyrimai išlieka normalūs.

Hemofilijos sunkumą lemia VIII (IX) faktoriaus aktyvumo lygis kraujyje procentais nuo normos (VIII faktoriaus norma yra 56-110%):
sunki forma -< 2,0%;
hemofilija saikingai– faktoriaus lygis 2,1-5,0 %;
lengva forma – > 5,0%.

Pagal Z. Barkagano (1980) klasifikaciją, plačiai naudotą anksčiau, papildomai išskiriamos „paslėptos“ ir „itin sunkios“ formos, kurių faktorių aktyvumo lygiai atitinkamai yra 13-55% ir 0-1%.

Klinikinis vaizdas pristatyta hemoraginė diatezė hematomos tipas jau yra vaikystė.
Pažeidus audinius, ilgai kraujuoja, susidaro hematomos, hemartrozė.
Hemoraginių pasireiškimų sunkumas sergant hemofilija A stipriai koreliuoja su VIII faktoriaus trūkumu kraujo plazmoje, kurio lygis priklauso nuo šį faktorių koduojančio geno funkcinės būklės, todėl yra genetiškai užprogramuotas.

Diagnostika.
Lengva hemofilijos forma pirmą kartą gali būti atpažįstama suaugus operacijos metu.
Sunki ar vidutinio sunkumo hemofilija siūloma berniukams, sergantiems hematomos tipo kraujavimu ir hemartroze, ankstyva vaikystė.
Laboratoriniai ženklai: APTT pratęsimas ties normalus kraujavimo laikas, trombocitų skaičius, protrombino laikas, PC ir VIII ar IX faktorių sumažėjimas.
Tais atvejais, kai VIII faktoriaus kiekis yra mažas, von Willebrando liga turi būti atmesta.

Diferencinei hemofilijos A ir B diagnostikai naudojamas tromboplastino susidarymo tyrimas, korekciniai tyrimai autokoagulogramoje - sergant hemofilija A, krešėjimo sutrikimai šalinami į paciento plazmą pridedant donoro plazmos, anksčiau adsorbuotos bario sulfatu (pašalinamas IX faktorius, tačiau VIII faktorius yra išsaugotas), bet nepašalinamas normalus serumas, kurio laikymo trukmė 1-2 dienos (yra IX faktoriaus, bet trūksta VIII faktoriaus); sergant hemofilija B, senas serumas, bet ne BaSO4-plazma, suteikia korekciją.

Jei paciento kraujyje yra antihemofilinio faktoriaus imuninis inhibitorius ("slopinančioji" hemofilijos forma), nei BaSO4-plaza, nei senas serumas neduoda korekcijos, nepakankamo faktoriaus lygis paciento plazmoje šiek tiek padidėja po jo koncentrato arba donoro plazmos suleidimas į veną.
Inhibitoriaus titras nustatomas pagal skirtingų paciento plazmos praskiedimų gebėjimą sutrikdyti šviežios normalios donoro plazmos krešėjimą. Kofaktorinė (komponentinė) hemofilija – labai reta forma.
Paveldėjimo būdas yra autosominis.
Mažas VIII faktoriaus aktyvumas pašalinamas tiriant tiriamojo plazmą su hemofilija A sergančio paciento plazma.
Kraujavimo laikas, trombocitų sukibimas, von Willebrand faktoriaus koncentracija plazmoje ir jo multimerinė struktūra nepablogėja, todėl kofaktorinė hemofilija skiriasi nuo von Willebrand ligos.

prenatalinė diagnostika.
1. Ištyrus chorioninius gaurelius (10 nėštumo savaičių), esant žinomai mutacijai, būtina ištirti motiną ir bent vieną paveiktą giminaitį.
2. Vaisiaus kraujo tyrimas (18-20 nėštumo savaitės) siejamas su vaisiaus mirties rizika (2-5%).

Diferencinė diagnostika hemofilija ir kiti koagulopatijos variantai (V, VII, X ar XI faktorių trūkumas, hipofibrinogenemija, von Willebrando liga) atliekami remiantis korekciniais tyrimais, atskleidžiančiais specifinio faktoriaus trūkumą paciento plazmos hemostazės jungtyje.

Diferencinė diagnozė su trombostenija (Glaniman) yra pagrįsta trombocitų funkcijos tyrimu ir krešėjimo faktorių kiekio nustatymu.

A ir B hemofilijos hemoraginių pasireiškimų gydymas ir prevencija.

pakaitinė terapija.
Naudojami VIII arba IX faktoriaus koncentratai, gauti iš žmogaus plazmos (antihemofilinis globulino krioprecipitas; antihemofilinė plazma; šviežia plazma iki 4 valandų; šviežias kraujas iki 24 valandų) arba rekombinantinis.

Veiksmingas yra tiesioginis kraujo perpylimas arba šviežiai paruošto kraujo perpylimas.
Tačiau šios gydymo galimybės ir vaistų, gautų iš davė kraujo, yra susiję su rizika užsikrėsti hepatito B ir C virusais, citomegalovirusu, ŽIV (būtina virusų inaktyvacija).
Daugybė pakartotinių perpylimų gali sukelti paciento įjautrinimą ir sukelti jam AT gamybą prieš suleistą VIII faktorių.
Todėl geriau naudoti rekombinantinį VIII faktoriaus preparatą, kuris šiuo metu yra optimalus dozavimo forma hemofilijos A korekcijai, o rekombinantiniam IX faktoriui – hemofilijai B.

Vaistų dozė priklauso nuo pradinio šio faktoriaus lygio paciento plazmoje, taip pat nuo gydytojo užduoties.
Norint užtikrinti patikimą hemostazę pacientui, sergančiam viena hemartroze, viena hematoma, pigiu kraujavimu, kraujavimu iš vieno ištraukto danties lizdo arba kraujavimu iš nedidelės žaizdos, būtina VIII faktoriaus koncentraciją padidinti iki 10-20% normalios. lygiu.

Pacientui, kuriam yra kelios hemartrozės, didelės hematomos, ryklės hematoma, kaklo hematoma, hemotoraksas, kraujavimas iš virškinimo trakto, hematurija, kraujavimas iš centrinės nervų sistemos, kraujavimas iš didelių žaizdų ar lūžių, būtina padidinti VIII faktoriaus koncentracija iki 20-40% normalios.
Pacientai, sergantys hemofilija A, kurie chirurginė intervencija, VIII faktoriaus koncentracija pakyla iki 50-70 % normalaus lygio.

Desmopresinas skatina endogeninį VIII faktoriaus išsiskyrimą ir kai kuriais atvejais buvo vartojamas sergant hemofilija A.
Kraujavimas viduje minkštieji audiniai gali komplikuotis hematomos pūliavimu.
Tokiais atvejais tai rodoma antibiotikų terapija plataus spektro antibiotikai.

Reikėtų nepamiršti, kad sergant hemofilija bet kokios injekcijos į raumenis yra draudžiamos, nes jos gali sukelti didelių hematomų susidarymą.
Visos būtinos injekcijos atliekamos į veną.

vietinė terapija.
Stabdydami išorinį kraujavimą, be privalomos pakaitinės terapijos VIII faktoriaus vaistais, galite naudoti vietinės įtakos- kraujavimo vietą gydyti trombinu, tromboplastinu, e-aminokaprono rūgštimi, vartoti traneksamono rūgštį.
Jei reikia, ant žaizdos uždedami dygsniai ir prispaudžiamas tvarstis.

Hemartrozės gydymas.
Ūminiu laikotarpiu per 5–10 dienų galimas ankstesnis pakaitinis hemostatinis gydymas, esant dideliems kraujavimams - sąnario punkcija su kraujo aspiracija ir hidrokortizono ar prednizolono įvedimas į jo ertmę (griežtai laikantis aseptikos).

Pažeistos galūnės imobilizavimas 3-4 dienas, po to - ankstyvi fizioterapiniai pratimai po krioprecipitato priedanga; fizioterapinis gydymas, šaltuoju periodu - purvo terapija (pirmomis dienomis po krioprecipitato priedanga).

Visiems kraujavimams, išskyrus inkstų, e-aminokaprono rūgšties skiriama 4–12 g per parą (6 dozėmis).

Vietinė hemostatinė terapija: kraujo krešėjimo trombino paviršiaus tepimas hemostatine kempine ir e-aminokaprono rūgštimi.
Vikasol ir kalcio preparatai yra neveiksmingi ir nėra indikuotini.

Osteoartritas, kontraktūros, patologiniai lūžiai, pseudotumorai reikalauja atkuriamojo chirurginio ir ortopedinio gydymo specializuotuose skyriuose.

