Metabolizmo sutrikimo simptomas. Metabolizmo sutrikimai: priežastys

Yra paveldimų ir įgytų aminorūgščių apykaitos sutrikimų. Didžiausias greitis aminorūgščių metabolizmas stebimas nerviniame audinyje. Dėl šios priežasties neuropsichiatrinėje praktikoje įvairios paveldimos aminoacidopatijos laikomos viena iš demencijos priežasčių. Baltymų hidrolizė skrandyje įvyksta, kai virsta į rūgštinė aplinka pepsinogenas į pepsiną. Pepsinas suardo ryšius tarp aromatinių aminorūgščių, esančių šalia karboksilo aminorūgščių. Pepsinas inaktyvuojamas šarminėje aplinkoje. Šios baltymų virškinimo stadijos nėra pacientams po skrandžio pašalinimo, pacientams, ilgai vartojantiems Na-K-ATPazės inhibitorius, tokius kaip omeprazolas. Peptidų skilimas pepsinu sustoja po to, kai chimas patenka į plonąją žarną.

IN plonoji žarna polipeptidus toliau skaido proteazės, esančios kasos sultyse ir enterocitų gaurelių paviršiuje. Pagrindinį peptidų skaidymą atlieka kasos fermentai: tripsinas, chimotripsinas, elastazė, karboksipeptidazės A ir B. Tripsinas skaido polipeptidines grandines bazinių aminorūgščių (lizino, arginino) sandūrose, o chimotripsinas ardo aromatinių aminorūgščių ryšius. fenilalaninas, tirozinas, triptofanas). Elastazė skaido alifatinių peptidų ryšius. Proteolizės metu, kurią vykdo kasos fermentai, suskaidomi oligopeptidai ir kai kurios laisvosios aminorūgštys. Enterocitų mikrovilliukų paviršiuje yra endopeptidazės ir egzopeptidazės, kurios suskaido oligopeptidus iki aminorūgščių ir di- bei tripeptidų. Di- ir tripeptidų absorbcija vykdoma naudojant aktyvųjį transportą. Tada šie produktai yra suskaidomi į aminorūgštis, veikiant intracelulinėms enterocitų peptidazėms. Aminorūgštys yra absorbuojamos kartu su natriu membranos viršūnėje. Yra mažiausiai penki

Na/amino rūgščių simpportai, kurie skiriasi transportuojamų aminorūgščių rūšimis: neutralus transportas (perneša neutralias aminorūgštis), bazinis (perneša argininą, liziną, histidiną), dikarboksilo (perneša glutamatą, aspartatą), hidrofobinis (perneša fenilalaniną, metioniną) ir imino transportą (perneša proliną, hidroksiproliną).

Aprašyti paveldimi atskirų aminorūgščių transporterių funkcijos sutrikimai, dėl kurių atsiranda šių aminorūgščių trūkumas. Kita aminorūgščių trūkumo organizme priežastis yra įvairūs fermentų darbo sutrikimai.

Enzimopatijos — Dažnas vardas ligos ar patologinės būklės, kurios išsivysto dėl tam tikrų fermentų nebuvimo arba jų aktyvumo sumažėjimo. Yra paveldimos fermentopatijos, kurių pagrindas yra genetiškai nulemtas vieno ar kelių fermentų trūkumas, ir įgytos fermentopatijos, kurios išsivysto dėl įvairių ligų, dažnai lėtinių. Aprašomi šie fermentų aktyvumo sutrikimų variantai:
— visiška blokada(išjungimas) fermentų sintezė;
- fermentų aktyvumo sumažėjimas;
- sistemų ar bio pažeidimas cheminės reakcijos nuo kurių priklauso fermento aktyvumas.

Paveldimų fermentopatijų eigos ypatybė yra vadinamųjų buvimas paslėptas laikotarpis kai liga kliniškai nepasireiškia, bet gali būti įtariama arba nustatyta remiantis biocheminiais kraujo, šlapimo, išmatų tyrimais. Pirmieji klinikiniai paveldimos fermentopatijos simptomai dažniausiai nustatomi anksti vaikystė, tačiau kai kuriais atvejais liga gali ilgas laikas būti besimptomis ir kliniškai akivaizdus vyresniems vaikams ar suaugusiems. Daugeliui patologinių būklių, atsiradusių dėl vieno ar kelių fermentų trūkumo, būdinga pati įvairiausia žinoma, jų prognozė yra skirtinga.

Apsvarstykite aminorūgščių metabolizmo pažeidimą tirozino ir metionino pavyzdžiu.

Tirozinas - α-amino-β-(n-hidroksifenil)-propiono rūgštis yra nepakeičiama aromatinė monobazinė aminorūgštis. Tirozinas yra baltymų molekulių, įskaitant fermentus, dalis, yra katecholaminų (dioksifenilalanino, dopamino, adrenalino, norepinefrino, melaninų, tiramino) biosintezės pirmtakas. baltyminiai-peptidiniai hormonai ypač hormonai. Skydliaukė(tiroksinas ir trijodtironinas), yra specifinio skydliaukės baltymo tiroglobulino joduotas komponentas. Dėl tirozino trūkumo organizme sutrinka baltymų, katecholaminų ir kt. sintezė. Tirozino apykaitos sutrikimas nustatomas sergant kepenų ir inkstų ligomis, alkoholizmu, melanoma, taip pat esant paveldimoms patologijoms (tirozinozei, alkaptonurijai). , albinizmas).

Albinizmas — įgimta anomalija tirozino metabolizmas. Tokiu atveju sutrinka tirozinazės fermento gamyba, dėl to blokuojamas dihidroksifenilalanino (DOPA) pavertimas melaninu. Albinosams adrenalino susidarymas ir apykaita nėra sutrikdyta, todėl sunku manyti, kad tirozino metabolizmas slopinamas ilgiau. ankstyvosios stadijos transformacijos (iki DOPA formavimosi stadijos).

Tuo pačiu metu jie taip pat stebi patologinė būklė, kuriame intensyviai formuojasi melaninas. Taigi, kūrimo eigoje piktybinis navikas- melanomos – didelę tirozino ir fenilalanino dalį ląstelės naudoja melanino sintezei. Šių aminorūgščių trūkumas sukelia baltymų apykaitos pažeidimą.