Esant artralgijai, nesteroidinių vaistų nuo uždegimo, kurie smarkiai padidina kraujavimą, skyrimas yra draudžiamas. Gydymo VIII faktoriaus koncentratais fone 30% hemofilija A sergančių pacientų išsivysto atsparumas terapijai dėl antikūnų (inhibitorių), kurie blokuoja skiriamų faktorių prokoaguliacinį aktyvumą, gamybos.

Sergant hemofilija B, inhibitorių išsivystymo dažnis yra mažesnis.

Būdai, kaip įveikti slopinamąjį aktyvumą:
- padidintos faktoriaus dozės;
- šuntavimo vaistai (kiaulių VIII faktorius, imunoabsorbcija, po kurios skiriamas VIII arba IX faktorius, rekombinantinis aktyvuoto VII faktoriaus koncentratas ir aktyvuoto protrombino komplekso koncentratas (APCC), imunomoduliatoriai (mažos ciklofosfamido dozės, intraveninis y-globulinas).
Prognozė.
Tinkamai taikant pakaitinę terapiją VIII faktoriumi (ypač rekombinantiniu VIII faktoriumi), A hemofilija sergančių pacientų prognozė yra gana palanki.

Prevencija.
1. Medicininis genetinis konsultavimas, vaisiaus lyties ir hemofilinės X chromosomos buvimo jo ląstelėse nustatymas.
2. Hemartrozės ir kitų kraujavimų profilaktika: pobūvių salių medicininė apžiūra, rekomendacijos dėl tam tikro gyvenimo būdo, pašalinančio traumų galimybę, ankstyvas naudojimas priimtinos rūšys kineziterapijos pratimai (plaukimas, atrauminiai treniruokliai).

Ankstyvojo antihemofilinių vaistų vartojimo namuose organizavimas (mobilios specializuotos komandos, tėvų mokymas slaugytojų mokykloje); Pažeistų sąnarių rentgeno terapija, chirurginė ir izotopinė sinovektomija.
Sunkiausiais atvejais sistemingai (2-3 kartus per mėnesį) profilaktiškai skiriamas VIII ar IX faktoriaus koncentratas.

perspektyvas
Nepaisant šios ligos rimtumo, hemofilija sergantiems pacientams yra priežasčių optimizuoti. Šiai problemai tyrėjai ir pacientai niekada neskyrė tokio dėmesio kaip dabar.

Taigi, ypač:
– Bostono medicinos centro specialistai sukūrė sveiko geno įvedimo į iš paciento kūno išskirtas ląsteles elektros impulsais metodiką: į sunkia hemofilija sergančių pacientų odos ląsteles buvo įvestas VIII kraujo krešėjimo faktoriaus genas, paimtas iš dilbio srities, naudojant trumpą elektrinį impulsą.
Tada šios genetiškai modifikuotos ląstelės buvo sušvirkštos į pacientų poodinį riebalų sluoksnį.
Stebėjimo laikotarpiu 30 % pacientų spontaniško kraujavimo nebuvo per 10 mėnesių, kas anksčiau buvo dažnai pastebėta; 70 % pacientų VIII faktoriaus kiekis kraujyje labai padidėjo, todėl buvo galima sumažinti pakaitinio gydymo dozes.
Šis tyrimas- dar vienas žingsnis į ateities mediciną, būtent į ligos priežastį – sugedusį geną – orientuotą mediciną;

– nesiliauja tyrimai dėl rekombinantinių faktorių gamybos. Pavyzdžiui, kraujo krešėjimo faktoriai VIIa (NovoSeven) ir VIII (Cogenate), gauti iš naujagimio žiurkėnų inkstų ląstelių linijos kultūros, sėkmingai naudojami klinikinėje praktikoje. Be to, kai kurie eksperimentai parodė galimybę gauti transgeninį karvės pieną, praturtintą faktoriumi.

Hemofilija- paveldima liga, kurią sukelia VIII (hemofilija A) arba IX (hemofilija B) plazmos krešėjimo faktorių trūkumas ir kuriai būdingas hematomos tipo kraujavimas.

Etiologija ir patogenezė

Atsižvelgiant į kraujo krešėjimo faktorių trūkumą, išskiriami du hemofilijos tipai: hemofilija A, kuriam būdingas antihemofilinio globulino – VIII faktoriaus – trūkumas ir hemofilija B, kartu su kraujo krešėjimo pažeidimu dėl plazmos tromboplastino komponento - IX faktoriaus - nepakankamumo. Hemofilija A yra 5 kartus dažniau nei hemofilija B.

Hemofilija A ir B (K, recesyvinė) dažniausiai serga vyrai. Patologinė X chromosoma su hemofilijos genu perduodama iš sergančio tėvo jo dukroms. Tuo pačiu metu pačios dukros neserga hemofilija, nes pakitusią (iš tėvo) X chromosomą kompensuoja pilnavertė (iš motinos) X chromosoma. X. Sūnūs, paveldėję motinos X chromosomą, neserga. serga hemofilija. Sergant hemofilija, apie 25 % pacientų nepavyksta nustatyti šeimos istorijos, rodančios polinkį į kraujavimą, kuris, matyt, yra susijęs su nauja genų mutacija. Tai vadinamoji spontaninė hemofilijos forma. Atsiradęs šeimoje, jis, kaip ir klasikinis, vėliau tampa paveldimas.

Hemofilijos kraujavimo priežastis yra pirmosios kraujo krešėjimo fazės pažeidimas - tromboplastino susidarymas dėl paveldimo antihemofilinių faktorių (VIII, IX) trūkumo. Padidėja kraujo krešėjimo laikas sergant hemofilija; kartais ligonių kraujas nesukreša kelias valandas.

Klinikinis vaizdas

Hemofilija gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. daugiausia ankstyvieji požymiai ligos gali būti kraujavimas iš sutvarstytos virkštelės naujagimiams, cefalohematomos, kraujosruvos po oda. Pirmaisiais gyvenimo metais hemofilija sergantys vaikai gali kraujuoti dantų dygimo metu. Liga dažniau nustatoma po metų, kai vaikas pradeda vaikščioti, tampa aktyvesnis, todėl padidėja traumų rizika. Hemofilijai būdingas hematomos tipo kraujavimas, kuriam būdingos hemartrozės, hematomos, uždelstas (vėlyvas) kraujavimas.

Tipiškas hemofilijos simptomas- kraujavimas į sąnarius (hemartrozė), labai skausmingas ir dažnai lydimas didelis karščiavimas. Dažniausiai pažeidžiami keliai, alkūnės, čiurnos sąnariai, rečiau – pečių, klubų ir smulkiųjų rankų bei pėdų sąnarius. Po pirmųjų kraujavimų sinovijos ertmėje kraujas pamažu susitvarko, atsistato sąnario funkcija. Esant pakartotiniam kraujavimui, susidaro fibrininiai krešuliai, kurie nusėda ant sąnario kapsulės ir kremzlės, o vėliau išauga į jungiamąjį audinį. Ištrinama sąnario ertmė, išsivysto ankilozė. Be hemartrozės sergant hemofilija, galimi kraujavimai kaulinis audinys, kuris veda į aseptinę nekrozę, kaulų dekalcifikaciją.

Hemofilijai būdingi dideli kraujavimai, kurie linkę plisti; dažnai būna hematomų – ​​gilių tarpraumeninių kraujavimų. Jų įsisavinimas yra lėtas. Išsiliejęs kraujas ilgam laikui išlieka skystas, todėl lengvai prasiskverbia į audinius ir palei fasciją. Hematomos gali būti tokios didelės, kad suspaudžia periferines nervų kamienai arba didelės arterijos sukelia paralyžių ir gangreną. Tai sukelia stiprų skausmą.

Hemofilijai būdingas užsitęsęs kraujavimas iš nosies, dantenų, burnos ertmės, rečiau virškinamojo trakto, inkstų gleivinės. Bet kokios medicininės manipuliacijos, ypač injekcijos į raumenis, gali sukelti stiprų kraujavimą. Pavojingas kraujavimas iš gerklų gleivinės, nes jie gali sukelti ūminė obstrukcija kvėpavimo takai dėl kurių gali prireikti tracheostomos. Dantų ištraukimas ir tonzilektomija sukelia ilgalaikį kraujavimą. Galimi kraujavimai smegenyse ir smegenų dangaluose, baigiantys mirtį arba sunkūs pažeidimai CNS.