Alkaptonurija - liga, kurią sukelia autosominis recesyvinis homogentizo rūgšties sintezės defektas. At normaliomis sąlygomis fermentas n-hidroksifenilpiruvato oksigenazė (kartu su vitaminu C) iš tirozino susidariusį n-hidroksifenilpiruvatą paverčia homogentizine rūgštimi. Inkstuose homogentizo rūgštis paverčiama 4-metilacetoacto rūgštimi. Jei dėl kokių nors priežasčių šis procesas yra slopinamas, tai dėl homogentizės rūgšties kaupimosi susidaro chinono polifenoliai (ochroniniai fermentai), kurie išsiskiria per inkstus ir sukelia tamsų šlapimą. Homogentizinė rūgštis slopina fermentą lizilo hidroksilazę, kuri sukelia kolageno sintezės pažeidimą, o ochroninis fermentas alkaptonas nėra visiškai pašalinamas su šlapimu ir nusėda kremzlėse ir kitose rūšyse. jungiamasis audinys sukeliančių jų trapumą. Tokie pokyčiai dažnai sukelia kalcifikaciją ir degeneracinį stuburo, galūnių sąnarių artritą, skleros ir kremzlių pigmentaciją. ausys ir kt.. Liga gali būti nustatyta ankstyvoje vaikystėje (šlapimas greitai patamsėja ore).

Tirozinozė Medes - liga, kurios metu sutrinka n-hidroksifenilpiruvatoksigenazės arba kepenų tirozino aminotransferazės aktyvumas. Skirtingai nuo alkaptonurijos, šios patologijos atveju homogentizo rūgštis kepenyse visiškai nesusidaro. Tobulėti kepenų nepakankamumas ir nefropatija, sunkios formos miastenija.

paveldima tirozinemija - liga, susijusi su fermentų parahidroksifenilpiruvatoksidazės (sintetinamos kepenyse ir inkstuose) ir tirozino transaminazės (gaminamasi tik kepenyse) trūkumu arba nebuvimu. Šie fermentai vaidina svarbų vaidmenį fenilalanino katabolizme, susidarant tirozinui. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Be to, išskiriamos ūminės ir lėtinės ligos formos. Pacientai, sergantys ūmine ligos forma, miršta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Lėtinė forma lėtai progresuoja, kai išsivysto sunkus kepenų ir inkstų pažeidimas. Kepenyse vystosi steatozė difuzinė fibrozė. Vyresniems vaikams išsivysto kepenų cirozė su tulžies latakų proliferacija.

Dėl klinikinis vaizdas ši liga būdingas protinis atsilikimas ir fizinis vystymasis, anoreksija, vėmimas, viduriavimas, gelta, kepenų ir blužnies padidėjimas, ascitas, edema iki anasarkos, kraujavimas, rachito išsivystymas.

Chromatografinis aminorūgščių tyrimas kraujo serume atskleidžia hipertirozinemiją, kai kuriais atvejais – padidėjusį metionino kiekį.

Dažna šios ligos komplikacija yra milžiniškų ląstelių hepatocitų transformacija. Daugiau nei 1/3 pacientų, sergančių lėtine tirozinemija, išsivysto kepenų ląstelių karcinoma.

Gydymas susideda iš dietos, kurioje mažai fenilalanino ir metionino, skyrimo. Parodytas didelių vitamino D dozių (10 000–15 000 TV per dieną) paskyrimas.

Metioninas (α-amino-γ-metiltiosviesto rūgštis) yra žmonėms nepakeičiama rūgštis, kuri yra daugelio baltymų dalis. Metioninas yra būtinas transmetilinimo reakcijoms, dalyvaujančioms kreatino, cholino, adrenalino ir kitų biologiškai aktyvių medžiagų biosintezėje, taip pat įvairių toksiškų metabolitų neutralizavimui, įgyvendinti. Metioninas absorbuojamas plonojoje žarnoje ir patenka į kepenis, kur vyksta dideli pokyčiai. Pagrindinis metionino metabolizmo būdas yra cisteino susidarymas. Metionino trūkumas lydi rimtų medžiagų apykaitos sutrikimų, pirmiausia lipidų apykaitos, ir yra sunkaus kepenų pažeidimo, ypač riebalų įsiskverbimo, priežastis. Metionino apykaitos sutrikimai žmogaus organizme daugiausia siejami su paveldimomis fermentopatijomis, kurioms būdinga visiškas nebuvimas arba jo transformacijose dalyvaujančių fermentų trūkumas.

Homocistinurija - paveldima liga, kurią sukelia sutrikęs metionino metabolizmas ir susijusi su L-serino dehidratazės nebuvimu kepenyse. Šių pacientų audiniuose kaupiasi metionino ir homocisteino perteklius, sumažėja cistationino ir cistino koncentracija kraujyje ir šlapime. Padidėjęs turinys kraujyje ir audiniuose esantys metionino metabolitai turi toksinį poveikį nervų sistemai. Klinikinis ligos vaizdas pasižymi psichomotorinio vystymosi vėlavimu; vaikai vėlai pradeda sėdėti, vaikščioti, kalbėti. Pacientai yra susijaudinę, irzlūs. Intelektinis vystymasis paprastai sulėtėja. Galimi traukuliai, hiperkinezė. Daugelio skeleto pokyčiai yra panašūs į Marfano sindromo pokyčius ( didelis augimas, arachnodaktilija, kifoskoliozė, deformacijos krūtinė). Panašumą papildo bendras šių dviejų ligų akių pažeidimas. Dažnas homocistinurijos pasireiškimas yra plaučių embolija, inkstų arterijos arterijų ar venų trombozė. Reikšmingi pokyčiai motorinėje sferoje: raumenų hipotenzija, sąnarių laisvumas. Kartais pastebimi piramidiniai sutrikimai (spaziniai reiškiniai, padidėjęs sausgyslių refleksai plečiantis refleksogeninei zonai). Dažni vegetatyviniai-trofiniai simptomai: hiperhidrozė, sausa oda, akrocianozė ir kt.

Esant metioniną aktyvinančio fermento nepakankamumui, klinikinės apraiškos panašios į tirozinemiją. Pacientams padidėja kepenų ir blužnies kiekis, kai išsivysto smulkioji mazginė cirozė.

Viskas kūne turi veikti sklandžiai ir aiškiai. Tačiau būna, kad sugenda kai kurie organai. Šiame straipsnyje norėčiau pakalbėti apie tai, kokios yra medžiagų apykaitos sutrikimų priežastys ir požymiai.

Kas yra medžiagų apykaita

Pačioje pradžioje turite suprasti sąvokas, kurios bus naudojamos straipsnyje. Taigi, kas yra medžiagų apykaita? Visų pirma, jūs turite paaiškinti, kad kitoks pavadinimas šis procesas yra medžiagų apykaita. Iš esmės tai yra rinkinys Įvairios rūšys cheminės reakcijos pagrindinis tikslas kurios – gyvybinei organizmo veiklai palaikyti. Kiti metabolizmo tikslai ir uždaviniai:

1. Šie procesai yra skirti į organizmą patekusio maisto pavertimą vertingomis kalorijomis.
2. Kitas tikslas sklandžiai eina iš ankstesnio. Metabolizmas taip pat „stebi“ konvertuotų kalorijų suvartojimą.
3. Metabolizmas sintetina būtinas organizmui hormonai ir fermentai.
4. Be to, šie procesai yra atsakingi už skilimo produktų pašalinimą.

Metabolizmas yra procesas, kurį reikia vertinti ne tik atskirų organų ar sistemų veiklos pavyzdžiu, bet ir ląstelių lygmeniu.

Pagrindinė priežastis

Jei žmogus turi medžiagų apykaitos sutrikimų, to priežastys gali būti labai įvairios. Taigi, visų pirma, gydytojai išaiškins paciento paveldimumą. Galų gale, tai dažniausiai lemia šių problemų buvimą pacientui. Tačiau reikia pasakyti, kad medžiagų apykaitos priežastys dar nėra iki galo ištirtos ir tyrinėtos šioje srityje medicinos mokslas vis dar aktyviai ieškoma.

Kitos priežastys

Jei kalbame apie tokią problemą kaip medžiagų apykaitos sutrikimai, to priežastys taip pat gali būti šios:

1. Disfunkcijos įvairūs kūnai(hipofizė, lytinės liaukos, antinksčiai, skydliaukė).
2. Neteisingas gyvenimo būdas (neaktyvumas, alkoholio vartojimas, netinkama mityba - badavimas ar per didelis vartojimas maistas).
3. Metaboliniai sutrikimai gali išprovokuoti tam tikras ligas, taip pat stresines situacijas, fizinį neveiklumą, miego sutrikimus.

Apie pažeidimus

Kokie yra medžiagų apykaitos sutrikimų požymiai? Verta pasakyti, kad su tokiomis problemomis reikia kreiptis į endokrinologą. Pavyzdžiui, galite kreiptis į Endokrinologijos institutą, kur galite gauti kvalifikuotą patarimą ir pagalbą. Tik specialistai galės nustatyti, kokie pažeidimai atsiranda pacientui. Tai gali būti angliavandenių, baltymų, riebalų, mineralų ir kiti sutrikimai. Apie ką mes kalbėsime, jei kalbėsime apie medžiagų apykaitos sutrikimus? Sutrinka darni svarbiausių medžiagų, dalyvaujančių medžiagų apykaitoje, sąveika. Kokios problemos gali kilti šiuo atveju?

1. Medžiagų perteklius arba trūkumas.
2. Įvairūs virškinimo sutrikimai.
3. Tarpinių medžiagų apykaitos produktų kaupimasis.
4. Nevienodas išsilavinimas galutiniai produktai medžiagų apykaitą.

Baltymų metabolizmo pažeidimas

Visi žino, kad baltymai yra svarbiausia statybinė medžiaga. Žmogaus kūnas. Gali sukelti baltymų apykaitos problemų įvairių ligų ir patologija. Ką žmogus jaus tokiu atveju? Situacija automatiškai skirstoma į dvi dideles kategorijas.

Baltymų perteklius

Kas yra labiausiai pagrindinis simptomas medžiagų apykaitos sutrikimai, jei yra problemų dėl baltymų pertekliaus? Žmogus tikrai pajus apetito sumažėjimą. Kiti simptomai:

1. Įvairūs žarnyno sutrikimai. Tai gali būti ir viduriavimas, ir vidurių užkietėjimas.
2. Gali išsivystyti inkstų patologija, įskaitant inkstų nepakankamumą.
3. Esant baltymų pertekliui, žmogaus nervų sistema patiria nuolatinę įtampą. Galimi nervų sutrikimai.
4. Druskos gali nusėsti paciento audiniuose.
5. Taip pat galimas reikšmingas baltymų kiekio padidėjimas plazmoje.

Ligos, sukeliančios baltymų perteklių: artritas, osteoporozė, podagra ir nutukimas.

baltymų trūkumas

Ką jaus žmogus, turintis ne perteklių, o tokio deficitą svarbus mikroelementas kaip baltymai?

1. Silpnumas, mieguistumas.
2. Raumenų silpnumas, hipotenzija.
3. Nagų, plaukų trapumas, odos būklės pablogėjimas.
4. Svorio netekimas (galimas svorio netekimas iki distrofijos būsenos).
5. Be to, esant baltymų trūkumui, jis sumažės
6. Dažnas užkrečiamos ligos taip pat imunodeficitas.

Baltymų apykaitos sutrikimas vaikams taip pat turi tam tikri simptomai. Kai vaikams trūksta baltymų, gali būti:

1. Fizinio vystymosi atsilikimas.
2. Protinis atsilikimas (sumažėję intelektiniai gebėjimai).

Ligos, atsirandančios dėl baltymų trūkumo: kwashiorkor (pagrindiniai simptomai: patinimas, silpnumas, svorio kritimas) ir virškinimo trakto distrofija (taip pat svorio trūkumas ir patinimas, taip pat įvairios imunodeficito būsenos).

Angliavandenių apykaitos sutrikimai

Kas yra angliavandeniai organizme? Pagrindinė jų užduotis – smegenų ląstelių maitinimas ir energetinių funkcijų įgyvendinimas. Būtent šie elementai kompensuoja jėgų ir energijos praradimą stresinėse situacijose ar emocinio streso metu. Taip pat verta paminėti, kad problemos, susijusios su medžiagų angliavandenių sutrikimais, pacientą lydi dažniausiai visą gyvenimą.

Angliavandenių perteklius

Pagrindinis medžiagų apykaitos sutrikimų, turinčių problemų dėl angliavandenių, simptomas yra kūno svorio svyravimai. Esant angliavandenių pertekliui, jis gali žymiai padidėti, o esant trūkumas – sumažėti. Kiti rodikliai:

1. Kūno drebulys, atsirandantis nevalingai.
2. Hiperaktyvumas.
3. Hipertenzija (dažniausiai atsiranda dėl didelio kūno svorio padidėjimo).
4. Gliukozės kiekio kraujyje padidėjimas.
5. Širdies ir kraujagyslių patologijos (dažniausiai taip pat atsiranda nutukimo fone).