Hemoraginio sindromo požymis sergant hemofilija yra uždelstas, vėlyvas kraujavimas. Paprastai jie atsiranda ne iš karto po traumos, o po kurio laiko, kartais po 6-12 valandų ir daugiau, priklausomai nuo traumos intensyvumo ir ligos sunkumo; taip yra dėl to, kad pirminį kraujavimo sustabdymą atlieka trombocitai, kurių kiekis nesikeičia.

Antihemofilinių veiksnių nepakankamumo laipsnis priklauso nuo svyravimų, o tai lemia kraujavimo pasireiškimų periodiškumą. Hemofilijos hemoraginių pasireiškimų sunkumas yra susijęs su antihemofilinių veiksnių koncentracija.

Hemofilijos formos, priklausomai nuo antihemofilinio faktoriaus koncentracijos

Hemofilijos formos	Antihemofilinio faktoriaus koncentracija, %
Vidutinis
Latentinis
subklinikinis

Diagnostika ir diferencinė diagnostika

Hemofilijos diagnozė grindžiama šeimos istorija, klinikine išvaizda ir išvadomis. laboratoriniai tyrimai, tarp kurių svarbiausi yra šie pakeitimai.

Kapiliarinio ir veninio kraujo krešėjimo trukmės padidėjimas.

Sumažinkite rekalcifikacijos laiką.

Tromboplastino susidarymo pažeidimas.

Sumažėjęs protrombino vartojimas.

Sumažėjusi vieno iš antihemofilinių faktorių (VIII, IX) koncentracija.

Kraujavimo trukmė ir trombocitų kiekis sergant hemofilija yra normalus, žnyplės, žiupsnelio ir kiti endotelio tyrimai neigiami. Periferinio kraujo vaizdas neturi būdingų pokyčių, išskyrus daugiau ar mažiau sunki anemija dėl kraujavimo.

Hemofilija diferencijuojama su von Willebrando liga, Glanzmanno trombostenija, trombocitopenine purpura.

Gydymas

Pagrindinis gydymo metodas - pakaitinė terapija. Šiuo metu tam naudojami VIII ir IX kraujo krešėjimo faktorių koncentratai. Koncentratų dozės priklauso nuo kiekvieno paciento VIII ar IX faktoriaus lygio, kraujavimo tipo.

Sergant hemofilija A plačiausiai naudojamas koncentruotas antihemofilinio globulino preparatas yra krioprecipitas, kuris gaminamas iš šviežiai šaldyta plazmažmogaus kraujo.

Pacientams, sergantiems hemofilija B, gydyti naudojamas kompleksinis preparatas PPSB, kurio sudėtyje yra faktorių II (protrombinas), VII (prokonvertinas), IX (plazmos tromboplastino komponentas) ir X (Stuart-Prower).

Visi antihemofiliniai vaistai švirkščiami į veną srovele, iškart po jų atidarymo. Atsižvelgiant į VIII faktoriaus pusinės eliminacijos periodą (8–12 valandų), antihemofiliniai vaistai nuo hemofilijos A skiriami 2 kartus per dieną, o nuo hemofilijos B (IX faktoriaus pusinės eliminacijos laikas 18–24 valandos) – 1 kartą per dieną.

Su kraujavimu į sąnarį ūminis laikotarpis būtinas visiškas poilsis, trumpalaikis (3-5 dienų) galūnės imobilizavimas fiziologinėje padėtyje. Esant dideliam kraujavimui, rekomenduojama nedelsiant pradurti sąnarį, nusiurbiant kraują ir į sąnario ertmę įvedant hidrokortizono. Ateityje lengvas pažeistos galūnės raumenų masažas, kruopštus fizioterapinių procedūrų naudojimas ir gydomoji gimnastika. Išsivysčius ankilozei, nurodoma chirurginė korekcija.

Intensyvi pakaitinė transfuzijos terapija pacientams, sergantiems hemofilija, gali sukelti izoimunizaciją, slopinančios hemofilijos vystymąsi. VIII ir IX krešėjimo faktorių inhibitorių atsiradimas apsunkina gydymą, nes inhibitorius neutralizuoja skiriamą antihemofilinį faktorių, o įprastinė pakaitinė terapija yra neveiksminga. Tokiais atvejais skiriama plazmaferezė, imunosupresantai. Tačiau teigiamas poveikis pasireiškia ne visiems pacientams. Hemostazinio gydymo komplikacijos, kai naudojamas krioprecipitas ir kiti vaistai, taip pat yra ŽIV infekcija, hepatitas su parenteriniu būdu, citomegaloviruso ir herpeso infekcijos.

Prevencija

Liga nepagydoma pirminė prevencija neįmanomas. Didelė svarba turi kraujavimo prevenciją. Reikia vengti leisti vaistus į raumenis dėl hematomų pavojaus. Patartina vaistus skirti per burną arba į veną. Hemofilija sergantis vaikas pas odontologą turėtų lankytis kas 3 mėnesius, kad būtų išvengta galimo danties ištraukimo. Paciento, sergančio hemofilija, tėvai turi būti supažindinti su šia liga sergančių vaikų priežiūros ypatumais ir pirmosios pagalbos teikimo principais. Kadangi hemofilija sergantis ligonis negalės dirbti fizinio darbo, tėvai turėtų ugdyti jame polinkį į intelektualų darbą.

Prognozė

Prognozė priklauso nuo ligos sunkumo, gydymo savalaikiškumo ir tinkamumo.

Hemofilija yra liga, kuriai būdingas kraujo krešėjimas (taip šis žodis verčiamas iš graikų kalbos). Liga yra paveldima. Kraujavimas ir kraujavimas sergant šia liga yra ilgalaikiai, kartais atsiranda spontaniškai, be jokios aiškios priežasties.

Lemtingas „palikimas“

Bet koks hemofilijos paminėjimas pirmiausia siejamas su carevičiaus Aleksejaus, paskutiniojo Rusijos imperatoriaus Nikolajaus II sūnaus, įvaizdžiu. Aleksejus sirgo hemofilija, nes ją gavo iš savo motinos imperatorienės Aleksandros Fedorovnos, kuri ligą paveldėjo iš savo motinos princesės Alisos, kuri savo ruožtu ją gavo iš karalienės Viktorijos. Karalienė Viktorija buvo hemofilija nešiotoja, tačiau iš devynių jos vaikų tik vienas sūnus princas Leopoldas sirgo hemofilija ir mirė sulaukęs trisdešimt vienerių metų, o jos dukros princesės Alisa ir Beatričė buvo šios ligos nešiotojai.

Iš keturių princesės Beatričės sūnų tik du sirgo hemofilija, o jos dukra Victoria Eugenie, Ispanijos karaliaus sutuoktinė, šią ligą perdavė dviem iš trijų sūnų. Princesės Alice sūnus Frederikas, vienas iš septynių vaikų, paveldėjusių hemofilija, mirė būdamas trejų metų. Du jos sesers Irenos sūnūs taip pat sirgo hemofilija, tačiau vienam iš jų pavyko saugiai gyventi iki 56 metų.

Monarcho tėvai, kiek galėdami, stengėsi apsaugoti savo vaikus nuo bet kokių sužalojimų. Pavyzdžiui, Ispanijos karališkoji šeima aprengė du savo berniukus paminkštintais kostiumais; net medžiai parke, kur žaisdavo vaikai, buvo apvynioti veltiniu. Nikolajus II ir jo šeima taip pat buvo priversti imtis atsargumo priemonių, apsupdami siaurą žmonių ratą, žinančių ligos paslaptį, ir izoliuodami save nuo išorinio pasaulio aukštomis geležinėmis grotomis, apjuosiančiomis Carskoje Selo rūmų parką. Tačiau tai negalėjo išgelbėti princo nuo mėlynių ir įbrėžimų, o tėvai tiesiog nusivylė, supratę, kad nuolat gyvena ant nelaimės slenksčio.

Prieš daugelį metų.

Per motinos liniją perduodamos ligos paveldimumas buvo netiesiogiai nurodytas Talmude, religinių judaizmo traktatų rinkinyje, kur pažodžiui buvo parašyta: „Jei viena motina turėjo du vaikus, kurie mirė nuo apipjaustymo, tada trečiasis sūnus yra laisvas nuo šio apipjaustymo – nesvarbu, ar tai atėjo iš to paties tėvo, ar iš kito“. Ir tai nenuostabu, nes religinės apipjaustymo apeigos, tokios svarbios ortodoksinio judaizmo šalininkams, yra susijusios su nedideliu kraujavimu. Todėl Talmudas rekomendavo, kad tokia rizika neturėtų kilti vaikams, kuriems galima įtarti paveldimą kraujavimo sutrikimą. Iki XIX amžiaus pabaigos šios keistos ligos priežastis liko neaiški. Gydytojai tai bandė paaiškinti arba nenormaliu kraujagyslių sienelių vystymusi, kurios neva tapo per plonos, vėliau – hipertenzija, vėliau – raudonųjų kraujo kūnelių struktūros defektais, arba hipofizės įtaka.