Ligos, kurios gali atsirasti dėl angliavandenių pertekliaus: nutukimas ir diabetas.

angliavandenių trūkumas

Pagrindiniai simptomai, kurie gali atsirasti dėl angliavandenių trūkumo, yra šie:

1. Depresija.
2. Mieguistumas, silpnumas.
3. Kūno svorio netekimas.
4. Kojų ir rankų drebulys.
5. Sumažėjęs gliukozės kiekis kraujyje.

Ligos: hipoglikemija ir Gierke liga.

Riebalų apykaitos pažeidimas

Riebalų ne mažiau svarbus elementasŽmogaus kūnas. Būtent riebalų dėka organizmas palaiko vidinė homeostazė. Riebalinis audinys randama hormonuose ir nervinėse skaidulose.

Svarbus medžiagų apykaitos sutrikimo, turinčio problemų dėl riebalų, simptomas vėlgi yra kūno svorio pokyčiai. Jei kalbėtume apie riebalų perteklių organizme, žmogui dažnai diagnozuojamas nutukimas. Kiti simptomai:

1. Aterosklerozė.
2. Akmenų susidarymas tulžies pūslė ir kepenys.
3. Kraujo problemos: padidėjęs krešėjimas, cholesterolio perteklius kraujyje.

Jei kalbame apie riebalų trūkumą organizme, galima pastebėti šiuos simptomus:

1. Hipovitaminozė.
2. Plaukų slinkimas.
3. Odos uždegimas.
4. Hormoninis disbalansas.
5. Inkstų patologija.

Vandens mainų pažeidimas

Kas yra dar vienas medžiagų apykaitos sutrikimo simptomas? Taigi, jei jis pažeidžiamas vandens mainai, žmogui gali pasireikšti patinimas, lašėjimas, dažnai ištinka šokas (jei Mes kalbame apie vandens perteklių organizme). Elektrolitų netekimas, centrinės nervų sistemos sutrikimas, inkstų ligos – jei kalbėtume apie vandens trūkumą organizme.

Mineralų metabolizmo pažeidimas

Mineralai yra daugelio fiziologinių reakcijų biokatalizatoriai, taip pat stabilizatoriai rūgštinė būsena organizmas. Dažniausiai įvairios stresinės situacijos sukelia mineralų apykaitos sutrikimus, nepalankius aplinką, per greitas gyvenimo tempas (ypač didmiesčių gyventojams), blogi įpročiai, nervingumas ir, žinoma, ne tinkama mityba. Jei svarstysime endokrininiai sutrikimai, problemų, susijusių su mineralų apykaita gali būti taip:

1. Išoriniai rodikliai: trapūs nagai, spuogai, plaukų slinkimas.
2. Nemiga.
3. Sumažėjęs imunitetas.
4. Regėjimo sutrikimas.
5. Kėdės sutrikimai.
6. Sumažėjęs lytinis potraukis.

Vaikai

Atskirai taip pat būtina atsižvelgti į vaikų medžiagų apykaitos sutrikimus. Verta pasakyti, kad tokios problemos gali atsirasti kūdikiams net labai ankstyvame amžiuje. Šiuo atveju įprasta kalbėti apie ligą, kuri vadinama " eksudacinė diatezė“. Pagrindiniai simptomai:

1. Raudonos dėmės, atsirandančios ant kūdikio kūno. Jie gali niežėti ir sušlapti. Taip pat gali atsirasti panašių į pustulių.
2. Vaiko akių uždegimas, sloga (yra problemų su gleivine).

Norint susidoroti su medžiagų apykaitos problemomis bet kokio amžiaus vaikams, pakanka tik nustatyti tinkamą mitybą. Jei kalbame apie kūdikius, maitinanti mama turėtų pakoreguoti savo mitybą.

Apie medžiagų apykaitos tipus

Kiekvienas žmogus turėtų žinoti, kokia jo medžiagų apykaita. Taigi, jų yra trys:

1. Normalus.
2. pagreitintas (arba greitas keitimas medžiagos).
3. ekonomiška medžiagų apykaita.

Esant normaliai medžiagų apykaitai, žmonės turėtų stebėti savo mitybą, nes maisto perteklius gali sukelti įvairių problemų. Jei žmogaus medžiagų apykaita greita, tai jis gali valgyti viską ir daug. Ir visa tai leistina, nes jų kūne riebalai dega greičiau nei kaupiasi. Tie, kurie turi ekonomišką medžiagų apykaitos režimą, kaip sakoma, „riebėja nuo vandens“. Tokie žmonės turėtų atidžiai stebėti savo mitybą, neleisdami sau nieko nereikalingo. Tačiau kaip žinoti, kokia žmogaus medžiagų apykaita? Yra du būdai.

1. Atlikite biocheminį kūno tyrimą. Trūkumas: didelė procedūros kaina.
2. Atlikite nedidelį eksperimentą.

Apie eksperimentą

Norint tiksliai išsiaiškinti, kokio tipo medžiagų apykaita yra pas žmogų, nebūtina lankytis Endokrinologijos institute. Tokiu atveju galite naudoti patikrintą metodą. Norėdami tai padaryti, turite atsikelti ryte (geriausia sekmadienį), padaryti viską higienos procedūros. Nuėjus į virtuvę reikia sušilti ir greitai suvalgyti 300 g košės. Tada reikia palaukti porą minučių.

1. At pagreitėjusi medžiagų apykaita prakaitas išeis.
2. Jei pasidaro šilta, medžiagų apykaita normali.
3. Jei žmogus visiškai nieko nejaučia ir nejaučia, jis turi ekonomišką medžiagų apykaitos tipą.

Prevencija

medžiagų apykaitos sutrikimų prevencija - puikus būdas išvengti medžiagų apykaitos problemų. Kas bus aktualu šiuo atveju:

1. Teisingai subalansuota mityba. Būtina atsisakyti kuo daugiau krakmolingų, riebių, saldus maistas. Nepersivalgykite ir nebadaukite. Taip pat turite užtikrinti, kad organizmas visiškai suvartotų visus vitaminus ir mineralus.
2. Kūnas turi tinkamai pailsėti (svarbu nepertraukiamas 7 valandų miegas).
3. Turėtumėte stengtis išvengti stresinės situacijos ir emocinę perkrovą.
4. Turite visiškai atsikratyti visų blogų įpročių.
5. Taip pat pageidautina vengti neigiamų aplinkos veiksnių.

IN Ši byla prevencija taip pat svarbi. endokrininės ligos. Ypatingas dėmesys turi būti skiriamas prevencinės priemonės diabetas ir hipoglikemija (angliavandenių disbalansas).

Gydymas

Taigi, išsiaiškinome, kas yra medžiagų apykaitos sutrikimas (simptomai). Taip pat noriu pakalbėti apie šios problemos gydymą. Su medžiagų apykaitos sutrikimais galite susidoroti naudodami įvairius vaistus.

1. Stimuliatoriai, kurių sudėtyje yra kofeino ir teino (dažniausiai vartoja sportininkai).
2. Hormoniniai vaistai, taip pat vaistai, kurie gydo endokrininius sutrikimus.
3. Antidepresantų pagrindu pagaminti vaistai.
4. įvairių rūšių ekstraktai. Pavyzdžiui, guaranos ekstraktas, kuris normalizuoja ląstelių medžiagų apykaitą ir greitina

etnomokslas

Svarbu: jei žmogus turi tam tikros problemos su medžiagų apykaita, tokiu atveju geriausia kreiptis pagalbos į kvalifikuotą specialistą. Priešingu atveju galite rimtai pakenkti savo sveikatai. Tačiau jei neįmanoma susisiekti su gydytojais, galite pabandyti susidoroti su tradicinės medicinos problemomis:

1. Norėdami atkurti medžiagų apykaitą, galite paruošti lapų užpilą graikinis riešutas. Vaistui paruošti reikia paimti du arbatinius šaukštelius džiovintų lapų, užpilti stikline verdančio vandens ir viską palikti apie valandą. Nuovirą reikia gerti 4 kartus per dieną po pusę stiklinės prieš valgį.
2. Galite gerti arbatą iš asiūklis(parduodama vaistinėje). IN medicininiais tikslais- tris kartus per dieną po ketvirtadalį puodelio. Tai padės ne tik sureguliuoti medžiagų apykaitą, bet ir išvalyti organizmą.
3. Ir užtenka reguliariai lankytis saunoje ar vonioje. Tačiau pirmiausia turite įsitikinti, kad nėra jokių kitų kontraindikacijų jų apsilankymui.

Įvadas…………………………………………………………………………..3

1.paveldimos ligos aminorūgščių metabolizmas………………………………………

2. paveldimi sutrikimai aminorūgščių apykaita……………………………..5

3. Fenilketonurija………………………………………………………………..6

4. Klinikiniai simptomai pacientams, sergantiems fenilketonurija…………………………8

5. Homocistinurija…………………………………………………………………11

6. Histidinemija…………………………………………………………………15

7. Paveldimi triptofano apykaitos sutrikimai……………………………17

8. Galaktozemija……………………………………………………………………..19

9. Laktazės trūkumas………………………………………………………….22

10. Įgimti glikogeno apykaitos sutrikimai……………………………………..24

Išvada…………………………………………………………………………….33

Literatūra…………………………………………………………………………………………………………

Įvadas

Pastaraisiais dešimtmečiais mokslo pažanga klinikinės ir molekulinės genetikos, biochemijos srityje leido nustatyti didelę grupę „naujų“ vaikų ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais. Suaugusiųjų ir vaikų metabolinės patologijos gali atsirasti dėl paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų. nukleino rūgštys, įgimtas nepakankamumas fermentai, atsakingi už aminorūgščių sintezę ir skaidymą, medžiagų apykaitos sutrikimus organinės rūgštys, trūkumas riebalų rūgštys ir kt. Klinikinė diagnozėįgimti medžiagų apykaitos sutrikimai gali sukelti tam tikrų sunkumų. Vienas iš sunkumų ankstyva diagnostika yra tai, kad naujagimių laikotarpiu šie vaikai neturi specifinių sutrikimų, o vėlyvieji pasireiškimai yra fenotipiškai panašūs į nepaveldimos kilmės ligas. Antras požymis – paveldimoms medžiagų apykaitos ligoms būdingas klinikinis polimorfizmas dėl genetinio nevienalytiškumo. Taip yra dėl daugybės izoalelių mutacijų ir skirtingų genų mutacijų galimybės.
Paveldimų medžiagų apykaitos ligų klinikines apraiškas daugiausia lemia pralaimėjimas nervų sistema(ypač pažeidžiant aminorūgščių, lipidų ir rūgščių glikozaminoglikanų apykaitą), o tai savo ruožtu sustiprina esamus sutrikimus ir apsunkina klinikinių ligos apraiškų sunkumą. Paveldimų ligų diagnostikai svarbu išanalizuoti neurologinius simptomus, ypač ankstyvosiose vystymosi stadijose, ir atskirti juos nuo fenokopijų – nepaveldimo pobūdžio ligų, turinčių panašų klinikinį vaizdą.

Paveldimos aminorūgščių apykaitos ligos

Aminorūgščių vaidmuo žmogaus organizmui yra itin didelis. Amino rūgštys yra pagrindinės Statybiniai blokai baltymai, reikalingi imunoglobulinų, hormonų sintezei, tarnauja kaip energijos šaltinis. Kiekvienas fermentas ar baltymas turi specifinių savybių ir funkcijų, kurios lemia ir reguliuoja sudėtingus medžiagų apykaitos procesus bei organizmo vystymąsi.

Kai kurios aminorūgštys negali būti susintetintos žmogaus organizme. Tai nepakeičiamos aminorūgštys: triptofanas, fenilalaninas, metioninas, lizinas, leucinas, izoleucinas, valinas ir treoninas. Vaikystėje histidinas yra vienas iš jų, nes. vaiko organizmas negali susintetinti šios aminorūgšties tokiais kiekiais, kurių reikia normaliam augimui. Augančių audinių ląstelėse yra didelės koncentracijos amino rūgščių, o tai rodo didelį aminorūgščių transportavimo procesų intensyvumą per ląstelių membranas.

Normaliam augimui ir vystymuisi užtikrinti svarbus ne tik gaunamų aminorūgščių kiekis, bet ir jų santykis. Esant aminorūgščių pertekliui arba trūkumui, išsivysto aminorūgščių disbalanso reiškiniai. Pavyzdžiui, leucino perteklius maiste stabdo organizmo augimą, sukelia metioninas toksinis sužalojimas nervų sistema, cistinas - prisideda prie riebalų infiltracijos kepenyse vystymosi.