Pirmiausia nurodė tikroji priežastis ligų 1861 m., Dorpato universiteto profesorius Schmidtas, sukūręs fermentinę šeimos kraujavimo teoriją. Vėliau jo prielaidos pasitvirtino: paaiškėjo, kad pacientų kraujo plazmoje nėra pakankamai baltymų, sveikų žmonių.

Kodėl ir kaip krešėja kraujas?

Yra žinoma, kad kraujo krešėjimas yra apsauginė organizmo reakcija. Iš kraujagyslių išsiskiriantis kraujas paprastai turėtų sukrešėti per 3–4 minutes. Tokiu atveju kraujas iš skystos būsenos pereina į želė pavidalo būseną. Susidaro krešulys, kuris užkemša pažeistą kraujagyslę ir sustabdo kraujavimą. Sergantiesiems hemofilija šis trombų susidarymo mechanizmas sutrinka. Pagrindinės ląstelės, atsakingos už kraujo krešėjimą, yra trombocitai. Plyšus kraujagyslei, pažeidžiamos ją iš vidaus išklojančios ląstelės. Po pamušalu slypi ilgos pagrindinio jungiamojo audinio baltymo kolageno skaidulos, prie kurių geba prilipti trombocitai. Stiprus trombocitų prisitvirtinimas prie žaizdos paviršiaus vienu metu sukelia keletą svarbių pasekmių. Pirmiausia pritvirtinto trombocito viduje suspaudžiamas savotiškas mikrovamzdelių žiedas, dėl kurio keičiasi ląstelės forma ir jos paviršiuje atsiranda daugybė ataugų, kurios padeda fiksuoti trombocitą žaizdoje. Antra, jos paviršiuje atsiranda baltymai, reikalingi naujiems trombocitams pritvirtinti. Vaizdžiai tariant, į žaizdą prasiskverbę trombocitai duoda ženklą: „Štai mums! Čia reikia skubi pagalba!" Iš į pagalbą skubančių trombocitų pradeda ryškėti biologiškai aktyvi medžiaga – hormonas serotoninas. Pagal jo įtaką mažinant lygiųjų raumenų prasideda kraujagyslių reakcija – lokalus kraujagyslių spindžio susitraukimas (spazmas). Galiausiai prie žaizdos prilipę trombocitai išskiria medžiagą, kuri skatina ląstelių dalijimąsi. lygiuosius raumenis. Taip pat aišku – tarpo kraštus reikia sutraukti raumenų pagalba.

Jei kapiliaras buvo pažeistas, dažnai pažeidimo vietoje „susikaupiančių“ trombocitų pakanka, kad plyšimo vieta būtų uždaryta. Jei pažeista daugiau didelis laivas, suaktyvinamas fibrino kamščio formavimo mechanizmas. Būna taip. Prie žaizdos prisitvirtinę trombocitai išskiria specialią medžiagą – kontaktinį faktorių, kuris sukelia ištisą įvairių baltymų, dalyvaujančių kraujo krešulio susidaryme, sąveikų kaskadą.

Pagrindinis baltymas, reikalingas kraujo krešuliui susidaryti, yra fibrinogenas. Fibrino monomerai primena „Lego“ kaladėles, iš kurių nesunkiai pastatysite ilgą siją. Fibrinogenas yra tirpus plazmos baltymas, priklausantis globulinų grupei, vienam iš kraujo krešėjimo faktorių. Veikiant fermentui trombinui, jis gali virsti fibrinu.

Susidariusios fibrino polimero gijos stabilizuojamos specialia proteino fibrinaze.Taigi iš tankiai susipynusių fibrino gijų, neutralizuojančių trombiną, žaizdoje atsiranda tikras lopas. Jei taip neatsitiktų, trombinas galėtų sukrešėti visą organizmo kraują.

Akivaizdu, kad fibrino kamštis negali egzistuoti neribotą laiką. Gana greitai endotelio ląstelės (vienas plokščių ląstelių sluoksnis iškloja vidinį kraujo paviršių ir limfinės kraujagyslės) ir lygieji raumenys uždaro tarpą kraujagyslės sienelėje, o tada krešulys ima trukdyti atkurtai kraujotakai. Todėl jis turi būti pašalintas, o tai daro kitas proceso dalyvis – fermentas fibrinolizinas. Jo įtakoje fibrino trombas pradeda irti ir netrukus visiškai išnyksta.

Kas suserga hemofilija?

Hemofilija perduodama iš tėvų vaikams. Bet ji turi vieną įdomi savybė: hemofilija serga tik vyrai, o ją paveldi tik moterys. Pavyzdžiui, sergantis tėvas perduoda hemofilija savo dukrai, kuri nepasireikš jokių išorinių ligos požymių, tačiau ji perduos ją savo sūnui, kuris sirgs visa hemofilija. Tačiau klysta tie, kurie galvoja: tokios nelaimės šeimoje nebuvo – ir nebus. Deja, taip būna ne visada. Bėdos gali užklupti bet kurią šeimą. Įrodyta, kad kai kurie pacientai hemofilija susirgo ne paveldėjimo būdu, o dėl vadinamosios sporadinės genų mutacijos – pavyzdžiui, kai į paveldimą organizmo medžiagą patenka svetima virusinio pobūdžio genetinė informacija. Sergančiųjų hemofilija Rusijoje oficialiai užregistruota 6,5 ​​tūkst., tačiau iš tiesų, gydytojų teigimu, gali būti 1,5-2 kartus daugiau.

Sunki hemofilija paprastai pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais su didelėmis mėlynėmis ir neįprastai ilgu kraujavimu. Lengvos ir vidutinio sunkumo formos dažnai pirmiausia pasireiškia chirurginių operacijų metu, net tokių kaip danties ištraukimas, užsitęsusio kraujavimo forma.

Netgi mėlynė, kuri sveikam žmogui blogiausiu atveju pasireikš kaip mėlynė, hemofilija sergančiam pacientui gali atsirasti sunkios pasekmės. Po oda, odos viduje, tarp raumenų gali susidaryti ištisi kraujo „ežerai“. O jei sumuštas kelias, kraujas gali tekėti į sąnario ertmę, o tai lemia ribotumą ir tolygumą Bendras nuostolis judrumas, deformacija, skausmas, todėl hemofilija sergantis žmogus turėtų būti ypač atsargus kasdieniame gyvenime.

Diagnostika

Ankstyvas hemofilijos nešiotojo nustatymas visų pirma grindžiamas šeimos genealoginio medžio analize, VIII ir IX kraujo faktorių, von Willebrand faktoriaus krešėjimo aktyvumo santykio matavimu, taip pat DNR analize. DNR diagnozė yra pati tiksliausia, bet ne visada informatyvi. Galima prenatalinė diagnostika atliekant chorioninio gaurelio biopsiją 9-11 nėštumo savaitę arba vaisiaus šlapimo pūslės punkciją 12-15 vaisiaus vystymosi savaitę, taip pat DNR išskyrimą iš vaisiaus ląstelių, kad būtų galima tinkamai ištirti. Hemofilijos A diagnozė iš karto po gimdymo pagrįsta tuo, kad numanomame naujagimyje, kuriam kraujuoja iš venos, nepavyko nustatyti normalaus VIII faktoriaus krešėjimo aktyvumo. Hemofilijos B arba IX faktoriaus trūkumo diagnozė yra sunkesnė, nes bet kurio naujagimio IX faktoriaus aktyvumas yra žemas. Mažas IX faktoriaus lygis gali būti nustatytas naujagimiui iki 6 mėnesių amžiaus, net jei vaikas neserga hemofilija. Arterijų, jungo, šlaunikaulio ir kubito venų punkcija, taip pat apipjaustymas yra draudžiami tol, kol pacientas neturi atitinkamo faktoriaus lygio.

Norėdami patikslinti hemofilijos diagnozę, laboratorinė diagnostika. Tyrimo metu atliekama serija kraujo tyrimų, kurių rezultatais galima spręsti apie krešėjimo sistemos būklę.