Taigi, aminorūgščių metabolizmo sutrikimai sukelia pažeidimą normalus funkcionavimasŽmogaus kūnas.

Paveldimi aminorūgščių apykaitos sutrikimai

1. Paveldimi aminorūgščių apykaitos sutrikimai, lydimi jų koncentracijos kraujyje ir šlapime padidėjimo: fenilketonurija, histidinemija, triptofanurija, klevų sirupo liga, ornitinemija, citrulinemija ir kt. Paveldėjimas daugiausia yra autosominis recesyvinis. Ligų vystymasis grindžiamas tam tikrų fermentų sintezės ar struktūros pažeidimu.

2. Paveldimi aminorūgščių apykaitos sutrikimai, kartu su padidėjusiu jų išskyrimu su šlapimu, nekeičiant jų kiekio kraujyje: homocistinurija, hipofosfatazija ir kt. Sergant šiomis fermentopatijomis, sutrinka atvirkštinė absorbcija inkstuose, todėl padidėja jų kiekis. jų kiekiu šlapime.

3. Paveldimi aminorūgščių transportavimo sistemų sutrikimai: cistinurija, triptofanurija, Hartnepo liga ir kt.. Šiai grupei priklauso fermentopatijos, kurių išsivystymą lemia sumažėjusi aminorūgščių reabsorbcija inkstuose ir žarnyne.

4. Antrinė hiperaminocidurija: Fankonio sindromas, fruktozemija, galaktozemija, Vilsono-Konovalovo liga ir kt. Šiomis sąlygomis antrinė generalizuota hiperaminoacidurija atsiranda dėl antrinių kanalėlių sutrikimų.

Fenilketonurija (PKU)

Pirmą kartą 1934 m. aprašė Folling pavadinimu „fenilpiruvinis imbecilumas“. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis. Ligos dažnis – 1:10 000-1:20 000 naujagimių. Prenatalinė diagnostika galima naudojant genetinius zondus ir chorioninio gaurelio biopsiją.
Klasikinis PKU klinikinis vaizdas atsiranda dėl fenilalanino hidroksilazės trūkumo ir dihidropterin-2 reduktazės, fermento, užtikrinančio fenilalanino hidroksilinimą, trūkumo. Dėl jų trūkumo kūno skysčiuose kaupiasi fenilalaninas (PA) (1 schema). Kaip žinote, FA yra nepakeičiama aminorūgštis. Patekęs su maistu ir nenaudojamas baltymų sintezei, jis suyra tirozino keliu. PKU ribojamas FA pavertimas tirozinu ir atitinkamai pagreitėja jo pavertimas fenilpiruvine rūgštimi ir kitomis ketoninėmis rūgštimis.

Schema 1. Fenilalanino apykaitos sutrikimų variantai.

Įvairių klinikinių ir biocheminių PKU variantų egzistavimas paaiškinamas tuo, kad fenilalanino hidroksilazė yra daugelio fermentų sistemos dalis.

Išskirti šias formas PKU:

1.Klasika
2.Paslėptas.
3. Netipiškas.

Netipinių ir paslėptos formos PKU buvo siejamas su fenilalanino transaminazės, tirozino transaminazės ir parahidroksifenilpiruvinės rūgšties oksidazės trūkumais. Netipinis PKU paprastai nėra susijęs su nervų sistemos pažeidimu vėlyvas vystymasis fermentinis defektas.

Moterys, sergančios fenilketonurija, gali susilaukti vaikų, sergančių mikrocefalija, uždelsta psichinis vystymasis, šlapimo sistemos vystymosi sutrikimai, todėl nėštumo metu būtina skirti dietinę terapiją.

Dažniausios ligos, susijusios su aminorūgščių metabolizmas yra fenilketonurija ir albinizmas.

Paprastai aminorūgštį fenilalaniną (FA) fermentas fenilalanino hidroksilazė paverčia aminorūgštimi tirozinu, kuri savo ruožtu, veikiant fermentui tirozinazei, gali virsti pigmentu melaninu. Pažeidus šių fermentų veiklą, išsivysto žmogaus paveldimos ligos fenilketonurija ir albinizmas.

Fenilketonurija (PKU) pasireiškia įvairiose žmonių populiacijose, kurios dažnis yra 1:6 000-1:10 000. Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu; pacientų yra recesyviniai homozigotai (aa). Mutantinis genas, atsakingas už fermento fenilalanino hidroksilazės sintezę, buvo sudarytas žemėlapyje (12q22-q24), identifikuotas ir sekvenuotas (nustatyta nukleotidų seka).

Fenilalaninas yra vienas iš nepakeičiamos aminorūgštys. Tik dalis FA naudojama baltymų sintezei; pagrindinis šios aminorūgšties kiekis oksiduojamas iki tirozino. Jei fermentas fenilalanino hidroksilazė neaktyvus, FA nevirsta tirozinu, o kaupiasi kraujo serume dideli kiekiai ah fenilpiruvo rūgšties (PPVK) pavidalu, kuri išsiskiria su šlapimu ir prakaitu, dėl to iš pacientų sklinda „pelės“ kvapas. Didelė PPVC koncentracija sutrikdo mielino apvalkalo susidarymą aplink aksonus CNS.

Vaikai, sergantys fenilketonurija, gimsta sveiki, tačiau pirmosiomis gyvenimo savaitėmis jiems pasireiškia klinikinės ligos apraiškos. FPVC yra neurotropinis nuodas, sukeliantis padidėjusį jaudrumą, raumenų tonusą, hiperrefleksiją, tremorą ir konvulsinius epilepsijos priepuolius. Vėliau pažeidimai aukščiausi nervinė veikla, protinis atsilikimas, mikrocefalija. Pacientai turi silpną pigmentaciją dėl melanino sintezės sutrikimo.

Albinizmas pasireiškia skirtingose ​​populiacijose, kurių dažnis skiriasi – nuo ​​1:5 000 iki 1:25 000. Dažniausia jo forma – okulokutaninis tirozinazės neigiamas albinizmas – paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Pagrindinės klinikinės albinizmo apraiškos bet kuriame amžiuje yra melanino nebuvimas odos ląstelėse (jo pieno baltumo spalva). šviesūs plaukai, šviesiai pilka arba šviesiai mėlyna rainelė, raudonas vyzdys, padidėjęs jautrumas UV spinduliuotei (sukelia uždegiminės ligos oda). Pacientai ant odos neturi tamsios dėmės, sumažėjęs regėjimo aštrumas. Ligos diagnozė nėra sudėtinga.