Ligos apraiškos

Dažniausiai pirmosios hemofilija sergančių pacientų kraujavimo apraiškos atsiranda tada, kai vaikas pradeda vaikščioti ir patiria buitinių sužalojimų. Kai kuriems pirmieji hemofilijos požymiai išryškėja jau naujagimių laikotarpiu, pavyzdžiui, kūno mėlynių (poodinių hematomų) forma. Žindymo metu pavojinga gyvybei dažniausiai nėra kraujavimo. Tai galima paaiškinti tuo, kad moterų piene yra medžiagų, kurios kol kas neleidžia ligai pasireikšti. Apskritai hemofilija sergantiems vaikams būdingas trapumas, blyški oda ir menkai išsivystę poodiniai riebalai.

Naujagimiams, sergantiems hemofilija, taip pat gali lengvai susidaryti plačios cefalohematomos (galvos hematomos), poodiniai ir intraderminiai kraujavimai sėdmenyse ir tarpvietėje. vėlyvas kraujavimas nuo sutvarstytos virkštelės per pirmąsias 24 valandas po gimimo, o kiek vėliau (po 5-7 mėn.) – kraujavimas dygstant dantims.

Sergantiems 1,5–2 metų vaikams net ir nežymius sužalojimus lydi mėlynės kaktoje, galūnėse, sėdmenyse, dygsta dantys, liežuvio ir skruostų gleivinės kramtymas, injekcijos – užsitęsusios, kartais daug dienų (iki 2–3). savaitės) kraujavimas. Dažnai pastebimi kraujavimai sąnariuose. Poodinės, tarpraumeninės hematomos yra plačios, linkusios plisti, savo išvaizda primena navikus, jas lydi „žydėjimas“ (mėlyna – mėlynai violetinė – ruda – auksinė). Jie taip pat ištirpsta labai ilgai – per 2 mėnesius.

Gydymas ir profilaktika

Hemofilija negali būti visiškai pašalinta, tačiau nuolat besigydančio paciento gyvenimo kokybė nenukenčia. Negydant hemofilija sukelia nuolatinį neįgalumą ir gana dažnai ankstyvą mirtį. Net XX amžiaus pradžioje hemofilija sergančio paciento gyvenimo trukmė buvo maža. Šiandien fone specialus gydymas hemofilija sergantis ligonis gali gyventi tiek pat, kiek ir sveikas vyras. Hemofilija sergančių pacientų gydymą atlieka hematologas. Šiuo metu gaminama nemažai vaistų, galinčių atkurti hemofilija sergančių pacientų kraujo krešėjimą. Dauguma šių preparatų yra džiovinti sveikų žmonių kraujo koncentratai. Gydymas faktoriaus koncentratais padeda palaikyti norimą kraujo krešėjimo lygį. Rusijos pramonė vaistų naudoja vietinę donoro plazmą ir krioprecipitatą, kurie yra pusgaminis kraujo krešėjimo koncentratų gamybai. Jie skiriami į veną. Šiuo metu bandoma nustatyti vaistų nuo hemofilijos gamybą genų inžinerijos būdu naudojant kamienines ląsteles.

Hemofilijos gydymas taip pat apima nepakankamo krešėjimo faktoriaus suleidimą tiesiai į paciento veną. Terapija gali arba užkirsti kelią kraujavimui, arba sumažinti jo pasekmes, stengtis užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi. Kraujavimas sustoja, kai pažeistą vietą pasiekia pakankamai krešėjimo faktoriaus. Jei gydymas buvo Ankstyva stadija, labai sumažėja tolesnio kraujavimo tikimybė. Jei gydymas atidedamas, kraujavimas tęsiasi ir plinta, sukeldamas sunkesnį audinių pažeidimą, o tai savo ruožtu padidina vėlesnio kraujavimo tikimybę. Vartojimo dažnis yra individualus ir priklauso nuo ligos sunkumo ir paūmėjimų dažnumo.

Deja, liga dar neįveikta. Šiuo metu hemofilijos gydymas yra prieinamas daugiausia pacientams, gyvenantiems išsivyščiusios šalys kur naudojami labai veiksmingi ir virusams saugūs krešėjimo faktoriaus koncentratai. IN Rusijos FederacijaŠiuo metu nėra technologijos, leidžiančios gaminti kraujo produktus, atitinkančius importuoti analogai. Rusijoje hemofilijos problemas sprendžia Rusijos medicinos mokslų akademijos Hematologinių tyrimų centras, kuriame yra specialus hemofilija sergančių pacientų ambulatorinės priežiūros skyrius su visą parą dirbančiomis mobiliomis komandomis. Jei tau reikia Papildoma informacija dėl galimų diagnostikos galimybių kreipkitės į artimiausią hemofilijos gydymo centrą arba hemofilijos bendruomenės organizaciją, kur yra tinkamų specialistų. Visapusiškos priežiūros koncepcija hemofilijos gydymo centruose yra menas gydymo požiūriu ši liga, kur paciento būklę vertina multidisciplininė komanda, kurią dažniausiai sudaro gydytojas hematologas, ortopedas, mitybos specialistas, infekcinių ligų specialistas, Socialinis darbuotojas, kineziterapeutė, odontologė, reabilitologė, psichologė ir genetikos konsultantė. Ši valstybė rengia suderintą paciento priežiūros planą ir tikisi, kad šį planą priims pediatras pacientų bendruomenėje.

Hemofilija laikoma viena brangiausių ligų pasaulyje, nes vaistai, pagaminti iš žmogaus donoro plazmos, naudojami profilaktikai, gydymui ir chirurginėms operacijoms. Sergantiesiems hemofilija svarbu žinoti ir prisiminti, kad tokie vaistai kaip ACETILSALICILO RŪGŠTIS (ASPIRINAS), BRufenas, INDOMETACINAS, butazolidinai, ANALGIN jiems yra kategoriškai kontraindikuotini. Tokie vaistai turi savybę skystinti kraują ir net daugiau padidinti kraujavimo tikimybę. Dėl įpjovimų ir sužalojimų hemofilija sergančiam pacientui reikia skubios pirmosios pagalbos, žaizdas reikia išvalyti nuo krešulių ir nuplauti antibiotikų tirpalu. Tada užtepkite vienoje iš hemostatinių priemonių (adrenalino, vandenilio peroksido) suvilgytą marlę ir hemostatines kempinėles. Taip pat galima naudoti Motinos pienas ir žmonių bei gyvūnų kraujo serumas. Kraujuojanti žaizda turi būti gerai užkimšta, tai yra, užkimšta, suspausta. Ir, žinoma, tokiais atvejais turite nedelsiant vykti į ligoninę! Kitas gydymo etapas yra kraujo perpylimas. Kraujavimui sustabdyti paprastai pakanka mažų dozių. Esant dideliam kraujo netekimui, perpilto kraujo dozė didėja. Kadangi injekcijos į raumenis ir po oda sudaro hematomas, hemofilija sergantiems pacientams vaistai leidžiami į veną.

Jei jūsų vaikas serga hemofilija...