Aminorūgščių metabolizmo ligos

Didžiausia paveldimų medžiagų apykaitos ligų grupė. Beveik visi jie yra paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Ligų priežastis – vieno ar kito fermento, atsakingo už aminorūgščių sintezę, trūkumas. Jie apima:

Fenilketonurija - fenilalanino virsmo tirozinu pažeidimas dėl staigaus fenilalanino hidroksilazės aktyvumo sumažėjimo;

Fenilketonurimija (fenilpiruvinė oligofrenija) yra paveldima fermentopatijų grupės liga, susijusi su sutrikusia aminorūgščių, daugiausia fenilalanino, apykaita; lydi fenilalanino ir jo toksiškų produktų kaupimasis, dėl kurio atsiranda sunkus pralaimėjimas CNS, pasireiškiantis psichikos vystymosi pažeidimu. Daugeliu atvejų ( klasikinė forma) liga yra susijusi su staigus nuosmukis arba visiškai neveikia kepenų fermento fenilalanino-4-hidroksilazės, kuri paprastai katalizuoja fenilalanino pavertimą tirozinu.

Dėl medžiagų apykaitos blokados suaktyvėja šalutiniai fenilalanino metabolizmo keliai, o organizme kaupiasi toksiški jo dariniai – fenilpiruvinės ir fenilpieno rūgštys, kurios praktiškai nesusidaro normaliai. Be to, taip pat susidaro feniletilaminas ir ortofenilacetatas, kurių beveik visiškai nėra normoje, kurių perteklius sukelia lipidų apykaitos sutrikimą smegenyse. Tai veda prie laipsniško tokių pacientų intelekto mažėjimo iki idiotizmo.

• alkaptonurija - tirozino metabolizmo pažeidimas dėl sumažėjęs aktyvumas homogentizinazės fermentas ir homotentizo rūgšties kaupimasis kūno audiniuose;
• okulokutaninis albinizmas – dėl tirozinazės fermento sintezės stokos.

Alkaptomnurimija yra recesyviai paveldima liga, kurią sukelia homogentezės rūgšties oksidazės funkcijų praradimas.

Sergant alkaptonurija, pastebima ochronozė - kremzlinių audinių tamsėjimas ir greitas šlapimo tamsėjimas, kai jis šarminamas dėl homogentezės rūgšties oksidacijos, susidarant tamsių spalvų pigmentams.

Normaliomis sąlygomis homogentezino rūgštis, tarpinis tirozino ir fenilalanino skilimo produktas, paverčiama maleilacetoacto rūgštimi, iš kurios galiausiai susidaro fumaro ir acetoacto rūgštys, patenkančios į kitus biocheminius ciklus. Dėl fermento defekto šis procesas yra slopinamas, o perteklinė homogentezinė rūgštis polifenoloksidazės paverčiama chinono polifenoliais (alkaptonu), kurie išsiskiria per inkstus. Ne visiškai išsiskiria su šlapimu, alkaptonas nusėda į kremzles ir kitus jungiamuosius audinius, todėl jie patamsėja ir padidėja trapumas. Dažniausiai skleros ir ausies kremzlės pigmentacija atsiranda į priekį.

Radikalaus gydymo nėra, jis naudojamas simptominė terapija ir didelėmis askorbo rūgšties dozėmis.

Homocistinurija. Etiologija ir patogenezė. Paveldima fermentopatija.

Liga pagrįsta fermento cistationino sintetazės trūkumu, dėl kurio kraujyje kaupiasi metioninas ir homocistinas, toksinis poveikis ant vaiko kūno. Yra dvi homocistin-ria formos: priklausomas nuo piridoksino ir atsparus piridoksinui. Antraisiais gyvenimo metais ligos simptomų gali nebūti. Tada atsiranda tam tikras fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimas. Kaulų deformacijos, lęšiuko subluksacija, neurologiniai simptomai, per mažas svoris. Šlapime padidėja homocistino kiekis. Kraujyje... aukštas lygis homocistinas ir metioninas.

Kadangi azoto metabolizmas daugiausia apima baltymų apykaitą, struktūriniai padaliniai kurios yra amino rūgštys. Šio mainų pažeidimas vadinamas proteinopatijomis, t.y. „specifinių baltymų“ ligos. Tokiems sutrikimams Paulingas 1049 m. įvedė sąvoką „molekulinės ligos“ arba „molekulinės patologijos“.

Proteinopatijos yra:

1. Fermentinės (fermentopatijos arba fermentopatijos);

2. Nefermentinis (susijęs su nefermentinių baltymų, atliekančių kitas funkcijas: transportavimo, imunologinių, receptorių, defektais);

3. Mišrus, kai baltymas sujungia katalizinę ir kokią nors kitą funkciją.

Svarbiausias ženklas proteinopatija – grandinės blokavimas ir medžiagų transformacija, kurią sukelia fermentų trūkumas. Pavyzdžiui, transformacija substratai A, B, C katalizuoja fermentai E1, E2, E3

Aminorūgščių metabolizmo fermentopatijos

Pagrindinės fenilalanino ir tirozino metabolinės transformacijos.

Skaičiai apskritimuose rodo reakcijų blokus esant fenilketonurijai (1 blokas), tirozinozei (2 blokas), albinizmui (3 blokas) ir alkaptonurijai (4 blokas).

E blokas 1 - fenilalanilhidroksilazė

E blokas 2 - tirozinazė

E blokas 3 - n-hidroksifenilpiruvato oksidazė

E blokas 4 - homogentizato oksidazė

Fenilalanilas- būtinas AK, pažeidus jo keitimą, taip pat pažeidžiant keitimą tirozino Dažniausios yra 4 molekulinių ligų rūšys:

Fermentų sutrikimai

Fenilketonurija(fenilpiruvinė oligofrenija), susijusi su defektu E fenilalanino hidroksilazė(1 blokas), katalizuojantis fenilalanino pavertimą tirozinu. Tuo pačiu metu kraujyje ir šlapime padidėja fenilalanilo ir jo skilimo produktų – fenilpiruvato, fenillaktato ir fenilacetato – kiekis.

Biocheminis diagnostikos funkcija - padidėjęs fenilalanino kiekis kraujyje ir fenilpiruvatas šlapime.