• Nedelsdami pasakykite gydytojui, jei vaikas susižeidė, net jei jis yra nedidelis. Ypač pavojingi galvos, kaklo ar pilvo traumos. Jei jūsų vaikui bus atlikta operacija ar danties ištraukimas, pasitarkite su gydytoju, ką reikia padaryti.
• Atidžiai stebėkite vaiką, stebėkite, ar nėra tokių didelių požymių vidinis kraujavimas pvz., stiprus skausmas (įskaitant pilvą), sąnarių ar raumenų patinimas, ribotas sąnarių judėjimas, kraujas šlapime, dervos išmatos ir sunkios galvos skausmas.
• Kadangi vaikui leidžiamos kraujo komponentų infuzijos, kyla pavojus susirgti hepatitu. Pirmieji infekcijos požymiai gali pasireikšti nuo 3 savaičių iki 6 mėnesių po to, kai vaikas gavo kraujo komponentų. Ligos simptomai: galvos skausmas, karščiavimas, blogas apetitas, pykinimas, vėmimas, pilvo ir kepenų skausmas (hipochondrijoje ir pilvo centre, šlapimo spalvos pakitimas, patamsėjęs) ir išmatos (šviesiai pilkos), gelta oda ir sklera.
• Niekada neduokite vaikui ASPIRIN, nes jis gali sukelti kraujavimą, ir tokių vaistų kaip BRUFEN, INDOMETACIN, butazolidinai, ANALGIN. Bet kokiu atveju prieš duodami vaikui naują vaistinis preparatas, pasitarkite su savo gydytoju!
• Jei turite dukterų, kreipkitės į specialistą medicinos centras patikrinti, ar jie nėra hemofilijos nešiotojai. Sergantiems vyriškos lyties šeimos nariams reikalinga psichologinė pagalba.
• Įsitikinkite, kad vaikas visada nešioja medicininę identifikavimo apyrankę – tai informacija apie ligą ir kraujo grupę, kuri gali praversti bet kurią akimirką. Tai turėtų būti tokiems pacientams, kad avarinės sąlygos bet kuris asmuo, teikiantis pagalbą tokiam pacientui pirmą kartą, lengviau orientuojasi situacijoje. Ši informacija turėtų būti prieinama kiekvienam hemofilija sergančiam pacientui.
• Išmokykite vaiką reguliariai ir kruopščiai valytis dantis minkšti šepečiai. Venkite danties ištraukimo.
• Apsaugokite vaiką nuo sužalojimų, bet nepraktikuokite nereikalingų apribojimų, kurie stabdytų jo vystymąsi. Į jo drabužius įsiūkite paminkštintas kelių ir alkūnių pagalvėles, kad apsaugotumėte sąnarius kritimo atveju. Vyresniems vaikams neturėtų būti leidžiama žaisti kontaktinių ir trauminių sporto šakų (pvz., futbolo), tačiau jie gali, pavyzdžiui, plaukti ar žaisti golfą.
• Pažeidimo vietą uždėkite šaltais kompresais ir ledu, o kraujuojančias vietas – lengvai prispaudžiančiais tvarsčiais. Kad kraujavimas nepasikartotų, apribokite vaiko judėjimą 48 valandas po to, kai jis sustos. Pakelkite pažeistą kūno vietą.
• Kad išvengtumėte dažno hospitalizavimo, turėtumėte išmokti leisti kraujo komponentus su krešėjimo faktoriumi. Jei atsiranda kraujavimas, nedvejodami skirkite krešėjimo faktoriaus koncentrato. Turėkite koncentratą visada paruoštą, net ir atostogų metu.
• Įsitikinkite, kad jūsų vaikas reguliariai tikrinasi pas hematologą.
• Jei prasideda kraujavimas, nedelsdami kreipkitės į gydytoją!

Hemofilija yra viena iš labiausiai paplitusių pavojingų ligų. Tai vis tiek lemia didelį mirtingumą. Todėl svarbiausia prevencinė priemonė – medicininis genetinis konsultavimas besituokiantiems. Kai hemofilija sergantis pacientas yra vedęs hemofilija sergančią moterį, vaikai nerekomenduojami. At sveika moteris Vedęs

su paciente, sergančia hemofilija, 14-16 nėštumo savaitę specialus metodas transabdominalinė amniocentezė (vaisiaus pūslės punkcija per priekinę pilvo sieną ir gimdos sienelę, siekiant gauti vaisiaus vandenų tyrimams), nustatoma vaisiaus lytis. Nustačius ligą, norint išvengti sergančio vaiko gimimo, rekomenduojama nutraukti nėštumą.

Buvo žinomas m senovės pasaulis. Tačiau pirmą kartą ji buvo nustatyta kaip nepriklausoma liga ir išsamiai aprašyta 1874 m. Fordyce'o. Hemofilija yra labai rimta ir pavojinga liga.
Hemofilija – Tai paveldima liga, kuriai būdingas padidėjęs polinkis kraujuoti. Šios ligos priežastis yra "blogos" mutacijos buvimas lytinėje X chromosomoje. Tai reiškia, kad X chromosomoje yra tam tikras skyrius (genas), kuris ir sukelia tokią patologiją. Šis pakeistas X-chromosomos genas yra tikroji mutacija (recesinė). Dėl to, kad mutacija yra chromosomoje, hemofilija yra paveldima, tai yra iš tėvų vaikams.

Kaip veikia genai ir kas yra genetinės ligos?

Apsvarstykite recesyvinių ir dominuojančių genų sąvoką, nes tai būtina norint geriau suprasti hemofilijos pasireiškimo ypatybes. Faktas yra tas, kad visi genai yra suskirstyti į dominuojančius ir recesyvinius. Kaip žinia, kiekvienas žmogus gauna po genų rinkinį iš abiejų tėvų – mamos ir tėvo, tai yra turi du to paties geno variantus. Pavyzdžiui, du genai – akių spalvai, du – plaukų spalvai ir pan. Be to, kiekvienas iš genų gali būti dominuojantis arba recesyvinis. Parodytas dominuojantis genas Visada ir slopina recesyvinį, bet recesyvinis atsiranda – tik tada, kai yra abiejose chromosomose – motinos ir tėvo. Pavyzdžiui, rudų akių genas yra dominuojantis, o mėlynų akių genas yra recesyvinis. Tai reiškia, kad jei vaikas rudų akių geną gaus iš savo motinos, o mėlynų akių geną iš tėvo, tada jis gims rudomis akimis, tai yra, atsiras dominuojantis rudų akių genas ir slopins recesyvinį. mėlynų akių genas. Kad vaikas gimtų mėlynomis akimis, būtina, kad ir mama, ir tėtis gautų du recesyvinius mėlynakių genus, tik tokiu atveju tai pasireikš recesyvinis požymis – Mėlynos akys.

Kodėl liga perduodama per moterišką liniją, o ja suserga tik vyrai?

Grįžkime prie hemofilijos. Hemofilijos ypatumas yra tas, kad moterys yra šios patologijos nešiotojai, o vyrai serga. Kodėl taip yra? Hemofilijos genas yra recesyvinis ir yra X chromosomoje. Jo paveldėjimas yra susijęs su lytimi. Tai reiškia, kad jo pasireiškimui būtina turėti dvi X chromosomas su tokia mutacija. Tačiau moteris turi dvi lytines X chromosomas, o vyras turi X ir Y chromosomas. Todėl moteris turi turėti abiejų X chromosomų mutaciją, kad pasireikštų liga – hemofilija. Tačiau toks faktas neįmanomas. Kodėl? Moteriai pastojant mergaitę, turinčią abiejų X chromosomų mutacijas, 4 nėštumo savaitę, kai prasideda paties vaisiaus kraujo formavimosi procesas, įvyksta persileidimas, nes toks vaisius nėra gyvybingas. Todėl mergaitė gali gimti tik turėdama vienos X chromosomos mutaciją. Ir šiuo atveju liga nepasireikš, nes dominuojantis antrosios X chromosomos genas neleis atsirasti recesyviniam genui, sukeliančiam hemofiliją. Todėl moterys yra tik hemofilijos nešiotojai.

Berniukai turi vieną X chromosomą, o antrąją Y, kurioje nėra hemofilijos geno. Šiuo atveju, jei yra recesyvinis genas hemofilija X chromosomoje, Y chromosomoje nėra kito dominuojančio geno, kuris slopintų šį recesyvinį. Todėl berniukas parodo geną ir serga hemofilija.

Moterų hemofilija yra „Viktorijos laikų liga“
Istorijoje žinomas tik vienas hemofilija sergančios moters pavyzdys – tai karalienė Viktorija. Tačiau ši mutacija jai įvyko po gimimo, todėl šis atvejis yra unikalus ir yra išimtis, patvirtinanti bendrą taisyklę. Dėl šio išskirtinio fakto hemofilija dar vadinama „Viktorijos liga“ arba „karališka liga“.

Kokie yra hemofilijos tipai?

Hemofilija skirstoma į tris tipus A, B ir C. Sergant hemofilija, kraujyje nėra visų trijų tipų. reikalinga suma baltymas, vadinamas krešėjimo faktoriumi, kuris padeda krešėti kraujui ir stabdo kraujavimą. Tokių krešėjimo faktorių yra tik 12. Sergant hemofilija A kraujyje trūksta VIII faktoriaus, sergant B – IX faktoriaus, hemofilija C – XI faktoriaus. A tipo hemofilija yra klasikinė ir sudaro 85% visų hemofilijos tipų, o hemofilija B ir C sudaro atitinkamai 15% visų hemofilijos atvejų. C tipo hemofilija išsiskiria tuo, kad jos pasireiškimai gerokai skiriasi nuo hemofilijos B ir A. A ir B hemofilijos pasireiškimai yra vienodi. Hemofilija C dažniausiai serga aškenazių žydai, ir moterys gali sirgti, ne tik vyrai. Iki šiol hemofilija C paprastai neįtraukiama į hemofilija, todėl svarstysime hemofilija A ir B.

Kas pavojinga hemofilija sergantiems pacientams?