Fenilpiruvatas yra toksiška medžiaga iš vienos pusės smegenų ląstelėms, kita vertus, kaupimasis veikia centrinei nervų sistemai svarbią medžiagų apykaitą (pavyzdžiui, sumažina serotonino kiekį).

Sergant fenilketonurija, fenilalanilo kiekis kraujyje gali siekti 600 mg/l (paprastai 15 mg/l), smegenų skystyje – 80 mg/l (paprastai 1,5 mg/l). Charakteristikos ligos - staigus vaiko psichinio vystymosi sulėtėjimas, traukuliai. Užkirsti kelią ligos vystymuisi galima gerokai sumažinus fenilalanino suvartojimą su maistu nuo pat vaiko gimimo.

Albinizmas- įgimtas pigmentų nebuvimas odoje, plaukuose ir tinklainėje. Metabolizmo defektas yra susijęs su melanocitų gebėjimo sintezuoti praradimu tirozinazė- fermentas, katalizuojantis tirozino oksidaciją į dihidroksifenilalaniną (DOPA) ir dihidroksifenilalanino chinoną (DOPAC), kurie yra melanino pirmtakai.

Būdingi bruožai- silpna odos pigmentacija, šviesūs plaukai, rausva akių rainelės spalva (dėl peršviečiamų kapiliarų). Rimtų pažeidimų nebūna, reikia tik vengti tiesioginių saulės spindulių.

Tirozinemija- 3 blokas. Esant E trūkumui parahidroksifenilpiruvato hidroksioksidazė nesusidaro homogentizo rūgštis, t.y. padidėja tirozino ir n-hidroksifenilpiruvinės rūgšties kiekis kraujyje ir šlapime. Sergančių vaikų vystymasis vėluoja.

Alkaptonurija- 4 blokas, defektas E homogentizito oksidazė. Jai būdingas didelis homogentizo rūgšties kiekis (iki 0,5 g per dieną) pašalinimas su šlapimu, kurį oksiduojant atmosferos deguonimi išsiskiria šlapimas. tamsi spalva(dėl homogentizės rūgšties polimerizacijos susidarant juodam pigmentui - alkaptonas). Pažengusiais atvejais išsivysto ochronozė, pastebimas alkaptono pigmento nusėdimas audiniuose, sausgyslėse, kremzlėse, sąnariuose, nosies, ausų ir skleros patamsėjimas. Esant dideliam alkaptono nusėdimui sąnariuose, sutrinka jų mobilumas.

Hartnup liga susijęs medžiagų apykaitos sutrikimas įgimtas sutrikimas triptofano absorbcija žarnyne ir triptofano bei triptofano ir jo medžiagų apykaitos produktų reabsorbcija inkstų kanalėliuose.

Pagrindinis ligos pasireiškimas, be to, panašus į pellagrą odos pažeidimai, psichiniai sutrikimai ir ataksija (sutrikusi judesių koordinacija), yra hiperaminoacidurija (padidėjusi indolilo acetato ir indikano (FAFS + indolas) koncentracija šlapime). Autorius cheminė sudėtis indolilo dariniai šlapime ir kraujyje, galima spręsti apie ligos pobūdį (karcinoidinis navikas, fenilketonurija ir kt.) ir triptofano apykaitos sutrikimų mechanizmą, kuris yra svarbus nustatant. teisinga diagnozė ir suteikti tinkamą gydymą

Neenziminiai sutrikimai

Aminoacidurija - vieno iš baltymų defektas transporto sistemos AA inkstuose, kur jie reabsorbuojami, kartu su šlapimu AA netenka 3–5 kartus daugiau nei įprastai. Išskirti padidėjo Ir sumažintas aminorūgščių išsiskyrimas.

Hiperaminoacidurija padalytą inkstų siejamas su įgytu ar apsigimimų aminorūgščių reabsorbcija inkstuose, ir ekstrarenalinis dėl padidėjusios visų ar atskirų aminorūgščių koncentracijos kraujyje.

Aminorūgščių reabsorbcija (reabsorbcija) inkstuose vyksta prieš koncentracijos gradientą. At lėtinis nefritas su šlapimu išsiskiria daugiau lizino, arginino, prolino ir citrulino, nors jų kiekis kraujyje gali likti normos ribose. Dėl nefrozės beveik visada išsiskiria daugiau etanolamino, taurino ir β - aminosviesto rūgštis, ir ši hiperaminoacidurija laikoma nepalankiu prognostiniu požymiu. Ši patologija pasireiškia vaikams ankstyvas amžius neturtingose ​​šeimose, kai valgo maistą, kuriame nėra daug baltymų (bananus, ryžius).

Dažnesni paveldimi defektai AA absorbcija inkstuose.

Pagrindinis medžiagų apykaitos sutrikimas yra susijęs su įgimtu beveik visų aminorūgščių (išskyrus ciklines) reabsorbcijos inkstų kanalėliuose defektu; to pasekmė yra 5-10 kartų padidėjęs aminorūgščių išsiskyrimas, 20-30 kartų - cistinas ir cisteinas bei selektyvus cistino nusėdimas tinklinėse ląstelėse. kaulų čiulpai, blužnies, kepenų ir akies ragenos ląstelės.

cistinurija- gana dažna paveldima liga. Metabolizmo defektas išreiškiamas išskyrimu su šlapimu 50 kartų daugiau nei 4 aminorūgščių norma: cistinas, lizinas, argininas ir ornitinas.

Cistino kiekis kraujyje paprastai neviršija normalių verčių. Žmonės, sergantys cistinurija, yra gana sveiki, išskyrus polinkį į akmenų susidarymą organizme. Ši įgimta metabolizmo anomalija atsiranda dėl visiško cistino reabsorbcijos blokavimo ir dalinio kitų trijų aminorūgščių malabsorbcijos inkstuose; tarpinio šių aminorūgščių mainų pažeidimai nebuvo atskleisti.

Hepatocerebrinė distrofija (Wilsono liga). Be generalizuotos (bendros) hiperaminoacidurijos, sumažėja vario turinčio baltymo koncentracija. ceruloplazminas kraujo serume ir vario nusėdimu smegenyse, kepenyse, inkstuose. genetinis defektas susijusi su sutrikusia sinteze ceruloplazminas. Galbūt susidaro vario kompleksai su aminorūgštimis, kurios nėra absorbuojamos kanalėliuose. Panaši hiperaminoacidurija stebima ir su galaktozemija, Lowe sindromas ir kiti paveldimos ligos. Sumažėjęs aminorūgščių išsiskyrimas buvo aprašytas kwashiorcore.