Koks yra hemofilijos pasireiškimas? Kokie jo požymiai? Tarp žmonių vyrauja nuomonė, kad sergantį hemofilija reikia saugoti nuo menkiausių smulkių sužalojimų: įpjovimų, įkandimų, įbrėžimų ir pan. Kadangi dėl šių nedidelių sužalojimų žmogus gali mirti dėl kraujo netekimo. Tačiau tai aiškus perdėjimas. Tokiems žmonėms pavojingi sunkūs sužalojimai, stiprus kraujavimas, danties šalinimas ir chirurginės operacijos. Žinoma, nereikėtų pamiršti saugos priemonių – reikia saugotis sumušimų, traumų, įpjovimų ir pan. Ypač pavojingos yra plėštinės žaizdos. Ypač būtina atidžiai paaiškinti elgesio normas hemofilija sergantiems vaikams ir paaugliams, nes vaikai ir paaugliai turi didelį fizinė veikla, daug kontaktinių žaidimų, dėl kurių galima atsitiktinai susižaloti.

Įgimti ir vaikystės hemofilijos simptomai

Sergant hemofilija A arba B, vaikas nuo gimimo turi šiuos simptomus:

1. hematomų (mėlynių) susidarymas įvairiose vietose (po oda, sąnariuose, Vidaus organai). Šios hematomos susidaro dėl smūgių, sumušimų, traumų, kritimų, įpjovimų ir kt.
2. kraujas šlapime
3. gausus kraujavimas dėl traumos (danties ištraukimas, operacija)

Naujagimiams, kaip taisyklė, ant galvos, sėdmenų yra hematomų, iš sutvarstytos virkštelės atsiranda kraujavimas. Kūdikiai taip pat dažnai kraujuoja ir kraujuoja dantų dygimo metu. Vaikystėje gana dažnai atsiranda kraujavimas iš nosies ir burnos. Kraujavimo iš nosies ir burnos priežastis – skruosto, liežuvio kramtymas, nosies pešimas ir nosies gleivinės sužalojimas nagu ir kt. Akies trauma, po kurios atsiranda kraujavimas į akį, gali sukelti aklumą. Pastebėtina, kad šie simptomai ypač ryškūs ankstyvame amžiuje, o žmogui senstant – vis mažiau. Tačiau pagrindinė savybė – pagrindinis simptomas – polinkis kraujuoti, žinoma, išlieka.

Kada hemofilija sergantiems pacientams atsiranda kraujavimas?

Sergantiesiems hemofilija būdingas kraujavimo išsivystymas ne tik iškart po traumos, bet ir po tam tikro laiko, pakartotinis kraujavimas. Toks pakartotinis kraujavimas gali išsivystyti po kelių valandų, o po kelių dienų. Dėl šių priežasčių, jei hemofilija sergančiam pacientui reikalinga operacija ar danties ištraukimas, tai būtina kruopščiai paruošti asmenį operacijai ir ją atlikti tik esant būtinybei.Užsitęsęs kraujavimas taip pat prisideda prie pohemoraginės anemijos formavimosi.

Kuriose srityse hemofilija sergantiems žmonėms dažniau kraujuoja?

Hemofilija sergančių sąnarių kraujavimų dažnis siekia 70%, poodinių hematomų (mėlynių) susidarymo dažnis yra 10-20%. Ir rečiausiai, sergant hemofilija, kraujosruvos atsiranda centrinėje nervų sistema ir virškinimo trakto žarnyno kraujavimas. Hematomos daugiausia lokalizuotos tose vietose, kur patiria raumenis maksimali apkrova– Tai klubų, nugaros ir blauzdos raumenys. Jei žmogus naudoja ramentus, tada atsiranda hematomos pažastys.

Hematomos yra dažnos hemofilija sergantiems žmonėms.

Hematomos pacientams, sergantiems hemofilija, primena naviką išvaizda ir praeina per ilgą laiką, tai yra iki 2 mėnesių.Kartais, kai hematoma ilgai nepranyksta, gali tekti ją atidaryti. Susidarius plačioms hematomoms, galimas aplinkinių audinių ir nervų suspaudimas, dėl ko pablogėja jautrumas ir judėjimas.

Hemoartritas yra dažnas hemofilijos pasireiškimas

Kraujavimas į sąnarius yra specifiškiausias hemofilijos simptomas. Sąnarių kraujavimas yra hemofilija sergančių pacientų sąnarių ligų – hemoartrozės – atsiradimo priežastis. Šis sąnarių pažeidimas sukelia visos raumenų ir kaulų sistemos ligas - variklio sistema ir, atitinkamai, negalia. Sparčiausiai hemoartrozė vystosi sergantiesiems sunkiomis hemofilija formomis, kitaip tariant, kuo hemofilija sunkesnė, tuo greičiau žmogui išsivysto hemoartrozė. Pirmieji hemoartrozės požymiai pasireiškia 8-10 metų. Sergant sunkia hemofilija, kraujavimai sąnariuose atsiranda spontaniškai, o su lengvas kursas- dėl traumos.

Kraujas šlapime, inkstų liga sergant hemofilija

Hematurija (kraujas šlapime) gali būti besimptomė arba kartu su ūminiu skausmu, inkstų dieglių priepuoliu, kuris atsiranda, kai kraujo krešuliai praeina. šlapimo takų. Pacientams, sergantiems hemofilija, gali išsivystyti inkstų ligos, tokios kaip pielonefritas, hidronefrozė ir kapiliarų sklerozė.

Kokių vaistų neturėtų vartoti hemofilija sergantys žmonės?

Sergantiesiems hemofilija griežtai draudžiama vartoti vaistus, mažinančius kraujo krešėjimą, pvz acetilsalicilo rūgštis(aspirinas), butadionas ir kt.

Hemofilijos požymiai naujagimiams

Jei naujagimiui ilgai nenutrūksta kraujavimas iš virkštelės, o ant galvos, sėdmenų ir tarpvietės yra hematomų, būtina išsitirti dėl hemofilijos. Deja, šiuo metu neįmanoma numatyti hemofilija sergančio vaiko gimimo. Yra prenatalinės (prenatalinės) diagnostikos metodų, tačiau jie nėra plačiai taikomi dėl savo sudėtingumo. Jei berniukas šeimoje serga hemofilija, tai jo seserys yra hemofilijos geno nešiotojai ir gali turėti hemofilija sergančių vaikų. Todėl šeimos istorija turi didelę reikšmę prognozuojant vaikų, galinčių sirgti šia liga, gimimą.

Hemofilijos diagnozė

Hemofilijai diagnozuoti naudojami šie laboratoriniai metodai:

1. krešėjimo faktorių kiekio kraujyje nustatymas
2. kraujo krešėjimo laiko nustatymas
3. fibrinogeno kiekis kraujyje
4. trombino laikas (TV)
5. protrombino indeksas(PTI)
6. tarptautinis normalizuotas santykis (INR)
7. aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas (APTT)
8. mišrus – APTT

Esant hemofilijai, viršija normalias šių rodiklių vertes: kraujo krešėjimo laikas, aktyvuoto dalinio tromboplastino laikas (APTT), trombino laikas (TV), tarptautinis normalizuotas santykis (INR). Taip pat protrombino indeksas (PTI) sumažėja žemiau normalių verčių, tačiau normalios vertės mišrus – APTT ir fibrinogeno kiekis. Pagrindinis rodiklis, apibūdinantis hemofiliją A ir B – krešėjimo faktorių koncentracijos ar aktyvumo sumažėjimas kraujyje, VIII – hemofilija A ir IX – hemofilija B.

Hemofilijos gydymas

Ši liga yra nepagydoma, ją galima kontroliuoti ir atlikti tik palaikomąjį gydymą. Tam žmonėms, sergantiems hemofilija, skiriami krešėjimo faktoriaus tirpalai, kurių jų kraujyje nėra pakankamai. Šiuo metu šie krešėjimo faktoriai gaunami iš donorų kraujo arba specialiai išvestų gyvūnų kraujo. At tinkamas gydymas Hemofilija sergančių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo žmonių, kurie neserga šia patologija. Tačiau dėl to, kad vaistai hemofilijai gydyti gaminami iš donorų kraujo, hemofilija sergantiems pacientams gresia tokios pavojingos ligos kaip

Toks rimta liga, kaip ir hemofilija, yra paveldima ir pasireiškia dažnu kraujavimu bei mėlynėmis. Kodėl ji pasireiškia vaikui, kaip ją atpažinti ir ar galima išgydyti?

Kas čia?

Hemofilija – tai liga, kai žmogus dažnai ir ilgai kraujuoja.

Priežastys

Liga genetiškai perduodama iš tėvų vaikams. Liga dažniausiai pasireiškia vyrams, nes ji susijusi su geno, susieto su X chromosoma, perkėlimu. Moterys, turinčios šį genų perdavimą, tampa nešiotojomis.

Mergaitėms hemofilija gali pasireikšti itin retai – jei serga tėvas, o mama turi ligos geną. Taip pat kai kuriems pacientams hemofilija artimiesiems nenustatoma. Mokslininkai jų ligą aiškina genų mutacijomis.

Mergaitėms hemofilija išsivysto daug rečiau nei berniukams.

Hemofilijos paveiktas genas yra atsakingas už kraujo krešėjimą, ypač už tam tikrų medžiagų, dalyvaujančių krešėjimui, buvimą vaiko kraujyje (jie vadinami krešėjimo faktoriais).

Atsižvelgiant į tai, kurio veiksnio trūksta, išskiriami tipai:

• hemofilija A – labiausiai paplitusi ir susijusi su VIII faktoriaus nebuvimu;
• hemofilija B – sergant šiuo tipu, vaiko organizme nėra IX faktoriaus;
• hemofilija C yra rečiausias tipas, kuris dabar klasifikuojamas kaip koagulopatija.

Visų šių patologijų simptomai yra vienodi, tačiau gydymui labai svarbu išsiaiškinti ligos rūšį.

Norint tinkamai gydyti, būtina išsiaiškinti hemofilijos tipą

Ligos vystymasis

Dėl trūkumo tam tikras veiksnys koaguliacija sutrikdo kraujo krešulio susidarymą, kai kraujagyslės yra pažeistos. Tuo pačiu metu hemofilijos kraujavimas yra atidėtas hematomos tipas.

Iš karto po indo pažeidimo trombocitai yra atsakingi už kraujo krešėjimą, sudarydami pirminį trombą. Tačiau šis trombas negali visiškai sustabdyti kraujavimo, o kadangi galutinio trombo susidarymas neįmanomas dėl reikalingų krešėjimo faktorių trūkumo, kraujavimas atsinaujina ir trunka gana ilgai.

Priklausomai nuo sunkumo, hemofilija gali būti:

• lengvas - kraujavimas atsiranda tik traumos ir medicininių manipuliacijų metu);
• vidutinio sunkumo - plačios hematomos, liga pasireiškia vaikystėje);
• sunkus – liga nustatoma naujagimio laikotarpiu).

Simptomai

Pagrindiniai hemofilijos simptomai vaikui yra šie:

1. Kraujavimas.
2. Hematomos.
3. Hemartrozė.

Liga pirmiausia pasireiškia gausiu kraujavimu. Pacientas periodiškai turi skirtingos lokalizacijos kraujavimą. Tokio kraujavimo ypatybė yra jų neatitikimas tarp žalingo veiksnio sunkumo, taip pat atsiradimo laikui bėgant, o ne iškart po sužalojimo. Dėl tokio kraujavimo odontologinių ir kitų medicininių procedūrų metu, taip pat traumų vaikas netenka daug kraujo. Jei prasideda kraujavimas iš dantenų ar iš nosies, įprasti metodai jį sustabdo sunkiai.

At lengvas sužalojimas hemofilija sergančių pacientų susidaro didelės hematomos. Juose kraujas netirštėja ilgai. Taip pat labai dažnai vaikams gali formuotis hemartrozė (kraujavimas sąnarių viduje), kai sąnarys patinsta, skauda, ​​nustoja funkcionuoti. Daugeliu atvejų pažeidžiami kelio, alkūnės ir čiurnos sąnariai.

Šią ligą dažnai lydi virškinimo sutrikimai. Hemofilija sergančių žmonių šlapime ir išmatose gali būti kraujo.

Pirmųjų gyvenimo mėnesių vaikams liga dažnai pasireiškia cefalohematomomis – hematomos atsiranda ant galvos ir gali užimti didelį plotą.

Kitas simptomas, pasireiškiantis naujagimiams, yra kraujavimas iš virkštelės. Tuo pačiu metu daugeliui kūdikių hemofilija gali visai nepasireikšti, nes kraujo krešėjimą pirmaisiais trupinių gyvenimo mėnesiais užtikrina medžiagos, esančios motinos piene.

Komplikacijos

Liga ypač pavojinga staiga atsiradus kraujavimui į galvos ar nugaros smegenų audinius, taip pat kraujosruvomis kituose svarbiuose organuose. Sergant sunkia ligos forma, 10% naujagimių atsiranda kraujavimas iš smegenų, keliantis grėsmę jų gyvybei.

Taip pat ligos komplikacijos apima atsiradimą lėtinis skausmas, artropatija, kontraktūros, anemija, pseudotumorai. Hematomos gali suspausti arterijas, nervus, žarnyną, sukelti nekrozę, jutimo sutrikimus, obstrukciją ir kitas problemas. Kraujuojant iš retrofaringinio, vaikas gali pradėti dusti.

Be to, hemofilija sergančiam pacientui nuolat kyla pavojus susirgti per kraują plintančiomis ligomis, nes jis yra priverstas vaistų gauti iš paaukoto kraujo.

Hemofilija sergantys pacientai turi stengtis išvengti kraujavimo

Diagnostika

• Anomaliją galima diagnozuoti dar prieš kūdikio gimimą.
• Naujagimiui idėją susirgti hemofilija gali paskatinti užsitęsęs kraujavimas iš nupjautos virkštelės, taip pat atsiradusios hematomos.
• Vyresniems vaikams dėl įtarimų gali atsirasti dažnas kraujavimas iš nosies, didelės hematomos krentant, ilgai neišnykstančios mėlynės, stambiųjų sąnarių hemartrozės.

Norint nustatyti hemofiliją, suaugusiųjų klausiama apie šeimos genetines ligas ir laboratoriniai tyrimai tarp kurių pagrindiniai yra kraujo krešėjimo tyrimai.

Pirmieji tyrimai atskleis kraujo krešėjimo laiko pailgėjimą normalių protrombino ir trombino tyrimų metu. Po jų atliekamos aiškinamosios analizės, kuriose nustatomas krešėjimo faktorių lygis.

Gydymas

Hemofilijai gydyti naudojamas trūkstamų krešėjimo faktorių pakeitimas. Injekcijos pagalba į paciento kraują patenka veiksniai, kurių jis nesukuria. Vaistai gaminami iš paaukoto kraujo. Sergant A tipo liga, galima perpilti šviežio kraujo, nes ilgai laikant VIII faktorius sunaikinamas. Surinktas kraujas gali būti naudojamas B tipo gydymui, nes devintasis faktorius nesunaikinamas saugant donoro medžiagą.

Jei vaikui išsivystė hemartrozė, priklausomai nuo jos sunkumo, skiriamas poilsis ir imobilizacija, hematomos punkcija arba chirurginis gydymas.

Kūdikiui būtini krešėjimo faktoriai suleidžiami į kūdikio kraują

Paveldėjimo tikimybė

Jei mama sveika, o tėtis serga hemofilija, tai tokioje šeimoje visi vyriškos lyties vaikai bus sveiki, o visos moterys taps ligos geno nešiotojais.

Jei tėvas sveikas, o mama turi hemofilijos geną, tai sūnūs gali būti ir sveiki (jei sūnus gauna sveiką X chromosomą), ir sergantys (jei sūnus turi X chromosomą su ligos genu). Dukros tokioje šeimoje gali būti arba visiškai sveikos, arba tapti ligą sukeliančio geno nešiotojomis.

Nors ligos negalima išgydyti, hemofilija sergančių žmonių sveikata gali būti išsaugota tinkamai gydant. Visi vaikai, kuriems diagnozuota hemofilija, įrašomi į ambulatorijos apskaitą. Jų tėvams pasakojama apie ligonių priežiūros ypatumus, taip pat mokoma, kaip suteikti pirmąją pagalbą kraujuojančiam vaikui.

Svarbu sudaryti visas sąlygas normalus vystymasis kūdikiui, taip pat siekiant išvengti kraujavimo. Šia liga sergantys vaikai negali dirbti fiziškai, todėl akcentuotinas intelektinis darbas.

Hemofilija neturėtų būti painiojama su hemofiline infekcija, nuo kurios vaikai yra skiepijami ankstyvame amžiuje. Tai įvairių ligų Vakcinos nuo hemofilijos nėra. Kalbant apie vakcinaciją nuo hemofilijos, ji nėra atšaukta, o priešingai, rekomenduojama. Tačiau sergančiam vaikui injekcijos gali būti atliekamos tik po oda.